人类遗传病公开课

人类遗传病公开课第1页/共40页【质疑】1、什么是遗传病？

2、感冒发热是不是遗传病？为什么？

3、先天性疾病是否都是遗传病？

4、家族性疾病是否都是遗传病？人类遗传病1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，往往表现为先天性和家族性。第2页/共40页下列属于遗传病的是：（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁开始脱发，据了解他的父亲也在40岁左右开始脱发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病。人类遗传病1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，往往表现为先天性和家族性。C第3页/共40页多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6500多种100多种100多种1、概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病2、分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。第4页/共40页一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良第5页/共40页多指单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa多指第6页/共40页并指单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa第7页/共40页软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa第8页/共40页抗维生素D佝偻病伴x染色体显性遗传病患病个体基因型：XDXD

XDXdXDY第9页/共40页常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症第10页/共40页苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第11页/共40页进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良第12页/共40页伴Y染色体遗传病人类外耳道多毛症第13页/共40页二、多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高第14页/共40页唇裂二、多基因遗传病第15页/共40页无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。二、多基因遗传病第16页/共40页三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目变异而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良、克氏综合征第17页/共40页小结：一、单基因遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。常显：伴X显显：常隐：伴X隐：第18页/共40页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病第19页/共40页四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：第20页/共40页危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第21页/共40页五、遗传病的监测和预防——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子第22页/共40页和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？第23页/共40页1、和谁生？——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)

（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。第24页/共40页祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第25页/共40页1、和谁生？——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。第26页/共40页

达尔文和表妹爱玛第27页/共40页甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折第28页/共40页摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。第29页/共40页遗传咨询的内容和步骤为---④提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断①检查身体、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？——遗传咨询（主要手段）第30页/共40页广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。

真实的故事第31页/共40页母亲生育年龄21三体综合症发病率23~28岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方23—28岁，男方30—35为佳3、什么时候生？——提倡“适龄生育”过早过迟生育对母子的健康都不利。第32页/共40页4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）方法：羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。第33页/共40页小结：优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断第34页/共40页五、人类基因组计划及其意义

测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划正式启动于1990年美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。第35页/共40页研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数第36页/共40页1.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎2.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第37页/共40页4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）