医学遗传学试题及答案

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1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

5．高血压是___B_____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质

B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质

E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型

D.AB型、A型

E.A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A.致病基因频率的2倍

B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率

D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A.男性→男性→男性

B.男性→女性→男性

C.女性→女性→女性

D.男性→女性→女性

E.女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病

D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率

B.自由组合率

C.连锁互换率

D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率

B.分离率

C.连锁定律

D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

A.从性遗传

B.限性遗传

C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病

E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A.AD

B.AR

C.XD

D.XR

E.以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型

B.只能是O血型

C.A型或O型

D.AB型

18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等

B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。

A.外祖父或舅父

B.姨表兄弟

C.姑姑

D.同胞兄弟

20．外耳道多毛症属于____A____。

A.Y连锁遗传

B.X连锁隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.常染色体显性遗传21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传

D.性染色体隐性遗传

22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A.增高显性纯合子的频率

B.增高显性杂合子的频率

C.增高隐性纯合子的频率

D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

B23

33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。

A.1

B.2

C.3

D.4

E.0

35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。

A.A和B

B.B和AB

C.A、B和AB

D.A和AB

E.A、B、AB和O

36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。

A.仅为A型

B.仅为O型

C.3/4为O型，1/4为B型

D.1/4为O型，3/4为A型

E.1/2为O型，1/2为B型

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

____D____。

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.0

E.3/4

38．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为____A____。

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.0

E.3/4

39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为___D_____。

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.3/4

E.1/8

40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。

A.1/2

B.1/4

C.3/4

D.1/8

E.3/8

41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。

A.有1/4可能为白化病患者

B.有1/4可能为白化病携带者

C.有1/2可能为白化病携带者

D.有1/2可能为白化病患者

42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为__B______。

A.50%

B.45%

C.75%

D.100%

43．性状分离的准确描述是___B_____。

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异

B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C.杂交后代出现同一性状的不同表现型

D.杂交后代出现不同的相对性状

44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红

绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是____A____。

A.X（Hb）X（hB）

B.X（HB）X（hb）

C.X（HB）X（Hb）

D.X（HB）X（hB）

E.X（HB）X（HB）

45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.多基因遗传

46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携

带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。

A.1/4

B.1/360

C.1/240

D.1/120

E.1/480

47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是___B_____。

7I

II

III

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病

E.以上答案都不正确

48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全（不完全显性）

B.多指症（不规则显性）

C.Hnutington舞蹈病（完全显性,延迟显性）

D.短指症（完全显性）

E.早秃(从性显性)

51．属于从性遗传的遗传病为____E____。

A.软骨发育不全

B.多指症

C.Hnutington舞蹈病

D.短指症

E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。

A.只有显性基因得以表达

B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传

D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，

则F2患病的几率是___E_____。

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。

A.完全显性

B.不完全显性

C.不规则显性

D.延迟显性

E.从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。

A.常染色体完全显性遗传病

B.常染色体不规则显性遗传病

C.常染色体共显性遗传病

D.常染色体隐性遗传病

E.以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。

1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2

1/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4

E.1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。

A.1

B.2

C.3

D.4

E.5

58．脆性X综合征是__A______。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别

B.外显率

C.表现度

D.B和C

E.A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。

A.46XX

B.46，XX

C.46；XX

D.46.XX

E.46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A.染色体的大小

B.染色体的类型

C.性染色体的类型

D.染色体着丝粒的位置

E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A．DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成

