脑白质病变主题医学知识培训课件

1、脑白质病变主题医学知识脑白质病变主题医学知识脑白质病变病因 1.中毒性病变 2、遗传性疾病 3、免疫性/脱髓鞘性疾病 4、血管性病变 5、放射损伤 6、肿瘤、感染、代谢紊乱脑白质病变主题医学知识2脑白质病变病因 1.中毒性病变脑白质病变主题医学知识2中毒性脑白质病海洛因 (heroin)中毒可卡因 (cocaine)中毒 慢性甲苯（ methylbenzene）吸入中毒 甲醇（methanol）中毒化学药物中毒急性CO中毒、 CO中毒迟发性脑病脑白质病变主题医学知识3中毒性脑白质病海洛因 (heroin)中毒脑白质病变主题医学海洛因中毒 病理：受累脑白质产生海绵状变性影像：累及小脑和大脑后部白

2、质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典型特征。有助于和其他白质脑病鉴别 治疗：对症支持，辅酶Q及维生素。脑白质病变主题医学知识4海洛因中毒 病理：受累脑白质产生海绵状变性脑白质病变主题医学海洛因吸入中毒 参考文献：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Dragon （ AJR 2003; 180:847-850） 脑白质病变主题医学知识5海洛因吸入中毒 参考文献：Neuroimaging Feat海洛因吸入中毒 参考文献：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation T

3、oxicity: Chasing the Dragon （ AJR 2003; 180:847-850） 脑白质病变主题医学知识6海洛因吸入中毒 参考文献：Neuroimaging Feat静脉应用海洛因和可卡因中毒 男性37岁病人，几乎完全恢复。 参考文献：Toxic leukoencephalopathy after intravenous consumption of heroin and cocaine with unexpected clinical recovery （ J Neurol (1999) 246 :850851）脑白质病变主题医学知识7静脉应用海洛因和可卡因中毒 男性

4、37岁病人，几乎完全恢复。 海洛因中毒病例 A: CT平扫 B: CT平扫 C: MRIA、B：遍布大脑后部白质、内囊后肢和小脑桥脑脚的双侧对称性低密度灶;D、E：内囊后肢、胼胝体压部和枕叶白质；皮质脊髓束、孤束、小脑脚和小脑白质；内侧丘系（F）双侧对称性长T2信号;C：由大脑后部白质向前逐渐减轻的双侧对称性长T2信号;D: MRI E: MRI F: MRI脑白质病变主题医学知识8海洛因中毒病例 A: CT平扫 B: CT平扫 上图：双侧大脑后部白质及左侧枕叶后部长T2信号区；海洛因中毒病例左下图：DWI见半卵圆中心高信号影;右下图：ADC见与左下图相应位置低信号影。MRS见NAA峰明显降低

5、，乳酸峰升高，Cho峰无明显升高;脑白质病变主题医学知识9上图：双侧大脑后部白质及左侧枕叶后部长T2信号区；海洛因中毒患者A有滥用可卡因史，患者B有精神药物滥用史 可卡因和精神药物滥用中毒影像学特点：FLAIR：两者都有双侧脑室旁白质弥漫性对称性受累脑白质病变主题医学知识10患者A有滥用可卡因史，可卡因和精神药物滥用中毒影像学特点：脑可卡因和精神药物滥用中毒病理特点 (Luxol-Fast Blue) associated with variable macrophage infiltrate(common leukocyte immunostain); axonal loss(C) (neu

6、rofilament) and degenerating axons with spheroid formation(D)(amyloid precursor protein). 白质中有广泛的空泡变性和轴索脱失及损伤脑白质病变主题医学知识11可卡因和精神药物滥用中毒(Luxol-Fast Blue) 慢性甲苯吸入中毒 甲苯是一种脂溶性芳香族碳氢化物，作为一种有机溶剂广泛运用于工业中，稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等中都含有它。长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。脑白质病变主题医学知识12慢性甲苯吸入中毒 甲苯是一种脂溶性芳香族碳氢化物，作为一种有慢性甲苯吸入

7、中毒影像特点可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。丘脑对称性T2低信号机制可能继发于脱髓鞘和轴突丢失的铁沉积脑白质病变主题医学知识13慢性甲苯吸入中毒影像特点可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半慢性甲苯吸入中毒影像特点参考文献：Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August 2002）脑白质病变主题医学知识14慢性甲苯吸入中毒影像特点参考文

