人类遗传的细胞学基础

关于人类遗传的细胞学基础第一页，共六十一页，编辑于2023年，星期日第3章人类遗传的细胞学基础一、细胞概述1、细胞膜；2、细胞核；3、细胞质。二、细胞的分裂和增殖（一）细胞周期与细胞有丝分裂

1、有丝分期间期DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期

2、有丝分裂期前期、中期、后期、末期（二）减数分裂

1、减数第一次分裂：前期Ⅰ（细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期）；中期Ⅰ；后期Ⅰ；末期Ⅰ2、减数第二次分裂：三、人类的染色体（一）人类染色质的化学组成（二）人类染色体的结构和数目

1、染色体形态和结构相关的术语染色单体、主缢痕、副缢痕、随体、端粒

2、核型与带型（三）人类染色体的畸变

1、染色体数目的畸变多倍体、单倍体、单体、三体、非整倍体

2、染色体结构畸变缺失、重复、倒位、易位、双着丝粒染色体、等臂染色体、复杂易位第二页，共六十一页，编辑于2023年，星期日第3章人类遗传的细胞学基础第一节细胞概述

细胞是生命活动的基本组位，细胞构成各种组织，组织又构成器官，器官再形成系统，人体所有的生命活动都是在细胞中完成的。第三页，共六十一页，编辑于2023年，星期日一、细胞膜或质膜

--细胞表面的一层单位膜。质膜、核膜、内膜系统第四页，共六十一页，编辑于2023年，星期日二、细胞核核内染色体（间期为染色质、有丝分裂期为染色体），由DNA和蛋白质构成。人体染色体46条，人类基因组中99%的遗传物质在染色体上。核被膜---核表面由双层膜构成染色体示意图第五页，共六十一页，编辑于2023年，星期日三、细胞质存在于质膜和核被膜之间的基质称为细胞质；胞质中具有可辩认形态和能够完成特定功能的结构叫做细胞器；除细胞器外，细胞质的其它部分称为细胞质基质或胞质溶胶，其体积约占细胞质的一半。

细胞质基质并不是均一的溶胶结构，共中还含有由微管、微丝和中间纤维组成的细胞骨架结构。其主要作用是为细胞内各类生化反应和物质代谢提供场所和相对稳定的离子环境。第六页，共六十一页，编辑于2023年，星期日第七页，共六十一页，编辑于2023年，星期日1、内质网---由膜围成一个连续的管道系统。有粗面内质网和滑面内质网之分。表面内质网附有核糖体，参与蛋白质合成和加工；滑面内质网表面无核糖体，参与脂类合成。2、高尔基体---由成摞的扁囊和小泡组成。3、核糖体---由rRNA和蛋白组成。4、线粒体---由双层膜围成。第八页，共六十一页，编辑于2023年，星期日5、中心粒---位于细胞中心部位，故名。由相互垂直的两组三联微管组成。中心粒加中心粒周围物质称为中心体6、溶酶体---人类细胞中行细胞内消化作用的细胞器。含有多种酸性水解酶。7、细胞骨架---由微管、微丝和中间纤维丝构成。第九页，共六十一页，编辑于2023年，星期日第二节细胞的分裂和增殖

细胞分裂：有丝分裂和减数分裂第十页，共六十一页，编辑于2023年，星期日一、细胞周期与细胞有丝分裂

1个受精卵→有丝分裂→多细胞的人体，同时保证每个个体的遗传物质的相同。

细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一有丝分裂结束的时期。主要包括有丝分裂间期和有丝分裂期两个阶段，其中在间期主要进行遗传物质DNA的复制，使细胞的DNA含量增加数倍，有丝分裂期则保证使细胞均匀地一分为二。第十一页，共六十一页，编辑于2023年，星期日1、有丝分裂间期1）G1期（DNA合成前期）。从上次细胞分裂完成到DNA合成开始前的阶段。

G1早期由于细胞大量合成RNA和进行核糖体组装，导致结构蛋白和酶的形成，这些酶控制着用于形成新细胞成分的代谢活动。进入G1后期，则主要合成DNA复制所需的前体物质和酶类。此期细胞体积增大、核仁增大。

