染色体结构变异课件

1、第五章 染色体结构变异染色体缺失：同源染色体结构变异染色体重复：同源染色体结构变异染色体倒位：同源染色体结构变异染色体易位：非同源染色体结构变异基因突变：基因内部DNA分子发生改变，基因的连锁群并没有变化。染色体结构变异：基因位置发生改变，导致染色体上基因的连锁群发生变化。包括：染色体结构变异课件第五章 染色体结构变异染色体缺失：同源染色体结构变异基因突结构变异的形成机理：断裂重接假说使染色体产生折断的因素：内因：营养、温度、生理异常以及遗传因素等外因：物理因素、化学药剂等染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状错误重接：产生结构变异保持断头：产生结构变异(顶端缺失)结构变异的基本类型：

2、缺失、重复、倒位、易位染色体结构变异课件结构变异的形成机理：断裂重接假说使染色体产生折断的因素：染色第一节 缺失(deletion/deficiency)缺失：指染色体断裂后发生错接时，丢失了原有的某一区段。 一、缺失的类型和产生 二、缺失的细胞学鉴定 三、缺失的遗传效应 染色体结构变异课件第一节 缺失(deletion/deficiency)缺一、缺失的类型和产生缺失的类型顶端缺失(terminal deficiency)中间缺失(interstitial deficiency)缺失的形成相关术语缺失染色体双着丝粒（decentric1chrm）染色体 缺失杂合体(deficiency he

3、terozygote)：缺失纯合体(deficiency homozygote) 染色体结构变异课件一、缺失的类型和产生缺失的类型染色体结构变异课件缺失的类型染色体结构变异课件缺失的类型染色体结构变异课件缺失的形成染色体结构变异课件缺失的形成染色体结构变异课件双着丝粒（decentric1chrm）染色体染色体结构变异课件双着丝粒（decentric1chrm）染色体染色体结构变异缺失纯合体：生物体内含有缺失相同基因片段的成对染色体的个体。缺失纯合体丢失了缺失区段内的基因。缺失杂合体：生物体内成对染色体中，一条为正常染色体，一条为缺失染色体的个体。缺失杂合体减少了缺失区段内的基因剂量。染色体结

4、构变异课件缺失纯合体：生物体内含有缺失相同基因片段的成对染色体的个体。二、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现顶端缺失：末端突出顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长顶端缺失：“断裂融合桥”循环断头与无着丝粒断片(fragment)双着丝粒染色体(decentric chromosome)“断裂融合桥”循环(裂合周期)染色体结构变异课件二、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片染色体结构变异课件缺失的细胞学特征染色体结构变异课件缺失的细胞学特征染色体结构变异课件玉米缺失杂合体

5、粗线期缺失环染色体结构变异课件玉米缺失杂合体粗线期缺失环染色体结构变异课件缺失染色体联会(二价体形态)染色体结构变异课件缺失染色体联会(二价体形态)染色体结构变异课件果蝇唾腺染色体的缺失圈染色体结构变异课件果蝇唾腺染色体的缺失圈染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件断裂融合桥染色体结构变异课件断裂融合桥染色体结构变异课件三、缺失的遗传效应（一）缺失引起假显性（似显性）现象某些缺失杂合体由于显性基因的缺失，致使原来不应表现的隐性等位基因的效应表现出来的现象。染色体结构变异课件三、缺失的遗传效应（一）缺失引起假显性（似显性）现象染色体结玉米缺失杂合体的假显性现象玉米植株颜色：紫色(

6、Pl)对绿色(pl)为显性pl基因位于第6染色体长臂外端假显性现象(pseudodominance)：pl基因突变为显性细胞学检查表明：第6染色体发生断裂缺失Pl基因同时缺失染色体结构变异课件玉米缺失杂合体的假显性现象玉米植株颜色：染色体结构变异课件假显性与基因突变的鉴定一般来说，隐性个体与纯合显性个体杂交，F1代应表现显性性状，如果F1代出现隐性性状，那么引起这一变化的只有两种可能：1.突变 2.缺失aa AA Aa aa(Aa) a0(A缺失）以隐性个体作母本与AA亲本测交aa AA a0 AA Aa Aa A0 自交 自交A-：aa （3：1） A-：aa A-:00 （6：1） 3:1

