遗传的基本规律

第2篇生物的遗传与变异第4章孟德尔遗传定律

第5章染色体遗传学说

第6章基因的表达与调控第7章生物技术（自学）

现代遗传学概述一、遗传学(genetics)的研究内容是研究生物遗传和变异规律的科学；是研究生物体遗传信息和表达规律的科学；是研究和了解基因本质的科学。

遗传学是直接探索生命起源和生物进化机制的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。二、遗传学的基本概念1、遗传（heredity)2、变异（variation)3、遗传和变异的关系4、变异的类型5、基因（gene)可遗传的变异不可遗传的变异遗传(heredity,inheritance):生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。遗传是一种生命活动，是物质运动的一种特殊形式。“种瓜得瓜，种豆得豆”，指遗传的稳定性。变异(variation)：同种个体亲代与子代，子代和子代之间不相似的现象。“一母生九子，九子各不同”，是遗传的差异性。遗传的过程(theprocessofgenetics):

生物在进行有性生殖时，亲代(parentgeneration)雌雄个体分别产生精子(spermatozoa)和卵子(ovum)，统称配子(gametes)。精子和卵子结合受精(fertilization)成为受精卵(zygote)。受精卵经过卵裂(cleavage)形成胚胎(embryo)，发育形成新的个体即子代(filialgeneration)。子代与亲代总是具有大体相似的形态结构和生物学特性，但是一般不会完全相同，也就是既有遗传，又有变异。遗传和变异是生物的本质属性之一，通过基因传递的遗传信息，将亲代的生物学特性传递给子代，是生物物种延续和进化的源泉。三、遗传学的任务1阐明：生物遗传和变异的现象及规律2分析：产生可遗传变异的原因3探讨：遗传物质的结构、遗传信息的传递规律4指导：育种实践，防治遗传病，造福人类四、遗传学的研究内容

一遗传学的研究内容(一)基因和基因组的结构，基因与基因组的核苷酸序列与其生物学功能之间的关系，这也就包括突变与异常性状之间的关系。(二)基因在世代之间传递的方式与规律。(三)基因转化为性状所需的各种内外条件，也就是基因表达调节的规律。(四)根据上述三方面研究所获得的知识，能动地改造生物，使之符合人类的利益和要求。二遗传学的分支（一）按研究的层次分类群体遗传学(Populationgenetics)

宏观即进化遗传学或种群遗传学数量遗传学(Quantitativegentics)

细胞遗传学(Cytogenetics)

核外遗传学(ExtranuclearG.)

微观即细胞质遗传学(CytoplasmicG.)

染色体遗传学(ChromosomalG.)

分子遗传学(Moleculargenetics)（二）按研究对象分类人类遗传学(Humangenetics)

动物遗传学(Animalgenetics)

植物遗传学(Plantgenetics)

微生物遗传学(Microbialgenetics)（三）按研究范畴分类发生遗传学(Developmentalgenetics)

行为遗传学(Behavioralgenetics)

免疫遗传学(Immunogenetics)

药物遗传学(Pharmacogenetics)

毒理遗传学(Toxicogenetics)

辐射遗传学(Radiationgenetics)

肿瘤遗传学(Cancergenetics)

医学遗传学(Medicalgenetics)

血型遗传学(Bloodgroupgenetics)

生化遗传学(Biochemicalgenetics)三遗传学的应用学科

生物工程学(Biotechnology)

优生学(Eugenics)

育种学(工业微生物、农、牧和水产)

四遗传学的特点（一）是一门推理性的学科（二）多学科的交叉和融合（三）发展快（四）应用性强第4章遗传的基本规律4.1遗传的第一定律4.2遗传的第二定律4.3孟德尔定律的拓展4.4遗传的染色体基础4.5性染色体与性连锁遗传4.6遗传的第三定律——连锁交换定律4.7高等植物的细胞质遗传孟德尔遗传定律分离律：基因不融合，而是各自分开；如果双亲都是杂种，后代以3：1（显性：隐性）的比例分离；自由组合律：每对基因自由组合或分离，不受其他基因的影响。20.1遗传的第一定律20.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验20.1.2分离定律：一对性状的遗传分析纪念孟德尔先生：在其修道院建立了纪念馆20.1.1孟德尔及其豌豆

