骨髓增生异常综合征的诊治课件

骨髓增生异常综合征的诊治此ppt下载后可自行编辑骨髓增生异常综合征的诊治此ppt下载后可自行编辑骨髓增生异常综合征的诊治课件3MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。特点外周血常有全血细胞减少外周血及骨髓可见病态造血部分患者可转变为急性白血病

一、概述3MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异4

过去的名称：白血病前期

1982年FAB协作组建议称为myelodysplasticsyndrome，

MDS。4过去的名称：5根据发病原因分为原发性MDS：无明确发病原因，多见继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。5根据发病原因分为原发性MDS：无明确发病原因，多见6

二、病因和发病机制病因尚未被阐明。发病相关因素有：电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯等6二、病因和发病机制病因尚未被阐明。7确切发病机制不明，有关研究结果：1.细胞遗传学异常：40%-70%。早期MDS（RA/RAS）发生率相对较低（15-30%），且多为单一异常；晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂异常（≧3种）增多。

7确切发病机制不明，有关研究结果：8常见染色体异常

5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q-8常见染色体异常92.癌基因与抑癌基因的异常Ras家族基因突变：3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。p15抑癌基因失活：30-50%p53基因失活：5-10%92.癌基因与抑癌基因的异常Ras家族基因突变：3-40%10三、MDS的分型FAB分型1982年10三、MDS的分型FAB分型1982年FAB分型外周血骨髓（1982年）（原始细胞）（原始细胞）难治性贫血（RA）<1%<5%

RefractoryanemiaRA伴环状铁粒幼细胞（RAS）<1%<5%RAwithringsideroblasts环状铁粒幼≥15%RA伴原始细胞过多（RAEB）<5%5~20%RAwithexcessblasts转化型RAEB（RAEB-T）≥5%20~30%RAEBintransformation

可有Auer小体慢性粒单细胞白血病（CMML）<5%，单核细胞5~20%

chronicmyelo-monocytic>1.0×109/LleukemiaMDS的FAB分型FAB分型WHO分型标准WHO分型标准13WHO2008MDS分型13WHO2008MDS分型14*该亚型包括难治性贫血（RA），难治性中性粒细胞减少（RN）和难治性血小板减少（RT）。RN和RT之前归类于MDS未分类中。＃5q-综合症，单独的染色体5q31-33缺失和骨髓原始细胞低于５％的患者，常伴发血小板增多，这种疾病通常预后相对较好，而且对来那度胺

治疗的反应好。14*该亚型包括难治性贫血（RA），难治性中性粒细胞减少（R15

四、临床表现

发病情况原发性MDS：多>50岁男性多于女性（0.86～3:1）。15四、临床表现16不同程度的贫血、出血和感染RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。部分发生白血病转化。16不同程度的贫血、出血和感染17

血象最多见为全血细胞减少，也可为一个系列或两个系列血细胞减少

骨髓象增生活跃或明显活跃，少数病人增生低下血象及骨髓象病态造血五、实验室检查17血象最多见为全血细胞减少，也可为一个系列或两个系列血18骨髓增生异常综合征的病态造血

18骨髓增生异常综合征的病态造血19MDS粒系病态变化19MDS粒系病态变化202021MDS红系病态造血21MDS红系病态造血22222323242425MDS巨系病态变化25MDS巨系病态变化26MDS环形铁粒幼细胞26MDS环形铁粒幼细胞27

在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞集簇，称为ALIP（abnormallocalizationofimmatureprecursor)。骨髓网硬蛋白纤维增多等。骨髓病理27在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细28

骨髓细胞培养

CFU-GM集落减少、无生长而集簇增多，集簇/集落比值增大。细胞遗传学检查

40%-70%的患者出现染色体异常。常见的有－5、5q－、－7、7q－、20q－、三体8等。28骨髓细胞培养29

六、诊断与鉴别诊断

29六、诊断与鉴别诊断MDS的诊断要点1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染；2)外周血一系二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现；3)BM三系或两系或任一系血细胞病态造血；4)BM病理活检有ALIP现象；5)40-70%左右的患者有染色体异常，－5、5q-、－7、7q-、8三体等；。MDS的诊断要点1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、31

鉴别诊断

再障

PNH

巨幼细胞性贫血急性白血病

CML31鉴别诊断32

1.支持治疗

成分输血：严重贫血者输注红细胞；输血小板悬液。反复输血者驱铁治疗。控制感染：对粒细胞减少合并感染者使用强有力的广谱抗生素控制感染维生素B6：部分RARS使用可改善贫血，减少输血量，但是不能纠正形态学异常。七、治疗321.支持治疗七、治疗332.刺激造血药物雄激素：对少数MDS有效细胞生长因子：G-CSF、GM-CSF、EPO可改善部分患者的造血功能。332.刺激造血药物雄激素：对少数MDS有效34

3.诱导分化

全反式维甲酸：20～60mg/d,1,25(OH)2D3：

0.25～0.5μg/d4.生物反应调节剂沙利度胺及来那度胺对5q-综合症有较好疗效。免疫抑制剂：如环孢素可使部分患者血细胞水平改善。343.诱导分化355去甲基化药物地西他滨(5-氮杂-2′-脱氧胞苷)

适用于IPSS评分系统中危和高危的初治复治骨髓增生异常综合征(MDS)患者,地西他滨诱导肿瘤细胞的低甲基化，从而恢复控制细胞分化增殖基因的正常功能。355去甲基化药物36