8、献：脑白质病变主题医学知识14慢性甲苯吸入中毒影像特点参考文献：Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August 2002）脑白质病变主题医学知识15慢性甲苯吸入中毒影像特点参考文献：脑白质病变主题医学知识15甲醇（methanol）中毒 相对少见，通常是意外或服用假酒。甲醇在体内能代谢成更具神经毒性的甲醛和甲酸最先的临床表现是视力减退，可出现严重的神经系统症状和后遗症。严重者血气分析示代谢性酸中毒。特异性治疗：给予

9、乙醇，和甲醇竞争乙醇脱氢酶，阻止甲醇代谢成更具神经毒性的甲醛和甲酸。脑白质病变主题医学知识16甲醇（methanol）中毒 相对少见，通常是意外或服用假酒参考文献： CT and MR Imaging Findings in Methanol Intoxication（American Journal of Neuroradiology 27:452-454, February 2006） 甲醇中毒影像学特点 双侧壳核坏死伴 不同程度的壳核 出血 皮层下白质和中 央灰质受累 脑白质病变主题医学知识17参考文献： CT and MR Imaging Findin酒精中毒渗透性脱髓鞘病Marchi

10、afava-Bignami 病Weinicke脑病脑白质病变主题医学知识18酒精中毒渗透性脱髓鞘病脑白质病变主题医学知识18渗透性脱髓鞘病脑桥好发，也可见于壳核、尾核、中脑、丘脑和大脑白质病变弥漫性分布、两侧对称四肢瘫、假性球麻痹、闭锁综合征CT：为等或稍低密度； CT+C多数无增强MR：T1低信号，T2高信号； T1+C少数有增强脑白质病变主题医学知识19渗透性脱髓鞘病脑桥好发，也可见于壳核、尾核、中脑、丘脑和大脑Marchiafava-Bignami 病常见于饮意大利红酒伴营养不良者胼胝体好发，常累及附近白质和脑桥中央病理为病变部分弥漫性脱髓鞘、坏死和萎缩临床主要为缓慢进展的痴呆、痉挛步态

11、、锥体束症和构音障碍CT ：境界清楚的低密度区，无增强MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号 脑白质病变主题医学知识20Marchiafava-Bignami 病常见于饮意大利红酒Weinicke 脑病是由于B1缺乏造成的亚/急性以中脑和下丘脑损害为主的疾病上脑干、下丘脑和脑室周围（第三脑室和导水管）小灶性充血和出血症状：眼肌麻痹、共济失调、遗忘和虚构、精神错乱甚至意识障碍CT和MR同Marchiafava-Bignami 病脑白质病变主题医学知识21Weinicke 脑病是由于B1缺乏造成的亚/急性以中脑和下抗肿瘤及免疫抑制药物中毒许多药物具有神经毒性。如甲氨蝶呤（MTX）、5-FU

12、（5-氟尿嘧啶）及其前体药物卡培他滨、他克莫司等诊断依据：已知的化疗药物；神经症状的出现和用药的相关性；排除其他因素治疗：停用化疗药物；可应用激素脑白质病变主题医学知识22抗肿瘤及免疫抑制药物中毒许多药物具有神经毒性。如甲氨蝶呤（M甲氨蝶呤（MTX）中毒 甲氨蝶呤是一种常用化疗药大剂量MTX可引起脑白质坏死、脱髓鞘、神经细胞脱失、轴索肿胀等。应剂量和用药途径不同，急性MTX神经中毒发生率在310%，脑白质病变主题医学知识23甲氨蝶呤（MTX）中毒 甲氨蝶呤是一种常用化疗药脑白质病变主甲氨蝶呤中毒影像学 不对称性，局限性。以半卵园中心为主。脑白质病变主题医学知识24甲氨蝶呤 不对称性，局限性。以

13、半卵园中心为主。脑白质病变由5-FU引起的神经毒性A图和B图DWI：见双侧对称性大脑深部白质及胼胝体膝部和压部的高信号;C图和D图：T2见病灶仅呈稍高信号。 脑白质病变主题医学知识25由5-FU引起的神经毒性A图和B图DWI：脑白质病变主题医学(A and B) MRI shows areas of restricted diffusion with corresponding ADC map hypointensity in the brachium pontis, splenium, and genu of the corpus callosum and in theposterior c