G1期是DNA合成前的准备时期，也是细胞生长的主要阶段。DNA含量为2C。第十二页，共六十一页，编辑于2023年，星期日2）S期（DNA合成期）。从DNA合成开始到DNA合成结束的全过程。

S期DNA进行复制的阶段，使体细胞的DNA含量由2c增加到4C。主要特点是进行DNA复制及合成组蛋白及与DNA复制相关的酶。第十三页，共六十一页，编辑于2023年，星期日3）G2期（DNA合成后期）。从DNA合成到有丝分裂期开始之前的阶段，是细胞进入有丝分裂前的准备时期。

主要特点是有丝分裂促进因子的活化和微管蛋白等有丝分裂器组分的合成，为进入有丝分裂做准备。第十四页，共六十一页，编辑于2023年，星期日2、有丝分裂期是DNA、染色质等已经复制完成的细胞，将染色质加工、包装成染色体，并把它们均等地分成两份并形成两个子细胞的过程。其显著特征是分裂过程中形成有丝分裂器，以确保复制后的染色体一分为二，分别准确地形成两个遗传上完全相同的子细胞。根据该过程出现的细胞形态学特征，可将有丝分裂期划分为前期、中期、后期和末期四个连续的时段。第十五页，共六十一页，编辑于2023年，星期日1）前期。主要表现为染色体凝聚，分裂极出现和核膜、核仁的解体、消失。2）中期。主要为纺缍体的形成、染色体在纺缍丝牵引在细胞的赤道面上，形成赤道板。3）后期。染色体的着丝粒一分为二，姊妹染色单体分离，标志着后期的开始。4）末期。细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。第十六页，共六十一页，编辑于2023年，星期日染色体纺锤丝纺锤体着丝点姊妹染色单体赤道板（与纺锤体中轴相垂直的平面）子染色体有丝分裂视频第十七页，共六十一页，编辑于2023年，星期日二、减数分裂减数分裂：在精子或卵子发生过程中，精母细胞（或卵母细胞）在发生过程中，只进行一次DNA复制而发生二次连续的细胞分裂，形成四个精子（或一个卵子和三个极体）的过程，结果是在成熟的配子中染色体数目减少一半。在有性生殖上的意义（遗传的稳定性与变异性）一方面通过受精过程使子代的染色体数目恢复到与亲代相同，保持子代与亲代的遗传稳定性；另一方面是在减数分裂中，由于同源染色体的联会和交换，产生染色体重组，以及非同源染色体的自由组合，大增加了变异的范围和频率，在进化上具有重要作用。第十八页，共六十一页，编辑于2023年，星期日减数分裂间期1、减数第一次分裂的基本过程（前期I、中期I、后期I、末期I）第十九页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（1）前期Ⅰ①细线期：染色体完成复制，开始凝集。②偶线期：同源染色体

侧面紧密相贴，发生配对，即为联会。联会的染色体是专一性的，即只有同源染色体相互识别并配对，形成联会复合体。配对的两条同源染色体分别由4条染色单体组成，称为四分体。③粗线期（重组期）：同源染色体配对后，染色体明显变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生DNA交换，导致染色体重组。④双线期：联会复合体逐渐消失，同源染色体逐渐分开，但仍有几点相连。人类胚胎卵巢中的卵母细胞5个月即达到这一阶段，直到性成熟排卵之前，每月一次卵成熟，是从该期进入到减数分裂的其余阶段。⑤终变期：染色体变成紧密凝集状态，核仁消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺缍体。第二十页，共六十一页，编辑于2023年，星期日前期Ⅰ细线期，偶线期，粗线期（重组期），双线期，终变期，第二十一页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（2）中期Ⅰ

核膜破裂，分散于核中的四分体在纺缍丝作用下向纺缍丝中部移动，最后排列到赤道板上。第二十二页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（3）后期Ⅰ

