遗传学专题知识讲座

1、遗传学专题知识讲座遗传学专题知识讲座第1页第三章 孟德尔式遗传分析第一节 孟德尔第一定律及其分析第二节 孟德尔第二定律及其分析第三节 遗传染色体学说第三节 基因作用与环境原因相互关系遗传学专题知识讲座第2页孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884），奥地利人，遗传学奠基人。1857-1864年连续做了8年豌豆杂交试验，确立了遗传因子分离和自由组合定律。遗传学是一棵根深叶茂大树，孟德尔便是含有顽强生命力种子，由摩尔根等人发展起来细胞遗传学则是这棵茁壮大树主干。 遗传学专题知识讲座第3页第一节 孟德尔第一定律及其分析一、孟德尔遗传分析方法（1）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉豌豆；（

2、2）精心设计：单因子分析法；（3）定量分析：对杂交后代出现性状进 行分类、计数和数学归纳；（4）首创了侧交方法：证实遗传因子分离假设正确性。遗传学专题知识讲座第4页二、孟德尔试验及其分析（一）孟德尔分析关键性名词解释1、基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出遗传因子，由丹麦约翰逊提出。2、基因座位（locus）：基因在染色体上所处位置。3、等位基因（alleles）：同源染色体上占据相同座位两个不一样形式基因。4.显性基因（dominant gene）：杂合状态下能表现其表型效应基因，普通用大写字母或 + 表示。5、隐性基因（recessive gene）杂合状态下不表现其表型效应基因，普

3、通用小写字母表示。遗传学专题知识讲座第5页6、基因型（genotype）：个体或细胞特定基因组成。7、表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型性状。8、纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。9、杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不一样等位基因。10、真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同遗传方式。11、回交（backcross）：杂交产生子一代个体再与其亲本进行交配方式。遗传学专题知识讲座第6页 12、测交（testcross）：杂交产生子一代个体再与其隐性亲本交配方式。 13、性

4、状(character/trait) ：生物体或其组成个别所表现形态特征和生理特征称为性状。 14、单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某首先特征特征。 15、相对性状(contrasting character)：不一样生物个体在单位性状上存在不一样表现，这种同一单位性状相对差异称为相对性状。遗传学专题知识讲座第7页淮北煤炭师范学院（二）孟德尔试验及其分离定律归纳一对相对性状分离现象 相关背景知识：豌豆7个单位性状及其相对性状孟德尔豌豆杂交试验 A、豌豆花色杂交试验 B、七对相对性状杂交试验结果 C、性状分离现象遗传学专题知识讲

5、座第8页豌豆7个单位性状及其相对性状遗传学专题知识讲座第9页孟德尔豌豆杂交试验所选择七个单位性状相对性状间都存在显著差异，后代个体间表现显著类别差异；按杂交后代系谱进行记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间百分比关系。遗传学专题知识讲座第10页A、豌豆花色杂交试验1. 试验方法P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花遗传学专题知识讲座第11页植物杂交试验符号表示P：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊亲本；：作为父本，提供花粉粒杂交亲本。：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交，

6、采取自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到种子及其所发育形成生物个体称为杂种二代，即F2。因为F2总是由F1自交得到，所以在类似过程中符号往往能够不标明。遗传学专题知识讲座第12页2. 试验结果F1(杂种一代)花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型植株，一个开红花，一个开白花；而且红花植株与白花植株百分比靠近3:1。P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224百分比 3.15 1?遗传学专题知识讲座第13页 3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果孟德尔以后用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常

7、大家将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一个则是反交(reciprocal cross)。反交试验结果：F1植株花色依然全部为红色；F2红花植株与白花植株百分比也靠近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2性状表现不受亲本组合方式影响，与哪一个亲本作母本无关。遗传学专题知识讲座第14页B、七对相对性状杂交试验结果遗传学专题知识讲座第15页C、性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之一性状，而另一个亲本性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来相对性状称为隐性性状(recessive charac

8、ter)。F2有两种性状表现类型植株，一个表现为显性性状，另一个表现为隐性性状；而且表现显性性状植株数与隐性性状个体数之比靠近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。遗传学专题知识讲座第16页分离现象解释A、遗传因子假说B、遗传因子分离规律C、豌豆花色分离现象解释遗传学专题知识讲座第17页A、遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)概念，认为：

9、生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状由隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。遗传学专题知识讲座第18页B、遗传因子分离规律遗传因子在世代间传递遵照分离规律(the law of segregation)：(性母细胞中)成正确遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此

10、分离、互不影响。杂种产生含两种不一样因子(分别来自父母本)配子，而且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机，即两种遗传因子是随机结合到子代中。遗传学专题知识讲座第19页C、豌豆花色分离现象解释遗传学专题知识讲座第20页（三）、分离规律验证方法A、测交法B、自交法遗传学专题知识讲座第21页A、测交法1、测交作用： 假如用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代表现型类型和百分比就反应了杂种F1配子种类和百分比，实际上也反应(测验)了F1基因型。遗传学专题知识讲座第22页A、测交法2、测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其百分比