14、entrum semiovale. (C) MRI shows changes in the fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequence. (D) MRI done 4 weeks later shows resolutionof changes FLAIR sequences. 卡培他滨中毒脑白质病变主题医学知识26(A and B) MRI shows areas of rTacrolimus(他克莫司，FK-506)中毒 Tacrolimus是器官移植后广泛运用的免疫抑制剂神经系统副作用包括轻微的如头痛、震颤、感觉异常；严重的

15、有白质脑病，发生在1-6的移植后病人。中枢神经系统并发症和血药浓度没有必然联系，但减药或停药后症状和病灶可恢复。脑白质病变主题医学知识27Tacrolimus(他克莫司，FK-506)中毒 Tac 12岁的女孩接受原位肝移植后接受他克莫司治疗，6月后出现癫痫发作，血压正常，脑脊液正常，他克莫司血浓度在正常范围内。A-F,显示顶叶、脑室周围、脑干、小脑异常信号。G-I: 他克莫司减量16天后复查，示病灶减少，小脑、脑干病灶消失。J-K:5月复查，无明显病灶，遗留活检病灶。Tacrolimus中毒脑白质病变主题医学知识28 12岁的女孩接受原位肝移植后接受他克莫司治疗，6月后出贝伐单抗(bevac

16、izumab,Avastin)贝伐单抗是一种抑制血管内皮细胞生长因子(VEGF)的单克隆抗体。半衰期为20天。不良反应有:出血性卒中、脑白质病综合征(RPLS)、动脉血栓形成、高血压和肾病综合征。RPLS与VEGF抑制剂对血脑屏障的作用有关。 脑白质病变主题医学知识29贝伐单抗(bevacizumab,Avastin)贝伐单抗是贝伐单抗和RPLS美国斯坦福大学医学中心报告了1例59岁转移肾细胞癌女性患者,接受贝伐单抗2周1次静滴,共7次。治疗期间病人的血压始终保持在100/70mmHg左右。静滴最后一次贝伐单抗8天后病人急诊,表现严重嗜睡,体检基本正常,血压168/88 mmHg。神经系统检查

17、发现皮质盲和伸肌趾反应。脑MRI扫描显示有非强化性广泛脑白质病,病人1个多月前的MRI是正常的。尽管有轻度出血性卒中,但病人迅速恢复。脑白质病变主题医学知识30贝伐单抗和RPLS美国斯坦福大学医学中心报告了1例59岁转移贝伐单抗和RPLS美国威斯康星医学院报告1例52岁高血压和转移直肠腺癌女患者,已用3个周期化疗(氟尿嘧啶、亚叶酸和奥沙利铂)。用第1剂贝伐单抗(与第4个周期化疗同时应用)后16小时出现急性双眼视力丧失、头痛和意识模糊,血压172/100 mmHg。病人的临床表现和影像学检查结果完全符合RPLS。推测,贝伐单抗可导致血管痉挛, 后者和高血压导致该病人发生RPLS。经停用贝伐单抗和

18、严格控制血压,病人视力很快恢复。 脑白质病变主题医学知识31贝伐单抗和RPLS美国威斯康星医学院报告1例52岁高血压和转贝伐单抗和RPLS脑白质病变主题医学知识32贝伐单抗脑白质病变主题医学知识32CO中毒CO中毒后造成低氧血症及脑组织缺血， MR主要表现为：双侧苍白球长T1 与长T2异常信号，卵圆形，直径1cm，不强化；（熊猫眼）急性与亚急性期双侧大脑白质区脑水肿，呈长T1 与长T2信号，以脑室周围白质为主侧脑室前、后角周围月晕状缺血性脱髓鞘改变，呈长T1 与长T2，可长期存在；广泛性脑萎缩，以髓质性为主，双侧脑室扩大，脑池扩大。 脑白质病变主题医学知识33CO中毒CO中毒后造成低氧血症及脑

