基因检测项目介绍

基因检测介绍下面我给大家简洁的介绍一下我们疾病易感基因这个工程和技术所以呢但凡对技术不感兴趣的朋友呢可以睡一觉，我呢保证在你们睡醒之前完毕这个讲座，首先给大家做一个很简答的科普，我们每个生命体，不管是人、动物还是植物，都是由细胞够成的，这个大家知道，我们每个成年人身上大约有60万亿个细胞，固然呢你们看别的书呢也有的说法可能不一样，也有的书上写的是40100万亿个植物细胞还有细胞壁，这是细胞的根本构造，在我们的每个细胞核里面，包含有46条染色体46423条来自我们的2323232346条，那其他的细胞464623对，一般来自父亲一半来自2424种染色体，而女性身上携带有23种染色体，由于这里面女性的性染色体只有一种X，男性的性染色体有两种X和Y，在我们每个染色体的外面是有一些组蛋白包裹着的，有很多其他的组蛋白包裹着它GCT、胞嘧啶和胸腺嘧啶，就是这四种化学碱基分子排列形成的链，这个链就是我们寻常所说的DNA链，DNA链有多长，在这整个人的DNA23230亿个碱基分子，30亿对碱基分子，由于它有两条链吗，一对一对的，成双成对的，排列成了这样的一条链，但是这里可以告知大家，基因和DNA他是两码事，基因是指我们DNA当中有功能的那一局部，DNA当中能够编码蛋白质的，有功能的那一局部我们才成为基因，这一局部占多少呢？或许占整个DNA链的3DNA当中只有3%是有功能的，其余的97%是没有功能的，至少到目前为止还没有觉察功能，那么这个3%的这一局部我们就叫做基因，人类的基因有多少个呢？大约有3万个，现在推想可能还有一千多个还3DNA序列全部测出来了，30亿个碱基分子全部都测出来了，为什么还有基因没有找到，可以告知你们这是一个很简单的工作，我们人类的每个基因不是以一个完整的形态存在于这个DNA长链当中，每个基因都是分成了很多个乐，你的心情、你的性格、脾气，都是由基因来调控的，每次说这个我都跟大家做一个解释时候你一回头你后面有个老虎站在你身后，这时候一瞬间你马上就会脸色发白、血压上升、整个生理功能到达顶峰，到达最正确的状态，这当中呢这个这组应急基因当中就有一个基因，是0.，假设每个人身后跟个打老虎，或许十个人都能爬上珠穆朗玛峰！这是有道理的，人到这种状况下面他的根本体能马上就会到他的极限，我们看寻常有些女同志走路都是走不动的，她这个人心情紧急了，这个人血压上升了，出冷汗了，它实际上是一组基因在里面起作用，所根本物质，需要消化酶，消化酶是一种蛋白质，每一种消化酶都是由一个基因来编码的，所生理机能就是这么来的，那么根本是怎么来调控我们的生理功能的呢？可以告知大家基因本身没有什么根本的生理功能，没有什么了不起的功能，基因都是通过它编码的蛋白质来实现某种根本的生理功能，我们过去说细胞是构成生命体的根本单位有很多种，我们人类三万中基因在身体里面，总共能编码10万种蛋白，大约有十万种，这十万种当中大约有六万种左右的蛋白质是具有重要生理功能的蛋白质细胞，里面有细胞核，这是染色体，这是DNA，整个DNA链，DNA链当中有功能的一局部道理是这样的，我们人体的蛋白质，不管多少种蛋白质，我们人体的蛋白质是依靠于20种氨基酸来构成的。我们每一种氨基酸分子上面都有三个碱基分子，而且这三个碱基分子的挨次CCT着三个碱基，它在我们人体里面就会引导一个跟他这三个碱基正好能匹配的这个氨基酸，排在第一的位置，我们其次组三个碱基，比方说AAT，它就会引导其次种跟他三个碱基正氨基酸才能够排成一列长链，这就是氨基酸链，我们学术上叫做多肽链，是一个氨基酸链，为什么我寻常切肉的时候观察肉都是一丝一丝的，原来是氨基几个和第几个能够连在一起他是很有讲究的西，蛋白质构造是不能错的，构造一错，这个蛋白质就不能起作用了，道理很简洁，就像我脑确定就有问题了，我们的蛋白质也一样，所以在基因的指导下面经过反复的卷曲和折叠，那么这个表给大家所展现的就是什么样的基因编码什么样的蛋白质体里面不能分解葡萄糖了会导致什么样的疾病呢？