三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）

1、三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形） 波兰病理学家 Wilhelm Ebstein 1866年详细描述此 畸形的病理解剖 正常三尖瓣两组房室瓣之一前瓣、后瓣、隔瓣三个瓣叶包含瓣环、腱索、乳头肌等相应的三尖瓣瓣器瓣环略呈三角形，位置较二尖瓣环低，有三尖瓣三个瓣叶的基底部附着。三尖瓣环隔瓣附着处横跨膜部间隔中部，将膜部间隔分为心房心室两部分。 胚胎发育三尖瓣叶及其腱束装置系由胚胎右心室内壁肌肉在流入道部分分层形成，最初瓣叶及腱束为肌肉组织，以后退化为纤维组织。三尖瓣前叶发育形成较早，隔叶及后叶形成较晚，在胎儿3-4个月时才形成。如果胚胎发育右心室内壁分层过程停顿，则三尖瓣后叶及隔叶附着于右心室流入

2、道及小梁部结合处即导致三尖瓣下移 三尖瓣下移畸形如果部分或整个三尖瓣瓣叶，没有附着于三尖瓣环的正常部位，而是呈螺旋形向下移位，异常附着于右心室壁，那么就称之为三尖瓣下移畸形。其主要改变见于三尖瓣的隔叶和后叶，少数患者可同时累及前叶，病变主要累及右心系统，可单纯瓣叶畸形，也可合并其他心内畸形。本病属于少见的先心病，发病率占先心病患者的0.03%-1%，无明显性别差异，少数有家族倾向。 病理解剖大部分患者的内脏心房位正常，房室的连接和心室大动脉连接一致，变化较大，也可有矫正型大动脉转位伴三尖瓣下移。三尖瓣环一般位于正常部位，多数患者瓣环扩大，三尖瓣瓣叶下移，三尖瓣口位置也下移，三尖瓣及瓣器可出现畸

3、形，整个三尖瓣器可发育不良。 右心房：内径增大，房壁通常纤维化。多数患者的右心房和房化右心室均明显扩大，形成一个巨大的心腔，甚至瘤样扩张，使心脏明显增大。右心室：被下移的三尖瓣叶分为房化右心室和功能右心室两部分。 房化右心室：位于真正的三尖瓣环与下移的三尖瓣叶附着处之间，该部分的心室壁多数较薄，心内膜平滑，有大量纤维组织增生，收缩功能很差或缺乏，心腔通常扩大，功能与右心房相同，少数患者的房化右心室，心壁无明显变薄，仍可具有一定的收缩功能，房化右心室腔也未增大，心脏大小可在正常范围内。 功能右心室：位于下移的三尖瓣叶附着处至肺动脉瓣环之间，属于解剖结构基本正常的右心室部分，心腔大小不一，通常比正

4、常的右心室小，心室壁增厚，具有正常的肌小梁，心肌层多数正常或肥厚，尤其是右室流出道部分明显肥厚，收缩功能多数不正常，但少数可接近正常。 功能右心室的大小对心室功能有重要影响。瓣膜下移越向心尖部，则功能右心室越小，右心室功能越差，手术愈后越差，瓣膜下移程度越轻，即房化右心室越小，功能右心室越大，右心室功能越接近正常，手术愈后越好。 下移的隔瓣和后瓣发育较差，一般交界部位位置不变，瓣膜接触面积相对减小，瓣根腱索下移使瓣膜交界缺乏正常交接，造成关闭不全，特别是隔叶和后叶有时仅呈薄片状，腱索纤细萎缩，关闭不全更加严重，极少数情况下瓣口狭窄，大多数都是关闭不全 分型Carpentier根据病情从轻到重分

5、为4型：A型：三尖瓣畸形不重，房化右心室小B型：三尖瓣隔叶下移造成较大的房化右心室，但 前叶运动无受限C型：房化右心室大，后叶缺如或与右心室壁紧密 相连，前叶运动受限，甚至导致右室流出道梗阻D型：三尖瓣隔叶、后叶、甚至前叶均与右心室壁紧密相连，功能右心室极小，收缩功能差 合并畸形: 卵圆孔未闭或继发孔房缺（常见，50%以上） 肺动脉狭窄或肺动脉闭锁 动脉导管未闭 室间隔缺损 法洛氏四联症、大动脉转位（少见） 病理生理三尖瓣下移的血流动力学改变取决于：三尖瓣关闭不全的轻重程度是否合并房间隔缺损以及缺损的大小右心室、左心室功能受影响的程度 由于房室环和右心室扩大以及瓣叶畸形等因素，造成三尖瓣关闭不

