5.3-人类遗传病汇总

1、第三节 人类遗传病第一页，共二十五页。一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第二页，共二十五页。1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。显性遗传病常染色体：X染色体：抗维生素D佝偻病软骨发育不全、多指、并指第三页，共二十五页。软骨发育不全第四页，共二十五页。多指、并指第五页，共二十五页。隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良第六页，共二十五页。苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨

2、酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因第七页，共二十五页。2、多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。第八页，共二十五页。2、多基因遗传病特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境第九页，共二十五页。3、染色体异常遗传病由染色体数目或结构改变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）第十页，共二十五页。第十一页，共二十五页。 研究性课题调查人群中的人类遗传病第十二页，共二十五页。二、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-

3、25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第十三页，共二十五页。素质负担名 称 人 数智力低下34.7万盲 人10.2万耳 聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总 数283.3万1985年四川省调查局部数据一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担第十四页，共二十

4、五页。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨第十五页，共二十五页。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第十六页，共二十五页。 案例：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了“基因学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，

5、从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文Charles arwin，不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛ALMA结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。第十七页，共二十五页。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧第十八页，共二十五页。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子林黛玉叔、伯、姑 孙子女子女贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女薛宝钗 舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血

6、亲直系血亲第十九页，共二十五页。遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解家庭病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病率第二十页，共二十五页。 产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第二十一页，共二十五页。小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育

7、不良等。第二十二页，共二十五页。1.以下病症属于遗传病的是 A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎2.多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DBC考考你！第二十三页，共二十五页。3.请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症 A.常显221三体综合征 B.常隐3抗维生素D佝偻病 C.X显4软骨发育不全 D.X隐5血友病 E.多基因遗传病6青少年型糖尿病 F.常染色体异常病7性腺发育不良 G.性染色体异常病第二十四页，共二十五页。内容总结第三节 人类遗传病。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。研究性课题调查人群中的人类遗传病。人 数。一个病残