常见的线粒体病及诊断

1、实用文档实用文档.常见的线粒体病及诊断DNADNADNADNA。线粒体DNADNA DNADNA一、常见的线粒体病主要有：线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE) mtDNA突变引起320力等神经病症，放射诊断显示胃肠蠕动缓慢、胃张力缺乏、十二指肠膨胀。(MERRF) 是以进行性肌阵挛伴癫粗糙，线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，大多数有慢性进行性痴呆,局部mtDNAMERRFtRNA 834483568363 位碱基的点突变引起的疾病4。慢性进行性眼外肌麻痹综合征(KSS) mtDNAmtDNA 片线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)mtDNA32433271325232916

2、发生点突变造成的一种线粒体疾病,其中324332523291病例很少见。该病在 2-10 岁儿童中多发，患病儿童多表现为表现为发育缓慢, 反复性头痛、反复癫痫发作、智力迟钝、听力减弱、呕吐、抽搐、易疲劳等。代谢检查显示多数病例乳酸酸中毒 ,肌活检查显示破碎红纤维,血管染色显示琥珀酸脱氢酶强阳性，CT 检查可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致, 常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。Leigh 综合征 nDNAmtDNAnDNA COXmtDNAATP6 T8993GT8993CA3243GtRNAG8344ALeigh 综合征71-2MRI,MRILeber 遗传性视神经病(LHON)

3、是一种主要累及黄斑束纤维,导致视神经退mtDNA11778820-30现是视神经中心部机能消失, 随后色觉丧失、失明，且视力很少能恢复,另外还伴有神经、心血管及骨骼肌等系统异常。PearsonmtDNAKSS 综合征, 碍等。二、线粒体病的临床诊断DNAmtDNAmtDNA突变最常用的方法是聚合酶链反响-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP测时应对所有可能出现的突变进行检测, 常见的突变主要有 A3243G、T3271CA8344GG8363AT8993C/GT9176CA1555GG13513A。对mtDNAPCRSouthernPCRmtDNA52002164271575625739

4、两个片段,根据扩增产物的琼PCRnDNAmtDNAPAGE)CN复合物从线粒体内膜上别离出来。MERRFKSSLeigh MELAS 综合征急性发作期的患者的血清和脑脊液中均有乳酸和丙酮酸增高的现象9肌肉活检：对某些疑似线粒体病进行肌肉活检是很有必要的,有助于排除其他神经肌肉疾病。多数线粒体病的患者肉膜下会出现破碎样红纤维RRF, 肌CCOX缺失, 血管琥珀酸脱氢酶(SDH)LeberLeigh(NARP)综合征,其肌肉活检完全正常或仅表现为肌纤维轻度大小不等。并且,RRFCOX检正常并不能排除线粒体病的诊断，还需要借助于其他的诊断方法。参考文献LarssonN Clayton D. Mole

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