高考专题：人类遗课件

高考专题：人类遗传病

少生优生幸福一生

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？思考？答案在本节课结束揭晓返回例1：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①②B.③④C.①②③D.①②③④

D人类遗传病的类型1、单基因遗传病2、多基因遗传病

3、染色体异常遗传病1、单基因遗传病：(1)概念：(2)遗传病类型由一对等位基因控制的遗传病。常染色体：常染色体显性、常染色体隐性伴X遗传：伴X显性、伴X隐性伴Y染色体遗传（3）遵循孟德尔遗传定律(4)常见病例：常染色体隐性：

先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。特点：遗传特点为隔代表现、无性别差异

伴Ｘ隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病。伴Ｘ显性遗传:抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。特点：遗传特点为世代遗传、无性别差异

遗传特点为世代遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性

表现为限雄遗传、连续遗传的特点特点：特点：特点：3、染色体异常遗传病：(1)概念：由于人的染色体发生异常而引起的遗传病(2)特点(3)类型染色体异常病往往造成较严重的后果。甚至在胚胎期就引起自然流产。常染色体异常遗传病：21三体综合征(先天性愚型)性染色体：性腺发育不良，即45X综合征、47XXY综合征（先天睾丸发育不全）

（4）不遵循孟德尔遗传定律

例2：下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）

遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XX×XY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XX×XY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断bbbaaAB第二步：确定是否为细胞质遗传

细胞质遗传有什么特点了？思考？看谁知道多些1、子代表现型与母本相同；2、无一定的分离比3、不遵循孟德尔遗传定律细胞质遗传为什么出现上述特点？图例：（联系减数分裂卵细胞的形成。）

第三步：确定图谱中遗传病是显性还是隐性

无病的双亲，所生的孩子中有患者（口诀：无中生有，是隐性）有病的双亲，所生的孩子中有正常的（口诀：有中生无，为显性）第四步：确定致病基因位于常染色体上还是位x染色体上

方法：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。伴X的隐性：看女性（母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病）图例分析：

伴X的显性：看男性（父亲患病女子一定患病，儿子患病母亲一定患病）

图例分析：第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测1、若该病在代与代间连续性遗传显性遗传患者性别无差别患者女多与男常染色体上X染色体上2、若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传患者性别无差别患者男多与女常染色体上X染色体上例题分析例一：在下列遗传病的系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）C例二：

甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上

乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。隐常隐X下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。思考？要动脑筋哦调查常见的人类遗传病方法1、调查流程：确定调查目的、要求制定调查的计划实施调查活动整理、分析调查资料2、发病率与遗传方式的调查项内目容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者家系患者人数占所调查的患者人数的百分比正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型

实例一：曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”

实例二：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。参考答案：1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。返回2、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。参考答案返回舟舟(原名：胡一舟）是一个患先天愚型症也就是弱智的孩子，人们通常叫他傻子，这是一个极大的误解。舟舟是武汉交响乐团胡厚培（其父）的孩子，特殊的环境使他对音乐有着一种超常的敏感，10个月跟踪记录了舟舟的生活轨迹，这个被展现的世界是全新的、有趣的、使人惊讶的和令人感动的。尊重一切生命、强调生命的质量、推崇人文的关怀和人与环境的关系是在理性层面上的思考黄舸(huangge)（198810.30-200911.06），2006感动中国十大人物之一。他是湖南长沙人，7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良。据医学专家介绍，这种病只能活到18岁，黄舸现在离医学界同类患者最长生命记录仅差两年时间。

18岁的黄舸看上去像个十一二岁的孩子。7岁时，他被确诊为先天性进行性肌营养不良。据专家介绍，同类患者最长生命纪录仅为18岁。

黄舸的生命也许就要走到尽头，但是为了能面对帮助过他的人说声谢谢，2003年，15岁的黄舸和父亲用一辆三轮摩托车踏上了“感恩之旅”，开始在全国寻访素未谋面的恩人。如今，父子俩已经走过了82个城市，行程1.3万多公里，向30多位当年给他们寄过钱的恩人当面道了谢。父子俩一路上感受着感动，也