同源染色体分离并向两极移动，每一极获得单倍数量的染色体，每条染色体含有2条染色单体。同时非同源染色体在分向两极时相互独立，父方和母方来源的非同源染色体实现了自由组合。第二十三页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（4）末期Ⅰ

新的核膜重新形成，纺缍体消失，形成两个子细胞核，每个核中的染色体数目比体细胞减少了一半，但遗传物质的总量与体细胞相同，因为此时的每条染色体由两条染色单体组成，并由同一着丝粒相连。第二十四页，共六十一页，编辑于2023年，星期日2、减数第二次分裂

减数第一次分裂后，并不进行DNA的复制，而是直接进入又一次分裂。第二次分裂的基本过程与有丝分裂相同，包括纺缍体的重新形成，每个细胞核中的姊妹染色体排列到赤道板上，姊妹染色体在纺缍丝作用下分开并移向两极，最后由一个性母细胞形成4个子代细胞核。减数分裂视频第二十五页，共六十一页，编辑于2023年，星期日

细胞的分裂和增殖

细胞分裂：有丝分裂和减数分裂有丝分裂与减数分裂对比视频第二十六页，共六十一页，编辑于2023年，星期日在男性的精子发生过程中，4个核均被细胞质所包围，并最终发育成4个成熟的精子；第二十七页，共六十一页，编辑于2023年，星期日在女性的卵子发生过程中，则细胞质从第一次减数分裂时就发生不等分配，第二次减数分裂时继续发生细胞质的不等分配，最终形成1个卵细胞和3个极体。第二十八页，共六十一页，编辑于2023年，星期日第三节人类染色体

（染色质

和染色体

是同一物质在不同细胞周期中的形态）第二十九页，共六十一页，编辑于2023年，星期日一、人类染色质的化学组成有DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA染色体具有3个基本元素：

①自主复制序列，是DNA复制的起点；

②着丝粒序列，由大量串联的重复序列组成，如α-卫星DNA，其功能是参与形成着丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确分离；

③端粒序列，不同生物的端粒序列都很相似，由长5∽10bp的重复单位串联而成，人的重复序列为GGGTTA。第三十页，共六十一页，编辑于2023年，星期日二、人类染色体的结构和数目染色体是遗传物质的载体。间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不等，形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳时期。人类遗传病中由于染色体异常引起的疾病有100多种。人染色体46条，男性为46，XY，女性为46，XX。第三十一页，共六十一页，编辑于2023年，星期日第三十二页，共六十一页，编辑于2023年，星期日1、染色体形态和结构相关的术语（1）染色单体。中期

染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的，到后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。染色体纺锤丝纺锤体着丝点姊妹染色单体赤道板（与纺锤体中轴相垂直的平面）第三十三页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（2）主缢痕中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程度较低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。第三十四页，共六十一页，编辑于2023年，星期日据着丝粒的位置将染色体分三类：

①中央着丝粒染色体；②亚中着丝粒染色体；③近端着丝粒染色体。

第三十五页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（3）副缢痕：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部份称副缢痕，副缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体的一个显著特征。第三十六页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（4）随体（端随体与中间随体）：

指位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个副缢痕中间的称中间随体。第三十七页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（5）粒端：是染色体端部的特化部份，其生物学作用在于维持染色体的稳定性。由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守。人的序列为GGGTTA。端粒起到细胞分裂计时器的作用，每复制一次减少50-100bp。其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故细胞分裂而变短，细胞随之衰老？第三十八页，共六十一页，编辑于2023年，星期日染色体最主要的形态特征是染色体长度和着丝粒的位置。据此分23对7组。常染色体：1-22对是男、女共有；性染色体：另一对是男女所不同的：X染色体、Y染色体。第三十九页，共六十一页，编辑于2023年，星期日23对7组染色体（长度和着丝粒的位置）：