11、靠近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为推测是正确。遗传学专题知识讲座第23页 孟德尔创造测交方法确实证实了F1杂种产生两种数目相等配子。这在理论上是十分主要,因为由此能够引中出以下结论：1.成正确基因在杂合状态互不污染,保持其独立性,当它形成配子时相互分离,从合子到配子,基因由双变单,这种改变称为分离(segregation)。2.因子(基因)分离是性状传递最普通和最基础规律。孟德尔分离定律:一对基圆在杂合状态互不污染,保持其独立性在配子形成时,又按原样分离到不一样配子中去,在普通情况下,配子分离比是1:1,F2基因型分离比是1:2:1、F2表型分离比是3:1遗传学专题

12、知识讲座第24页B、自交法F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。遗传学专题知识讲座第25页F2基因型及其自交后代表现推测遗传学专题知识讲座第26页B、自交法2、 F2自交试验结果孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生全部后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考查其性状分离情况。全部7对性状试验结果均表明：发生性状

13、分离现象株系数与没有发生性状分离现象株系数之比总体上是趋向于2:1。表现出性状分离现象株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象株系来自纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证实依据分离规律对F2代基因型推测是正确。遗传学专题知识讲座第27页（三）分离规律理论意义遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究含有非常主要理论意义。1. 形成了颗粒遗传正确遗传观念；2. 指出了区分基因型与表现型主要性；3. 解释了生物变异产生个别原因；4. 建立了遗传研究基础方法。遗传学专题知识讲座第28页第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析一、孟德尔试验及其遗传分析二、分支法计算遗传比率三、孟德尔第

14、二定律-自由组合定律归纳及其扩展四、孟德尔学说关键五、遗传学数据统计学处理六、人类简单孟德尔遗传七、豌豆皱缩性状分子机理遗传学专题知识讲座第29页一、孟德尔试验及其遗传分析(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。遗传学专题知识讲座第30页(二)、 试验结果与分析1. 杂种后代表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，百分比靠近9:3:3:1。2. 对每对相对性状分析发觉：它们依然符合3:1性状分离百分比；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此

15、独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合。黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1.圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1.遗传学专题知识讲座第31页（三）、独立分配现象解释1.独立分配规律基础关键点：控制不一样相对性状等位基因在配子形成过程中分离与组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因分离与组合：亲本基因型及配子基因型；杂种F1配子形成(种类、百分比)；F2可能组合方式；F2基因型和表现型(种类、百分比)

16、。遗传学专题知识讲座第32页棋盘方格图示：Y/y与R/r两对基因独立分配遗传学专题知识讲座第33页二、分支法计算遗传比率孟德尔定律也能够说是概率定律。这种方法基础步骤是分别算出每一对基因基因型和表型概率,然后再把这些概率相乘由此能够计算含有许多对独立分配不一样基因亲本杂交后代中,某一特定基因型(或表型）概率。比如在Rryrxrryy杂交中,咱们要算出子代中全部基因型(或表型)概率,则可分别作以下计算：遗传学专题知识讲座第34页二，分支法计算遗传比率遗传学专题知识讲座第35页二、分支法计算遗传比率遗传学专题知识讲座第36页三、孟德尔第二定律-自由组合定律归纳及其扩展 当含有3对不一样性状植株杂交

17、时，只要决定3对性状遗传基因分别载在3对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。遗传学专题知识讲座第37页两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不一样对基因则自由组合，普通情况下，F1配子分离比为1111；F2基因型比为(121)2； F2 表型比为(31)2。这一规律适合用于全部真核生物多对基因遗传分析。杂交是增加变异组合主要方法。包括基因越多，后代结果就越难分析，后代数量必须足够多，才能确保带有对应性状纯合个体能够出现。遗传学专题知识讲座第38页 黄、圆、红 绿、皱、白 YYRRCC yyrrcc F1黄、圆、红 YyRrCc 完全显性 F1 配子类型2

18、3=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc，yrc) F2组合 43=64 雌雄配子间随机结合 F2基因型 33=27 F2表现型23=8 27:9:9:9:3:3:3:1 遗传学专题知识讲座第39页杂合基 F2表型 F1配子 F2基因 F2表型因对数 种类 型 百分比 1 2 2 3 3:1 2 22 22 32 (3:1)2 n 2n 2n 3n (3:1)n遗传学专题知识讲座第40页融合遗传：实质上是一个取消遗传,否定遗传因子观点。与融合遗传相对立是孟德尔学说实质上是颗粒遗传(particulateinberitance)思想遗传因子颗粒性表达在以下几方面：1、每一个