7、 3 死亡 染色体结构变异课件假显性与基因突变的鉴定一般来说，隐性个体与纯合显性个体杂交，（二）缺失的致死效应缺失造成基因的丢失或基因剂量的减少，对生物体的生长和发育有害。缺失一般以杂合体出现，纯合个体容易死亡。猫叫综合症：人类第5号染色体短臂的一个很小的区段，患者哭声如同猫叫，头颅小，生长缓慢，智力低下，通常在幼儿期夭折。染色体结构变异课件（二）缺失的致死效应缺失造成基因的丢失或基因剂量的减少，对生（三）缺失改变了正常的连锁群，影响了基因间的 交换和重组中间缺失含基因cd的片段，则b-e距离变短，连锁紧密，其交换值和重组率变小。染色体结构变异课件（三）缺失改变了正常的连锁群，影响了基因间的

8、（四）缺失染色体的配子生活力下降缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子。缺失区段较小时，可能会成活，但表现性状变异。缺失个体花粉败育，缺失染色体主要通过胚囊传递。染色体结构变异课件（四）缺失染色体的配子生活力下降缺失区段较长时，生活力差、配（五）缺失还可引起独特的表型效应断裂-融合-桥循环现象玉米糊粉层色泽遗传：玉米糊粉层有色基因C对无色基因c为显性，现有一个有色纯合体，且带C基因染色体末端缺失，与一正常无色个体交配结果一个籽粒的糊粉层上，有色组织和五色组织掺杂在一起，导致胚乳糊粉层形成花斑。染色体结构变异课件（五）缺失还可引起独特的表型效应断裂-融合-桥循环现象染

9、色体第二节 重复(duplication)染色体增加了自己某一区段的现象 10.2.1 重复的类型和产生 10.2.2 重复的细胞学特征与鉴定10.2.3 重复的遗传效应染色体结构变异课件第二节 重复(duplication)染色体增加了自己某一一、重复的类型和产生重复的类型顺接重复(tanden duplication)反接重复(reverse duplication)重复的形成相关术语：重复染色体重复杂合体(duplication heterozygote)重复纯合体(duplication homozygote)染色体结构变异课件一、重复的类型和产生重复的类型染色体结构变异课件重复的类型

10、顺接重复反接重复染色体结构变异课件重复的类型顺接重复反接重复染色体结构变异课件重复的形成染色体结构变异课件重复的形成染色体结构变异课件*同源染色体的不等交换染色体结构变异课件*同源染色体的不等交换染色体结构变异课件二、重复的细胞学特征与鉴定重复圈(环)：二价体末端不配对突出注意：重复与缺失的区分：果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。当重复区段很短可能不会有瘤或重复圈出现，而是形成松紧型结构。反接重复杂合体在重复区段较长，并处于染色体近末端时，发生特殊联会，细胞分裂时，由于交换，可产生后期桥。（非姊妹染色单体交

11、换可产生后期桥，姊妹染色单体交换可产生后期桥）重复纯合体联会时与正常染色体一样。染色体结构变异课件二、重复的细胞学特征与鉴定重复圈(环)：二价体末端不配对突出重复的细胞学特征染色体结构变异课件重复的细胞学特征染色体结构变异课件三、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复同样会影响个体的生活力，但危害程度比缺失小。基因重复，主要影响基因间平衡，改变了原有的进化适应关系。 剂量效应(dosage effect)：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性，杂合体(V+V)表现为红色，但(V+VV)的表现型却为朱红色。位置效应(position e

