离子通道缺陷导致的遗传疾病

1、离子通道缺陷导致的遗传疾病第1页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五专业词汇Ion channel proteins 离子通道蛋白 1*2Actin potentials 动作电位 1*6Cystic fibrosis(CF) 囊肿纤维化 2*7Intestine 肠 2*8Pancreas 胰2*9Sweat glands 汗腺Reroductive tract 生殖器官Respiratory tract 呼吸器官2*10Pulmonary 肺的2-1Polypeptide 多肽 3*3第2页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五Lipid bilaye

2、r 磷脂双分子层 L*2Serine residue 丝氨酸残基 L*6Phosphorylated 磷酸化 L*7Protein kinase蛋白激酶Chloride 氯（的）3-4Osmaosis 渗透性的 1.*2 viscosity 粘性 R*1Mucus 粘液 R*2Pseudomnas aearuginsa 铜绿色假单胞菌2.*2phenylalanine 苯丙氨酸 L*4第3页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五Endoplasmic reticulum 内质网 5-9Infertility 不育的 5-2Cholera 霍乱 6*7Tyhoid fever

3、伤寒 6-3Inhalation 吸入的 R-6Clinical trials 临床实验 Adenovirus 腺病毒 R-3Liposomes 脂质体 7-7第4页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五 进入正文第5页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五病症篇第6页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五许多严重的遗传性疾病可以追溯到离子通道蛋白的编码基因的突变.(见书p162图一) 第7页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五以上大多数疾病都是因为一些细胞产生和传递冲动的能力被减弱 兴奋细胞(如,肌肉细胞,神经细胞和感

4、觉细胞)的细胞膜的离子通透性受到影响与其他疾病相比, 囊肿纤维化（）是一种最普遍的由作用于上皮细胞的离子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透彻的疾病.第8页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五囊肿纤维症为一种慢性、进行性、遗传性外分泌腺疾病，也是白种人中最常见会致寿命缩短的遗传疾病。该症所缺陷的基因会造成身体产生过多的黏液，尤其对呼吸系统与消化道之影响最剧。气道腺体产生粘稠、浓厚的分泌物，阻塞气道，并导致肺部的感染。当肺内肺泡塌陷时，肺炎往往会随之而来。肺炎正是囊样纤维化患者的最易患、并易反复发生的感染。图示第9页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五囊肿

5、纤维症（Cystic Fibrosis）第10页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五 在北欧,平均25个人中就有一个人携带着一个能应起囊肿纤维化的拷贝基因.因为他们不显示突变基因的表型,所以大多说杂合子都不会发现他们是携带者.因此,在这样的白种人群里大约1/2500的婴儿是隐性纯合体,即出生便患有囊肿纤维化. 通常患有囊肿纤维症的小朋友都会称呼自己的疾病为65朵玫瑰，原因是因为在英文发音里Sixty-five roses与Cystic fibrosis很接近。第11页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五第12页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五第13页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五 囊肿纤维化病变的基因已于1989年分离，对该病的治疗进入了新的纪元！第14页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五徐立之(Lap-Chee Tsui)，分子遗传学专家，香港大学校长。第15页，共17页，2022年，5月20日，10点59分，星期五 一九八五年，徐教授找到了囊状纤维症相关的首个染色体(DNA)标记一九八九年