19、遗传因子(基因)是一个相对独立功效单位：也就是说控制性状发育因子都有其相对独立行为和功效单位性2、因子纯洁性：决定圆形性状R基因与决定皱缩性状r基因同处于一体,却各自保持其纯洁性,互不混滑,不污染。即使r基因表型效应被掩盖,四、孟德尔学说关键遗传学专题知识讲座第41页但不使r基因改变其原来本质,当R形成配子时,两种基因相互分开,圆仍为圆,皱缩仍为皱。正因为如此,皱缩性状能够在F2重新出现,而且和原来纯种皱缩种子一样。3、因子等位性：这是遗传因子单位性、纯洁性基础。等位性指是在有性生殖倍体生物中,控制成对性状基因是成正确,形成配子时,只有成正确等位基因才相互分离。上述3个基础属性,充分表达了基因

20、颗粒性,这便是孟德尔遗传学精华。四、孟德尔学说关键遗传学专题知识讲座第42页五、遗传学数据统计学处理(一) 、概率原理与应用 概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生可能性(几率)。例：杂种F1产生配子中，带有显性基因和隐性基因概率均为50。在遗传研究时，能够采取概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)表现型或基因型种类和比率(各种类型出现概率)进行推算，从而分析、判断该比率真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。遗传学专题知识讲座第43页(二) 概率基础定理(乘法定理与加法定理)乘法定理：两个独立事件同时发生概率等于各个事件发生概率乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy

21、分离与Rr分离是相互独立，在F1配子中:含有Y概率是1/2，y概率也1/2；含有R概率是1/2，r概率是1/2。 而同时含有Y和R概率是两个独立事件(含有Y和R)概率乘积：1/21/2=1/4。遗传学专题知识讲座第44页2.加法定理：两个互斥事件和事件发生概率是各个事件各自发生概率之和。互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是相互排斥事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，二者概率分别为1/4和2/4，所以F2表现为显性性状(开红花)概率为二者概率之和3/4基因型为CC或Cc。遗传学专题知识讲座第45页(三)、概率定理应用示例1.用乘法

22、定理推算F2表现型种类与百分比.如前所述，依据分离规律，F1(YyRr)自交得到F2代中：子叶色呈黄色概率为3/4，绿色概率为1/4；种子形态圆粒概率为3/4，皱粒概率为1/4。所以依据乘法定理：161:163:163:16941:4341:43绿皱绿圆黄皱黄圆皱粒圆粒绿色黄色遗传学专题知识讲座第46页2.用乘法定理推算F2基因型种类与百分比.F1雌雄配子都有四种，且每种概率为1/4；而且各种雌雄配子结合机会是均等。依据乘法定理，F2产生16种组合方式；再依据加法定理。其中基因型YYRr出现概率是1/16+1/16。遗传学专题知识讲座第47页遗传学专题知识讲座第48页(四) 、2平方测验及应用

23、2测验是一个统计假设测验：先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)，然后依据预计参数(2)来判断应该接收其中哪一个。2测验是用于测定试验结果是否符合理论百分比。遗传学专题知识讲座第49页2测验两种应用1.样本方差同质性检验；2.次数分布资料适合性测验。在检验杂交试验得到 k 种表现型数目(次数分布资料)是否符合一个预期理论百分比时，采取下述公式计算统计参数2值，该参数符合以k-1为自由度一个2理论分布。遗传学专题知识讲座第50页2测验应用方法统计假设：无效假设H0：试验结果与理论百分比相符合；备择假设HA：试验结果与理论百分比不相符。参数预计与检验：1.按公式计算2值;2.用统计参数2与查表

24、得到2,k-1比较；为临界概率值，为0.05或0.01，通常见0.05；当20.05时，接收无效假设(差异不显著)。遗传学专题知识讲座第51页遗传学专题知识讲座第52页 由df=4-1=3，当p=0.05时，x2=7.82。试验所得与查表所得x2相比较时，1.717.82，统计学上认为在5显著水准上差异不显著。遗传学上则能够认为该次杂交试验结果符合孟德尔第二定律：两对基因是自由组合。即使子二代4种表型实得数据与9331分离比预计数有偏差，但在统计学上属于随机误差。遗传学专题知识讲座第53页六、人类简单孟德尔遗传系谱分析法（pedigree analysis) 依据血缘关系绘制出来一个家庭组员示

25、意图。系谱图中常见符号见下页图：遗传学专题知识讲座第54页遗传学专题知识讲座第55页遗传学专题知识讲座第56页这种特殊皮肤斑驳表型是出于显性黑白斑基因P(Piebald gene)控制产生黑色素细胞所形成色素在发育过程中从后面向腹面迁移造成。一样情况也可在小鼠中看到。在一个包含5个世代152个组员挪威大家系中发觉来自祖代男性个体将该性状显性基因P遗传给他3个女儿(3838)、10个外孙和4个外孙女以及13个重孙女和10个重孙儿。该性状系谱分析表明：显性单基因遗传传递线没有中止，即每代都有表现，在男性和女性中都有发生。遗传学专题知识讲座第57页人类中隐性基因遗传经典例证要数味盲基因(nontas

