骨斑点症诊断与鉴别诊断

1、 骨斑点症定义：骨斑点症（Osteopoikilosis）是一个罕见先天性疾病，又称限局性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、点状骨病等。流行病学：统计发病率不足人群中1/1000万。病因不明，可有家族史，含有遗传性，男性发病率高于女性。第1页 临床表现： 是一个坏死及病理性骨折疾病 无症状、无畸形、无并发症 不影响生长发育，无需任何治疗第2页影像表现好发部位： 骨斑点症常发于手、足、骨盆、长骨骨骺，呈对称性分布，较少发于锁骨长骨干、骨端、胸骨、肋骨。第3页影像表现 线片：1、大小：大小为数毫米至20mm 不等。2、形状及密度：圆形、椭圆形斑点状致密影，少数呈条状致密影，其长轴与骨长轴一致，边缘光整

2、，也可不规则，越靠近中心部位密度越高，边缘部位密度略淡。第4页影像表现 X线：3、分布： 松质骨内多发性、分布不均、密度均匀，边缘清楚，且越靠近关节病灶越密集，骨皮质、骨膜及骨轮廓均正常，关节间隙清楚，关节面光滑。 骨盆及肩胛骨病灶分布以髋臼和关节盂为中心，呈放射状排列，多为对称分布。第5页依据骨斑点症线不一样表现，Wileox及pillmore曾将其分为 斑点或结节型、线条型、混合型种。第6页X线第7页 女、41岁。无任何不适，外伤后发觉。第8页影响表现CT ： 表现为病灶位于骨松质内, 并与骨小梁分布一致, 少数位于骨皮质内或骨皮质下, 对应部位骨皮质增厚密度增高。多呈圆形或卵圆形高密度结

3、节影, 边界清楚, 有呈团块状改变。第9页CT第10页影像表现MRI： 病灶多发、散在分布于骨松质内, 呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号, 在T1WI 与T2WI 上均为极低信号, 边界清楚, 多发病灶聚集成蜂窝状, 周围软组织无异常信号。第11页MRI第12页判别诊疗（1）蜡油样骨病： 是一个病程迟缓、预后良好、能自愈先天性骨骼发育障碍性疾病，在骨骺及短管骨改变与骨斑点症相同，但在长骨骨干，外形不规则，可见皮质增厚似“溶化”之蜡油状，软组织中可见肿块；第13页第14页第15页（2）成骨性骨转移瘤： 好发于骨骺及干骺端，少累及足骨，常见于躯干骨及四肢骨近侧，有原发病灶，转移病灶分布不对称

4、，分布不如骨斑点症对称、广泛和密集，但临床症状显著。第16页（3）石骨症： 又叫大理石骨(marble bone)、硬化性骨增生性骨病等，少见。 临床及病理：因为正常破骨吸收活动减弱，致骨质显著硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，造成贫血。可有血清酸性磷酸酶升高。 分为两型，轻型（良性型）多见于青少年及成年人，重型（恶性型）多见于婴幼儿。第17页 石骨症X线表现： 全身大部分或全部骨骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限消失。1、长骨：显著硬化，干骺端常出现深浅、粗细不均且相互交替横纹。2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相间弧形或同心环状条纹。3、椎体上下终板显著硬化、增宽，而中央密度相对较低，呈“三明治”样或“夹心椎”表现，椎间隙普通无改变。 4、颅骨普遍性密度增高，板障影消失。第18页石骨症，女，40岁第19页石骨症第20页（4）条纹状骨病： 常见于干骺端，并可伸向骨干，罕见于骨骺，表现为致密条纹，宽窄、长短不一，骨形态多无显著异常。第21页条纹状骨病第22页 （5） 骨减压病： 是一个因周遭环境压力急速降低时造成骨坏死疾病，常见于成年，有深水作业史者，常分布于长骨骨端或髓腔，表现为斑点状或索条状硬化斑，并有囊状透光区。第23页小结1、普通无临床症状，多在线检验时偶然发觉。可为散发或为家族性。2、 X 线表现为多个边缘清楚、密度均匀小圆形或卵圆形致密结节,结