医学遗传性疾病对医学的影响课件

遗传性疾病对医学的影响〖医学〗遗传性疾病对医学的影响课件1新生儿筛查工程有效的标准有可行的治疗措施。有早期治疗的机构，能在病症出现之前减轻或消除疾病造成的严重危害。常规观察和体格检查不能在新生儿期发现疾病－需要一种检测方法。新生儿筛查工程有效的标准有可行的治疗措施。2新生儿筛查工程有效的标准有可行的快速经济的实验室检测方法疾病的发病率高且病症重，值得筛查告知父母筛查结果，并提供咨询效劳新生儿筛查工程有效的标准有可行的快速经济的实验室检测方3新生儿筛查工程苯丙酮尿症

先天性甲状腺功能低下症

半乳糖血症

枫糖尿症

高胱氨酸尿症

新生儿筛查工程苯丙酮尿症4新生儿筛查工程生物素酶缺乏症

镰状细胞性贫血

先天性肾上腺皮质增生症

囊性纤维病MS/MS检测(脂肪酸,有机酸,氨基酸/尿素)

其它(HIV,G6PD,酪氨酸血症,弓形体病)新生儿筛查工程生物素酶缺乏症5杂合子筛查工程有效的标准至少在某特定群体中携带者频率较高

有可行的快速经济的实验室检测方法

对杂合子夫妇可提供遗传咨询。

能提供产前诊断

能接受并自愿参加筛查杂合子筛查工程有效的标准至少在某特定群体中携带者频率较6杂合子筛查工程在Ashkenazi犹太人中筛查TaySachs病。在Ashkenazi犹太人中筛查Canavan病〔脑海绵变性〕。在非裔美国人中筛查镰状细胞贫血。在地中海民族中筛查β-地中海贫血。发病率为3/1000的血色病杂合子筛查工程在Ashkenazi犹太人中筛查Tay7国家新生儿筛查和遗传资源中心中心对卫生专业人员、公共卫生团体、消费者和政府官员提供新生儿筛查和遗传学领域的信息和资源。这里有各州相关信息的官方链接。列有可以筛查的疾病、需求评估/方案、临床遗传效劳和法规。://genes-国家新生儿筛查和遗传资源中心中心对卫生专业人员、公共卫生团体8全国出生缺陷的监测出生缺陷预防法案,1998收集重大出生缺陷的数据向公众提供信息、转诊和干预活动CenterforDiseaseControl全国出生缺陷的监测出生缺陷预防法案,1998Cente9出生缺陷患病率〖医学〗遗传性疾病对医学的影响课件10该机构隶属医学遗传学中心网络。该机构及其合作伙伴提供新生儿筛查的随访和长期的病人管理，包括：营养学效劳、镰状细胞贫血/血红蛋白病效劳、临床遗传学效劳、血友病效劳以及出生缺陷报告和信息系统。://:///州立遗传和特殊需求儿童办公室该机构隶属医学遗传学中心网络。该机构及其合作伙伴提供新生儿筛11FamilyVoices是一个全国性的有关特殊需求儿童的卫生保健信息交换和教育的基层组织。它是联系家庭和朋友的全国性的群众网络，给以家庭为中心和以社区为根底的卫生保健效劳提供支持，支持专业人士与家庭之间的必要合作。每个州都有一个志愿协调者。:///家庭之声FamilyVoicesFamilyVoices是一个全国性的有关特殊需求儿童的12遗传联盟疾病信息查询为特定遗传病群体提供信息支持，这些信息包括大量遗传病的临床特征、管理和治疗的新进展等。:///遗传联盟遗传联盟疾病信息查询为特定遗传病群体提供信息支持，这些信息包13把遗传学扩展到成人医学不再把遗传学效劳局限于产前和儿科病人儿科遗传性疾病的患者正在长大在遗传图和基因定位方面取得了越来越多的成功遗传技术和检测迅猛开展越来越需要临床遗传效劳和遗传咨询把遗传学扩展到成人医学不再把遗传学效劳局限于产前和儿科病人14成人遗传学成人不仅仅是“大〞孩子Tayloretal.2006成人遗传学成人不仅仅是“大〞孩子Tayloretal15成人遗传学成人不仅仅是“大〞孩子Tayloretal.2006成人遗传学成人不仅仅是“大〞孩子Tayloretal16把遗传学扩展到成人医学内科医生或家庭医生不仅仅是“大号〞的儿科医生11%的就诊问及家族史讨论家族史的时间仅为2.5分钟Tayloretal.2006把遗传学扩展到成人医学内科医生或家庭医生不仅仅是“大号〞的儿17Tayloretal.2006Tayloretal.200618遗传药理学定义：基因与药物有交互作用，不同基因型疗效不同 遗传药理学研究网://个性化药物是一个个体的基因型，只是影响他们对药物治疗反响的因素之一；其他因素包括年龄，肝肾功能，伴随的药物环境因素的影响。SioudandMelien2007遗传药理学定义：基因与药物有交互作用，不同基因型疗效不19NebertandDalton2006NebertandDalton200620NebertandDalton2006NebertandDalton200621在有或没有肺癌的吸烟者中CYP2D6

