高中生物人教版遗传与进化第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病 市获奖

人类遗传病导学案姓名：年月日一、学习目标：1、知识目标：①举例说出人类遗传病的主要类型。②探讨人类遗传病的监测和预防。③认识人类基因组计划内容及其意义。2、能力目标：①通过调查、自学和讨论的方式了解人类常见遗传病的类型。②通过图解、讨论等方式了解遗传病的监测和预防。3、情感态度与价值观：通过了解人类基因组计划，体验科学技术给我们带来的巨大作用。二、自主学习学生阅读教材P90—93,完成下列学案（一）人类常见遗传病的类型1、人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病三大类。2、单基因遗传病是指受控制的遗传病，单基因遗传病可能由显性致病基因引起的有、、、等。由隐性致病基因引起的有、、、等。3、多基因遗传病是指受控制的人类遗传病。主要包括一些和一些，如、、和等，多基因遗传病在群体中的发病率。4、染色体异常遗传病是由引起的，如常见的又叫，患者比正常人多了一条，病因是：减数分裂时21号染色体不能，就可形成。（二）遗传病的监测和预防1、遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会。通过和等手段，对遗传病进行，在一定程度上能够有效地预防的产生和发展。2、产前诊断是在胎儿前，医生用专门的检测手段，如：、、检查以及等手段，确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病。（三）人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划简称：，就好比绘制人类的地图，根据这个地图，人类可以清晰地认识人类基因的、、及其相互关系，人类基因组计划的实施，对于人类疾病的和具有重要意义。2、人类基因组计划是测定人类基因组的，解读包含的。是参与这一计划的唯一发展中国家。测序结果表明，人类基因组由大约亿个组成，已发现的基因约有万个。3、人类基因组计划需要测定条染色体，包括条常染色体和两条性染色体。4、基因治疗是指用取代或修补病人细胞中有，从而达到治疗疾病的目的。三、学生交流展示，教师释疑点拔学生按小组形式交流展示，教师归纳整理，利用课件总结。四、训练检测1.连线题，请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型?(1)苯丙酮尿病A.常显(2)21-三体综合征B.常隐(3)抗维生素D佝偻病显(4)软骨发育不全隐(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F.常染色体病(7)性腺发育不良G.性染色体病2.人类遗传病通常指由于而引起的疾病。已成为威胁的一个重要因素。3.禁止近亲结婚的理论依据是 （）A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的4.下列有关遗传病的叙述,正确的是()。A.仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病5.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的患儿?()①23A+X②22A+X③21A+X④22A+YA.①③ B.②③ C.①④ D.②④6、下列属于遗传病的是()。A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎7、在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法有()。A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查8、下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是()。A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式9、多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()。①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①② B.①④C.②③ D.③④[五]总结本节课我们共同了解了有关遗传病的概念和类型；知道了遗传病的发病原因和对人类的危害；明确了优生的概念和优生的措施，对于同学们自觉遵守和积极宣传国家相关的法规政策起到了很好的指导作用。课后习题人类遗传病练习一、单项选择题1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。答案D2.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()1919C.1/19解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）8822C.7/2200解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。A4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是(B)号、5号、13号、15号号、5号、11号、14号号、3号、13号、14号号、5号、9号、10号5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D)A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。答案B8.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A.①B.②③C.①②D.①④9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A）A.苯丙酮尿症携带者三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B)2，1/22，0C.1/2，1/44，1/2解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=×100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。二、双项选择题12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)A.两个Y，两个色盲基因B.两个X，两个色盲基因C.一个X，一个Y，一个色盲基因D.两个Y，没有色盲基因13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是(AD)A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性号和2号所生的孩子不可能患甲病解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。三、非选择题15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是。（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。答案（1）该地不与外界人群发生基因交流（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成（3）15/16常显1/2（4）避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。②设计记录表格及调查要点（如下）。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。④汇总结果，统计分析。（2）回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遗传病。⑤若只有男性患病，可能是遗传病。答案（2）①如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计解析父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体性遗传病。（2）Ⅲ4和Ⅲ