杂交实验（一）孟德尔的生平：GregorJohannMendel(1822-1884)奥地利人（祖父园艺工人；父亲农民）古典哲学、数学、物理学（奥尔米茨大学哲学院）修道士维也纳大学20.1.1孟德尔及其豌豆

杂交实验1856年，豌豆杂交实验

8年7对性状1865年，《植物杂交实验》在布隆城的自然科学年会上发表，但无人重视。孟德尔临终前说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”（二）发现孟德尔定律的3位科学家之一是荷兰阿姆斯特丹大学的教授德弗里斯(HugodeVires,1848－1935),他在研究月见草时发现杂种子二代具有分离规律。同时，德国士宾根大学教授柯伦斯(CarlCorrens,1864－1933)及奥地利维也纳农业大学的年轻讲师丘歇马克(ErichVonTschermakSeysenegg,1871－1962)也分别在玉米和豌豆研究中发现了分离现象。他们三人的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学杂志》上，都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现了这一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。（三）1909年，约翰逊(W.Johannsen)创造了“基因”(gene)一词，用来表示孟德尔遗传因子；同年贝特森(W.Bateson)给遗传学定名为“Genetics”；1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟德尔是遗传学的奠基人。20.1.1孟德尔及其豌豆

杂交实验35年后……选择豌豆作为实验材料的原因经典遗传学的创始人Mendel1）科学的方法研究对象：豌豆

特点：易栽培；性状好（易于识别）；自体受精、闭花受粉天然的都是某一性状的纯种人工的去雄，异花授粉杂种研究方法：单因子分析法（最大限度地排除干扰）统计学2)卓越的洞察力数学基础扎实“融会贯通”豌豆杂交实验（a+b)2=a2+2ab+b2

3:1？

1:2:1豌豆单因子杂交试验◆

显性(dominant)：F1代表现出来的性状为显性性状，如紫花性状对白花性状是显性。◆隐性(recessive)：F1代没有表现出来的性状如白花性状。◆F2产生了分离：显性性状:隐性性状＝3：1

依据上面的试验结果，孟德尔认为，每株豌豆植株中的每一对性状，都是由一对遗传因子所控制的，遗传因子有显性因子和隐性因子之分。

当一株植株中控制某一对性状的一对遗传因子均为隐性因子时，该植株才表现出隐性性状（如白花或绿色豆粒）。其他情况下，包括一对遗传因子均为显性，或一个显性一个隐性，均表现出显性性状（如紫花或黄色豆粒）。这一点在分离律实验中看的很清楚。◆纯合子（homozygote)：细胞中控制一对性状的因子（等位基因）如果都为显性或都为隐性。如AA，aa；RR，rr；TT，tt等◆杂合子(heterozygote)：一个因子为显性，另一个因子为隐性，如Aa，Rr，Tt等。

小麦的抗倒伏利用对生物自身生存有利的变异1)孟德尔的实验与分析A.杂交实验B.结果分析C.提出假设D.检验假设E.确定分离定律A.杂交实验B.结果分析实验继续到第6代，每代结果均一致证明：F2，F3，F4……中产生的3:1实际上是1:2:1C.提出假设基因决定性状一对等位基因控制一对性状配子只含一对等位基因中的一个配子随机结合形成配子时，等位基因相互分离

测交就是让杂种个体与隐性纯合类型杂交，用以测定杂种基因组合的方法。子1代杂合子Rr，在形成生殖细胞时，R基因和r基因彼此分离，形成两类数量相等的生殖细胞，而隐性亲本则只形成一种含r的生殖细胞，随机受精后将形成基因型为Rr、rr数量相等的受精卵，将来分别开出紫花和白花，约成l:1的比例。测交结果与预期的设想完全一致，说明实验是正确的。

