《人类遗传病》练习

《人类遗传病》练习建体系练能力速效提升eq\x(建)eq\x(网)eq\x(链)eq\x(练)eq\x(考)eq\x(题)1．下列疾病中可以用显微镜进行检测的有()①镰刀型细胞贫血症②21三体综合征③猫叫综合征④色盲症A．①②③ B．①②C．①②③④ D．②③解析用显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，能观察到染色体异常，而色盲症是基因突变导致的，在显微镜下观察不到。答案A2．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．羊水检测是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。答案C3．(2015·洛阳统考)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是()A．1/8 B．1/4C．1/3 D．3/4解析由双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿，可推导出该病为常染色体隐性遗传病，且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因A、a控制，则不携带该致病基因的个体的基因型为AA，基因型均为Aa的双亲生出基因型为AA的男孩的概率为1/4×1/2＝1/8，故A项正确。答案A4．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时__________________________自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。解析(1)依据父母正常，生有一患病的女儿可判断，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传；母亲基因型一定为Aa；弟弟不患病，其可能的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa；人群中AA个体所占比例为9/10×9/10＝81/100；Aa个体所占比例为2×1/10×9/10＝18/100；aa个体所占比例为1/10×1/10＝1/100；表现正常的女子基因型为Aa的比例为18/100÷(18/100＋81/100)＝2/11，所以弟弟与表现正常女子生育患病子女的概率为2/3×2/11×1/4＝1/33。在人群中患该病男女比例相等，原因是男性产生的精子中X、Y染色体与带(A、a)基因的常染色体自由组合。(2)异常多肽链只有正常多肽链的前45个氨基酸，分析其根本原因应是基因突变，推测应是基因突变导致mRNA第46个密码子变为终止密码子所致。(3)基因诊断是用标记的DNA单链与待检测的目的基因进行杂交。若检测胎儿是否患有该病，则应分别用标记的正常基因及突变基因作为探针进行检测，才能确定胎儿的基因组成。若该基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则其模板链应为“…TGAATC…”，其基因探针序列应与模板链互补，或与模板链相同，要在体外制备大量探针，可用PCR技术