2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试测验能力拔高训练一（带答案）9

1、2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.退火正确答案:将温度降低至寡核苷酸（引物）的熔解温度以下（40-70），则引物与互补的单链DNA模板互补结合，形成杂交链。2.分子信标实际上是一段荧光标记的寡核苷酸，其5末端标记_，3末端标记_。正确答案:荧光报告集团荧光淬灭集团3.简述DNA生物标志物的类型。正确答案:基因突变;基因多态性;循环DNA;DNA单倍型;DNA 表观修饰；病毒基因；DNA含量变化等。4.红细胞中还原型谷胱苷肽不足，易引起溶血是缺乏己糖二磷酸酶（章节：第一章难度：3）正确答案:错

2、误5.DNA芯片正确答案:是将大量一直序列的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有序地、高密度地排列固定于支持物上，然后与标记的样品根据碱基配对的原则进行杂交，通过检测分析杂交信号的强度及分布，对基因序列及功能进行大规模、高通量的研究。6.最能直接反映生命现象的是A、蛋白质组B、基因组C、mRNA水平D、糖类E、脂类正确答案:A7.延伸的温度通常为A、25B、95C、72D、55E、37正确答案:C8.在脂肪酸的合成过程中，脂酰基的载体是ACP而不是CoA（章节：第一章难度：3）正确答案:正确9.金属离子是体内重要的辅酶。（章节：第一章难度：3）正确答案:错误10.线粒体基因组中存在两段非编码区，

3、一段为控制区,又称 区,变异度最大，参与调控线粒体的复制和转录。另一段是L链复制起始区，可折叠成茎环结构。非编码区只 占mtDNA基因的 。正确答案:D环（或D-loop）611.关于NC膜下列描述不正确的是A、能吸附单链DNAB、能吸附单链RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、对小分子DNA片段（200bp）结合力强E、易脆正确答案:D12.什么是菌分子分型？综述其主要方法有哪些？正确答案:细菌分型是指通过一定的实验方法对属于同一种或亚种的细菌分离株进行遗传特征分析，并结合分离菌株的流行病学资料，阐明被分析菌株间的遗传关系。主要方法有脉冲场凝胶电泳（pulsed field gelelect

4、rophoresis,PFGE）、多位点测序分型技术（multilocus sequence typing,MLST）、多位点可变数量串联重复序列分析（multiplelocus variable number tandem repe at analysis,MLVA）、随机引物扩增多态性DNA分析（ra13.简要概括循环核酸作为分子生物标志物在临床上的应用。正确答案:循环核酸是指在血浆中存在的游离于细胞外的DNA和RNA。循环肿瘤细胞DNA包 括微卫星改变、原癌基因扩增、表观遗传改变、线粒体突变和病毒核酸，血清中循环肿瘤 DNA的捡测和定量使得各种癌症的检测、监测和预后判断成为可能。胎儿DN

5、A检测技术已用于性连锁遗传性疾病、RhD水平、先天性肾上腺皮质增生症、 软骨发育不全、P-地中海贫血等。胎儿DNA的定量分析可用于诊断21？三体综合征。血浆 DNA检测还可以为检测移植排异反应提供无创检测方法。在孕妇的血浆中存在胎儿RNA，母体血浆中胎盘mRNA的定量分析可以用14.生物芯片技术的特点有（章节：第十一章，难度：3）A、高通量B、高信息量C、平行分析D、快速简便E、节省样品正确答案:A,B,C,D,E15.复合体的功能辅基包括FMN和Fe-S中心。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确16.镰状胞贫血正确答案:是第一个被揭示的“分子病”，是由于珠蛋白基因中最常见的错义突变引起的溶

6、血性贫血，属隐性常染色体遗传病。17.凋亡正确答案:是机体在生长、发育过程中或受到有害刺激时清除多余的、衰老的或异常的细胞，以保持机体内环境稳定和维持正常生理活动的一种具有明显形态学特征的细胞主动死亡形式。18.下列不是影响DNA复性因素的是A、DNA浓度B、DNA的分子量C、温度D、碱基组成E、DNA的来源正确答案:E19.遗传病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患儿发病的家族性C、先天性D、染色体畸变E、遗传物质发生了改变正确答案:E20.关于逆转录PCR的描述，不正确的是A、首先应将RNA转化为cDNA才能进行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，还应使用逆转录酶C、模板为RNAD、oligo-