6.化疗

RAEB患者主张化疗

<50岁、体质尚好者采用急性白血病化疗方案年老体弱者可小剂量阿糖胞苷、小剂量三尖杉方案366.化疗37

7.造血干细胞移植

目前唯一对本病有肯定疗效的治疗方法，适用于年轻、原始细胞增多、伴预后不良染色体核型的患者。377.造血干细胞移植38预后38预后39IPSS积分标准及危度划分39IPSS积分标准及危度划分40IPSS积分标准及危度划分40IPSS积分标准及危度划分41小结MDS的FAB分型和WHO分型分别有哪几型？MDS的临床表现是什么？MDS的诊断依据有那些？临床表现、血象、骨髓象、病态造血、活检、染色体、原始细胞等MDS的治疗方法有那些？支持疗法、刺激造血、细胞因子、诱导分化、化疗、移植41小结MDS的FAB分型和WHO分型分别有哪几型？此ppt下载后可自行编辑谢谢大家此ppt下载后可自行编辑谢谢大家骨髓增生异常综合征的诊治课件骨髓增生异常综合征的诊治此ppt下载后可自行编辑骨髓增生异常综合征的诊治此ppt下载后可自行编辑骨髓增生异常综合征的诊治课件46MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。特点外周血常有全血细胞减少外周血及骨髓可见病态造血部分患者可转变为急性白血病

一、概述3MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异47

过去的名称：白血病前期

1982年FAB协作组建议称为myelodysplasticsyndrome，

MDS。4过去的名称：48根据发病原因分为原发性MDS：无明确发病原因，多见继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。5根据发病原因分为原发性MDS：无明确发病原因，多见49

二、病因和发病机制病因尚未被阐明。发病相关因素有：电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯等6二、病因和发病机制病因尚未被阐明。50确切发病机制不明，有关研究结果：1.细胞遗传学异常：40%-70%。早期MDS（RA/RAS）发生率相对较低（15-30%），且多为单一异常；晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂异常（≧3种）增多。

7确切发病机制不明，有关研究结果：51常见染色体异常

5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q-8常见染色体异常522.癌基因与抑癌基因的异常Ras家族基因突变：3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。p15抑癌基因失活：30-50%p53基因失活：5-10%92.癌基因与抑癌基因的异常Ras家族基因突变：3-40%53三、MDS的分型FAB分型1982年10三、MDS的分型FAB分型1982年FAB分型外周血骨髓（1982年）（原始细胞）（原始细胞）难治性贫血（RA）<1%<5%

RefractoryanemiaRA伴环状铁粒幼细胞（RAS）<1%<5%RAwithringsideroblasts环状铁粒幼≥15%RA伴原始细胞过多（RAEB）<5%5~20%RAwithexcessblasts转化型RAEB（RAEB-T）≥5%20~30%RAEBintransformation

可有Auer小体慢性粒单细胞白血病（CMML）<5%，单核细胞5~20%

chronicmyelo-monocytic>1.0×109/LleukemiaMDS的FAB分型FAB分型WHO分型标准WHO分型标准56WHO2008MDS分型13WHO2008MDS分型57*该亚型包括难治性贫血（RA），难治性中性粒细胞减少（RN）和难治性血小板减少（RT）。RN和RT之前归类于MDS未分类中。＃5q-综合症，单独的染色体5q31-33缺失和骨髓原始细胞低于５％的患者，常伴发血小板增多，这种疾病通常预后相对较好，而且对来那度胺

治疗的反应好。14*该亚型包括难治性贫血（RA），难治性中性粒细胞减少（R58

四、临床表现

发病情况原发性MDS：多>50岁男性多于女性（0.86～3:1）。15四、临床表现59不同程度的贫血、出血和感染RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。部分发生白血病转化。16不同程度的贫血、出血和感染60

血象最多见为全血细胞减少，也可为一个系列或两个系列血细胞减少

骨髓象增生活跃或明显活跃，少数病人增生低下血象及骨髓象病态造血五、实验室检查17血象最多见为全血细胞减少，也可为一个系列或两个系列血61骨髓增生异常综合征的病态造血

18骨髓增生异常综合征的病态造血62MDS粒系病态变化19MDS粒系病态变化632064MDS红系病态造血21MDS红系病态造血65226623672468MDS巨系病态变化25MDS巨系病态变化69MDS环形铁粒幼细胞26MDS环形铁粒幼细胞70

在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞集簇，称为ALIP（abnormallocalizationofimmatureprecursor)。骨髓网硬蛋白纤维增多等。骨髓病理27在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细71

骨髓细胞培养

CFU-GM集落减少、无生长而集簇增多，集簇/集落比值增大。细胞遗传学检查

40%-70%的患者出现染色体异常。常见的有－5、5q－、－7、7q－、20q－、三体8等。28骨髓细胞培养72

六、诊断与鉴别诊断

29六、诊断与鉴别诊断MDS的诊断要点1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染；2)外周血一系二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现；3)BM三系或两系或任一系血细胞病态造血；4)BM病理活检有ALIP现象；5)40-70%左右的患者有染色体异常，－5、5q-、－7、7q-、8三体等；。MDS的诊断要点1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、74

鉴别诊断

再障

PNH

巨幼细胞性贫血急性白血病

CML31鉴别诊断75

1.支持治疗

成分输血：严重贫血者输注红细胞；输血小板悬液。反复输血者驱铁治疗。控制感染：对粒细胞减少合并感染者使用强有力的广谱抗生素控制感染维生素B6：部分RARS使用可改善贫血，减少输血量，但是不能纠正形态学异常。七、治疗321.支持治疗七、治疗762.刺激造血药物雄激素：对少数MDS有效细胞生长因子：G-CSF、GM-CSF、EPO可改善部分患者的造血功能。332.刺激造血药物雄激素：对少数MDS有