矮小症诊治指南

1、矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自中华儿科杂志2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】2个标准差者），或低于第3百分位数）者，其中部【病因】迄今未阐清（1）【诊断】关于矮身材儿童必需进行全面检查，明确原因，以利治疗。一、病史父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。二、体格检查个月以上根据其父母身高测算的靶身高；BMI值；性发育分期。三、实验室检查常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者应常规检测甲状腺激素水平。骨龄（Bone）判定 骨骼的发育贯穿整个生长发育进程，是评估生骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-

2、P 法&Pyle ）和TW3法(Tanner-Whitehouse)， 我国临床上多数采用G-P 法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应1岁之间，落后或超前过多即为异常。特殊检查2S（3百分位数）225 百分位数（按骨龄计）岁儿童为7CM/rh 生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定 以往曾应用的2）。胰岛素样生长因子 和胰岛素样生长因子接合蛋白）各实验室应建立自己的参比数据。IGF-1GH抵抗（Laron 综合征）的患儿，可用本试验检测GH0.075-0.15U/）rhGH1 周，于注射前、注射后第58天各采血样一次，测定IGF-1；方法二：按0.3）每晚皮下rhGH4

3、1次，测定IGF-1IGF-13其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现，可视需要关于患儿的其他激素选择进行检测MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。核型分析 关于疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。【辨别诊断】庭性特发性矮身材、小于胎龄儿慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如 综合征综合征，Noonan 综合征等。【治疗】发育关系密切。生长激素 随着基因重组人生长激素（rhGH临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH1985年美国FA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭（19

4、93）、先天性卵巢发育不全 ） 综合征（2000）、小于胎龄儿（2001）和特发性矮身材（2003）。由于大部分小于胎龄儿在生后 2-3 年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶3周岁时， GH2003年FA批准GH用于特发性矮身材， 即：非GH 缺乏的原因不明者；身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25S 以上；预计其成人期终身高在-2SS 以下。剂型 国内可供选择的有rhGH 粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。剂量 生长激素的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化0.1-0.15IU/kg 0.23-0.35mg/kg ；关于青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发

5、性矮身材和某些部份性生长激素缺0.15-0.20IU（.）0.35-0.46（.）（注： WHO1=30U）11/2 的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内反复而引致皮下组织变性。1-2年，过短时患儿的获益关于其终身高的作用不大。2-3 月后发生，可按需给予甲状腺素片纠正；糖代谢改变：长期较大量使用生长激素Turner GHGH治疗，并且加用小剂GH并且补充维生素治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但关于曾有肿瘤、有家GH 中应密切监测血清IGF-1 水平，超过正常参照值+2S 者宜暂时停用。其他药物：疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需；蛋白同化激素：常与生长激素并且用

6、治疗Turner 综合征，国内大多使用司坦唑醇康力龙），常用剂量为0.025-0.05 /(.)需注意骨龄增长情况； IGF-1 性腺轴克制（GnRHa ），芳香酶克制剂 ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。【随访】一切确诊矮身材患儿都应进行长期随访 使用生长激素治疗者每 3 个月应随访 1 次：测量身高（最好测算SS ）此处还要进行IGF-1 、IGFBP-3 、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便即时调整GH 剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1 次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。疑有颅内病变者应注意定期反复颅部MRI 扫描。矮小患儿为什么要做生

7、长激素激发试验？ 一. 生长激素的分泌与调节特点：脉冲式分泌频率：间隔约 35 小时，约 8 个脉冲/日很重要分泌部位：垂体前叶分泌调控机制：受下丘脑分泌的两个神经激素调节-生长激素释放激素生长激素释放克制激素（SRIH）二. 做激发试验的原因度是恒的激素，随时采血就可以检查；生长激素在体内呈峰值分泌，平时值很低 都是正常），不能作为35个高峰，但夜间采血孩子可能会醒， 且时间长采血次数需更多，因而不可采用。三. 生长激素激发试验方法：21 点开始禁食，可以少喝点水, 于第二天清晨空腹进行化验，全进程不能吃东西，可少喝水，最好孩子进入睡眠状态；15的假阳性；)， 少因消化吸收原因影响口服药迅速起作用的可能。5.5.激发试验采血时间及次数:给药前采血1.5ml一次测定基础生长激素值，0 1.5ml 一次，诀别标记为可乐306090分钟;901.5ml 301.5ml60、90、120 分钟。6.生长激素激发试验结果判断： 任一次GH峰值 为正常; GH峰值 为完全缺乏;GH 为部分缺乏; 四. 激发试验进程出可能出现的问题：孩子做激发试验为什么出现头晕现象？采血过多