19、组织缺血， MR主要表现为熊猫眼脑白质病变主题医学知识34熊猫眼脑白质病变主题医学知识34急性CO中毒 常累及基底节区，包括苍白球，壳核，尾状核。丘脑、侧脑室及皮层下白质，胼胝体，皮层，颞叶海马都可累及。CO中毒急性期：脑白质可能比基底节区对缺血更敏感，且具有可逆性，继之出现基底节区病变。脑白质病变主题医学知识35急性CO中毒 常累及基底节区，包括苍白球，壳核，尾状核。丘脑 急性期12h时FLAIR示正常，但DWI序列示顶、额、颞白质高信号，ADC图示相应部位低信号，提示细胞毒性水肿，16天后复查：壳核、尾状核出现高信号，而顶叶白质无高信号。急性CO中毒脑白质病变主题医学知识36 急性期12h

20、时FLAIR示正常，但DWI序列示顶、额、CO中毒迟发性脑病 指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）后再次出现神经精神症状。急性起病，35天达高峰。帕金森样症状、智能迅速减退、二便失禁、步态异常、缄默MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧脑室旁和半卵园中心。脑白质病变主题医学知识37CO中毒迟发性脑病 指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）上、中、下分别为三个病人的MRI。CO中毒迟发性脑病脑白质病变主题医学知识38上、中、下CO中毒脑白质病变主题医学知识38遗传性线粒体脑肌病 异染性脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良 Alexander病 Zellweger综合征

21、Krabbes disease (球样细胞脑白质营养不良) Leigh病CADASIL脑白质病变主题医学知识39遗传性线粒体脑肌病 脑白质病变主题医学知识39线粒体脑病线粒体病为一大类由线粒体基因或(和)核基因异常所致的多系统疾病多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害,其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。脑白质病变主题医学知识40线粒体脑病线粒体病为一大类由线粒体基因或(和)核基因异常所致线粒体脑病线粒体脑肌病并乳酸酸中毒和卒中 （MELAS）肌阵挛伴破碎红纤维 （MERRF）线粒体神经胃肠脑肌病 （MNGIE）脑白质病变主题医学知识41线粒体脑病线粒体脑肌

22、病并乳酸酸中毒和卒中脑白质病变主题医学知MELAS MERRF神经系统受损表现多样化：肌无力、肌阵挛、精神发育迟滞、共济失调/锥体外系表现、自主神经功能障碍、卒中样发作、非特异性脑病、脊髓病等乳酸酸中毒电镜：破碎红纤维脑白质病变主题医学知识42MELAS MERRF神经系统受损表现多样化：肌无力、线粒体脑病两侧基底节钙化深部白质损害破碎红纤维脑白质病变主题医学知识43线粒体脑病两侧基底节钙化破碎红纤维脑白质病变主题医学知识43线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE） MNGIE是一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病。多为青少年发病,由于胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊。常染色体隐性遗传病, 其致病基

23、因位于染色体22q13132区。脑白质病变主题医学知识44线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE） MNGIE是一种以胃肠道MNGIE临床症状1. 胃肠道症状：最常见的首发表现，肠鸣、腹泻、早饱、腹部绞痛、恶心、呕吐、假性肠梗阻及胃轻瘫。吞咽困难常见,少数有显著的肝病。2.恶液质：消瘦,体重下降。有些患者身材矮小。3.眼睑下垂、眼外肌麻痹常见。视觉系统的功能异常少见,个别患者有视网膜色素变性。偶有视神经萎缩。4.周围神经病：几乎出现在所有患者,表现为手套袜套样感觉丧失及腱反射消失。5.白质脑病：脑白质变性出现在所有患者,但少见脑部症状者。脑白质病变主题医学知识45MNGIE临床症状1. 胃肠道症状：

24、最常见的首发表现，肠鸣、 头颅MRI检查在所有MNGIE患者均有广泛的脑白质变性。 胼胝体、内囊白质、基底节、丘脑、中脑、脑桥和小脑白质也常常被累及。MNGIE影象学脑白质病变主题医学知识46 头颅MRI检查在所有MNGIE患者均有广泛的脑白质变异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD） 常染色体隐性遗传病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉积脑白质、周围神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。临床上分为婴儿型、少年型和成年型。主要表现为慢性感觉运动性多发性神经病。神经传导减慢，脑脊液蛋白增高可伴有智能减退或精神发育迟缓，痉挛步态和肌张力增高、锥体

