人类遗传病讲课课件

人类遗传病学习目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的检测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。学习重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率

多指、并指两症兼发

病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。单基因显性遗传病软骨发育不全并指多指患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害人类的遗传病苯丙酮尿症的发病机理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在出生3~4个月后出现智力低下症状，头发黄，尿有异味。2、多基因遗传病唇裂2.多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病特点：概念：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。

如：Turner综合征（性腺发育不良）性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条X染色体想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1．危害身体健康降低人口素质。2．贻害子孙后代。3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，4个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）禁止近亲结婚旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式遗传咨询一位抗VD佝偻病患者需要怎样选择生育？XHY×

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Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。三、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：思考：为什么要测24条？1990年启动2001年公开发表工作草图20