那就是一型糖尿病从人类疾病角度上来说呢，根本上人类全部的，几乎全部的，固然不能说是100%，但几乎全部的疾病呢都是我们内因和外因两方面共同作用的结果还有很多疾病，是外因占据主导因素，比方说肺癌，为什么要大家不要吸烟，由于肺癌是一1999年到2023年我们做过很多基因诊断，特别对那些先天性遗传病的基因诊断，诊断的准确率些呢应当交给临床医生来完成，很多种严峻的疾病，比方说各种各样的肿瘤，几乎全部的肿瘤，比方说糖尿病、高血压、等状况是由于疾病易感基因的存在然后在加上长时间的日积月累状况下肿瘤都有一个十几年的演化期感基因，ENAC基因，高血压的一个疾病易感基因，ENAC基因中文名字叫做表皮钠离子通道现在很多医生都会说吃盐会导致高血压号的，并不是直接关联的，那么这问题到底出在哪呢?我肯定要告知大家，我们的细胞是受到很好保护的，层层保护的，别的东西是很难进入到我皮钠离子通过基因就是起到这个功能的们人体钠离子的浓度要保持一个格外准确的值，上下波动的误差不能超过2%2%就会2%就可能导致高血压，钠离子浓度太低了也会影2%之间进展波动，但是都是靠这个基因来调控的，有些人这个基因有缺陷，针对这它建立了钠离子通道以后他不会关闭，ENAC二十年，它体内的钠离子的浓度就会比我们正常人要高出很多倍，十几倍甚至是几百倍，那14090，有这样的一个标准，我们才能推断为高血压，但是我在给这个说他有高血压，但是你们有可以想象，假设他这个基因缺陷存在，它长期日积月累下去，它简洁得高血压，人体的细胞每天都在发生大量的陈代谢，我们人体身上每天都会有上百亿次的细胞分裂，每一次细胞分裂你的基因组就要复制一次次，那么大量的复制过程当中难免会消灭过失，就像我们用电脑去拷贝文件，你拷来考去，两个基因就是担当着基因修复系统的工作，这两个基因所编码的蛋白就是用来修复基因的，人的身上是不会发生突变的运转的好特别好，它就不会发生突变，这也是可能的，但是毫无疑问很小的小姑娘，来作基因检测，她可能还没有乳腺癌，乳腺癌需要一个漫长的过程，她现在格外大的，风险是相当高的，这就是乳腺癌的易感基因。我们人身上这种重大疾病的易感基因总共有多少种呢？目前已经觉察了三千多种压，包括糖尿病，很多种疾病都有一个漫长的质变过程，所以绝大多数疾病是这种状况，197619761976年的技术手段来做基因检测的话，我们现在做一项检测26826800还不够，那时候的手段格外落后，那么经过几十年的进展，美国目76151688种基因投入到基因检测，但是这些基因检测不是全部跟疾病有关，其中只有1093种是用来检测疾病的，1093种是疾异的，我们对某些基因的检测并不是为了推测某种疾病的，有些是指导你怎么服用药物的，有些是指导你怎么饮食的，这样的一些基因检测它和疾病无关，但是它也是基因检测，168850060010931000多种疾病，美国是基因检测接收程度是格外高2023500万人接收了基因检测，100万人承受了基因检测，开展的已经相当普及那么基因检测能给我们带来什么？基因检测可以给我们带来几个方面的作用啊，人类的疾病大约有1400014000多种疾病都来做预防，那是很不现实的，确定不行能，14000300的对疾病进展预防肯定要有针对性体解剖调查，发生正常死亡的人，有80%的人体内有癌细胞，但是格外幸运，假设他这个人12015090岁去世了，这时候他体内的肿瘤细胞还没有进展到肿瘤的这个地步，没有60岁就要患某种疾病，但是通过我们有效的预防，我们让他发病时70岁80岁，最好延迟到我们去世以后，那固然是格外好的，所以说延缓疾病的发生时疾病治疗当中一个格外重要的概念，是格外有意义的，做预防，你才能够实行有效的预防手段来预防疾病，预防疾病的手段有很多的没有听到过由于他的总发病率并不是很高总发病率是不高的但是这种疾病的危害是很大的，严峻到什么程度，有这种疾病的孩子，99%有严峻的智力低下，痴呆，但是这种疾病的预防实际上市格外简洁的，怎么做呢在美国已经做了相应的手段就是在胎儿阶段，还没诞生的时候，就抽出羊水做基因检测胎儿是一个发育很旺盛的阶段，陈代谢很快，会产生大量的脱落细胞在羊水里面通过抽取羊水取胎儿的细胞做基因检测这个疾病是由于体内的两个基因缺陷导致的一个是CB1A 一个是CB2B这两个基因缺陷会形成一个什么样的后果呢？