26、ter)遗传。隐性等位基因t是一个传递不能品尝出苯硫尿(PTC)或者相关化合物基因。PTC是一个白色结晶物因为含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者(taser)，尝味者同味盲者婚配，除极少数例外，只能生下味盲儿女，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型儿女。这暗示着味盲者是纯合隐性体tt，尝味者基因型则无疑是Tt或TT。遗传学专题知识讲座第58页例PTC尝味能力系谱遗传学专题知识讲座第59页豌豆成熟种子皱缩分子机制是:在R基因座一个SBEI基因3.3kbDNA分子中,由一个0.8kb类转座子片段插入而引发编码淀粉分支酶基因突变所带来一系列淀粉代谢异常所造成:r

27、r基因型胚胎发育早期,因为800bp类转座子插入到编码SBEI基因一个外显子中,造成插入突变,造成淀粉分支酶同工酶1失活,继而引发淀粉分支酶失活,淀粉合成底物量下降,造成淀粉合成量降低,使直链淀粉向支链淀粉转变受阻,游离蔗糖积累增加,引发渗透压增高,水分含量降低,细胞体积变小,最终使rr基因型豌豆种子呈皱缩状。七、豌豆皱缩性状分子机制遗传学专题知识讲座第60页 第三节 遗传染色体学说 一、染色质与染色体二、染色体在有丝分裂中行为三、染色体在减数分裂中行为四、四、遗传染色体学说遗传学专题知识讲座第61页一、染色质与染色体 染色质(chromatin)：是存在于真核生物间期细胞核内,易被碱性染料着

28、色一个无定形物质。染色质形态在细胞分裂间期是由染色质丝(或称核蛋白纤维丝)组成网状结构。常染色质(euchromatin)：是组成染色体DNA主体,染色较浅,面着色均匀。异染色质(heteron) ：分为组成性异染色质(constitutivehech)和兼性异染色质(theterochromatin)两种类型。遗传学专题知识讲座第62页染色质环结构核基质(Nuclear Matrix)300nm30nm纤维(30nm fiber)The Organization of 30nm fiber into chromosomal loops遗传学专题知识讲座第63页 染色质结构 绳珠模型和30nm

29、纤维30nm纤维(直径30nm)核小体重复单元关键+连接DNA 约 200bp组蛋白H1核小体连接DNA100bp平均55bp遗传学专题知识讲座第64页X染色体失活：在哺乳动物和人类胚胎发育早期雌性体细胞两条X染色体中任一条出现异染色质化,这种现象称为X染色体失活。染色体（chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠,凝缩、精巧包装而成色体，是含有固定形态遗传物质存在形式。单倍体(haploid)：亲本每一个配子带有一组染色体,叫单倍体(haploid),用n表示。染色单体（chromatids)：着丝粒染色体在复制之后,含有纵向并列两条染色单体。一、染色质与染色体遗传学

30、专题知识讲座第65页中间着丝粒(或亚中间着丝粒)（metacentric or submetacentric)：着丝粒位于染色体中间，染色体两臂长度相等或近乎相等。进端着丝粒(acrocentric)：着丝粒更靠近于染色体一端,染色体两臂不等端着丝粒(telocentric)：着丝粒位于或十分靠近于染色体一端,只有一条能明确区分臂。一、染色质与染色体遗传学专题知识讲座第66页 1 2 3 1.中间着丝粒染色体或亚中间着丝粒染色体 2.近端着丝粒染色体 3.端着丝粒染色体遗传学专题知识讲座第67页 在任何物种，完整二倍体染色体组被称为染色体组型或核型(kayotype)。常染色体体积从大到小逐一

31、编号，性染色体被称为X和Y染色体。 端粒(temomere)是染色体特殊结构。它们含有由短小且简单DNA组成屡次重复序列。在人类，这重复序列为TTAGGG,但在不一样真核生物间会有一些小改变。特殊蛋白结合在端粒区域，能够阻止不一样染色体端部之间重组。每个端粒重复序列数量在生殖细胞中很高，但在体细胞中随年纪增加而降低，这是老化过程一个分子标志。端粒长度由端粒酶(telomerase)维持,该酶含有与端粒重复DNA序列互补RNA，可作为端粒伸展模板。端粒酶在体细胞中不存在，但会重新出现于肿瘤细胞中，在肿瘤细胞中端粒长度是稳定。遗传学专题知识讲座第68页端粒功效保持染色体稳定使线形DNA顺利复制影响

32、染色体行为可能控制细胞寿命和核骨架组成相关遗传学专题知识讲座第69页早前期晚前期中期早后期晚后期末期二、染色体在有丝分裂(mitosis)中行为遗传学专题知识讲座第70页遗传学专题知识讲座第71页同源染色体（homologous chromosome) 在二倍体生物中,每对染色体两个组员中一个来同源染色体(homologouschr自父方。一个来自母方,其形态大小相同染色体称为同源染色体。不属于同一正确染色体称为非同源染色体(nonhomologous chromosome)联会(Syncs):同源染色体两个组员侧向连接,像拉链一样地并排配对称为联会。联会始于偶线期,中止在双线期。三、染色体在

