骨髓增生性疾病

1、骨髓增生性疾病（Myeloproliferative Diseases ,MPD）第1页一、概述（一）特点都属骨髓干细胞病变，包括四种类型骨髓细胞（粒、红、巨核、纤维细胞）可相互转化/合并存在可直接/经过某种过渡类型转变为ANLL都存在髓外造血，并伴核蛋白代谢异常第2页（二）内容原发性骨髓纤维化慢性粒细胞白血病真性红细胞增多症原发性血小板增多症第3页第4页第5页二、真性红细胞增多症 （polycythemia vera, PV）红细胞增多症：单位体积外周血液中RBC、Hb、Hct高于正常 相对性红细胞增多 绝对性红细胞增多第6页相对性红细胞增多症血液浓缩：腹泻、烧伤、服利尿剂等“应激性”红细胞

2、增多第7页绝对性红细胞增多症继发性 1. 组织缺氧 2. 肾脏疾病 3. 肿瘤 4. 家族性红细胞增多原发性真性红细胞增多症第8页PolycythemiaEPO组织缺氧致肾脏产生EPOerythropoietinBMRBCTissuehypoxiakidney第9页红细胞增多症诊疗标准 RBC(1012/L) Hb(g/L) Hct(%)男性 6.5 170 54.0女性 6.0 160 50.0 第10页真性红细胞增多症（一）概述 1.定义：外周血液中红细胞数量超出正常高值、血红蛋白、红细胞比积亦对应增高一个原因不明、慢性进行性骨髓造血活性普遍亢进疾病、属于骨髓组织异常增生肿瘤性疾病. 是一

3、个克隆性干细胞疾病，以全血容量增多，血粘度增高及脾肿大为主要表现 第11页2.病因干细胞缺点而不能接收红细胞生成刺激素对红细胞生成正常控制 病毒学说：病毒引发原红、幼红、网织红细胞增多 肿瘤学说：可能是一个红细胞系列肿瘤性疾病 染色体畸变：C组染色体；非整倍体、超二倍体等非特异性改变及畸变 第12页3. 临床特点起病隐匿，中老年发病为主，病程较长，多血质（疲劳、头痛、紫绀）高血压高粘滞综合征出血血栓形成皮肤粘膜红紫色：呈醉酒状 肝脾肿大第13页多血质面容第14页Photograph of a drawing (original in color) of one of Oslers origin

4、al patients.第15页严重 PV并发痛风第16页第17页（二）检验血象 下一张 骨髓象 三系均增生，红系显著铁染色：内/外铁降低或消失NAP积分：无发烧及感染 时100分 红细胞容量：绝对值增加 ，男性39ml/kg，女性27mlkg 其它：血清VitB12浓度、血尿酸、血沉、血粘度等 下一张第18页Hb、RBC显著增加，未治前屡次 Hb180g/L（男性）， 或170g/L（女性）。 RBC651012L（男性）， 或601012L（女性） Hct男性0.54，女性 0.50 无感染及其它原因WBC屡次11109LBPC屡次300109L 第19页第20页PV (BP)：RBC、W

5、BC和BPC均显著增多第21页血象Plenty of PlateletsMegakaryocyte返回第22页PV（BM）：增生显著活跃，RBC密集 第23页PV（BM）：红系显著增生 第24页PV（BM）：粒红二系均显著增生，但以红系增生显著第25页PV（BM）：粒红巨三系均显著增生 返回第26页（三）诊疗和判别诊疗 1. 诊疗依据临床表现，中、老年，尤以男性，有出血、多血、肝脾肿大史，结合试验室检验如红细胞数、总血容量、血小板增多，血粘度增加，能除外继发性红细胞增多症和相对性红细胞增多症，可作出诊疗 第27页2.判别诊疗慢性粒细胞白血病 与继发性红细胞增多症和相对性红细胞增多症判别第28页

6、判别点真性红细胞增多症 继发性红细胞增多症 相对性红细胞增多症脾肿大有无无WBC、BPCNN红细胞容量N全血容量N/血浆容量N/N/动脉氧饱和度NN/NNAPNNEPON骨髓各系增生红系增生N血清VitB12NN内源性CFU-E生长有无无第29页（四）治疗静脉放血32P化疗：羟基脲 对症治疗干扰素 第30页三、原发性骨髓纤维化 （myelofibrosis, MF）（一）概述 1.定义：原因不明以及物理或化学原因所造成一个骨髓造血组织中胶原增生所引发疾病。其特点为外周血出现幼稚粒细胞、幼红细胞和泪滴状红细胞，伴不一样程度骨髓纤维化和脾肿大第31页2.流行病学 多数发生在5070岁之间，亦可见于

7、婴幼儿男性略高于女性 第32页3.病因巨核细胞合成并贮存于血小板颗粒中血小板因子释放，造成胶原沉积巨核细胞介质激活成纤维细胞即血小板生长因子（PDGF） 巨核细胞释出一个生长因子（MKDGF）使成纤维细胞增生造成胶原合成增高血小板中有转化生长因子（TGF-）和类似于表皮生长因子肽，也能刺激成纤维细胞增生免疫复合物增加及造血微环境病变亦与骨纤相关第33页4. 临床特点中老年发病，起病迟缓代谢亢进症状：乏力、低热、盗汗、体重减轻出血骨痛贫血牵引症状：肝脾肿大、腹胀、食欲减退第34页第35页（二）检验 1.血象 下一张 2.骨髓检验 见图“干抽”骨髓活检为确诊主要依据 早期（骨髓造血增生期）：骨髓造

8、血组织60%，无纤维增生 中期（骨髓纤维增殖期）：骨髓造血组织降低（占30%），纤维 组织显著增生 晚期（骨髓纤维化/骨质硬化期）：造血组织被纤维组织和新生骨 小梁分割成散在分布 第36页3. X线检验骨髓腔中小片状纤维化结构骨小梁增粗骨质疏松，斑点状改变4. CT磁共振检验了解淋巴组织、淋巴结、胸腺髓外造血 第37页5.细胞遗传学 约半数病人有染色体异常：+8、+7、20q-偶有Ph阳性急变时可出现新染色体异常 下一张第38页正常细胞正色素型贫血 可见泪滴状红细胞和晚幼红细胞 网织红细胞增高 WBC正常或中度增高，大多不超出50109L，晚期可减低 多数病例BPC正常或降低，约13患者可增多， 晚期逐步降低，可见巨大血小板或畸形血小板 第39页MF（BP）：晚幼红细胞、泪滴形红细胞第40页第41页MF（BP）：泪滴形红细胞、中性中幼粒细胞 返回第42页MF（BM）：有核细胞极度减低第43页MF（BM）：有核细胞极度减低第44页MF（NAP染色）：NAP积分增高 返回第45页（三）诊疗及判别诊疗 1. 诊疗脾肿大外周血出现幼粒和/或幼红细胞，泪滴状红细胞骨髓屡次“干抽”或呈 “增生低下”肝、脾、淋巴结病理检验示有造血灶骨髓活检示纤维组织显著增生第46页2. 判别诊疗慢性粒细胞白血病骨髓转移癌多毛细胞白血病骨髓