25、束征，癫痫和肌阵挛，小脑性共济失调等 脑白质病变主题医学知识47异染性脑白质营养不良（metachromatic leukoMLD 辅助检查和治疗早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。神经传导速度减慢。脑干听觉诱发电位在临床症状出现前即可有异常。脑CT：检查可见脑白质病变由前额向后部发展MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。确诊需测白细胞或成纤维细胞的酶活性。 摄入缺乏维生素A的食物，因为维生素A是合成硫苷脂的辅酶。还可用骨髓移植脑白质病变主题医学知识48MLD 辅助检查和治疗早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。脑白Axial T2-weighted fast spinecho( a

26、), diffusion-weighted ( b ) and ADC map ( c ) images. The T2-weighted image shows extensive white matter disease. On thediffusion-weighted image (b=1,000 s) the lesions areas appear to be quite uniformly hyperintense, but the ADC image provides inconsistent data. In the frontal and the deep parietal

27、 regions hyperintensities indicate increased water diffusion, therefore the hyperintensities on the diffusion-weighted images, at least partially, may correspond to T2 shine-through. Definite hypointensities are suggested only in the parietal and central periventricular areas as well as the knee of

28、the corpus callosum; these may represent myelin edema and active demyelinationMLD MRI in a 3-year-old female child (acute phase).脑白质病变主题医学知识49Axial T2-weighted fast spinech肾上腺脑白质营养不良 (Adrenoleukodystrophy,ALD) 是一组病因不同的遗传性脂类代谢病患者体内有长链脂肪酸的堆积，造成肾上腺和脑白质的营养不良并引起相关症状脑白质病变主题医学知识50肾上腺脑白质营养不良 (Adrenoleukodys

29、tro肾上腺脑白质营养不良 大多数为男性（X性连锁隐性遗传）； （少数是常染色体隐性遗传，发生于新生儿） 肾上腺功能 血清：长链脂肪酸 可有周围神经病、共济失调、四肢痉挛、截瘫、 等NS受损症状；NCV减慢 治疗：皮质激素替代治疗； 避免含长链脂肪酸的食物。脑白质病变主题医学知识51肾上腺脑白质营养不良 大多数为男性（X性连锁隐性遗传）；脑白MRI 白质损害由额叶 枕叶对称性发展脑白质病变主题医学知识52MRI 白质损害由额叶 枕叶对称性发展脑白质病变主MR imaging findings in a 6-year-old male child in X-linked adrenoleukod

30、ystrophy. Axial fast FLAIR ( a ), gadolinium-enhanced T1-weighted spin-echo ( b ), diffusion-weighted ( c ) and ADC map( d ) images. 脑白质病变主题医学知识53MR imaging findings in a 6-yea成人的变异型肾上腺脑白质营养不良-肾上腺脊髓神经病MR imaging findings in a 30-year-old male patient in adrenomyeloneuropathyAxial T2-weighted fast sp

31、in-echo ( a, c ) and diffusion-weighted ( b, d ) images. 脑白质病变主题医学知识54成人的变异型肾上腺脑白质营养不良MR imaging finAlexander病病因不明。病理：脑白质弥散性脱髓鞘，血管周围有大量含有胶质细胞原纤维酸性蛋白的Rosenthal纤维婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。CT检查可见白质弥散性低密度，额部最著。脑白质病变主题医学知识55Alexander病病因不明。脑白质病变主题医学知识55Alexander病. ( a ) T2-weighted MR image sh

32、ows symmetric demyelination in the frontal lobe white matter. The internal and external capsules and parietal white matter are also involved. Alexander disease in a 5-year-old boy with macrocephaly( b ) Photomicrograph (original magnification, 100; hematoxylin-eosin stain) of the pathologic specimen

33、 shows deposition of Rosenthal fibers (arrows). 脑白质病变主题医学知识56Alexander病. ( a ) T2-weighted 脑肝肾综合征（Zellweger综合征） 是一种铁质累积症属常染色体隐性遗传肌张力极度低下，多发性小畸形，面容似先天愚型，智力障碍，且有运动障碍及惊厥。脑白质呈硬化和严重脱髓鞘改变。一般于生后6个月内死亡。脑白质病变主题医学知识57脑肝肾综合征（Zellweger综合征） 是一种铁质累积症脑Zellweger syndrome in a 5-month-old girl Zellweger综合征 ( a ) T2-