33、减数分裂中行为遗传学专题知识讲座第72页三、染色体在减数分裂中行为联会复合体(synaptonemalcomplex,SC):同源染色体联会过程中形成一个独特亚显微非水久性复合结构。侧体(lateralcle1s)：由配对着同源染色体对立面各产生一个侧结构,叫侧体(lateralcle1s).中体(centralelements)：两个侧结构在中央并合成为一个中体.交换(crossingover):非姊妹染色单体间发生遗传物质局部交换.交叉结(chiasma):非姊妹染色单体间若干处相互交叉缠结,交叉是染色单体发生交换结果.遗传学专题知识讲座第73页三、 染色体在减数分裂(meiosis)中行

34、为细线期粗线期偶线期双线期浓缩期中期I中期II后期I末期I后期II遗传学专题知识讲座第74页前期I:和有丝分裂一样,DNA合成发生在S期,但复制产物直到晚前期I才能看见,前期I经历时间较长,又可划分为五个亚时期( substages);细线期( leptotene):染色体已在间期时复制,每一染色体已含有两条染色单体,但染色质浓缩为细而长细线,看不出染色体双重性偶线期( zygotene):同源染色体开始联会,出现联会复合体。粗线期( pachytene):染色体深入缩短变粗,同源染色体配对完成,配对完全染色体称双价体( bivalent).减数分裂I遗传学专题知识讲座第75页细线期偶线期粗线

35、期双线期终变期遗传学专题知识讲座第76页双价体中每一染色体含有两条染色单体( chromatids)即姊妹染色单体( set chromatids)。所以,每一双价体含有4条染色单体。在这个时期,非姊妹染色单体间可能发生交换。双线期( diplotene):染色体继续变短变粗,面且双价体中两条同源染色体彼此分开。在靠姊妹染色单体间可见交叉结,交叉结出现是发生过交换有形结果。交叉数目逐步降低,在看丝粒两侧交叉向两端移动,这种现象称交叉端化。浓缩期( diakinesis):也称终变期;染色体螺旋化程度更高,变得愈加粗而短。分裂进入中期。遗传学专题知识讲座第77页中期I( metaphase I)

36、:各个双价体排列在赤道板上,纺锤丝把着丝粒拉向两极.后期I( anaphaseI):双价体中同源染色体彼此分开,移向两极,但同源染色体各个组员看丝粒并不分开。染色体减数过程在此时期开始进行。 末期I( telophase I):进入子细胞中染色体含有两条染色单体。染色体又渐渐解开螺旋,核纤丝折叠程度降低又变成细丝状间期( interphase):时间极短,没有DNA合成,自然也没有染色体复制.遗传学专题知识讲座第78页前期:情况与有丝分裂前期一样,每个染色体含有两条染色单体中期后期:中期与有丝分裂相同。进入后期则发生主要改变:含两条染色单体染色体着丝粒一分为二,着丝粒彼此分开,于是每条染色单体

37、随机地分别走向两极。此时期染色体实际上只是双价体阶段“染色单体”,只有一条核蛋白纤丝一一个完整DNA双链分子。末期:4个子细胞形成次成熟分裂结果形成四个子细胞,每个子细胞中只有n个染色体,因为细胞分裂两次,染色体只复制一次。减数分裂遗传学专题知识讲座第79页1.只有一个细胞周期,却有两次连续核分裂。染色体及其DNA只复制一次(间期S期),细胞分裂却有两次(减数分裂I、II )2.“减数”并非随机,而是有严格机理。所谓“减数”,实质上是配正确同源染色体分开。这便是使有性生殖生物保持种族遗传物质(染色体数目)恒定性机制;同源染色体分离决定了等位基因准确分离,为非同源染色体随机重组提供了条件.3.在

38、粗线期,非姊妹染色单体间有可能发生对等片段交换。发生过交换位置处于双线期可见叉结。减数分裂过程中主要事件及其遗传学意义遗传学专题知识讲座第80页4.减数分裂过程中染色体变迁(1)前期1中期1染色体数为2n。因为同源染色体联会,使来自父方和母方每条具两个染色单体染色体配对.(2)后期I中期II 目染色体减数发生在后期I,因为配对看同源染色体分开,进入子细胞中去染色体数目由2nn,但每个染色体仍保持有两条染色单体,因为每个染色体各自着丝粒还未分开.(3)后期长在后期,每个着丝粒都一分为二,随即每个染色体单体分开。进入每个子细胞中去只是一条染色单体(n).遗传学专题知识讲座第81页孟德尔因子 染色体