代谢率的分布NebertandDalton2006在有或没有肺癌的吸烟者中CYP2D6

代谢率的分布Nebe22这是一个“多个组织的组织〞，致力于促进全国性的卫生职业教育和人类遗传学进展的有关信息的利用，提供许多卫生保健机构名录，包括遗传学团体和遗传学医疗保健专业人员核心资质的信息。还有GROW(网上遗传资源)的信息。:///遗传学卫生职业教育全国联合会这是一个“多个组织的组织〞，致力于促进全国性的卫生职业教育23这个机构提供非常有用的遗传学信息、遗传学研究、遗传检测实验室和门诊、支持性团体和遗传咨询效劳。还提供全国慈善信息和相关效劳费用。:///国立卫生研究院:罕见疾病办公室这个机构提供非常有用的遗传学信息、遗传学研究、遗传检测实验室24把生物标记应用到临床医学SeoandGinsburg2005专业和公共教育

信息和技术的传递

健康成果研究

谁将支付？花费多少？

管理机构

医学和遗传学的奥秘

知识产权把生物标记应用到临床医学SeoandGinsburg2251、病毒性肝炎：由病毒造成的肝炎按照其病毒系列不同分为甲、乙、丙、丁、戊和庚共六种类型病毒性肝炎。能引起肝脏细胞肿胀，是世界上流传广泛，危害很大的传染病之一。1908年，才发现病毒也是肝炎的致病因素之一。1947年，将原来的传染性肝炎〔infectioushepatitis〕称为甲型肝炎〔HepatitisA,HA〕；血清性肝炎〔serumhepatitis〕称为乙型肝炎〔HepatitisB,HB〕。1965年人类首次检测到乙型肝炎的外表抗原。我国经济和科学技术日益开展，学术文化领域百家争鸣，〔df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr〕特别是思想家的革新精神，为中医学理论的创新和突破性进展，提供了有利的文化背景。宋代陈无择著?三因极一病证方论?一书，〔45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh〕提出三因学说；并产生了最具盛名四大学派，刘完素倡导炽热论；张从正力倡“攻邪论〞；李杲提出“内伤脾胃，百病由生〞的理论；朱震亨创造性地说明了相火的演变规律。编辑本段明清时期〔df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2〕是中医学理论综合汇编、深化开展，临床各科辨证体系丰富、提高阶段。如明代楼英的?医学纲目?和王肯堂的?证治准绳?，清代吴谦等编著的?医宗金鉴?和陈梦雷主编的?古今图书集成·医部全录?等。王清任著?医林改错?，注重实证研究，〔df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr〕纠正了古医籍中关于解剖知识的某些错误，肯定了“脑主思维〞，开展了瘀血理论。温病学说的形成和开展，标志着中医理论的创新与突破，吴有性著?温疫论?，叶天士著?温热病篇?，吴鞠通著?温病条辨?等，在药物学研究方面，〔45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh〕李时珍著的?本草纲目?，总结了16世纪以前我国药物学研究的成就。