C．RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成

6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。

A.1p31.3

B.1q31.3

C.1p3.13

D.1q3.13

E.1p313

7.DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期

B.分裂中期

C.分裂后期

D.分裂末期

E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。

A．一条染色体经复制而形成的两条染色体

B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D．形状和大小一般都相同的两条染色体

9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是____A____。

A.G显带

B.Q显带

C.R显带

D.C显带

E.高分辨显带

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。

A.间期

B.前期

C.中期

D.后期

E.末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。

A．G1期B。G2期C。S期D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。

A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制

D．染色体复制次数少于分裂次数

13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

A.246

B.223

C.232

D.462

E.234

14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体

B.染色体

C.姐妹染色单体

D.非姐妹染色单体

E.同源染色体15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A.失活是随机的

B.失活发生在胚胎发育早期

C.局部失活

D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变

B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制

D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

19、根据Denver体制，X染色体列入___C_____。

A组B.B组C.C组D.D组E.E组

20、根据Denver体制，Y染色体列入____E____。

A.C组

B.D组

C.E组

D.F组

E.G组

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体

B.中央着丝粒染色体

C.亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）

E.Y染色体

22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。

A.BrdU

B.秋水仙素

C.吖啶橙

D.吉姆萨

E.碱

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

A.2

B.4

C.6

D.8

E.10

24．根据ISCN，人体C组染色体数目为___C_____。

A．7对B。6对C。7对+X染色体D。6对+X染色体

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。

A．5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体

D.15~18号染色体

E.16~18号染色体

26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。

A.是专门显示着丝粒的显带技术

B.是专门显示染色体端粒的显带技术

C.是专门显示核仁组织区的显带技术

D.用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

E.染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。

A.亚二倍体

B.超二倍体

C.多倍体

D.嵌合体

E.三倍体

28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。

A.三体型

B.非整倍体

C.嵌合体

D.三倍体

31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。

A.亚二倍体

B.超二倍体

C.多倍体

D.嵌合体

32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

35．染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C.染色体断裂

D.染色体不分离

36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.白化病

D.地中海贫血

37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂

B.染色体核内复制

C.染色体倒位

D.染色体不分离

38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。

A.三体型数目畸变

B.三倍体数目畸变

C.单体型数目畸变

D.单倍体数目畸变

39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。

A.二倍体

B.亚二倍体

C.亚三倍体

D.超二倍体

40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失

B.倒位

C.重复

D.插入

41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。

A.常染色体结构异常的嵌合体

B.常染色体数目异常的嵌合体

C.性染色体结构异常的嵌合体

D.性染色体数目异常的嵌合体

45．染色体结构畸变属于___C_____。

A.移码突变

B.动态突变

C.片段突变

D.转换

E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。

A.染色体重叠

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体重复

E.染色体易位

47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。

A.X染色质1Y染色质1

B.X染色质2Y染色质1

C.X染色质3Y染色质1

D.X染色质1Y染色质0

E.X染色质2Y染色质0

48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。

A.单体型

B.三体型

C.多体型

D.单倍体

E.多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A.45，XY，-21

B.45，XY，21

C.46，XY

D.46，XY，-21

E.47，XY，+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D.一条染色体节段插入另一条染色体

E.性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。

A．缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。

A.相互易位

B.染色体内易位

C.罗伯逊易位

D.移位

E.转位53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。

A.一女性体内发生了染色体的插入

B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体

D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A.45，XX，21

B.45，XX，-21

C.46，XX

D.46，XX，-21

E.47，XX，+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。

45，XX，t（14；21）（P11；q11）

46，XX，del(1)(q21)

C.46，XX，r(2)(p21；q31)

D.46，XX，t(3；10)(q21；q22)

E.46，XX，del(1)(q21；q31)

56．21三体综合症的临床表现有___A_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57．13三体综合症的临床表现有____A____。

A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58．18三体综合症的临床表现有___C_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59．Turner综合症的临床表现有___B_____。

