【医学超级全】肌肉疾病课件

郭二十章肌肉疾病神经病学教研室Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL郭二十章1肌肉疾病-概述肌肉疾病:是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有周期性瘫痪肌营养不良症各种原因所致的肌炎■代谢性肌病■线粒体肌病等Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL肌肉疾病-概述2肌肉疾病口概述口周明咝瘫痪口进行咝肌营养不良症口多发性肌炎口其他肌疾病Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL肌肉疾病3二旷周期性癖痪Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL二旷4概念周期性瘫痪:以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特征的一组疾病,发作期血钾异常,发作间期肌力正常。口由Cavae(1863)首先描述口分型:低钾型、高钾型和正常钾型。口临床上以低钾型者最常见。Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL概念5病因及发病机制◆低钾型周期性瘫痪(HoPP)为常染色体显性遗传性疾病,我国为散发。◆本病作为第一个离子通道病由Ptacek(1991)提出,认为其与通道基因的突变有关。◆离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质,是信号转导的基本元件。Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL病因及发病机制6病因及发病机制◆HoPP为骨骼肌钙通道病◆高钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL病因及发病机制7病因及发病机制■Goldman公式:神经肌肉细胞的膜电位Em=-61logK++001Na=-88mVK*e+0.01(Na*le■正常时兴奋的阈值电位(Et)为-65mV低血钾时,Em-氏t值增大,此时阈刺激增加去极化困难,细胞应激性下降,AP不易形成,N-M兴奋性下降,出现肌无力高血钾时,Em-Et值缩小,但Em<E时,肌细胞不能复极化而瘫痪Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL病因及发病机制8病理口肌浆网的空泡化。口肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。口电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。口病变晚期可有肌纤维变性Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL病理9临床表现般情况:四季均可发病,男性多于女性,多为散发;>遗传史:常染色体显性遗传;发病年龄:任何年龄,以20-40岁多见;诱发因素:饱餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、过度疲劳、月经前期、感染、创伤、情绪激动等应激反应。Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL临床表现10【医学超级全】肌肉疾病课件11【医学超级全】肌肉疾病课件12【医学超级全】肌肉疾病课件13【医学超级全】肌肉疾病课件14【医学超级全】肌肉疾病课件15【医学超级全】肌肉疾病课件16【医学超级全】肌肉疾病课件17【医学超级全】肌肉疾病课件18【医学超级全】肌肉疾病课件19【医学超级全】肌肉疾病课件20【医学超级全】肌肉疾病课件21【医学超级全】肌肉疾病课件22【医学超级全】肌肉疾病课件23【医学超级全】肌肉疾病课件24【医学超级全】肌肉疾病课件25【医学超级全】肌肉疾病课件26【医学超级全】肌肉疾病课件27【医学超级全】肌肉疾病课件28【医学超级全】肌肉疾病课件29【医学超级全】肌肉疾病课件30【医学超级全】肌肉疾病课件31【医学超级全】肌肉疾病课件32【医学超级全】肌肉疾病课件33【医学超级全】肌肉疾病课件34【医学超级全】肌肉疾病课件35【医学超级全】肌肉疾病课件36【医学超级全】肌肉疾病课件37【医学超级全】肌肉疾病课件38【医学超级全】肌肉疾病课件39【医学超级全】肌肉疾病课件40郭二十章肌肉疾病神经病学教研室Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL郭二十章41肌肉疾病-概述肌肉疾病:是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有周期性瘫痪肌营养不良症各种原因所致的肌炎■代谢性肌病■线粒体肌病等Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL肌肉疾病-概述42肌肉疾病口概述口周明咝瘫痪口进行咝肌营养不良症口多发性肌炎口其他肌疾病Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL肌肉疾病43二旷周期性癖痪Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL二旷44概念周期性瘫痪:以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特征的一组疾病,发作期血钾异常,发作间期肌力正常。口由Cavae(1863)首先描述口分型:低钾型、高钾型和正常钾型。口临床上以低钾型者最常见。Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL概念45病因及发病机制◆低钾型周期性瘫痪(HoPP)为常染色体显性遗传性疾病,我国为散发。◆本病作为第一个离子通道病由Ptacek(1991)提出,认为其与通道基因的突变有关。◆离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质,是信号转导的基本元件。Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL病因及发病机制46病因及发病机制◆HoPP为骨骼肌钙通道病◆高钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL病因及发病机制47病因及发病机制■Goldman公式:神经肌肉细胞的膜电位Em=-61logK++001Na=-88mVK*e+0.01(Na*le■正常时兴奋的阈值电位(Et)为-65mV低血钾时,Em-氏t值增大,此时阈刺激增加去极化困难,细胞应激性下降,AP不易形成,N-M兴奋性下降,出现肌无力高血钾时,Em-Et值缩小,但Em<E时,肌细胞不能复极化而瘫痪Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL病因及发病机制48病理口肌浆网的空泡化。口肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。口电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。口病变晚期可有肌纤维变性Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL病理49临床表现般情况:四季均可发病,男性多于女性,多为散发;>遗传史:常染色体显性遗传;发病年龄:任何年龄,以20-40岁多见;诱发因素:饱餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、过度疲劳、月经前期、感染、创伤、情绪激动等应激反应。Valadononry.chAsposeslidesforNET4odientPEvaluationonly.CreatedwithAsposeSlidesforNET4.0dientProfilo71Copyright2019-2019AsposePtyL临床表现50【医学超级全】肌肉疾病课件51【医学超级全】肌肉疾病课件52【医学超级全】肌肉疾病课件53【医学超级全】肌肉疾病课件54【医学超级全】肌肉疾病课件55【医学超级全】肌肉疾病课件56【医学超级全】肌肉疾病课件57【医学超级全】肌肉疾病课件58【医学超级全】肌肉疾病课件59【医学超级全】肌肉疾病课件60【医学超级全】肌肉疾病课件61【医学超级全】肌肉疾病课件62【医学超级全】肌肉疾病课件6