医的诊察疾病能参考现代医学的微观分析，将辨证与辨病相结合，实现宏观与微观的统一，使中医诊断客观化，即把分析与综合相结合的方法引入中医理、法、方、药的研究，使二者有机结合，互相借鉴、补充，防止各自的片面性、局限性，这将有利于中西医学的优势互补，“和而不同〞，多元开展。近年来，中医药在防治非典、禽流感和艾滋病方面发挥的独特作用也证实了二者的有机结合，具有肯定的临床疗效。编辑本段东西方医学交融不管是中医学还是西医学，从二者现有的思维方式的开展趋势来看，均是走向现代系统论思维，中医药学理论与现代科学体系之间具有系统同型性，属于本质相同而描述表达方式不同的两种科学形式。可望在现代系统论思维上实现交融或统一，成为中西医在新的开展水平上实现交融或统一的支撑点，希冀籍此能给中医学以至生命科学带来良好的开展机遇，进而对医学理论带来新的革命。编辑本段现代中医史上个世纪末,本世纪初，1996年,清华学界对中医气本质，经络实质，阴阳，五行，藏象，中医哲学观等都有了新的全面整体创造性的认识和解说。如，邓宇等发现的:气是流动着的‘信息－能量－物质’的混合统一体；分形分维的经络解剖结构；数理阴阳；中医分形集：分形阴阳集－阴阳集的分形分维数，五行分形集－五行集的分维数；分形藏象五系统－暨心系统、肝系统、脾系统、肺系统、肾系统；中医三个哲学观－新提出的第三哲学观：相似观－分形论等。还包括近代针灸经络的开展史,近代中医气的进展简史,中西医结合史,中医中药史等.六种类型的病毒性肝炎遗传因子不同，除乙型肝炎遗传因子是DNA外，其余几型肝炎遗传因子均为RNA。其中甲型肝炎的传播途径是粪口传播，乙型肝炎的传播途径是血液传播、性传播和母婴传播。疫苗。2、酒精性肝炎：酒精性肝炎早期可无明显病症，但肝脏已有病理改变，发病前往往有短期内大量饮酒史，有明显体重减轻，食欲不振，恶心，呕吐，全身倦怠乏力，发热，腹痛及腹泻，上消化道出血及精神病症。体征有黄疸，肝肿大和压痛，同时有脾肿大，面色发灰，腹水浮肿及蜘蛛痣，食管静脉曲张。从实验室检查看，有贫血和中性白细胞增多，红细胞容积测定〔MCV〕大于95FL,血清胆红素增高，可达或以上，转氨酶中度升高，常大于，测定线粒体AST〔mAST〕及其与总AST〔tAST〕的比值，其升高可达12.5+5.2%。并有γ-GT，谷氨酸脱氢酶和碱性磷酸酶活力增高，凝血酶原时间延长。此外，病毒性肝炎还有丙型肝炎、丁型肝炎、戊型肝炎和庚型肝炎。过去被定为己型肝炎病毒的病毒现在被确定为乙型肝炎病毒的一个属型，因此己型肝炎不存在。在病毒肝炎的疫苗，A型、B型、D型的疫苗已研发成功；C型、E型、F型的目前无编辑本段宋金元时期精品课件文档，欢送下载，下载后可以复制编辑。更多精品文档，欢送浏览。1、病毒性肝炎：由病毒造成的肝炎按照其病毒系列不同分为甲、乙26遗传性疾病对医学的影响〖医学〗遗传性疾病对医学的影响课件27新生儿筛查工程有效的标准有可行的治疗措施。有早期治疗的机构，能在病症出现之前减轻或消除疾病造成的严重危害。常规观察和体格检查不能在新生儿期发现疾病－需要一种检测方法。新生儿筛查工程有效的标准有可行的治疗措施。28新生儿筛查工程有效的标准有可行的快速经济的实验室检测方法疾病的发病率高且病症重，值得筛查告知父母筛查结果，并提供咨询效劳新生儿筛查工程有效的标准有可行的快速经济的实验室检测方29新生儿筛查工程苯丙酮尿症