7、d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案:E21.肽质量指纹图谱正确答案:是对蛋白质特异性酶解的多肽混合物进行质谱分析的方法。由于不同蛋白质具有不同的氨基酸序列，被特异性蛋白酶酶解的胎段具有不同的肽段质量图谱，呈现独特的指纹特征。22.真核生物基因表达调控的关键环节是染色质活化转录起始转录后加工翻译起始翻译后加工A、+B、+C、+D、+E、正确答案:E23.某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31,比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为A、124g/mlB、150g/mlC、2

8、24g/mlD、250g/mlE、280g/ml正确答案:E24.蛋白质的功能主要体现在( )（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质与糖类物质的相互作用B、蛋白质与脂类物质的相互作用C、蛋白质与蛋白质的相互作用D、蛋白质与核酸的相互作用E、蛋白质与无机物的相互作用正确答案:C,D25.聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录RNA的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异性转录DNA的过程D、体外特异复制DNA的过程E、体内特异复制DNA的过程正确答案:D26.DNA探针的酶促标记法包括（ ）。（章节：第九章，难度：3）A、缺口平移法B、随机引物法C、PCR标记法D、末端标记法E、化学法正确答案:A

9、,B,C,D27.转录因子A、是原核生物RNA聚合酶的组分B、是真核生物RNA聚合酶的组分C、都是激活基因转录的蛋白质D、都是抑制基因转录的蛋白质E、是对真核基因转录具有调节作用的蛋白质正确答案:E28.复合体将NADH和H+中的电子传递给泛醌。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确29.质粒DNA的提取方法主要有 ， ，SDS裂解法等。正确答案:碱裂解法煮沸裂解法30.简述实时荧光定量PCR中分子信标技术的原理正确答案:分子信标实际上是一段荧光素标记的寡核苷酸，由于序列的特殊性使其结构由环状区 (15？30个核苷酸）和柄区（5？8bP)组成,5末端标记荧光报告基团，y末端标记荧光淬灭 基团。

10、当无目的序列存在时，分子信标的结构呈茎环结构，此时由于两端的基团相距非常 接近，即可发生FRET;荧光报告基团发出的荧光被淬灭基团吸收并以热的形式散发，此时 没有荧光信号，因而荧光本底极低。当有目的序列存在时，分子信标与靶序列特异性结合， 环状区单链与靶序列杂交而形成稳定的、比柄区更长的双链，分子信标的构型发生变化，从 而使荧光基团31.重组DNA技术用到的载体按基本组成元件的来源不同，主要有（）（章节：第七章，难度：3）A、质粒载体B、噬菌体载体C、克隆载体D、噬菌粒载体E、黏粒载体正确答案:A,B,D,E32.酶竞争性抑制，其反应速度依赖于没有与抑制剂结合的酶分子。（章节：第一章难度：2）

11、正确答案:正确33.DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案:E34.关于真核生物基因表达转录水平的调控（章节：基因表达调控，难度：3）A、转录水平的调控实际上是对RNA聚合酶活性的调控B、RNA聚合酶是转录调控的核心C、转录水平的调控主要通过RNA聚合酶、调控序列和调控蛋白的相互作用来实现D、真核生物的调控序列又称顺式作用元件E、真核生物基因表达的调控蛋白即转录因子，又称为反式作用因子正确答案:A,B,C,D,E35.含有44、45条染色体的 ，含有47/48条染色体的 。正确答案:亚二倍体超二倍体36.关于微卫星的说法正确的是A、通常由9-10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案:D37.牛磺脱氧胆酸是初级胆汁酸（章节：第一章难度：2）正确答案:错误38.人类基因组的组织特点描述不正确的是A、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上B、基因组含重复序列C、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大D、每个结构基因都有单独的调控序列E、大部分为非编码序列正确答案:C39.反向点杂交正确答案:是先将待用的多种探针分别点到硝酸纤维素膜或尼龙膜上，