A组（1-3号）：1、3号均为中央着丝粒染色体，2号为亚中着丝粒染色体。

B组（4-5号）：都是次大的亚中着丝粒染色体。

C组（6-12号，X）：此组染色体均为亚中着丝粒染色体裁，6，7，9，11的着丝粒较按近中一些。X染色体的大小在8号和9号染色体之间。

D组（13-15号）：均为大的近端着丝粒染色体，短臂上常连有随体。

E组（16-18号）：16号为中央着丝粒染色体，17-18号增为小的亚中着丝粒染色体，18号短臂较17号短。

F组（19-20号）：均为小的中央着丝粒染色体。

G组（21-22号，Y）：最小的近端着丝粒染色体，22号较21号大，短臂常连随体。Y染色体大小不定，短臂无随体，两臂常平行紧靠。第四十页，共六十一页，编辑于2023年，星期日第四十一页，共六十一页，编辑于2023年，星期日2、核型与带型核型：中期染色体特征的总和，包括染色体数目、大小和细胞分裂形态特征等方面。将成对的染色体形状、大小顺序排列起来叫做核型图，而染色体组型通常指核型的模式图，代表一个物种的模式图。第四十二页，共六十一页，编辑于2023年，星期日染色体分带技术：经过物理、化学因素处理后，再用染料进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹的方法。第四十三页，共六十一页，编辑于2023年，星期日两类分带技术：

一类是产生的染色带分布在整个染色体的长度上。（图3-6；3-7）第四十四页，共六十一页，编辑于2023年，星期日

另一类是局部性的显带，它只能使少数特定的区域显带。(图3-8）第四十五页，共六十一页，编辑于2023年，星期日界标：将染色体的恒定而显著的结构如着丝粒及显著的染色体带被作为界标，一个界标将染色体分区，染色区的任何一区，均分布在相邻的界标之间。每一条染色体区与带号从靠近丝粒区沿两臂向外，依次排列的，即靠近着丝粒为“1”，较远分别为“2”，“3”···类推。例：9q32，9表示染色体号数，q为长臂，3为区号，2为带号。第四十六页，共六十一页，编辑于2023年，星期日人类细胞遗传学国际命名体制利于简述人类染色体及畸变。

P染色体短臂ace无着丝粒断片

q染色体长臂dic双着丝粒染色体

h副缢痕tri三着丝粒染色体第四十七页，共六十一页，编辑于2023年，星期日核型表达。首先写出染色体的总数，随之为逗号（，），再写出性染色体的组成。若为常染色体数目或结构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊改变的情况。

46，XY表示46条染色体，性染色体为XY。

45，X表示45条染色体，只有一条X染色体，即少一条X染色体。

47，XXY表示47条染色体，性染色体为XXY。

47，XY+21表示47条染色体，性染色体为XY，第21号多一条。

46，XX，1q+表示46条染色体，性染色体为XX，1号染色体长臂增加。第四十八页，共六十一页，编辑于2023年，星期日第四十九页，共六十一页，编辑于2023年，星期日三、人类染色体的畸变

--数目畸变

和结构畸变人体细胞为2倍体，染色体数目46条，精子、卵子为单倍体、染色体数各为23条，染色体畸变是染色体病形成的根本原因。第五十页，共六十一页，编辑于2023年，星期日（一）染色体数目畸变1、多倍体。

染色体数目增加了一套或数套，即含有3个或3个以上的染色体组的细胞或个体。三倍体细胞有3个染色体组，每对染色体增加一条，染色体总数为69（3n）四倍体细胞有4个染色体组，染色体总数为92（4n）。如此类推。第五十一页，共六十一页，编辑于2023年，星期日2、单倍体。正常人体细胞含有23对染色体。单倍体的染色体数为n，即每对染色体都只含有一个。人类精子、卵子属单倍体。3、单体：

某对染色体减少了一条（2n-1），细胞内染色体总数为45。如常见的有45，X；

45，XX（XY），-21；

45，XX（XY），-22；第五十二页，共六十一页，编辑于2023年，星期日4、三体：某对染色体增加了一条（2n+1），细胞内染色体总数为47，这是目前人类染色体数目常中占最多的一类，几乎涉及到每一号染色体。常染色体中以21三体常见。性染色体中有XXX，XXY，XY