39、配对分离独立分配自由组合A A aA BA b a Ba b遗传学专题知识讲座第82页 染色体学说对分离定律解释P:YYYYYYYYYYyyyyyyyyyyF1:F2:雄配子雌配子遗传学专题知识讲座第83页按照这个学说,了解分离和自由组合定律实质是:因为同源染色体分离才能实现等位基因分离,因面造成性状分离;决定不一样性状两对非等位基因分别处于两对非同源染色体上,因为同源染色体分离、非同源染色体独立分配,造成了基因自由组合。当初, Sutton假说引发了广泛重视,但必须深入把某一特定基因与特定染色体相联络证实基因行为与染色体在细胞分裂中行为平行关系转变为基因与染色体隶属关系。首先处理这一问题是美

40、国试验胚胎学家 Thomas hunt morgan在果蝇( Drosophila伴性遗传方面发觉及其基因理论。遗传学专题知识讲座第84页 配子形成时染色体和基因分离YYyyYYyyYYyyYYyy中期I同源染色体配对后期I同源染色体分向两极末期I形成两个次级性母细胞末期II形成四个配子遗传学专题知识讲座第85页配子形成时染色体和基因自由组合YY yRR rr中期I同源染色体配对后期I同源染色体分向两极末期I形成两个次级性母细胞末期II形成四个配子YYyyYYyyRRrrRRrrYYyyrrRRYRYRyryrYrYryRyR遗传学专题知识讲座第86页第四节 基因作用与环境原因相互关系一、基因

41、型与表型二、等位基因间相互作用三、非等位基因间相互作用遗传学专题知识讲座第87页一、基因型与表型 基因型 + 环境 = 表现型 内 因 外因 结果 不变 可变 不变 性状遗传稳定 不变 可变 改变 性状遗传不稳定遗传学专题知识讲座第88页（一）表型模拟（写）phenocopy：环境原因所诱导 表型类似于基因突变所产生表型，不能遗传。（二）外显率（ penetrance) ：一定基因型个体在特定环境中形成预期表型百分比，用百分率表示。 *因外显不完全，在人类一些显性遗传病系谱中，能够出现隔代遗传。一、基因型与表型遗传学专题知识讲座第89页遗传学专题知识讲座第90页比如：果蝇间断翅脉基因 II ,

42、Ii : 翅脉正常 ii : 翅脉间断 100 ii 90 翅脉间断 10 翅脉正常 90%翅脉间断 10%翅脉正常比如：黑腹果蝇变型腹基因在纯合子时只有15%个体表现为变型腹，所以这个突变型在群体中外显率就是15%。遗传学专题知识讲座第91页（三）表现度(expressivity)：杂合体在不一样遗传背景和环境影响下，个体间基因改变程度。如黑腹果蝇细眼基因，人短食指等。 *外显率指一个基因表示或不表示，不论表示程度；而表现度则用于基因表示程度。比如: 人类多指遗传 (显性遗传病) P 父 Aa X aa 母 多指 正常 Aa Aa Aa aa 多指 多指 正常 正常 重 轻 (外显不全)外显

43、不全: 指未表现预期基因型表型遗传现象。遗传学专题知识讲座第92页二、等位基因间相互作用1. 完全显性(complete dominance)2. 不完全显性(incomplete dominance)3. 共显性或并显性(codominance)4.镶嵌显性(mosaic dominance5.致死基因（lethal genes)6.复等位基因（multiple alleles)遗传学专题知识讲座第93页最基础基因间相互作用是同一基因座上等位基因间相互作用。等位基因间相互用主要表现为显,隐性和并显性关系。1.完全显性(complete dominance)：两个不一样遗传因子同时存在时,其中

44、只有一个表型效应得以完全表现,这是一个最简单等位基因之间相互作用即完全显性。遗传学专题知识讲座第94页2. 不完全显性(incomplete dominance)杂种F1表现：为两个亲本中间类型或不一样于两个亲本新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1百分比。表现型和基因型种类和百分比相对应，从表现型可推断其基因型。遗传学专题知识讲座第95页例1 紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色遗传用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交：杂种F1表现为双亲中间类型，开粉红色花；F2出现红花、粉红花和白花三种类型，呈1:2:1百分比。假如用R表示红花基因，r表示白花基因

45、，则红花亲本基因型为RR，白花亲本基因型为rr，上述杂交过程可表示以下列图。遗传学专题知识讲座第96页遗传学专题知识讲座第97页例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽，F1自群交配得到F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。能够认为等位基因B和b相互作用产生了新表现型类型，见下列图。遗传学专题知识讲座第98页遗传学专题知识讲座第99页3. 共显性/并显性(codominance)两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其百分比为1:2:1。表现型和基因型种类和百分

46、比也是对应。例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生儿女(F1)红细胞现有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞形状来看，其遗传是属于共显性。遗传学专题知识讲座第100页遗传学专题知识讲座第101页特点：F1 同时表现两亲本等位基因所控制特征，F2 ：表现 1:2:1分离比。遗传学专题知识讲座第102页4.镶嵌显性(mosaic dominance)双亲性状在后代同一个体不一样部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。（P31图2-10）与共显性并没有实质差异。例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑

47、豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。遗传学专题知识讲座第103页遗传学专题知识讲座第104页1)隐性致死基因（纯合致死）：如小鼠Ay基因 P70比如：鼠毛色遗传 黄鼠AyA黑鼠AA黄鼠 AyA（成活）:黑鼠 AA黄鼠AyA黄鼠AyA黄鼠 AyA:黑鼠 AA （纯合体死亡：AyAy死亡）2)显性致死基因(杂合致死）5、致死基因致死基因（lethal genes):生物体不能存活等位基因。遗传学专题知识讲座第105页6.复等位基因：一个基因座位存在两个以上等位基因。 如：ABO血型 人ABO血型是由IA、IB、

48、i三种复等位基因控制，但对某一个体来说，只含有其中两种。 依据红细胞表面抗原不一样分为A、B、AB和O四种表型。 表型 抗原 抗体 基因型6种 A A IAIA或IAi B B IBIB或IBi AB A、B 无 IAIB O 无 ii 遗传学专题知识讲座第106页抗原形成路径和相关基因 A抗原 （H- IA-） A型前体 H抗原 B抗原（H- IB-） B型 hh H抗原（H-ii ） O型 前体未变 无ABH抗原 孟买型(hh-) O型 H基因IAIBiiH基因IB遗传学专题知识讲座第107页遗传学专题知识讲座第108页红细胞含A抗原和H抗原叫做A型，A型人血清中含有抗B抗体；红细胞含B抗

49、原和H抗原叫做B型，B型人血清中含有抗A抗体；红细胞含A抗原、B抗原和H抗原，叫做AB型，这种血型人血清中没有抗A抗体和抗B抗体；红细胞只有H抗原，叫做O型，O型人血清中含有抗A抗体和抗B抗体。 血型判定是依据人红细胞表面是否含有A或B凝集原来定型，比如A型是红细胞表面有A凝集原，血清中有抗B凝集素，输入B型血时，因为抗B凝集素存在，便引发溶血反应，所以，A型、B型、AB型血均不能输给不一样血型人。遗传学专题知识讲座第109页而O型血红细胞表面没有凝集原，输给不一样血型人，便不发生溶血，故曾被认为是万能输血者。但O型血清中有抗A、抗B凝集素，可引发受血人红细胞溶血。临床上已经有多起因输O型血发

50、生溶血反应汇报。然而O型血为万能血。O型血人不是万能输血者O型血血清中存在有抗A和抗B两种抗体，若输血给A、B或AB型病人，会与病人红细胞上A、B抗原起反应，引发严重溶血性输血反应，危及生命。现在提倡同型血输注，危急情况下，可考虑输O型血，但不是输O型全血，而是要把其中血浆除掉，输洗涤O型红细胞。 因为O型血蛋白不会和其它血型发生反应遗传学专题知识讲座第110页三、非等位基因间相互作用（一）基因互作特点：F2出现表型与孟德尔假设不一样9:3:3:1 百分比.比如： 1-家鸡4种冠形遗传 2-蛇肤色遗传(P72)遗传学专题知识讲座第111页鸡冠形状遗传 P 玫瑰冠(RRpp) 豌豆冠(rrPP)

51、 F1 胡桃冠(RrPp) F2 胡桃冠(R_P_) 玫瑰冠(R_pp) 豌豆冠(rrP_) 单冠(rrpp) 9 3 3 1遗传学专题知识讲座第112页蛇肤色遗传 P 黑色(ooBB) 橘红色(OObb) F1 野生型(BbOo) F2 野生型(O_B_) 橘红色(O_bb) 黑色(rrB_) 白色(oobb)9 3 3 1遗传学专题知识讲座第113页（二）互补作用(complementary effect)1. 互补作用含义：两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一个性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一个性状。发生互补作用基因称为互补基因(co

52、mplementary gene)。2. 例：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传。遗传学专题知识讲座第114页香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P 白花(CCpp) 白花(ccPP) F1 紫花(CcPp) F2 9 紫花(C_P_) : 7 白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)分析：两对基因在世代间传递时依然遵照独立分配规律。F2产生两种表现型及其9:7百分比是因为两对基因间互补作用。遗传学专题知识讲座第115页（三）抑制作用(inhibiting effect)1.抑制作用含义：在两对独立基因中，

53、一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因表现却含有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。2.例：鸡羽毛颜色遗传。遗传学专题知识讲座第116页鸡羽毛颜色遗传P 白羽莱杭 (CCII) 白羽温德 (ccii) F1 白羽(CcIi) F2 13 白羽 (9C_I _ + 3ccI_ + 1ccii) : 3 有色羽 (C_ii)I/i基因本身不决定性状表现，但当显性基因I存在时对C/c基因表现起抑制作用。遗传学专题知识讲座第117页（四） 上位效应定义：一对基因影响了另一对非等位基因效应。1、隐性上位A.隐性上位

