专题单基因遗传病发病风险的估计

单基因遗传病发病风险的估计

bayes公式的应用唐吟宇2/5/20231遗传教研室一、概念前概率：根据亲代的情况计算出来的概率条件概率：根据自己或子代情况计算出来的概率联合概率：前概率与条件概率的乘积后概率：联合概率的相对频率2/5/20232遗传教研室二、举例说明Ex1：慢性进行性舞蹈病（AD）已知（条件）：30岁以前发病的占1/3。一位女性，父亲是患者，本人已到30岁尚未发病。问：该女性发病的风险还有多大？2/5/20233遗传教研室解：30岁以前发病的占1/3可以从4个方面来理解1）30岁以前发病的可能性1/32）30岁以前不（没有）发病的可能性2/33）30岁以后发病的可能性2/34）30岁以后不（没有）发病的可能性1/3？ⅠⅡ

Aa（前提）2/5/20234遗传教研室根据题目所给条件即：30岁尚未发病，与2）相符，所以2）即是本题的条件概率。Bayes方法首先要作“假设”，其依据是要回答的问题只有在哪种“情况”下才会发生，就假设这种“情况”，另一个是相反的假设，该女性表型正常，基因型为aa或Aa.2/5/20235遗传教研室假设：是Aa不是Aa(是aa)前概率：1/21/2条件概率：2/31联合概率：1/2*2/3=1/31/2*1=1/2后概率：

1/31/3+1/2

1/21/3+1/2=0.40=0.602/5/20236遗传教研室所以Aa的概率为0.40,即发病的风险为40%原来的方法50%Bayes方法40%（降低）2/5/20237遗传教研室Ex2.Hurler综合症（AR）12？21ⅠⅡⅢⅣ2/5/20238遗传教研室已知（条件）：Ⅳ1正常（若Ⅳ1是患儿，不必再算）问：Ⅳ2发病的风险（Ⅳ3

Ⅳ4……

）解：Ⅲ1与Ⅲ2表型正常，基因型组合三种可能性AA*AAAA*AaAa*Aa均不能生患儿，与问题不符2/5/20239遗传教研室假设Ⅲ1和Ⅲ2同为AaⅢ1和Ⅲ2不同为Aa前概率（2/3*1/2*1/2）*（2/3*1/2*1/2）=1/36

1-1/36=35/36条件概率

3/4

1联合概率

1/36*3/4

35/36*1后概率

3/143

140/1432/5/202310遗传教研室Ⅳ2是患儿的风险：3/143*1/4=3/572原来的方法1/6*1/6*1/4=1/144（0.69%)Bayes方法3/572=0.52%（降低）2/5/202311遗传教研室Ex3.自毁容貌综合症（XR）214XAXaⅠⅢⅡⅣ2/5/202312遗传教研室已知（条件）：Ⅲ24个弟弟均正常问：Ⅳ1发病的风险关键是求Ⅲ2是XAXa的概率，这取决于Ⅱ4

是XAXa的概率。且若对Ⅲ2作假设，则其4个弟弟均正常的条件就无法用。因此只能对Ⅱ4作假设（才能用条件）2/5/202313遗传教研室假设：Ⅱ4是XAXaⅡ4不是XAXa前概率：

1/21/2条件概率：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/161联合概率：1/2*1/16=1/321/2*1=1/2后概率：

1/17

16/172/5/202314遗传教研室Ⅲ2是概率：1/17*1/2=1/34Ⅳ1

（儿子）是患儿的概率：1/34*1/2=1/68原来的方法1/2*1/2