就是他身体里面维生素B12代谢会不正常，维生素B12代谢不正常会产生一个什么样的后果就会造成甲基丙二酸这种有害物质在体内聚拢甲基丙二酸四一种有害物质在我们体内聚拢会造成我们神经细胞的损伤而且可以告知大家的是就目前的技术手段来说神经细胞的损害是没法逆转的一旦损害了是没法修复的现在在神经细胞修复方面我们所依靠的手段或者说将来所期望的手段是将来的肝细胞治疗但是干细胞治疗就目前来说在神经细胞这方面还没有获得突破所以说对这种孩子在胎儿阶段没有做基因检测，没觉察，等到生下来，也没做基因检测，也没有觉察，等到他上学的时候，我们觉察怎么我们家的孩子在学习上总是比其他孩子笨这个时候你觉察就已经为时已晚了为什么呢？就像刚刚我说的，神经细胞的损害是没法修复的，而且是不行逆转的，到了这个时候，他的神经细胞已经大量损伤而且不行再生他的这种智力低下已经是没方法转变的了但是实际上假设像这样的一种疾病在胎儿阶段通过基因检测觉察了由于怀孕三个月的时候是神经细胞发育特别旺的阶段假设在这个时候我们通过基因检测觉察我们马上实行手段对孕妇注射维生素B12，大剂量住宿维生素B12进展订正，小孩生下来的时候也可以注射维生素B12，长期的维持治疗，通过这样的注射维生素B12干预治疗，实际上是一种医学干预，通过这样的有效的医学干预几乎全部的孩子的他的智力都可以恢复正常假设在胎儿阶段觉察，几乎全部的都能恢复正常，假设胎儿时候没有觉察，生下来以后马上做基因检测，觉察了这个问题，马上对这个生儿注射维生素B12进展治疗，或许90%的孩子，通过长期的治疗智力也可以恢复到正常孩子的智力水平所以他的这种预防手段是格外有效的这种医学干预手段是格外有效的，效果也是格外明显的，也很简洁，注射微生物B12实际上市格外简洁的事情但是它的预防效果是格外好的但关键是你要觉察你假设不觉察的话你可能对孕妇注射维生素B12吗？你确定不会，所以基因检测在这类疾病的预防当中是格外重要的哪像这种疾病预防就更简洁了这种疾病的预防重要调整饮食就可以了通过调整饮食就可以很彻底的预防这种疾病，我们很多疾病都可以有效预防的比方说我再跟大家讲讲肿瘤的预防所以美国对结肠癌的争论也很多，这跟中国不一样，中国癌症发病率排在第一位的是胃癌，1993年开头，结肠癌的总发病率呈现下降的趋势，1992年，美国的结肠癌的总发病率包括家族性的结肠癌，其总的发病率是十万分之十五点九，1993年是十万分只十三点二，第一次消灭90%，总死亡率下降了70%，在这里假设有朋友是做医生的，应当可以了解，一种常见的恶性肿瘤，他的发病率能够这么大幅度的下降，给他提建议，你马上做结肠切除手术，将结肠切除，这时候可能这个人还没有得结肠癌，它加上预防性手术来预防结肠癌的，导致结肠癌的发病率大幅度下降。个家庭，11个人，集体做了胃切除手术，这个事情也很简洁，这个家庭里面有成员有胃癌的高，怎么办呢？不期望以后的孩子再得胃癌了，一帮半大不小的孩子，11口人集体做了胃切我们不会担忧了，胃都没有了么，胃癌确定也就不会发生，不会担忧了。报纸上还有一句话哪个更重要，实际上格外清楚的，那么可以告知大家的是，美国不仅仅在胃癌、结肠癌上面通过乳房切除术来预防乳腺癌这是需要很大士气的50%的女性表示愿意，让我格外的鄙视，鄙视他们有这样额士气，在这种结肠癌的发病人群当中，也做过这样的调70的人表示情愿切除结肠来预防结肠癌的发生，所以啊，做完基因检测之后我这个毛病那个毛病都出来，吓也吓死了，干脆不检测不见，我现在什么都挺好，但实际上这是格外有危害的，正是由于这样的一种观念，这样的很知名的肿瘤专家，他这么说，我们承受的那些癌症患者来进展治疗的时候，往往他们体内109106次方数量以前，我们就能觉察，很多癌症、很多肿瘤我们都可以进展治疗，但是关键是的方法来对待和解决这些问题，是通过基因检测，帮助那些肝病患者推断他的疾病演化还有就是指导共性化的用药和共性化的医疗，我们现在吃药病人吃药实际上市一个很大的问，但是就是不怎么见效，医生把他病例翻翻，不见效啊，那行，我今日就给你换一种药，大药我吃了再不见效怎么办？你想想我们医生能怎么办？我们医生确定说那我再给你换一种药，没别的方法啊，只能这么样，那你想想，我们为什么要到医生那去看病，由于我们身体产品他的理论根底是什么呢？我们每个人都是不一样，能不能很好的代谢，取决于你身体里面有没有这种酶，这种酶的表达程度，服