先天性甲状腺功能低下症

半乳糖血症

枫糖尿症

高胱氨酸尿症

新生儿筛查工程苯丙酮尿症30新生儿筛查工程生物素酶缺乏症

镰状细胞性贫血

先天性肾上腺皮质增生症

囊性纤维病MS/MS检测(脂肪酸,有机酸,氨基酸/尿素)

其它(HIV,G6PD,酪氨酸血症,弓形体病)新生儿筛查工程生物素酶缺乏症31杂合子筛查工程有效的标准至少在某特定群体中携带者频率较高

有可行的快速经济的实验室检测方法

对杂合子夫妇可提供遗传咨询。

能提供产前诊断

能接受并自愿参加筛查杂合子筛查工程有效的标准至少在某特定群体中携带者频率较32杂合子筛查工程在Ashkenazi犹太人中筛查TaySachs病。在Ashkenazi犹太人中筛查Canavan病〔脑海绵变性〕。在非裔美国人中筛查镰状细胞贫血。在地中海民族中筛查β-地中海贫血。发病率为3/1000的血色病杂合子筛查工程在Ashkenazi犹太人中筛查Tay33国家新生儿筛查和遗传资源中心中心对卫生专业人员、公共卫生团体、消费者和政府官员提供新生儿筛查和遗传学领域的信息和资源。这里有各州相关信息的官方链接。列有可以筛查的疾病、需求评估/方案、临床遗传效劳和法规。://genes-国家新生儿筛查和遗传资源中心中心对卫生专业人员、公共卫生团体34全国出生缺陷的监测出生缺陷预防法案,1998收集重大出生缺陷的数据向公众提供信息、转诊和干预活动CenterforDiseaseControl全国出生缺陷的监测出生缺陷预防法案,1998Cente35出生缺陷患病率〖医学〗遗传性疾病对医学的影响课件36该机构隶属医学遗传学中心网络。该机构及其合作伙伴提供新生儿筛查的随访和长期的病人管理，包括：营养学效劳、镰状细胞贫血/血红蛋白病效劳、临床遗传学效劳、血友病效劳以及出生缺陷报告和信息系统。://:///州立遗传和特殊需求儿童办公室该机构隶属医学遗传学中心网络。该机构及其合作伙伴提供新生儿筛37FamilyVoices是一个全国性的有关特殊需求儿童的卫生保健信息交换和教育的基层组织。它是联系家庭和朋友的全国性的群众网络，给以家庭为中心和以社区为根底的卫生保健效劳提供支持，支持专业人士与家庭之间的必要合作。每个州都有一个志愿协调者。:///家庭之声FamilyVoicesFamilyVoices是一个全国性的有关特殊需求儿童的38遗传联盟疾病信息查询为特定遗传病群体提供信息支持，这些信息包括大量遗传病的临床特征、管理和治疗的新进展等。:///遗传联盟遗传联盟疾病信息查询为特定遗传病群体提供信息支持，这些信息包39把遗传学扩展到成人医学不再把遗传学效劳局限于产前和儿科病人儿科遗传性疾病的患者正在长大在遗传图和基因定位方面取得了越来越多的成功遗传技术和检测迅猛开展越来越需要临床遗传效劳和遗传咨询把遗传学扩展到成人医学不再把遗传学效劳局限于产前和儿科病人40成人遗传学成人不仅仅是“大〞孩子Tayloretal.2006成人遗传学成人不仅仅是“大〞孩子Tayloretal41成人遗传学成人不仅仅是“大〞孩子Tayloretal.2006成人遗传学成人不仅仅是“大〞孩子Tayloretal42把遗传学扩展到成人医学内科医生或家庭医生不仅仅是“大号〞的儿科医生11%的就诊问及家族史讨论家族史的时间仅为2.5分钟Tayloretal.2006把遗传学扩展到成人医学内科医生或家庭医生不仅仅是“大号〞的儿43Tayloretal.2006Tayloretal.200644遗传药理学定义：基因与药物有交互作用，不同基因型疗效不同 遗传药理学研究网://个性化药物是一个个体的基因型，只是影响他们对药物治疗反响的因素之一；其他因素包括年龄，肝肾功能，伴随的药物环境因素的影响。SioudandMelien2007遗传药理学定义：基因与药物有交互作用，不同基因型疗效不45NebertandDalton2006NebertandDalton200646NebertandDalton2006NebertandDalton200647在有或没有肺癌的吸烟者中CYP2D6

