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文档简介

第二讲基因在染色体上,伴性遗传及人类遗传病伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第1页!学习目标1.说出基因与染色体的关系2.概述生物性别决定的类型,解释人类性别比例接近1:1的原因3.举例说明伴性遗传及其特点,举例说出常见的几种遗传病及其遗传特点4.举例说明伴性遗传在实践中的应用5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传病的产生原因6.调查人类常见的遗传病,体验其调查的方法伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第2页!考点一基因在染色体上【基础梳理】基因在染色体上1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法,得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。2.基因与染色体的平行关系(1)数量平行:基因和染色体在体细胞都成对存在,在生殖细胞中基因和染色体成单存在。(2)存在状态平行:在有性生殖的过程中,基因和染色体都保持完整性和独立性。(3)来源平行:体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自母方,一个来自父方。(4)行为平行:非等位基因和非同源染色体在减数次分裂的后期都自由组合的。3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料,证明基因在染色体上,并发明了测定基因在染色体上的方法,证明基因在染色体上呈线性排列。伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第3页!1903年

在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下根据基因和染色体行为的平行关系提出:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。萨顿假说基因在染色体上伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第4页!

因为类比推理具有非必然性,萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)的强烈质疑。

摩尔根的这种大胆质疑,科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。我不相信猛德尔,更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测!我更相信的是实验证据,我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!1909年实验证据摩尔根实验伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第5页!长翅残翅果蝇众多容易区分的相对性状伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第6页!P:XX(♀)×XY(♂)配子:X

YXXXY1/21/2XY型性别决定

XF1伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第7页!发现问题白眼性状始终与性别联系,如何解释?既然性染色体已经被发现,不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第8页!测交实验:雌性白眼果蝇与雄性红眼果蝇

雌性杂合果蝇与雄性白眼果蝇

实验验证P:XWXw

×XwY(红眼)(白眼)F1:XWXw

XwXw

XWYXwY红眼白眼红眼白眼1:1:1:1伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第9页!孟德尔遗传规律的现代解释1903年

1860年

1909年

伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第10页!YYyyRRrrYYrryyRRYYRRyyrrRRYYRRyyrrYYrryy等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合基因自由组合定律的实质伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第11页!男性♂女性♀人的体细胞内染色体组成:伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第12页!表现型基因型男性女性①人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型XBXbXbXbXBXB

XbYXBY正常正常(携带者)色盲正常色盲二.⑴伴X染色体隐性遗传伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第13页!XXBBbXXBXYBXXXYXXBBBbBXYbXYbXBY②伴X染色体隐性遗传的特点:a、交叉隔代遗传b、男性患者多于女性患者c、患病女性的父亲及儿子一定患病,正常男性的母亲及女儿一定正常伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第14页!

⑵伴X遗传显性遗传病患者XDXD患者XDXd正常XdXd男性患者XDY正常XdY女性①正常个体和患者的基因型和表现型伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第15页!抗维生素D佝偻病③病例:抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的上的显性致病基因D控制的一种遗传性疾病。患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现X型(或O型)腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第16页!外耳道多毛症伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第17页!三、遗传病遗传方式的判断

(先考虑为伴X遗传,后判断常染色体遗传)1.步骤:首先:确认或排除伴Y遗传。其次:判断致病基因是显性还是隐性。最后:确定致病基因在常染色体上还是X染色体上。伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第18页!【例题1】(改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子,请分析此图,以下结论不正确的是甲:常染色体显性遗传病AaAaaaaa1/3AA2/3AaaaaaaaaaAa乙:常染色体隐性遗传病bbBbbbBbBbBb1/3BB2/3Bb1/3BB2/3BbBB2/3BB1/3BbA.甲病是位于常染色体上的显性遗传病B.乙病是位于常染色体上的隐性遗传病C.Ⅱ5的基因型可能是aaBB或aaBb,Ⅲ10是纯合子的概率是1/3D.Ⅲ10与Ⅲ9结婚,生下正常男孩的概率是5/12Ⅲ10为aaBB(2/3)或aaBb(1/3),而Ⅲ9为aabb,因此他们所生子女正常的概率是2/3×1+1/3×1/2=5/6,生下正常男孩的概率为5/12。CC伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第19页!项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前就已经形成畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病一个家族中多个成员都表现出同一疾病病因由遗传物质改变引起的疾病如脑积水,无脑儿,脊柱裂等从共同祖先继承的由环境因素引起的人类疾病为非遗传病如先天性心脏病,先天性白内障等。由环境因素引起的联系先天性疾病后天性疾病不一定是遗传病家族性疾病比较伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第20页!2.多基因和染色体异常遗传病(1)多基因遗传病(多对等位基因控制),各对基因之间无明显的显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为:家族聚集现象,易受环境影响,在群体中的发病率较高。如:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等(2)染色体异常遗传病由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状的体征。如21三体综合征、猫叫综合征等伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第21页!考点四调查常见的人类遗传病1.调查人群中的遗传病,最好选群体中发病率较高的单基因遗传病调查。如红绿色盲,白化等。2.调查遗传病的发病率——到人群中调查,关键是随机调查,且群体要足够大;调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查,并绘制遗传图解。被测人员1234汇总男性正常色盲女性正常色盲伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第22页!项目孟德尔遗传定律(基因)减数分裂(染色体)特