6、全。同时由于三尖瓣下移使功能性右心室变小，因而使右心室排血量减少。心房收缩时，房化的右室反而舒张，血液由心房流入房化心室使之扩张，成为贮血腔，造成功能性右心室充盈和排血量减少。心室收缩时房化的右心室也收缩，右心房同时接受来自腔静脉、房化右室和经三尖瓣反流的血液，致使右心房血容量增多，房腔扩大，心房压力升高。 合并有卵圆孔未闭或房间隔缺损的病例，右房压力高于左房时产生的右向左分流，使得体循环动脉血氧含量下降，临床出现发绀和杵状指（趾）。房间隔完整右心室收缩时，进入肺内进行气体交换的血量减少，动静脉血氧差变小，则可产生面颊潮红、指（趾）端轻度发绀。重症患者右心系统严重扩张，使室间隔左移，可显著损害

7、左心室功能，降低心排血量，使患者（特别是新生儿）出现心源性休克、代谢性酸中毒，甚至死亡。 新生儿期因肺动脉压较高，三尖瓣如有关闭不全，则返流量很大，右房压高，产生右房至左房的大量分流，青紫明显。由于肺动脉压力和阻力较高，而右室容量较小，三尖瓣严重返流，造成右室收缩期无前向血流射入肺动脉，这种现象称为“功能性肺动脉闭锁”，这时肺循环血流完全依赖于动脉导管分流或侧枝循环，之后随着肺循环的阻力下降，三尖瓣返流减少，右房压降低，心房右向左分流减少，右室进入肺动脉血量增多，动脉血氧提高，青紫症状减轻 预后 总的预后较差，病变较轻者，大多数可存活到30岁左右，出现症状后病情迅速恶化，畸形较严重而未手术治疗

8、的患者，18%死亡于新生儿期，约50%在五岁内死亡。出现发绀和心力衰竭越早，预后越差，心力衰竭是其死亡的主要原因。合并预激综合征和心动过速者，可出现患者早期死亡，成年患者猝死发生率高达20%。 预后 总的预后较差，病变较轻者，大多数可存活到30岁左右，出现症状后病情迅速恶化，畸形较严重而未手术治疗的患者，18%死亡于新生儿期，约50%在五岁内死亡。出现发绀和心力衰竭越早，预后越差，心力衰竭是其死亡的主要原因。合并预激综合征和心动过速者，可出现患者早期死亡，成年患者猝死发生率高达20%。 临床表现及辅助检查1、临床表现：症状：多数伴发绀、呼吸困难，心慌，乏力，头晕头痛等体征：常见发绀，杵状指，右

9、心衰者肝大、腹水。听诊：三尖瓣听诊区收缩期杂音（三尖瓣关闭不全） 2、辅助检查：X线：右心房增大 心胸比率增大心电图：P-R间期延长（42%）右束支传导阻滞（70%）预激综合征（25%，B型多见） 三尖瓣下移畸形诊断标准（儿童）三尖瓣隔叶根部与二尖瓣前叶根部的距离15mm隔瓣下移的毫米数与患儿体表面积的比值8mm/m2 心功能的评估 由于三尖瓣下移患者心腔严重变形，射血分数，缩短分数等依赖心腔几何形态的指标已不适用。心肌工作指数（MPI）：等容收缩时间加等容舒张时间与射血时间的比值，也称Tei指数，由于不依赖心室形态，能够反映右心室及左心室功能状况。 鉴别诊断三尖瓣缺如 右心容量负荷加重的疾病

10、限制性心肌病：右心室、心室流入道部位的心内膜及内层心肌纤维化，使心肌的收缩及舒张功能受损，可累及瓣叶，出现房室瓣返流，需仔细鉴别 原发性右心房扩张：右心房壁肌肉广泛变性及纤维化，右心房明显扩张及不同程度的三尖瓣返流房间隔缺损，重度三尖瓣返流等患者，三尖瓣隔叶可有轻度下移，下移程度可超过10mm，但上述患者下移指数8mm/Ammash认为三尖瓣隔叶下移及前叶冗长是区别Ebstein畸形与其他原因引起三尖瓣返流和右侧心腔扩大而疑似Ebstein畸形的关键 矫正型大动脉转位+Ebstein畸形 手术治疗 主要解决：3.其他合并症：房间隔缺损 预激综合征等 1994年伦敦儿童医院：右心扩大比值（GOSR）： 舒张期四腔心切面右心房和房化右心室的面积之和除以功能右心室、左心室和左心房的面积之和GOSR 正常值60%a.三尖瓣发育好：三尖瓣成形 或 成形+房化心室折叠b.三尖瓣发育差：三尖瓣置换（儿童尽量避免）一个半心室矫治： 30%-60%单心室矫治： 1. 6kP a ( 同时左房压为 0. 667 k Pa) , 或者右房压是左房压的两倍以上时, 即