医学遗传学试题含答案22

4/4医学遗传学试题含答案22医学遗传学试题

（一）名词解释

1、完全连锁：

2、不完全连锁：

3、常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）病

4、X连锁隐性遗传（X-cinkedrecessiveinheritance,XR）病

5、共显性（codominance）：

6、遗传结构（gengticconstitution）

7、随机交配（randommating）

8、实变率（mutationrate）

（二）填空题

1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。

5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。

6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引

可推断致病基因位于__________染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。

9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。

10、具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为___________。

（三）、选择题

1、一对夫妇表现正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（）。

A、1/4

B、1/420

C、1/140

D、1/280

E、1/840

2、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）。

A、Aa和Aa

B、AA和Aa

C、aa和Aa

D、aa和AA

3、父母都是B型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）。

A、只能是O型

B、只能是B型

C、3/4是O型，1/4是B型

D、3/4是B型，1/4是O型。

4、母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有

（）个是色盲患者。

A、1个

B、2个

C、3个

D、4个

5、某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（）。

A、外祖父→母亲→男孩

B、外祖母→母亲→男孩

C、祖父→父亲→男孩

D、祖母→父亲→男孩

6、丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（）。

A、1/2

B、O

C、1/4

D、3/4

7、慢性进行性舞蹈症属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。

A、50%

B、45%

C、75%

D、25%

8、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（）。

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、姑姑

D、同胞兄弟

9、外耳道多毛症属于（）。

A、Y连锁遗传

B、X连锁隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、常染色体隐性遗传

10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（）。

A、有1/4可能为白化病患者

B、有1/4可能为白化病携带者

C、有1/2可能为白化病携带者

D、有1/2可能为白化病患者

四、问答题

1、丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型？

2、母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问：

（1）第二个孩子是O型血的概率是多少？

（2）第二个孩子是B型血的概率是多少？

3、在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A和B；B和B。请判断这四个孩子的父母。

4、短指症是一种常染色体显性遗传病，请问：

（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少？

（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？

5、下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答下列问题。

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？

Ⅰ□1○2□3○4□5

Ⅱ□1○2□4○5○6

Ⅲ●1■2○3□4

6、父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色

盲，一个男孩是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两致病基因均在X染色体上如不考虑交换）问：（1）他们所生子孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？

（2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？

7、下面是一个白化病的系谱，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，问Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子是白化病的风险。

Ⅰ□1○2

Ⅱ■1○2

Ⅲ□1○2□3

4

8、判断下列系谱符合哪种方式？根据是什么？写出先证者及其父母的基因型。

Ⅰ□1●2

Ⅱ■1○2○3□4□5○6

Ⅲ■1○2○3

〈1〉

Ⅰ■1○2

Ⅱ○1□2○3□4□5○6

Ⅲ■1○2■3○4■5□6○7

（2）

Ⅰ□1●2

Ⅱ○1■2○3