12、ffect)：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 果蝇眼面大小遗传的位置效应染色体结构变异课件三、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：染色体结构变异课果蝇X染色体上16A区段重复的形成染色体结构变异课件果蝇X染色体上16A区段重复的形成染色体结构变异课件果蝇眼面大小遗传的位置效应重复纯合体染色体结构变异课件果蝇眼面大小遗传的位置效应重复纯合体染色体结构变异课件果蝇正常野生型：椭圆形，由约800小眼组成。杂合体Bar眼：长棒状，由约350小眼组成。纯合体Bar眼：长棒状，由约70小眼组成。果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应染色体结构变异课件果蝇正常野生型：椭圆形，

13、由约800小眼组成。杂合体Bar眼：果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应染色体结构变异课件果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应染色体结构变异课件第三节 倒位(inversion)染色体某一区段的正常顺序颠倒了。倒位的类型与形成倒位的细胞学特征与鉴定倒位的遗传效应倒位在遗传育种中的应用 染色体结构变异课件第三节 倒位(inversion)染色体某一区段的正常顺序一、倒位的类型与形成倒位的类型臂内倒位(paracentric inversion)臂间倒位(pericentic inversion)倒位的形成相关术语倒位染色体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位纯合体(in

14、version homozygote)染色体结构变异课件一、倒位的类型与形成倒位的类型染色体结构变异课件倒位的类型染色体结构变异课件倒位的类型染色体结构变异课件倒位的形成染色体结构变异课件倒位的形成染色体结构变异课件倒位的形成染色体结构变异课件倒位的形成染色体结构变异课件二、倒位的细胞学特征与鉴定倒位杂合体的联会形成倒位圈：倒位区段不太长时，倒位区段和正常区段都联会，形成倒位圈。 倒位段不联会：当倒位区段很短时，正常区段联会，倒位区段不联会。 正常区段不联会：倒位区段很长时，倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，正常区段不联会。 臂内倒位杂合体在减数分裂时，细胞内可见后期桥和断片。注意

15、：区分倒位圈与缺失(重复)圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征染色体结构变异课件二、倒位的细胞学特征与鉴定倒位杂合体的联会染色体结构变异课件倒位杂合体的联会A倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进行联会，形成倒位圈；B倒位段很短，只有正常区段联会，倒位段不联会；C倒位段极长，只有倒位段联会，正常区段呈单股状态。染色体结构变异课件倒位杂合体的联会A倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进倒位杂合体的“倒位圈”染色体结构变异课件倒位杂合体的“倒位圈”染色体结构变异课件果蝇唾腺细胞倒位染色体照片和示意图 染色体结构变异课件果蝇唾腺细胞倒位染色体照片和示意图 染色体结构变异课件臂内倒位杂合体形

16、成染色体桥和断片染色体结构变异课件臂内倒位杂合体形成染色体桥和断片染色体结构变异课件臂内倒位形成的“后期 I 桥”染色体结构变异课件臂内倒位形成的“后期 I 桥”染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件三、倒位的遗传效应倒位是物种进化的一个因素由于倒位改变了基因间的邻近关系，从而改变了倒位染色体上连锁基因的重组率，最终导致遗传性状发生变异。种与种之间的差异往往是由于一次再次的倒位造成的。例如，倒竹叶百合经过六次倒位便变成了头巾百合。倒位杂合体育性下降倒位杂合体形成的部分配子不育。倒位圈内基因之间的重组率降低 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不

17、育染色体结构变异课件三、倒位的遗传效应倒位是物种进化的一个因素染色体结构变异课件臂内倒位杂合体在倒位圈内发生单交换或倒位圈内外同时发生各种双交换后形成后期桥和后期桥，最终形成的交换型配子大多为缺失配子而不育。染色体结构变异课件臂内倒位杂合体在倒位圈内发生单交换或倒位圈内外同时发生各种双臂间倒位杂合体在倒位区段内发生单交换或在倒位区段内外发生各种双交换后产生的交换型配子大都是缺失重复配子而不育。染色体结构变异课件臂间倒位杂合体在倒位区段内发生单交换或在倒位区段内外发生各种只有在倒位圈外发生单交换或者在倒位圈内发生二线双交换后形成的交换型配子才是可育的。染色体结构变异课件只有在倒位圈外发生单交换或

