人类 遗传病与优生

关于人类遗传病与优生第1页，共28页，2023年，2月20日，星期二猫叫综合征第2页，共28页，2023年，2月20日，星期二先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。第3页，共28页，2023年，2月20日，星期二13三体综合症

出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。染色体异常遗传病第4页，共28页，2023年，2月20日，星期二常见于女性。身体矮小；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。性腺发育不良症（Turner综合症）缺少一条X染色体第5页，共28页，2023年，2月20日，星期二刚出生的孩子脸上只有两只眼睛，却没有完整的头.

第6页，共28页，2023年，2月20日，星期二第7页，共28页，2023年，2月20日，星期二苯丙酮尿症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。单基因遗传病（隐性）第8页，共28页，2023年，2月20日，星期二单基因遗传病（隐性）进行性肌营养不良：X染色体隐性遗传病，患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，多于4~5岁发病，20岁以前死亡。第9页，共28页，2023年，2月20日，星期二

21三体综合症（唐氏综合症）最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容染色体异常遗传病第10页，共28页，2023年，2月20日，星期二18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进染色体异常遗传病第11页，共28页，2023年，2月20日，星期二

最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容21三体综合征第12页，共28页，2023年，2月20日，星期二并指第13页，共28页，2023年，2月20日，星期二抗维生素D佝偻病患儿第14页，共28页，2023年，2月20日，星期二软骨发育不全的患儿第15页，共28页，2023年，2月20日，星期二白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。第16页，共28页，2023年，2月20日，星期二苯丙酮尿症第17页，共28页，2023年，2月20日，星期二进行性肌营养不良患儿第18页，共28页，2023年，2月20日，星期二近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第19页，共28页，2023年，2月20日，星期二(由遗传物质改变引起的人类疾病)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一.人类遗传病概述第20页，共28页，2023年，2月20日，星期二1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良第21页，共28页，2023年，2月20日，星期二2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿（脊柱裂）原发性高血压青少年型糖尿病(发病率高)第22页，共28页，2023年，2月20日，星期二3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)性腺发育不良常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征13三体综合症第23页，共28页，2023年，2月20日，星期二形势对策二.遗传病对人类的危害第24页，共28页，2023年，2月20日，星期二我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升形势:第25页，共28页，2023年，2月20日，星期二除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生对策:第26页，共28页，2023年，2月20日，星期二---让每一个家庭生育出健康的孩子1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断三.优生的概念四.优生的措施第27页，共28页，2023年，2月20日，星期二优生的措施禁止近亲结婚：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”舅、姨的孙辈舅、姨的曾孙辈叔、伯、姑的孙辈叔、伯、姑的曾孙辈子女