34、weighted MR image shows extensive areas of diffuse high signal intensity in the white matter. The gyri are broad, the sulci are shallow, and there is incomplete branching of the subcortical white matter, findings that suggest a migration anomaly with pachygyria. ( b ) On a T1-weighted MR image, the

35、white matter abnormalities demonstrate low signal intensity. 脑白质病变主题医学知识58Zellweger syndrome in a 5-mont球样细胞脑白质营养不良(Krabbes disease) 常染色体隐性遗传性脑白质营养不良，基因定位在14号染色体。因缺乏半乳糖(基)脑苷脂酶溶酶体酶(GALC)导致半乳糖基鞘氨醇积聚，造成中枢神经和周围神经损害。多婴儿时起病，迟发型少见。组织学上：有髓鞘破坏，胶质增生，受累白质血管周围具有特征性的多聚核细胞“球样细胞”（巨噬细胞）浸润。脑白质病变主题医学知识59球样细胞脑白质营养不良(K

36、rabbes disease) 1. MR T2半卵园区双侧对称高信号 2. FLAIR 侧脑室旁白质对称高信号 3. MR T1+C 侧脑室旁白质无增强Krabbes diseaseA 16-month-old male patient脑白质病变主题医学知识60 1. MR T2半卵园区双侧对称高信号Krabbes The 27-year-old man first noted weakness of the right leg at age 23, with insidious progression of spasticity, more pronounced on the right

37、side than the left. Motor-evoked response was abnormal on the left side. Krabbes disease迟发型脑白质病变主题医学知识61The 27-year-old man first note亚急性坏死性脑脊髓病Leigh病是一种少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性疾患由于线粒体不能产生正常的过氧化物酶而致主要累及婴儿及儿童为脑脊髓灰质及白质病变，累及基底节、脑干和脊髓。少数以周围神经起病CT常示双侧对称性基底节低密度灶，无增强MR 双侧壳核、苍白球、尾状核T2 高信号、T1 低信号. 脑白质病变主题医学知

38、识62亚急性坏死性脑脊髓病Leigh病是一种少见的、病因不明的常 ( a ) MR T2： 双侧壳核和苍白球 高信号. Leigh病Leigh disease in a 2-year-old boy( b ) MR T1 双侧壳核和苍白球 低信号. 脑白质病变主题医学知识63 ( a ) MR T2：Leigh病Leigh disea血管性疾病皮质下动脉硬化性脑病 (Binswngers disease)常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质变性 （Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and

39、Leukoencephalopathy，CADASIL)多发性结节性动脉炎 （ Polyarteritis Nodosa，PAN）脑白质病变主题医学知识64血管性疾病皮质下动脉硬化性脑病 (Binswngers皮质下动脉硬化性脑病(Binswngers disease)由于长期高血压使脑穿透动脉弥漫性硬化和广泛缺血，导致周围组织脱髓鞘、轴索脱失和胶质化慢性进行性记忆力/智能减退、锥体束受损症状等CT：脑室周围和白质低密度，无增强MR：脑室周围两侧，多个或弥漫性T2高信号病灶脑白质病变主题医学知识65皮质下动脉硬化性脑病(Binswngers disea常染色体显性遗传性脑动脉病伴 皮质下梗塞和

40、白质变性 （Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy，CADASIL) 一种非动脉硬化性、非淀粉样变血管病主要侵犯基底节及皮质下深穿支动脉影像学见白质疏松及多发小灶皮层下梗塞或腔隙梗塞，主要病变在白质，同时可有白质萎缩。呈常染色体显性遗传性突变基因位于19p12脑白质病变主题医学知识66常染色体显性遗传性脑动脉病伴 皮质下梗塞和白质变性 （ACA多处狭窄脑白质病变主题医学知识67ACA多处狭窄脑白质病变主题医学知识67CADASIL临床表现中年前期发病，明确