18、者在倒位圈内发生二线双交换后形成的四、倒位在遗传育种中的应用 果蝇的ClB测定法(测定果蝇X染色体上基因的突变/诱变频率)原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。基础：果蝇ClB品系为X染色体杂合体(X+XClB，Muller于1928年发现的一种倒位雌果蝇)X+：正常X染色体(带显性基因+)XClB：ClB的X染色体C-存在一个倒位区段(抑制交换发生)l -倒位区段内一个隐性致死基因(纯合致死)B-倒位区段外一个16A区段重复(棒眼表型)，能为倒位的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。 XClBXClB与

19、XClBY类型均不能成活染色体结构变异课件四、倒位在遗传育种中的应用 果蝇的ClB测定法(测定果蝇X染染色体结构变异课件染色体结构变异课件第四节 易位(translocation)非同源染色体之间染色体节段的转移 易位的产生和类型 易位的染色体行为 易位的的遗传效应 易位的意义和应用 染色体结构变异课件第四节 易位(translocation)非同源染色体之间染一、易位的产生和类型易位的类别插入易位 单向易位 相互易位 易位的形成相关术语易位染色体易位纯合体(translocation homozygote)：相互易位的2对染色体，各由一对相同的易位染色体组成。易位杂合体(translocat

20、ion heterozygote)：相互易位的2对染色体，各由一条正常染色体和一条易位染色体组成。染色体结构变异课件一、易位的产生和类型易位的类别染色体结构变异课件染色体结构变异课件染色体结构变异课件易位的类型染色体结构变异课件易位的类型染色体结构变异课件易位的形成染色体结构变异课件易位的形成染色体结构变异课件易位的形成染色体结构变异课件易位的形成染色体结构变异课件二、易位的染色体行为相互易位杂合体减数分裂：四重体(quadruple)的形成粗线期： “十”字形十字形结构与细胞学图像终变期： “十”字形、四体环或四体链四重体交叉端化后所形成的大环结构(常用4表示)，或链状结构(用C4表示)中期

21、I：8字形或圆环形四重体的交替式和相邻式分离染色体结构变异课件二、易位的染色体行为相互易位杂合体减数分裂：染色体结构变异课相互易位杂合体的联会和分离染色体结构变异课件相互易位杂合体的联会和分离染色体结构变异课件玉米8号与10号染色体易位杂合体的十字形联会 A为显微照片 B为示意图 染色体结构变异课件玉米8号与10号染色体易位杂合体的十字形联会 染色体结构变异课件染色体结构变异课件相互易位杂合体粗线期十字形染色体结构变异课件相互易位杂合体粗线期十字形染色体结构变异课件相互易位杂合体终变期构型染色体结构变异课件相互易位杂合体终变期构型染色体结构变异课件相互易位杂合体中期I四重体构型染色体结构变异课

22、件相互易位杂合体中期I四重体构型染色体结构变异课件相互易位杂合体中期I四重体构型染色体结构变异课件相互易位杂合体中期I四重体构型染色体结构变异课件相互易位杂合体中期I四重体大环染色体结构变异课件相互易位杂合体中期I四重体大环染色体结构变异课件三、易位的遗传效应1.配子的育性：易位杂合体半不育相互易位杂合体四重体进行交替式分离产生可育配子，而进行相邻式分离不育配子(图)玉米型：包括玉米，高粱，稻等，相邻式与交替式各占50，配子半不育，可当作一个半不育显性基因看待月见草型：月见草、曼佗罗、风铃草、紫万年青等全部采用交替式分离，所有配子都可育大麦和一粒小麦的相互易位杂合体，交替式分离的概率也比较高，

23、配子的育性为70%-90%。 染色体结构变异课件三、易位的遗传效应1.配子的育性：易位杂合体半不育染色体结构染色体结构变异课件染色体结构变异课件交替式分离和邻近式分离产生的配子 染色体结构变异课件交替式分离和邻近式分离产生的配子 染色体结构变异课件2. 后代的分离 3. 基因与育性的连锁将易位点看作一个显性基因位点(T)4. 连锁关系的改变染色体易位，将有一些基因改变原有的连锁关系5. 易位导致基因的异常表达6. 独立基因的假连锁 7. 重组率的降低 染色体结构变异课件2. 后代的分离 染色体结构变异课件后代的分离 TT tt Tt tt Tt Tt Tt tt TT 2 Tt tt半不育 半

