埃布斯坦综合征课件

埃布斯坦综合征大头医生编辑整理英文名称Ebsteinanomaly别名downwarddisplacementoftricuspidvalve；Ebsteinsyndrome；Ebstein畸形；埃布斯坦综合症；三尖瓣下移畸形ICD号I36.8概述埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上，约占先心病0.5%～1.0%。本病是一种少见疾病，1866年Ebstein首次报道。这种疾病又名三尖瓣下移畸形。流行病学流行病学调查显示每2万名新生儿中有1例患有三尖瓣下移畸形。在先天性心血管病中，其相对发病率不到1%。本病无性别差异。病因本病的病因不清，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。发病机制上述种种情况，可引起三尖瓣关闭不全。少数病人，三尖瓣在心室腔内融合成一片膈膜，中间或侧缘有一孔隙，右心房血流必须经过这种孔隙注入心室，因此妨碍心房的排空。由于三尖瓣下移，致使右心房夺取部分右心室，这个夺取的区域的心室壁变薄而房化，右心房腔因之明显扩大。房化的右心室在功能上属于右心房，但在电活动方面却保留右心室肌的特点。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能参入右心室排空，相反，它如同一个心室壁瘤样，当心室收缩时呈矛盾性地扩张，因此干扰了右心室射血。发病机制如果并存有肺动脉瓣狭窄、功能性右心室腔明显缩小，三尖瓣反流严重，那么右心室收缩时排血量势必减少，临床上将表现为发病早、症状重、预后差。反之，血流动力学改变轻，临床上将表现为发病晚、症状轻、预后较佳。前已述及，这种畸形常有心房间交通存在。如果三尖瓣病变很轻，又有房间隔缺损存在，那么可在心房水平发生左至右分流；或由于三尖瓣病变轻，而卵圆孔已闭，此时将无分流。第三种情况是三尖瓣畸形严重，右心房压力升高，因而出现心房水平的右至左分流。临床表现埃布斯坦综合征发病可早可晚，症状可轻可重，体征可多种多样。严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭；畸形较轻者，直至成年不一定出现明显症状。该畸形最突出的症状是发绀和充血性心力衰竭。埃布斯坦综合征的主要体征包括：膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动，触诊无肺动脉关闭感)；第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音；分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质，此即所谓“扬帆征”(sailsign)；三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音。临床表现此外还有发绀，杵状指(趾)，颈静脉收缩期正性搏动。Siber认为，对该畸形来说，最具有特征性的体征是这样两组：①发绀伴安静的心前区；②第1心音、分裂的第2心音、增强的第3心音或第4心音所构成的四重奏。并发症可以合并心力衰竭、心律失常、脑栓塞和脑脓肿等并发症。其他辅助检查埃布斯坦综合征的诊断，临床症状和体征固然可能给予重要提示，但要作出准确诊断尚有赖于下述各项辅助检查，尤其是选择性心血管造影术。

1.心电图P波振幅增高及(或)增宽，有时可见切迹，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1导联最为清楚。有人认为P波改变的程度与预后有关，P波正常者常无症状；显著异常者，不但常有症状而且极易在短期内迅速死亡。P-R间期常延长，完全性或不完全性右束支传导阻滞几乎见于每一病人。肢体导联及右胸导联常有低电压。其他辅助检查右心室肥厚偶见，但绝无左心室肥厚的图形。近有人指出Vl～4导联的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一种特异性心电图变化。该畸形病人约有5%～25%合并预激综合征(B型)。先天性心脏病合并预激综合征者，其中30%为Ebstein畸形。因此，在临床上，当先天性心脏病合并预激综合征时，应疑及Ebstein畸形之可能。这种畸形可发生各种心律失常，其中阵发性室上性心动过速常见，即使无预激综合征也是如此。其他心律失常如房性期前收缩、心房扑动或心房颤动等均可见。其他辅助检查此外，如果将探头放在一般显示右心室的部位，可见巨大心腔(房化的右心室)，还可见到三尖瓣的EF斜率(舒张早期的关闭运动)减慢。

4.右心导管检查以往认为埃布斯坦综合征作心导管检查危险性极大，易发生严重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考虑心脏矫治术，最好不作此检查。现在认为，若临床诊断不明时，尽管有危险仍应进行。在有经验人员操作及有抢救设备条件下，危险不大。一组国际合作研究本畸形患者共505例，行导管检查及造影共363例，发生心律失常者100例，其中死亡13例。其他辅助检查右心导管检查时，导管常盘绕在扩大的右心房内。操纵导管，往往可将导管尖送入左心房(通过心房间交通)，但却难于进入右心室。右心房内压力较高，右心房压力曲线示a波、v波增大。右心室舒张压高，收缩压正常或稍高。肺动脉压正常或偏低。当从肺动脉到右心室，或从右心室到右心房回抽导管，并连续记录压力曲线时，可发现肺动脉瓣两侧有收缩压差，三尖瓣两侧有舒张压差。多数病人，在心房水平有右至左分流，偶可发现该水平有左至右分流。其他辅助检查两个切迹之间即为房化的右心室。另外，选择性右心房造影，尚可发现右心房明显扩张，造影剂通过缓慢；左心房、左心室、主动脉早期显影(有心房间交通时)。选择性右心室造影，还可发现三尖瓣反流，右心室流出道狭窄或扩张。诊断诊断本病时下列要点具有参考价值：

1.新生儿期青紫症状明显，以后减轻或完全消失，年长后青紫重新出现。

2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病。

3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。

4.心脏增大，但心前区搏动很弱，听诊时有“多音律”心音。

5.肺血偏少而心影增大，主动脉和肺动脉影偏小，心影似球囊。

6.P波特高，但无右室肥厚的图形。

7.右心导联示完全性右束支传导阻滞及细小多相的宽QRS波。诊断③闭锁不全型：无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右房与功能性右室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右房极大，有双球征，需手术治疗。治疗这种先天性畸形应以手术治疗为主，辅以有关的对症性的药物治疗。

1.手术治疗(1)手术适应证：

Siber等认为，除个别病人由于周身性疾病不能承受手术外，其余病人包括症状轻或全然无症状者，均应考虑手术治疗。

(2)手术时机：婴幼儿不宜手术，儿童期最好不手术，15岁后应尽可期手术。

(3)手术方式：分姑息性手术(右心旁路术)和根治性手术(三尖瓣换置术或同时关闭房间隔缺损或未闭卵圆孔)，目前倾向于根治性手术。治疗最近Danielson主张：埃布斯坦综合征病人，特别是婴儿和年幼儿童病人，应选用成形修补术且近期和远期疗效均好。

2.药物治疗有心力衰竭者，应给予强心药、利尿药或血管扩张药；有心律失常者，应根据其类型给予相应的药物治疗；如有栓塞、感染等并发症出现，亦应予以相应处理。预后此外，还可因栓塞、感染等并发症死亡。预防

1.一级预防先天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起。对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现、避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染、药物、酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。

2.二级预防(1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步：①胎儿期的诊断：

预防于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。②婴儿期的诊断：对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。

(2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。预防对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防治相应疾病的发生