点发生于形成配子过程中,体细胞中成对存在,杂交时保持完整性和独立性发生于形成配子过程中,体细胞中成对存在,配子形成和受精时相对稳定形成配子时,等位基因基因分离分别进入不同的配子中,配子中成单存在形成配子时,同源染色体分离分别进入不同的配子中,配子中成单存在形成配子时,非等位基因自由组合进入配子中形成配子时,非同源染色体自由组合进入配子中体细胞中,成对的一个来自父方,一个来自母方

体细胞中,成对的一条来自父方,一条来自母方

基因和染色体的平行关系伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第23页!一、“材料选对了就等于实验成功了一半”果蝇

昆虫纲双翅目,体长3—4mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。易饲养,繁殖快,生活史短,在繁殖过程中会出现大量的突变体。常用作遗传学研究的实验材料。寻找证据之路……实验材料伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第24页!性染色体常染色体1对3对果蝇染色体组成模式图♀伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第25页!×白眼(♂)红眼(♀)红眼(♀

)红眼(♂

)P×F1F2红眼♀红眼♂白眼♂2:1:1实验现象伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第26页!摩尔根的解释:伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第27页!得出结论摩尔根的连锁图

一条染色体上携带很多个基因,基因在染色体上呈线性排列。荧光标记基因在染色体上的位置基因在染色体上,伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第28页!等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中。aaaaAAAAAAaa基因分离定律的实质伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第29页!一、性别决定性染色体:常染色体:1.染色体分类{与性别决定有关的染色体。与性别决定无关的染色体。人类的染色体共23对常染色体:22对性染色体:1对果蝇的染色体共4对常染色体:3对性染色体:1对

伴X染色体遗传伴Y染色体遗传{性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫伴性遗传。考点2伴性遗传伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第30页!XY型性别决定ZW型性别决定雌性:XX(

同型性染色体)雄性:XY(异型性染色体)2.性别决定的方式所有的哺乳动物;某些种类的两栖类、鱼类;很多种类的昆虫;一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式。雄性♂zz雌性♀zw鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZW型性别决定伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第31页!

XBXB

×

XbY亲代XBXb女性携带者男性正常1:1正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子子代归纳:男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿。XBY伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第32页!III9的基因型是_____,他的致病基因来自于I中_____号个体,该个体的基因型是__________.(2)III8的可能基因型是______________,她是杂合子的概率是______。IIIIIIIV12345678910XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例:下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答:男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4(3)IV10是色盲携带者的概率是__。伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第33页!②遗传特点a、

患者多于

患者。b、

代遗传女性男性

代c、患病男性的母亲及女儿一定患病,正常女性的父亲及儿子一定正常伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第34页!

⑶伴Y遗传①遗传特点:a、男病女不病b、父→子→孙②病例:外耳道多毛症伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第35页!遗传方式遗传特征典型实例常—显男女患病概率相同;代代遗传多指,并指软骨不全等常—隐男女患病概率相同;隔代遗传白化病、先天性聋哑等伴X—显女患多于男患;代代遗传;男患者的女儿和母亲一定患病。抗维生素D佝偻病伴X—隐男患多于女患;交叉、隔代遗传;女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病伴Y患者都是男性;有父传子、子传孙的传递规律。外耳道多毛症小结:伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第36页!2.遗传病的概率计算序号类型计算公式1患甲病的概率m则非甲=1-m2患乙病的概率n则非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患两种病的概率mn6只患一种病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1-(1-m)(1-n)伴性遗传高三一轮复习共41页,您现在浏览的是第37页!考点3人类遗传病1.遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾病,常分为单基因,多基因和染色体异常遗传病三类。单基因由一对等位基因控制,多基因遗传病是由2对或多对等位基因控制,染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。特别提示:遗传病是部分或全部由遗传物

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