A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。

A.习惯性流产

B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。

A.习惯性流产

B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。

A.47，XXY

B.47，XX（XY），+21

C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。

A.47，XXY

B.47，XX（XY），+21

C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。

A.二倍体

B.亚二倍体

C.超二倍体

D.亚三倍体

E.多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。

A.核内有丝分裂

B.有丝分裂不分离

C.减数分裂后期Ⅰ不分离

D.减数分裂后期Ⅱ不分离

E.染色体丢失

66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。

A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。

A.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）

B.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

C.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）

D.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）

E.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。

A.三倍体

B.嵌合体

C.单体型

D.三体型

E.部分单体型

69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。

A.体细胞染色体不分离

B.减数分裂染色体不分离

C.染色体丢失

D.双受精

E.核内复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。

A.单方易位Ｂ．串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位

71、四倍体的形成可能是____C____。

A.双雄受精

B.双雌受精

C.核内复制

D.不等交换

72．嵌合体形成的原因可能是____D____。

A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D卵裂过程中发生了染色体丢失

73．染色体不分离___E_____。

A.只是指姐妹染色单体不分离

B.只是指同源染色体不分离

C.只发生在有丝分裂过程中

D.只发生在减数分裂过程中

E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76．易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。

A.习惯性流产

B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。

A.Mendel

B.Morgen

C.Lyon

D.Garrod

E.Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。

A.经常伸舌

B.皮肤粗糙

C.表现呆滞

D.眼距宽

E.双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。

A.15号

B.22号

C.18号

D.13号

E.14号

80、猫叫综合征的核型为__A______。

A.46，XX(XY)，del(5)(p15)

B.46，XX(XY)，del(6)(p12)

C.46，XX(XY)，del(15)(p13)

D.46，XX(XY)，del(13)(p12)

E.46，XX(XY)，del(18)(p11)

81．Down综合征是__C______。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

82、Turner综合征的核型为____A____。

A.45，X

B.45，Y

C.47，XXX

D.47，XXY

E.47，XYY

83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。

A.46，XX/47，XXX

B.46，XX/47，XYY

C.47，XXY

D.47，XXX

E.47，XYY

84、染色体病的普遍特点是__A______。

A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。

A.1号

B.3号

C.5号

D.7号

E.21号

86.最常见的染色体畸变综合征是__B______。

A.Klinefelter综合征

B.Down综合征

C.Turner综合征

D.猫叫样综合征

E.Edward综合征

87.核型为45，X者可诊断为__C_____。

A.Klinefelter综合征

B.Down综合征

C.Turner综合征

D.猫叫样综合征

E.Edward综合征

88.Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。

A.45，X

B.47，XXY

C.47，XYY

D.47，XY(XX)，+21

E.47，XY(XX)，+14

89.Edward综合征的核型为___E_____。

A.45，X

B.47，XXY

C.47，XY(XX)，+13

D.47，XY(XX)，+21

E.47，XY(XX)，+18

90.大部分Down综合征都属于__B______。

A.易位型

B.游离型

C.微小缺失型

D.嵌核型

E.倒位型

91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.血友病

D.Klinefelter综合征

E.Huntington舞蹈病

92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。

A.单方易位

B.复杂易位

C.串联易位

D.罗伯逊易位

E.不平衡易位

93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。

A.染色体倒位

B.染色体丢失

C.环状染色体

D.染色体部分丢失

E.嵌核体

94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为___B_____。

A.男性

B.两性畸形

C.女性

D.假两性畸形

E.性腺发育不全

95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。

A.5号

B.10号

C.13号

D.15号

E.18号

96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。

18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征

D.15三体综合征

E.猫叫综合征

97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。

A.母亲怀孕期间接触辐射

B.母亲怀孕期间有病毒感染

C.母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E.母亲是47，XXX患者

98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。

A.不育

B.智力低下

C.自发流产

D.多发畸形

E.易患癌症

99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。

A.Down综合征

B.Turner综合征

C.先天愚型

D.Edward综合征

E.猫叫综合征

100.猫叫样综合征患者的核型为___C_____。

A.46，XY，r(5)(p14)

B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)

C.46，XY，del(5)(p14)

D.46，XY，ins(5)(p14)

