文稿分析成果

第五章 遗传singlegene医学遗传学 阶平遗传学现遗指某种性状或遗传病主要受一 座 的控遗遗传（Mendelian 人类一些 遗传性遗传常显常隐眼褶眼褶褐色蓝色长睫短睫有耳无耳湿耳干耳有腋无腋钩鼻直鼻能卷不能顶发旋顺时针方顶发旋逆分离律 自由组合在一个配子中。称自由组合律，也称第二定连锁与互换规 离愈远，愈基本1.1.座 2.2. 的既定座位上的不同形式的，它们决定同一类表型，但复等 在群体中当一个座上的等位数目有三个或三个以上时就称为复等位.GenotypeBloodAOorAbloodABbloodBOorBbloodO型 组成44表型 55一个 座上由两个相同的等位组 型，则 座 66合子一对座上的两个等位是不相同的，则该座是杂合的，这样的叫杂合子。补复合杂合子（Compoundheterozygote）一个在一的突变等位，称为复合 t tTT7显性如果一个等位在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位决定的，在杂合子7显性88隐性如果一个等位在杂合状态下不能决定性状，则由这一等位决定的性状是隐性性状，只有研究方系谱(pedigree)&系谱分析 系谱：某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推的性质和该性状向某些家系成员传递的概率，称为系谱分析的第一个患病(或具有所研究的性状)开始，逐步追溯其他成员的发病(或有某性状的)情况。中第一个来就诊的患者称为先证者(proband)系谱常用正常女性 死于本携带者(杂合子

近亲结二卵双婚后系谱常见Ⅰ Ⅱ I，II代表世1，2，3表示每世代各成员 遗传 的遗传线粒 的遗传 显性遗传核 隐性遗传因

AutosomalDominantDisorder X-连锁显性遗传遗 X-连锁隐性遗传病

X-linkedDominantDisorderY-连锁遗Y-linked 显性遗传核 隐性遗传因

AutosomalDominantDisorder X-连锁显性遗传遗 X-连锁隐性遗传病

X-linkedDominantDisorderY-连锁遗传

显性遗传（autosomaldominant 号 上，杂合时即可发病，这种病就称为显性遗传 如将致病写为A，相应的正常隐性为a，则型AA和Aa的都发病。如型Aa的和型aa的结婚，记为：Aa×aa。慢性进行性舞蹈病（chronicprogressivechorea）、国医生GeorgeHuntington详细而得名。 智力减联征。 显性遗传病的致 传递特亲 配子 短指（趾）的系OMIM12500)

Familial（OMIM 显性遗传病系谱的特 群体中的婚配类型与后代的发病 aaxaaAaxaa

AAx1AaxAAAa¾AAxAA1AAx1whyshouldanindividualwithandominantdiseasealwaysbeconsideredasbeing heterozygoteuntilproven Thediseaseisusuallyrare,withonlyabout1/10,000individualsaffectedasanorderofmagnitude.II.Intheextremelyrareinstanceswheretwoaffectedindividualshavemated,thehomozygousaffectedindividualsusuallyaresoseverelyaffectedtheyarenotcompatiblewithlife.III.Thematingofverycloselyrelatedindividuals,themostlikelywayfortwoaffectedindividualstoknoweachother,isforbiddeninoursociety. 显性遗传病的类完全显性(complete不完全显性 plete不规则显性(irregular共显1.完全显（1.完全显

代表：并指※ 或半显性(semidominance)※杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa间。杂合子患者的病情较显性纯合子Aa的表型介于和aa显性纯合病情

杂合病情

隐性纯合正例：-地中海贫血OMIM软骨发育不 OMIM A

A 轻型贫A AⅡ —正 —

0

A重型贫 Ⅰ

设：致 — — 软骨发育不 积胎 。※（3）不规则显性（irregular generation) Ⅱ 多指(轴后型)、趾(MIM 不规则显性的原因与修 或环境有关 (modifiergene)：是一些对主 如：在10名杂 （Aa）中，只有8人形成了 外显率 外显率相应表现 （多指 （A

×100外显完全（complete有些AD病的外显率可达到100%，称为外显完外外显不完全 plete 例如：遗传性肾，肾脏带有许肿，双侧肿大，检测，通常在20岁以后才能检查到。Huntington☆平均发 ：35☆致 定位 正常人9～34 患者37～100Huntington特殊现象

早现现

（延迟显性 图4-13 性结肠息肉症的系 例：ABO人类ABO血型的遗传由IA、IB和i三个等 控（9q34）。IA和IB对i是完全显性。而IA和IB之间为共显型（6 型

表现型（4种表现型ABO复等位（multiplealleles）：指一个座位上，有两个以上的等位，但每个只有其中的任何两个。ABO血型 型和表IA

配iIA双亲和之间血型遗传的关双亲的血中可能出现的中不可能出现的—OA，B、OOO

（二） 隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance， 隐性遗传病的致病为隐性， 上，只有致病的纯合子(aa)才会发遗传给携带者(carrier):把带有隐性致病 α1-antitypsin，简称α1- OMIM α1-AT:S型和ZS:exonIII Z:exonV342Glu被342lys取代AR的致 传递特亲 子 ： ：群体中的婚配类型与后代的发病风亲 后 发病风AAx AAx AA Aax AA2Aa AAx Aax aax I

AR Ⅱ Ⅲ Ⅲ

Ⅳ Ⅳ

７

11

AR的系谱特征1、发病 无关，男女发病机会均等2、系谱中患者的分布往往是散在的，一般看连续传递现象4、近亲婚配时 中隐性遗传病的发病风险增高AutosomalAutosomalRecessive为什么近亲婚配 发病风险明显增高 有共同祖先的两个，在某一座上带有相同（由共同祖先传递来）的概率用亲缘系数 根据亲缘系数的大小某一等 Ⅱ

Ⅲ

同等位的概率所以同胞间的亲缘系数为某一等 Ⅱ 2 21

所以姨表兄妹间的亲缘系数为为什么近亲婚配会明显提高A