儿科遗传代谢性疾病课件

儿科遗传代谢性疾病儿科遗传代谢性疾病1第八章传性疾病第八章2遗传性疾病自1956年首次证实人体细胞含有46个築色体至今已经40余年,近年来,由于分子生物学技米的飞遠敬民,使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进入了分子水平,对众多疾病的病机制有了新的认识,并在诊断、治疗和预防方面牙拓了新的途径遗传性疾病3遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传物败结构或功能的改变所导致的疾病,在儿科临床工作中比较常见。涉及范国广泛,虽然每种遗传病的发病率都较低,但是由于其种类繁多,因此,总的罹麑率不低。据统计,约20-25%的人庵有遗传病戚与遗传相关的疾病,且遗传病和先天晴形已成为儿童死亡白主要原因之遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传4遗传性疾病可以分为三类基因病①单基圆邀病②多基圆管病⑤分子2.染色体病3.体细胞遗传病遗传性疾病可以分为三类5第二节染色体病第二节6儿科遗传代谢性疾病课件7正常受精卵是由各含一个色体组的精子和卵子结合而成。因此。觉精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组,即23对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。正常受精卵是由各含一个色体8按照各对染色体的大小、普丝粒位量的不同,可将染色体分为A-G7个组,将一个细胞的全部染色体搜标准配对排列选行分析诊断,即是被测分。按照各对染色体的大小、普丝粒91,NX图1人类体细胞的染色体(G显带)1,N10l!))1ll-1-2日a-!1-1悉21lsnGXXY=d人类的核型l!))111儿科遗传代谢性疾病课件12儿科遗传代谢性疾病课件13儿科遗传代谢性疾病课件14儿科遗传代谢性疾病课件15儿科遗传代谢性疾病课件16儿科遗传代谢性疾病课件17儿科遗传代谢性疾病课件18儿科遗传代谢性疾病课件19儿科遗传代谢性疾病课件20儿科遗传代谢性疾病课件21儿科遗传代谢性疾病课件22儿科遗传代谢性疾病课件23儿科遗传代谢性疾病课件24儿科遗传代谢性疾病课件25儿科遗传代谢性疾病课件26儿科遗传代谢性疾病课件27儿科遗传代谢性疾病课件28儿科遗传代谢性疾病课件29儿科遗传代谢性疾病课件30儿科遗传代谢性疾病课件31儿科遗传代谢性疾病课件32儿科遗传代谢性疾病课件33儿科遗传代谢性疾病课件34儿科遗传代谢性疾病课件35儿科遗传代谢性疾病课件36儿科遗传代谢性疾病课件37儿科遗传代谢性疾病课件38儿科遗传代谢性疾病课件39儿科遗传代谢性疾病课件40儿科遗传代谢性疾病课件41儿科遗传代谢性疾病课件42儿科遗传代谢性疾病课件43儿科遗传代谢性疾病课件44儿科遗传代谢性疾病课件45儿科遗传代谢性疾病课件46儿科遗传代谢性疾病课件47儿科遗传代谢性疾病课件48谢谢！21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根

22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈

23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思

24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚

25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基供娄浪颓蓝辣袄驹靴锯澜互慌仲写绎衰斡染圾明将呆则孰盆瘸砒腥悉漠堑脊髓灰质炎(讲课2019)脊髓灰质炎(讲课2019)谢谢！21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻49儿科遗传代谢性疾病儿科遗传代谢性疾病50第八章传性疾病第八章51遗传性疾病自1956年首次证实人体细胞含有46个築色体至今已经40余年,近年来,由于分子生物学技米的飞遠敬民,使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进入了分子水平,对众多疾病的病机制有了新的认识,并在诊断、治疗和预防方面牙拓了新的途径遗传性疾病52遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传物败结构或功能的改变所导致的疾病,在儿科临床工作中比较常见。涉及范国广泛,虽然每种遗传病的发病率都较低,但是由于其种类繁多,因此,总的罹麑率不低。据统计,约20-25%的人庵有遗传病戚与遗传相关的疾病,且遗传病和先天晴形已成为儿童死亡白主要原因之遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传53遗传性疾病可以分为三类基因病①单基圆邀病②多基圆管病⑤分子2.染色体病3.体细胞遗传病遗传性疾病可以分为三类54第二节染色体病第二节55儿科遗传代谢性疾病课件56正常受精卵是由各含一个色体组的精子和卵子结合而成。因此。觉精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组,即23对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。正常受精卵是由各含一个色体57按照各对染色体的大小、普丝粒位量的不同,可将染色体分为A-G7个组,将一个细胞的全部染色体搜标准配对排列选行分析诊断,即是被测分。按照各对染色体的大小、普丝粒581,NX图1人类体细胞的染色体(G显带)1,N59l!))1ll-1-2日a-!1-1悉21lsnGXXY=d人类的核型l!))160儿科遗传代谢性疾病课件61儿科遗传代谢性疾病课件62儿科遗传代谢性疾病课件63儿科遗传代谢性疾病课件64儿科遗传代谢性疾病课件65儿科遗传代谢性疾病课件66儿科遗传代谢性疾病课件67儿科遗传代谢性疾病课件68儿科遗传代谢性疾病课件69儿科遗传代谢性疾病课件70儿科遗传代谢性疾病课件71儿科遗传代谢性疾病课件72儿科遗传代谢性疾病课件73儿科遗传代谢性疾病课件74儿科遗传代谢性疾病课件75儿科遗传代谢性疾病课件76儿科遗传代谢性疾病课件77儿科遗传代谢性疾病课件78儿科遗传代谢性疾病课件79儿科遗传代谢性疾病课件80儿科遗传代谢性疾病课件81儿科遗传代谢性疾病课件82儿科遗传代谢性疾病课件83儿科遗传代谢性疾病课件84儿科遗传代谢性疾病课件85儿科遗传代谢性疾病课件86儿科遗传代谢性疾病课件87儿科遗传代谢性疾病课件88儿科遗传代谢性疾病课件89儿科遗传代谢性疾病课件90儿科遗传代谢性疾病课件91儿科遗传代谢性疾病课件92儿科遗传代谢性疾病课件93儿科遗传代谢性疾病课件94儿科遗传代谢性疾病课件95儿科遗传代谢性疾病课件96儿科遗传代谢性疾病课件97谢谢！21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根

22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈

23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思

24、意志命运往往