E.46，XY，dup(5)(p14

101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.3/4

1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。

A.HbA2

B.HbA

C.HbH

D.HbPortLand

E.HbGower1

2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。

A.ζ链和ε链

B.ζ链和γ链

C.ε链和α链

D.β链和ζ链

E.α链和ζ链

4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。

A.α2ε2

B.α2γ2

C.α2β2

D.α2ζ2

E.α2Gγ2

5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。

A.HbA2

B.HbA

C.HbF

D.HbGower1

E.HbGower2

6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。

A它是一种呼吸载体

B.它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成

C.构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类

D.血红素位于肽链折叠的口袋中

E.珠蛋白含有5条肽链a两条，b五条

7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。

A.α

B.β

C.δ

D.γ

E.ψβ

9、下面哪种疾病属于分子病____D____。

A.肾结石

B.糖原合成酶缺乏症

C.Turner综合征

D.地中海贫血

E.高血压

10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.自毁容貌综合征

D.血友病

E.血红蛋白病

11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。

A.点突变

B.基因缺失

C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因

E.染色体缺失

12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。

A.βA/βA

B.δβ+/βA

C.β0/β+

D.δβA/δβ0

13.静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。

A.-α/-α

B.--/-α

C.αα/-α

D.--/--

14.HbF的分子结构是___B_____。

A.α2β2

B.α2γ2

C.α2δ2

D.α2ε2

15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。

A.肽链基因缺失，不能合成mRNA

B.肽链基因变异，引起mRNA减少

C.肽链基因连接，导致mRNA减少

D.肽链基因变异，产生无功能的mRNA

E.密码子发生突变，造成无功能的mRNA

16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。

A.镰状细胞贫血

B.HbLepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E.β地中海贫血

19.属于凝血障碍的分子病为_____C___。

A.镰状细胞贫血

B.HbLepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E.β地中海贫血

20.HbH病的基因型为___B_____。

A.――/――

B.――/α―

C.――/αα或―α/―α

D.―α/αα

E.αα/αα

21.血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.X

22.血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.X

23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。

A.异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白

B.它是由血红蛋白分子结构异常造成

C.由基因的变化或缺失引起

D.以上所述都不正确

24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。

A.HbS

B.HbC

C.HbE

D.HbN

E.HbJ

25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。

A.β链的第6位密码子发生了无义突变

B.β链的第6位密码子发生了移码突变

C.β链的第6位密码子发生了单碱基替换

D.α链的第6位密码子发生了单碱基替换

E.α链的第6位密码子发生了点突变

26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。

A.点突变

B.基因缺失

C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因

E.染色体易位

27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A.点突变

B.基因缺失

C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因

E.染色体易位

28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。

A.αα/-α

B.α-/-α

C.--/-α

D.--/--

29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。

A.β链的第6位密码子发生了无义突变

B.β链的第6位密码子发生了移码突变

C.β链的第6位密码子发生了单碱基替换

D.α链的第6位密码子发生了单碱基替换

E.α链的第6位密码子发生了点突变

30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。

A.点突变

B.基因缺失

C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因

E.染色体缺失

31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。

A.16p12

B.16q12

C.11p15

D.11q12

32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。

A.11p12

B.16p13

C.16q12

D.11q12

33.类α珠蛋白基因集中在__C______。

A.16q12

B.11q12

C.16p13

D.11p12

34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。

A.0

B.1/8

C.1/4

D.1/2

E.1

35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。

A.0

B.1/8

C.1/4

D.1/2

E.1

36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。

A.GAG→GGG

B.GAG→GCG

C.GAG→GTG

D.GAG→GAT

E.GAG→TAG

37.HbLeporeδβ基因的形成的机制是___E_____。

A.碱基替换

B.移码突变

C.重排

D.缺失

E.错配引起不等交换

38．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。

A.移码突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止移码突变

E.同义突变

39.属于受体病的分子病为___D_____。

A.镰状细胞贫血

B.HbLepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E.β地中海贫血

40.由于基因融合引起的分子病为_____B___。

A.镰状细胞贫血

B.HbLepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E.β地中海贫血

B-2-5

41.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.X

42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.X

43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。

A.镰状细胞贫血

B.HbLepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E.囊性纤维性变

E-2-5

44.属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。

A.镰状细胞贫血

B.HbLepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E.β地中海贫血

45.血友病C的遗传方式是__A______。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A.点突变