54、性作用含义：在两对互作基因中，其中一正确隐性基因对另一对基因起上位性作用。隐性上位性基因。B.例：玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传遗传学专题知识讲座第118页玉米胚乳蛋白质层颜色遗传有色(C)/无色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。P 红色 (CCprpr) 白色 (ccPrPr) F1 紫色(C_Pr_) F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr)其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。遗传学专题知识讲座第119页2、显性上位A.显性上位性作用含义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对

55、另一对基因表现有遮盖作用。上位性(epistasis)与下位性(hypostasis)假如起遮盖作用基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。B.例：狗毛色遗传遗传学专题知识讲座第120页狗毛色遗传P 褐色狗 (bbii) 白色狗 (BBII) F1 白色狗 (BbIi) F2 12 白 (9B_I _ + 3bbI_ ) : 3 黑 (B_ii) : 1 褐 (bbii)其中：I 对B/b基因有显性上位性作用。遗传学专题知识讲座第121页（五）叠加效应（duplicate effect)1.叠加效应含义：不一样对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表

56、现为一个性状；只有双隐性个体表现另一个性状；F2产生15:1百分比。这类作用相同非等位基因叫做重合基因(duplicate gene)。2.例：荠菜(Bursa pursa-pastoria)蒴果形状遗传遗传学专题知识讲座第122页荠菜蒴(Bursa pursa-pastoria)果形状遗传受T1/t1、T2/t2两对基因控制：P 三角形 (T1T1T2T2) 卵形 (t1t1t2t2) F1 三角形(T1t1T2t2) F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2)分析：三对基因重合作用情况下，F2分离百分比63:1

57、。遗传学专题知识讲座第123页非等位基因互作关系小结1.两对非等位基因互作模式与独立分配规律(见下页图)。非等位基因依然按照分离与自由组合规律进行分离与组合；而且只有互作非等位基因位于非同源染色体上时，才会得到前述各种类型与百分比。2.显隐性关系不一样也会造成非等位基因互作表现型类型与百分比不一样；3.注意区分上位性作用，尤其是显性上位性作用与抑制作用区分。上位性基因本身会决定一个性状表现，而抑制基因不会。遗传学专题知识讲座第124页两对等位基因互作模式图遗传学专题知识讲座第125页习题解答1.a:(1) 他们第一个孩子为无尝味能力女儿概率是1/8; (2) 他们第一个孩子为有尝味能力孩子概率

58、是3/4; (3) 他们第一个孩子为有尝味能力儿子概率是3/8。 b：他们头两个孩子均为品尝者概率为9/16。2.解：已知半乳糖血症是常染色体隐性遗传。因为甲哥哥有半乳糖症，甲父母必定是致病基因携带者，而甲表现正常，所以甲有2/3可能为杂合体。乙外祖母患有半乳糖血症，乙母亲必为杂合体，乙有1/2可能为杂合体，二人结婚，每个孩子都有1/12可能患病。遗传学专题知识讲座第126页3.解.a:该病是常染色体显性遗传病。 因为该系谱含有常显性遗传病全部特点： （1）患者双亲之一是患者； （2）患者同胞中约1/2是患者，男女机会相等； （3）表现连代遗传。B：设致病基因为A，正常基因a，则该家系各组员可

59、能基因型如图中所表示：遗传学专题知识讲座第127页4.解 a：系谱中各组员基因型见下列图 b：1/4X1/3X1/4=1/48 c：1/48 d：3/4遗传学专题知识讲座第128页5.解：将红色、双子房、矮蔓纯合体(RRDDtt)与黄色、单子房、高蔓纯合体(rrddTT)杂交，在F2中只选黄、双、高植株(rrD-T-)。而且，在F2中最少要选9株表现黄、双高植株。分株收获F3种子。第二年，分株行播种选择无性状分离株行。便是所需黄、双、高纯合体。6.解： 正常情况：YY褐色(显性)；yy黄色(隐性)。用含银盐饲料喂养：YY褐色黄色（发生表型模写）因为表型模写是环境条件影响，是不遗传。将该未知基因

60、型黄色与正常黄色在不用含银盐饲料喂养条件下,进行杂交,依据子代表型进行判断。假如子代全是褐色，说明所测黄色果蝇基因型是YY。表现黄色是表型模写结果。假如子代全为黄色，说明所测黄色果蝇基因型是yy。无表型模写。遗传学专题知识讲座第129页7 . a：设计一个有效方案。用基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、AABBcc三个纯合体杂交，培育优良纯合体aabbcc。因为三对隐性基因分散在三个亲本中。其方法是第一年将两个亲本作杂交。第二年将杂合体与另一纯合亲本杂交。第三年，将杂种自交，分株收获。第四年将自交种子分株行播种。一些株行中可分离出aabbcc植株。 b：第一年将两个亲本作杂交。子代全为两对