染色体畸变与基因突变

关于染色体畸变与基因突变第1页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五一、缺失（deficiency）（一）缺失的类型顶端缺失（terminaldeficiency）中间缺失（interstitialdeficiency）（二）缺失有关术语缺失染色体（deficiencychromosome）缺失杂合体（deficiencyheterozygote）缺失纯合体（deficiencyhomozygote）第2页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（三）缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第3页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（四）缺失的遗传学效应●致死：缺失片段较长缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；●假显性：缺失片段较短第4页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五紫：绿缺失杂合体的假显性现象第5页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五二、重复（duplication）（一）重复的类型顺接重复(tandemduplication)；反接重复(reverseduplication)。重复的形成。*同源染色体的不等交换（与缺失同时产生）。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozygote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。第6页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（二）重复的细胞学鉴定重复圈（环）；如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。末端突出；染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。第7页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（三）重复的遗传学效应剂量效应（dosageeffect）：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。

位置效应(positioneffect)棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。第8页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五68棒眼45杂和双棒眼779野生型358杂和棒眼25双棒眼第9页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五第10页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五果蝇眼面大小遗传的位置效应779358452568第11页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五三、倒位（inversion）（一）倒位的类型臂内倒位(paracentricinversion)；臂间倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。相关术语：倒位染色体；倒位杂合体(inversionheterozygote)；倒位纯合体(inversionhomozygote)。第12页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（二）倒位的细胞学鉴定倒位圈（环）；如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。末端突出；如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能配对的则为游离片断。倒位纯合体则无明显细胞学特征。第13页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（三）倒位的遗传学效应基因连锁关系发生改变：基因间线性关系改变；降低倒位杂合体的重组率（50％不育）。导致倒位杂合体的部分不育倒位可产生新物种第14页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五臂内倒位杂合体的交换第15页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五臂间倒位杂合体的交换第16页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，形成2个缺失杂色体，配子不育。③单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失染色体→配子不育。④正常或倒位染色体单体→配子可育倒位杂合体的交换结果第17页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五四、易位（translocation

）（一）易位的类型简单易位(simpletranslocation)；相互易位(reciprocaltranslocation)。相关术语：易位染色体；易位杂合体(translocationheterozygote)；易位纯合体(translocationhomozygote)。第18页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（二）易位的细胞学鉴定四重体“十”字形；相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成1-12-2-21的“十”字形象十字形。到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交替式则变为“8”字形象。第19页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五易位杂合体的联会和分离可育不育第20页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（三）易位的遗传学效应降低连锁基因的重组率。改变基因连锁关系进化意义半不育现象相邻式不育，交替式分离可育。（1-2）（12-21）1/4是完全可育的正常个体（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂合体（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）第21页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（四）罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢失）。由于主要遗传物质没有丢失，个体表型仍然正常，是平衡易位。罗伯逊易位改变染色体数目，但不改变或很少改变遗传物质总量。录像第22页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五第二节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体（自学）三、异源多倍体（自学）四、多倍体的形成途径及其应用（自学）五、非整倍体及其应用（自学）第23页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五一、染色体组及其倍数性（一）染色体组（genome）及其基本特征二倍体种配子中具有的全部染色体。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数

基本特征：不同属的染色体基数不同；染色体组内的各染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同。第24页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（二）整倍体(euploid)整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid,x) 2n=x二倍体(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍体(tripoid,3x) 2n=3x四倍体(tetraploid,4x) 2n=4xn=2x┆第25页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五2.多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。

即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。第26页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五(三)非整倍体(aneuploid)非整倍体：核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(doubletrisomic): 2n+1+1双单体(doublemonosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2第27页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五第三节基因突变第28页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五一、基因突变的概念基因突变（genemutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸或小片段的改变。基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（pointmutation）。实际上点突变与染色体畸变的界限并不明确。第29页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五二、基因突变的类型（一）根据诱发的原因：

1.自发突变（spontaneousmutation），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。

2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。第30页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（二）根据突变引起的表型特征分：１．形态突变（morphologicalmutation），是泛指能造成外形改变的突变。

例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visiblemutations）

第31页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五２．致死突变（lethalmutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。

显性致死：杂合态即有致死。隐性致死：纯合态才有致死镰刀形贫血症等

（二）根据突变引起的表型特征分：第32页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五3．条件致死突变（conditionallethalmutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。

例：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。

4．生化突变（biochemicalmutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。

例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长（二）根据突变引起的表型特征分：第33页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五（三）根据突变发生的分子机制分：1．碱基插入2.碱基删除3.碱基转换（点突变）（1）颠换（2）替换第34页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五三、基因突变的一般特征（一）突变的重演性和可逆性（二）突变的多方向性与复等位基因（三）突变的有害性和有利性（四）突变的平行性第35页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五突变频率：突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每一细胞）发生突变的频率，也就是一定时间内突变可能发生的次数。突变频率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突变率相差较大。如果在人工诱变条件下，突变频率可以大大提高，有时可达几千倍。

第36页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五突变发生的时期和部位：从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。

第37页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五突变的多方向性：基因的突变可以向多个方向进行，一个基因Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓的复等位基因（multiplealleles）。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它任何一个突变基因突变产生。第38页，共43页，2022年，5月20日，1点32分，星期五突变的重演性：指同种生物的同一基因突变为相同的表型，可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白眼突变就曾发生过几次。第39页，共43页，