代谢率的分布NebertandDalton2006在有或没有肺癌的吸烟者中CYP2D6

代谢率的分布Nebe48这是一个“多个组织的组织〞，致力于促进全国性的卫生职业教育和人类遗传学进展的有关信息的利用，提供许多卫生保健机构名录，包括遗传学团体和遗传学医疗保健专业人员核心资质的信息。还有GROW(网上遗传资源)的信息。:///遗传学卫生职业教育全国联合会这是一个“多个组织的组织〞，致力于促进全国性的卫生职业教育49这个机构提供非常有用的遗传学信息、遗传学研究、遗传检测实验室和门诊、支持性团体和遗传咨询效劳。还提供全国慈善信息和相关效劳费用。:///国立卫生研究院:罕见疾病办公室这个机构提供非常有用的遗传学信息、遗传学研究、遗传检测实验室50把生物标记应用到临床医学SeoandGinsburg2005专业和公共教育

信息和技术的传递

健康成果研究

谁将支付？花费多少？

管理机构

医学和遗传学的奥秘

知识产权把生物标记应用到临床医学SeoandGinsburg2511、病毒性肝炎：由病毒造成的肝炎按照其病毒系列不同分为甲、乙、丙、丁、戊和庚共六种类型病毒性肝炎。能引起肝脏细胞肿胀，是世界上流传广泛，危害很大的传染病之一。1908年，才发现病毒也是肝炎的致病因素之一。1947年，将原来的传染性肝炎〔infectioushepatitis〕称为甲型肝炎〔HepatitisA,HA〕；血清性肝炎〔serumhepatitis〕称为乙型肝炎〔HepatitisB,HB〕。1965年人类首次检测到乙型肝炎的外表抗原。我国经济和科学技术日益开展，学术文化领域百家争鸣，〔df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr〕特别是思想家的革新精神，为中医学理论的创新和突破性进展，提供了有利的文化背景。宋代陈无择著?三因极一病证方论?一书，〔45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh〕提出三因学说；并产生了最具盛名四大学派，刘完素倡导炽热论；张从正力倡“攻邪论〞；李杲提出“内伤脾胃，百病由生〞的理论；朱震亨创造性地说明了相火的演变规律。编辑本段明清时期〔df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2〕是中医学理论综合汇编、深化开展，临床各科辨证体系丰富、提高阶段。如明代楼英的?医学纲目?和王肯堂的?证治准绳?，清代吴谦等编著的?医宗金鉴?和陈梦雷主编的?古今图书集成·医部全录?等。王清任著?医林改错?，注重实证研究，〔df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr〕纠正了古医籍中关于解剖知识的某些错误，肯定了“脑主思维〞，开展了瘀血理论。温病学说的形成和开展，标志着中医理论的创新与突破，吴有性著?温疫论?，叶天士著?温热病篇?，吴鞠通著?温病条辨?等，在药物学研究方面，〔45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh〕李时珍著的?本草纲目?，总结了16世纪以前我国药物学研究的成就。医的诊察疾病能参考现代医学的微观分析，将辨证与辨病相结合，实现宏观与微观的统一，使中医诊断客观化，即把分析与综合相结合的方法引入中医理、法、方、药的研究，使二者有机结合，互相借鉴、补充，防止各自的片面性、局限性，这将有利于中西医学的优势互补，“和而不同〞，多元开展。近年来，中医药在防治非典、禽流感和艾滋病方面发挥的独特作用也证实了二者的有机结合，具有肯定的临床疗效。编辑本段东西方医学交融不管是中医学还是西医学，从二者现有的思维方式的开展趋势来看，均是走向现代系统论思维，中医药