参考第一讲绪论

1、医学遗传学 (medical genetics) 教学内容(30学时)绪论基因突变与单基因病染色体畸变与染色体病多基因遗传病肿瘤遗传学遗传病的诊断遗传病的治疗遗传病的预防第一章绪 论为什么要学习医学遗传学？解决临床中面临的遗传学问题遗传咨询：临床医生或从事遗传学专业人员通过询问、检查、收集 分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因，诊断（现症、产前、症状前）、治疗以及估计患者同胞、子女再发风险（确定遗传方式），并提出建议和指导，供患者及其家属参考 患者（先证者）是否患遗传病，能否治疗、预后怎样？夫妻双方已生育一个遗传病患儿，问再次生育结局如何？（再发风险有多高、能否作产前诊断？）家族中已

2、有成员发病（迟发性遗传病），问自己发病的再发风险有多大？能否作症状前诊断？夫妻多年不育或反复流产的原因？（是否有染色体异常或血型不合等，如何检测？）为什么有原发性高血压家族史的人更易于患高血压？孕早期有致畸因素接触史者，能否生育？临床医学中经常遇到的遗传学问题 第一节 遗传病的概念、分类和特点一、遗传病的概念狭义上指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征在家系中垂直传递(区别于传染性疾病）遗传物质改变：基因突变或染色体畸变 生殖细胞或受精卵遗传物质的改变广义上指凡涉及遗传物质改变的疾病二、遗传病的分类遗传病基因病染色体病单基因病多基因病常染色体异常性染色体异常体

3、细胞遗传病*线粒体遗传病遗传病遗传病的发病率 分 类 发病率（） 基因病 单基因病2.5 常染色体显性遗传病0.9 常染色体隐性遗传病1.3* 性连锁遗传病0.3 多基因病18.0* 染色体病0.54 常染色体异常0.36 性染色体异常0.18人类遗传病数据库（OMIM）三、遗传病的特点垂直传递 不累及无血缘关系的个体先天性 遗传性疾病与先天性疾病的区别家族性 遗传性疾病与家族性疾病的区别第二节 疾病发生与遗传和环境因素的关系1、遗传因素决定发病 2、基本由遗传因素决定发病 3、遗传因素和环境因素共同决定发病* 4、基本由环境因素决定发病第三节 医学遗传学的概念 概念 医学与遗传学相结合的一门

4、科学，是遗传学知识在医学中的应用 研究对象：人类有关遗传的疾病遗传病 任务 研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的发病率（目标）注意：医学遗传学与人类遗传学的区别和联系第四节 识别疾病遗传基础的方法一、群体普查法二、系谱分析法三、双生子法六、伴随性状研究双生子一卵双生子(MZ)二卵双生子(DZ)四、疾病组分分析法五、种族差异比较 第五节 遗传病的研究策略 围绕遗传病的病理、诊断、治疗和预防来进行单基因病的研究策略 致病基因克隆（功能克隆、位置克隆、表型克隆）基因功能研究（RNAi、转基因技术、基因敲除）基因诊断、治疗、预防多基因病的研究策略 困难较大，常用方法：病例-对照研究染色体病的研究策略 预防为主目的要求掌握遗传病的概念、分类以及特征掌握环境和遗传因素在疾病发生中的作用了解医学遗传学研究对象、策略思考题1、简述遗传病的概念、特点及分类2、如何识别一种疾病是否为遗传病3、试述遗传和环境因素在疾病发生中的作用亲属级别与亲缘系数亲缘系数: 指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位