24、不育 可育 可育 半不育 可育T代表一个相互易位点，一个隐性基因t 代表无易位 TT是易位纯合体，表现可育；Tt是易位杂合体，表现半不育；tt是正常个体，表现可育。 染色体结构变异课件后代的分离 TT tt Tt 基因与育性的连锁由于相互易位包括两个染色体断点，因此T（半不育）必然与两条染色体上邻近断点的基因发生连锁遗传。用基因隐性纯合、染色体正常的个体对基因型杂合的易位杂合体测交，能够确定易位点在染色体上的位置。玉米T1-2易位杂合体，1号染色体上有br（节间缩短，表现为植株矮小）基因，2号染色体上有f（叶基颜色）基因染色体结构变异课件基因与育性的连锁由于相互易位包括两个染色体断点，因此T（

25、半不连锁关系的改变玉米正常植株的wx（糯淀粉层）基因和v（黄绿苗）基因连锁在9号染色体上。由于T5-9a的易位点处于以上两基因之间，wx基因转移到5号染色体，所以以上两基因在易位纯合体中是独立遗传的。 相反地，正常植株5号染色体的pr（红色糊粉层）基因，本来与9号染色体的wx基因是独立遗传的，但pr随染色体易位而转移到9号染色体后，不论在易位纯合体或易位杂合体中，都与wx发生连锁。染色体结构变异课件连锁关系的改变玉米正常植株的wx（糯淀粉层）基因和v（黄绿苗易位导致基因异常表达，甚至激活癌基因。 慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体，是9和22号染色体易位后形成的小染色体。导致bcr-abl

26、 基因融合。染色体结构变异课件易位导致基因异常表达，甚至激活癌基因。 慢性粒细胞相互易位导致癌基因激活，如Burkitts 淋巴瘤（lymphoma）染色体结构变异课件相互易位导致癌基因激活，如Burkitts 淋巴瘤（lym Burkitts 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗体基因的增强子附近。染色体结构变异课件 Burkitts 淋巴瘤中8和14易位使 图10-17 玉米T5-2两对杂合基因的位置 在易位杂合体中仍然分别位于2对非同源染色体上的基因，也有可能表现连锁，称为假连锁现象。如在玉米的T5-2中，位于5号染色体的bt（脆弱胚乳）基因，与位于2号染色体的b（花青素加强）

27、基因表现不完全连锁，称为假连锁。这是因为交替式分离产生的可育配子的基因型，基本上是（bt ，b）和（Bt， B）；少数重组型个体是该易位杂合体在两对基因间发生交换而产生的。 独立基因的假连锁.genetic movies易位杂合体的假连锁.MOV染色体结构变异课件 重组率的降低 易位杂合体减数分裂时，形成十字形联会，不及正常的二价体联会紧密，所以减少了交换。 例： 玉米正常植株：sh（子粒凹陷）与wx（糯性淀粉层）的重组率为20%； 玉米易位杂合体T5-9a的：5%。 染色体结构变异课件重组率的降低 易位杂合体减数分裂时，形成十字形联会，不四、易位的意义和应用 易位与进化 基因定位鉴别家蚕性别 改良植物品种 控制害虫 染色体结构变异课件四、易位的意义和应用 易位与进化 染色体结构变异课件易位与进化是形成新物种或新变种的重要因素。如直果曼陀罗存在近百个变异系，染色体数目都是24，他们表型上的差异主要是由于相互易位而造成的。 引起染色体数目变异而形成新物种。 罗伯逊易位染色体融合罗伯逊易位染色体小染色体丢失还阳参就是通过这种途径，出现了n=3、4、5、6、7、8等染色体数不同的种。染色体结构变异课件易位与进化是形成新物种或