B.基因缺失

C.mRNA前体加工障碍

D.融合基因

E.染色体缺失

47.白化病发病机制是缺乏___B_____。

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

48.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。

A.酪氨酸

B.5-羟色胺

C.黑尿酸

D.苯丙酮酸

E.γ-氨基丁酸

49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

50.由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸

B.患者尿液有大量苯丙酮酸

C.患者尿液和汗液有特殊臭味

D.患者智力低下

E.患者的毛发和肤色较浅

52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

53.白化病属于__A______。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

54.苯丙酮尿症属于___A_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。

A.近3~4个月发现呆滞，智力落后

B.可有抽搐发作，肌张力高

C.毛发黄褐色

D.皮肤粗糙，四肢短粗

E.尿“鼠尿”味

56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.酪氨酸氨基转移酶

D.尿黑酸氧化酶

E.谷氨酸脱羧酶

57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.血友病A

D.DMD

E.Wilson病

58.“蚕豆病”患者缺失__C______。

A.乙酰化酶

B.过氧化氢酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.酪氨酸酶

59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。

A.黑色素

B.酪氨酸

C.苯丙酮酸

D.精氨酸

E.肾上腺素

60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。

A.AD

B.AR

C.XR

D.XD

E.MF

61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是___C_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。

A.代谢底物堆积

B.代谢旁路产物堆积

C.代谢中间产物堆积

D.代谢终产物缺乏

E.代谢终产物堆积

63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。

A.代谢底物堆积

B.代谢旁路产物堆积

C.代谢中间产物堆积

D.代谢终产物缺乏

E.代谢终产物堆积

64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

B.磷酸果糖激酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.半乳糖激酶

D.酪氨酸酶

E.PRPP

66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B_____。

A．底物累积B.中间产物累积C.代谢产物过多

D.终产物缺乏

E.旁路代谢开放副产物累积

67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但___E_____应除外。

A.生后4个月左右，才发现智力低下

B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

C.头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味

D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮

E.特殊面容，四肢粗短

68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是___D_____。

A.细胞遗传学检查

B.胎儿镜检查

C.生化检查

D.基因诊断

E.系谱分析

69.血友病B属于__C______。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

70.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

71.黑尿酸尿症患者缺乏__D______。

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

72.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是__E______。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

74.家族性高胆固醇血症属于___B_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A______。

A.自毁容貌综合征

B.卟啉病

C.肝豆状核变形

D.胱氨酸血症

E.家族性黑朦性白痴

76、大部分先天性代谢病的遗传方式是____B____。

A.AD

B.AR

C.XR

D.XD

E.MF

1．高血压是____B____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是____C____。

A.显性

B.隐性

C.共显性

D.显性和隐性

E.外显不全

2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A_____。

A.遗传基础是主要的(环境)

B.多为两对以上等位基因

C.这些基因性质为共显性

D.环境因素起到不可替代的作用

E。微效基因和环境因素共同作用

3、下列哪种疾病是多基因病___A_____。

A.肾结石

B.蚕豆病

C.Down式综合征

D.Marfan综合征

E.Turner综合征

4.下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E_____。

A.精神分裂症

B.糖尿病

C.先天性幽门狭窄

D.唇裂

E.软骨发育不全

5、以下不属于精神分裂症特征的有___D_____。

A.联想散漫

B.行为怪异

C.幻觉妄想

D.有反复发作和自行缓解的倾向

E.精神活动的统一性和完整性失调