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文档简介

儿童遗传谢病诊断治一、苯丙尿症1.以下关于丙酮尿症的实验室检查述有误的20分）B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时酶活性明显升高2.以关于高苯丙酸血症治疗，有误的是（20分）A患儿采用高苯丙氨酸配奶3.以关于苯丙酮症的概念，描述有误的是（20分）A、苯丙酮尿症）常染色体显性遗传病4.以下关于同年龄血苯丙氨酸理想控制范围误的分）、>16岁：6009005.以下关于丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（分C、苯丙氨酸血症治疗方法同二、黏多贮积症1.人体重要黏多糖不包含有（分）D、蛋白聚糖2.下列哪项是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼检查的表现（20分）、管状短而粗，皮质不厚，髓腔增，干骺端变粗宽3.下哪项不是黏糖贮积症Ⅰ型的临床表现（20）、智力正常4.黏多糖贮症除了Ⅱ型为连锁隐性遗传余类型的遗

传方式是（分）、常染色隐性遗传5.下哪项不是黏糖贮积症Ⅳ型的临床表现（20分）E、智力低下三、糖原积症1.糖原贮积除了GSDⅥ为性连锁遗传外其余类型的遗方式是（分）、常染色体隐性遗传2.糖原贮积型又称McArdle病，由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病（20分）、肌磷酸酶3.下列哪项是糖原贮积症Ⅰa型临床表（20分低脂血症4.下哪项不是糖贮积症Ⅴ型的临床表现（20）、韧带松弛，四肢及指趾长5.糖贮积症Ⅰ是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病（分）A、萄糖6-磷酸酶四、甲基二酸血症1.关于甲基二酸血（尿）症病因描述错误的是（分）E、母亲长期维生素摄入多2.有甲基丙二酸症的治疗，描述有误的是（20分）A、急性期的治疗应以补、纠碱为主，及时补充蛋白质3.关甲基丙二酸症以下说法有误的是（20分）、甲基

丙二酸血症的预后取于发现早晚与长期治疗，但与疾病类型无关4.甲基丙二血症的临床特点，以下描述错误的是（分B、变位缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系损害出现晚，病情较轻5.确诊甲基二酸血症的首选方法是（20分）B、相色谱质谱检测尿、血、脑液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉碱五、肝豆核变性1.以关于肝豆状变性的诊断及治疗，描述有误的是（20分）、肝豆核变性是目前少数可以对症疗的多基因遗传病2.以下关于豆状核变性的临床表现述有误的20分）C、大可至12岁起病3.以下关于豆状核变性的概念述有误的20分D因突变不会引起血清铜蓝蛋白合成减以及胆道排铜障碍4.以下关于豆状核变性的发病期，描述有误的是（分B、神经系统症状：多10岁以前出现，发现5.以关于肝豆状变性的实验室检查，描述有误的是（20分A、血清铜蓝蛋白：与病情、病程和驱疗效有关

六、线粒疾病1.以下哪个是被证实的第一种母系遗传的疾病（20分A、Leber遗传性视神经病2.Pearson综合征好发于哪年龄段（20分）A婴期3.Leber遗性视神经病典型的首发症状是20分A、视物模糊，随后的几个月出现无痛性和（接近）完全的失明4.肌挛性癫痫伴红纤维病(MERRF

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