2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一含答案试卷6

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共35题)1.（ ）型糖尿病属于自身免疫性疾病。正确答案:12.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEO正确答案:B3.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者正确答案:C4.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测

2、到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因正确答案:C5.微卫星DNA一般是A、中度重复序列B、编码DNAC、非编码DNAD、假基因正确答案:C6.下列哪些疾病属于地中海贫血A、HbH病B、镰状细胞贫血症C、Hb Barts 胎儿水肿综合征D、地中海贫血E、血红蛋白M病正确答案:C,A7.线粒体缺失突变中最常见的缺失是848313459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为A、正常缺失B、偶尔缺失C、常见缺失D、不连续缺失正确答案:C8.引起镰形细胞贫血的基因突变的方式是A、大片段重组B、碱基替换C、

3、移码突变D、插入正确答案:B9.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer0.5g/ml，纤维蛋白酶原降解产物5.0g/ml，抗凝血酶原活性120.9%。血小板聚集试验正常。F筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色

4、体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传正确答案:A10.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XR正确答案:C11.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病正确答案:B,C,A,D12.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（ ）正确答案:动态突变13.（ ）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。正确答案:移码14.以下属于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因正确答案:A15.人体细胞中，唯一含有DNA的细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质

5、网D、核糖体正确答案:A16.Down综合症的主要临床表现是智力低下、发育迟缓和（ ）。正确答案:特殊面容17.遗传咨询的种类有A、产前咨询B、孕前咨询C、婚前咨询D、一般咨询E、产后咨询正确答案:C,D,A18.下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、血友病A正确答案:D19.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？A、转录图B、遗传图C、物理图D、序列图E、比较图正确答案:B,C,A,D20.在常染色体隐性遗传病中，其隐性基因携带者检出的最佳方法是A、基因检查B、体征检查C、生化检查D

6、、家系调查正确答案:A21.举例说明化学物致基因突变的原理。正确答案:羟胺是一类还原性化合物，可引起DNA分子中胞嘧啶发生化学组分的改变，经过复制后引起碱基对的替换。22.DMD是一种A、Y连锁的遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、X连锁的现行遗传病正确答案:B23.若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入正确答案:C24.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75%正确答案:A25.基因的功能产物是( )A、蛋白质和RNAB、都是RNA

7、C、都是脂类D、都是蛋白质正确答案:A26.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病27.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（ ）正确答案:割裂基因28.朊病毒本质是A、错误折叠的核酸B、错误折叠的蛋白质C、RNA病毒D、DNA病毒正确答案:B29.以下疾病中可能出现遗传早现现象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小脑共济失调型D、镰形细胞贫血症正确答案:C30.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全正确答案:B31

8、.MELAS是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作正确答案:D32.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用正确答案:A,B,C,D,E33.当多基因遗传病发病率有性别差异时( )A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高正确答案:B,D34.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