41、的家族史反复发作的脑卒中或TIA （58%） 有发作先兆的偏头痛，可作为本病首发症状（20-30%） 约40%在中年表现为认知功能障碍和/或血管性痴呆 情感障碍（20%）癫痫发作（5%）少数可出现锥体外系症状、脊髓症状和脑出血没有高血压、糖尿病和高脂血症等血管危险因素CSF:无异常的免疫球蛋白，寡克隆带阴性脑白质病变主题医学知识68CADASIL临床表现中年前期发病，明确的家族史脑白质病变主Occurrence of various CADASIL symptoms in affected patients CADASIL Symptom % of patientsRecurrent subc

42、ortical ischemic events 84%Dementia More than 80% before deathMigraine with aura 22%Depression 20%脑白质病变主题医学知识69Occurrence of various CADASIL CADASIL影像学影像学表现可在临床症状出现之前即可发生，是疾病早期的表现。影像学表现最易出现于额叶，其次为颞叶、岛叶。大脑半球白质广泛长T1、长T2异常信号，多位于皮质下、脑室周围，而不累及弓形纤维。早期在可散在、斑片状、大小不一，以后渐进展融合成大片状，左右半球多可对称，也可一侧较重，但均为双侧受累。与一般临床

43、所见腔隙性脑梗死灶相似。 脑白质病变主题医学知识70CADASIL影像学影像学表现可在临床症状出现之前即可发生，CADASIL影像学影像学上有类似Bingswanger病的表现 MRI显示在脑室周围白质、脑干、小脑中脚、基底节区和丘脑部位多发性小的线状、点状病灶，可在皮质下对称融合成片状。影像学表现中，脑室周围异常信号对诊断CADASIL有重要意义，无此表现则CADASIL诊断受置疑。脑白质病变主题医学知识71CADASIL影像学影像学上有类似Bingswanger病的CADASIL - Axials 脑白质病变主题医学知识72CADASIL - Axials 脑白质病变主题医学知识72CAD

44、ASIL - Coronals 脑白质病变主题医学知识73CADASIL - Coronals 脑白质病变主题医学知(A, B) A 30-year-old woman with migraine with aura (Rankin Scale disability grade, 0; Mini-Mental State Examination score MMSE, 30). (C, D) A 57-year-old woman with a history of migraine with aura, stroke, and cognitive decline (Rankin Scale

45、disability grade, 3; MMSE score, 24).MRI in two CADASIL patients脑白质病变主题医学知识74(A, B) A 30-year-old woman wiHyperintense lesions were observed in the lobar white matter (centrum semi ovale), in the periventricular white matter (near the frontal and occipital horns) and in the external capsule and in b

46、asal ganglias in these three symptomatic subjects at MRI examinationMRI T2-weighted images(A-B) A 39-year-old(C-D) A 43-year-old man(E-F) A 56-year-old woman脑白质病变主题医学知识75Hyperintense lesions were obseDifferential Diagnosis Demyelinating disorders such as multiple sclerosis (MS) and acute disseminati

47、ng encephalomyelitis Hypertensive arteriosclerotic encephalopathy (Binswangers disease) Amyloid angiopathy Progressive multifocal leukoencephalopathy, chronic MS Mitochondrial disorders (i.e., mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MELAS) Amyloidoses Cerebral ange

48、itis Vascular or apparently nonvascular dementia, such as Alzheimers disease1 脑白质病变主题医学知识76Differential Diagnosis Demyeli多发性结节性动脉炎（ Polyarteritis Nodosa，PAN）一种中、小动脉坏死性血管炎40%的PAN患者可出现CNS损害脑病或中风 脑白质病变主题医学知识77多发性结节性动脉炎（ Polyarteritis Nodo脑白质病变主题医学知识培训课件免疫性疾病急性播散性脑脊髓炎 (Acute Disseminated Encephalomyelitis, ADEM)多发性硬化 （multiple sclerosis，MS)干燥综合征（Primary Sjgrens Syndrome）脑白质病变主题医学知识79免疫性疾病急性播散性脑脊髓炎 (Acute Diss急性播散性脑脊髓炎 (Acute Disseminated Encephalomyelitis, ADEM)通常在病毒感染疫苗接种后发病多发静脉周围炎性单核细胞浸润，合并脱髓鞘改变急性发病，多有发热、头痛，癫痫、多发的神经症状，昏迷单相的自限性急性过程脑白质病变主题医学知识80急性播散性脑脊髓炎 (Acute Disse急性播散性