人类染色体疾病的诊断一58张课件

1、人类染色体疾病的诊断(一)肖文珺首都医科大学附属世纪坛医院检验科细胞分子遗传专业组人类染色体疾病的诊断(一)第一节人类正常染色体人类中期染色体的形态结构第一节人类正常染色体DNA+组蛋白DNA双螺旋体A:2nm核小体+连接丝核小体+连接丝核小体螺线体( solenoid线螺线管超螺线体(super-solenoid)伸展染色体超螺线体染色体卷缩染色体中期染色体装事器!14mDNA+组蛋白细胞周期:指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。G1期,指从有丝分裂完成到期DNA复制之前的Daughter间隙时间ChromosomeS期,指DNA复制的时condensationuclear e

2、nvelopeG2期,指DNA复制完ChromosomeChromosomesegregationdecondensation戊到有丝分裂开始之前的eformation ofChromatids nuclear envelope段时间CytokinesisM期,细胞分裂开始到结束GO期:间期细胞,细胞thesis周期之外的细胞细胞周期:指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备:釆血接种培养秋水仙素处理收集细胞低渗固定制片人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备:染色单体(端粒)随体短臂染色质区p主缢痕(初级缢痕)长臂次缢痕异染色质区染色单体(端粒)初级

3、缢痕(主缢痕):着丝粒所在部位两染色单体缩窄次级缢痕(副缢痕):有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区,称为副缢痕。随体:大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体,借柄部与染色体主体称为随体。初级缢痕(主缢痕):NOR近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA,可转录形成rRNA,与核仁形成有关,也称核仁组织者区。端粒( telomere):染色体端部特化部位,由端粒DNA和端粒蛋白构成功能:1.维持染色体结构稳定2.保持各条染色体彼此不相粘接有助于同源染色体配对和染色单体互换NOR二、人类正常核型) Denver体制1960,在美国丹佛、1963,在英国伦敦,1966在美国芝加哥

4、,召开三次人类细胞遗传学的国际会议主要依据:染色体大小、着丝粒位置二、人类正常核型染色体的四种类型亚部近端部端部1/25/85/8787/8末端处中央着丝粒亚中着丝粒近端着丝粒染色体染色体染色体染色体的四种类型人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染

5、色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的诊断一58张课件人类染色体疾病的