为了验证子1代细胞中确实存在一对等位基因Rr，并且，这一对等位基因在减数分裂中真的彼此分离，分别进入到不同的生殖细胞中去，孟德尔设计了著名的测交试验。D.验证假设E.确定分离定律一对基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。在形成配子时，按照原样分离到不同的配子中。分离定律的普遍性水稻：有芒×无芒→有芒

3有芒∶1无芒小麦：无芒×有芒→无芒

3无芒∶1有芒番茄：红果×黄果→红果3红果∶1黄果猪毛色：白猪×黑猪→白猪3白猪∶黑猪孟德尔分离定律对一切有性生殖过程中的遗传现象具有普遍意义。分离定律

一对基因在杂合状态时（Aa）互不干扰，保持独立。在形成配子时各自（A或a）分配到不同的配子中去。

F1代配子分离比为1：1F2代基因型分离比为1：2：1F2代表型为3：1。

基因的分离定律

综上所述，可得出如下结论：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体相同位置上的一对等位基因，各白独立存在，互不影响。在形成生殖细胞时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的生殖细胞。这就是分离定律，也称为孟德尔第一定律。减数分裂中同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。分离定律的实质是等位基因的分离。鸽子羽毛颜色狗的毛色鸡冠的形状单片冠胡桃冠豌豆冠玫瑰冠南瓜的果形南瓜的果形相对性状差异是遗传研究的基础只有在单位性状上有明显的相对差异，才能通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，从而了解相对性状的遗传规律。Mendel以前的研究Mendel每次试验只注意一个单位性状20.2遗传的第二定律：

自由组合定律20.2.1两对性状的遗传分析20.2.2人类简单的孟德尔式遗传20.2.3孟德尔定律的精髓

在分析了一对性状传递规律的基础上，Mendel进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析。他选择了这样两个亲本进行杂交：一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色；一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。Mendel遗传学第二定律：自由组合定律20.2.1两对性状的遗传分析A.杂交实验B.结果分析C.提出假设D.检验假设E.得出自由组合定律B.结果分析

圆：皱=（9+3）：（3+1）=3：1

黄：绿=（9+3

）：（3+1）=3：1

所以，9：3：3：1可以分解为两个3：1所以，9：3：3：1是二项式（3/4+1/4）2展开式的各项系数C.提出假设

决定两对性状的基因各自保持独立；

形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对的基因则自由组合。D.检验假设D.检验假设E.得出自由组合定律

（Lawofindependentassortment）

配子形成时等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中。（注意：不是雌雄配子的自由组合）实质：等位基因在形成配子时的自由组合自由组合定律：当两对或多对基因在杂合状态时，保持独立；在形成配子时同一对基因分离，不同对基因则自由组合。测交实验结果：1：1：1：1Mendel遗传学第二定律：自由组合定律自由组合定律

位于非同源染色体上两对或两对以上的基因，在形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的基因自由组合，分别形成不同基因型的生殖细胞。这就是孟德尔的第二定律。

现代分子生物学对染色体上基因定位的研究证明，豌豆有7对染色体，控制黄、绿(Yy)的等位基因在第1对同源染色体上，控制圆、皱(Rr)的等位基因位于第7对同源染色体上。孟德尔的自由组合定律适用于非同源染色体上两对或两对以上基因控制的性状遗传。故在减数分裂中，非同源染色体的自由组合是自由组合定律的细胞学基础。自由组合定律的实质是非等位基因的自由组合。

自由组合定律的应用两对基因对的遗传分析3对或以上的基因对的遗传分析杂交是动、植物育种的常用方法（可增加变异组合）20.2.2人类简单的孟德尔式遗传人类遗传学难度大人类世代平均时间长，约为20年伦理学4.2.2人类简单的孟德尔式遗传

显性隐性发型V字形前额发际平直发际手指背部长毛无毛面部有雀斑无雀斑耳垂游离耳珠（耳垂）无耳垂家谱图常用符号的意义20.2.3孟德尔定律的精髓颗粒遗传理论（particulateinheritance）:

每个基因是一个相对独立的功能单位；

在有性生殖的二倍体生物中，控制成对性状的基因是成对的，形成配子时，只有成对的等位基因才会相互分离。VS融合遗传论（blendinginheritance,高尔顿）20.3孟德尔定律的拓展20.3.1不完全显性的中间表型；20.3.2复等位基因的遗传；20.3.3单个基因可以影响多种表型特征。20.3孟德尔定律的拓展20.3.1不完全显性的中间表型1)金鱼草红花WW×

白花wwP

粉红色Ww×

粉红色WwF11红WW2粉Ww1白wwF2不完全显性

incompletedominanceF1的表现介于双亲之间不完全显性性状便于研究基因型与表现型一致20.3.1不完全显性的中间表型2）人类的“卷发”性状直发CC；Cc中等卷曲；cc十分卷曲3）人类PTC味觉遗传（T对t不完全显性）4）人类高血胆固醇症（H对h不完全显性）

HH正常人

Hh杂合(血液中胆固醇是正常人2倍)hh隐性纯合(血液中胆固醇是正常人5倍)20.3.2复等位基因的遗传复等位基因（multiplealleles）：一个基因有2个以上的等位形式，这一等位基因系列称为复等位基因。但每个二倍体细胞只拥有其中的任意2个，分离的规律也和一对等位基因相同。人类ＡＢＯ血型的遗传Ｉ(Ａ)、I(Ｂ)、ｉ3个复等位基因决定了红细胞表面抗原的特异性。可用于亲子鉴定。ABO血型的遗传IAIA×IAIA→IAIA全A型

IAIA×IAi→1IAIA:1IAi全A型

IAi×IAi→1IAIAA型

:2IAiA型

:1iiO型

非等位基因的相互作用

任何一个性状都不可能是一个基因控制的！通常所说的一个基因控制是指所研究的两个亲本只有一对基因的差异。基因互作（interactionofgenes）两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的表现鸡冠的遗传单片冠（rrpp）胡桃冠（R

P

）豌豆冠（rrP

）玫瑰冠（R

pp）R＞rP＞p互补作用complementaryeffect豌豆白花品种ACCpp×ccPP白花品种B↓

紫花CcPp↓自交

9C

P

:3C

pp:3ccP

:1ccpp9紫花7白花积加作用additiveeffect

南瓜果形圆球形AAbb×圆球形aaBB↓AaBb扁盘形↓自交

9A

B

:3A

bb:3aaB

:1aabb9扁盘形6圆球形1细长形显性上位作用epistaticdominance

（也称异位显性）

燕麦黑颖BByy×黄颖bbYY↓

BbYy黑颖↓自交

9B

Y

:3B

yy:3bbY

:1bbyy12黑颖3黄颖1白颖隐性上位作用epistaticrecessiveness

家兔毛色灰色CCGG×白色ccgg↓

灰色CcGg

↓互交

9C

G

：3C

gg：3ccG

+1ccgg9灰3黑4白重叠作用duplicateeffect

大豆子叶颜色黄子叶D1D1D2D2×绿子叶d1d1d2d2

（满仓金）（保定青皮青）↓黄子叶D1d1D2d2↓自交

15黄（9D1

D2

+3D1

d2d2+3d1d1D2

）：1绿d1d1d2d2

抑制作用inhibitingeffect

蚕茧颜色

显性白茧IIyy×黄茧iiYY↓

白茧IiYy↓互交

9I

Y

：3I

yy:3iiY

:1iiyy13白3黄多因一效multigeniceffect

许多基因影响同一单位性状的现象玉米糊粉层的颜色7对等位基因玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因果蝇眼睛的颜色受40几对基因控制一因多效Pleiotropism一个基因也可以影响许多性状的发育

豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花豌豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，羽毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应。

观察水平基因型显性表现临床表现HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全显性血球形态正常圆盘形、镰形镰刀形等显性人类镰刀形贫血病的遗传：20.4遗传的染色体基础20.4.1染色体在减数分裂中的行为20.4.2遗传的染色体学说遗传因子（基因）的载体是什么？

它们与细胞内的何种细胞结构相对应？1902年美国的WalterS.Sutton

德国的TheodorBoveri提出遗传的染色体学说

(chromosometheoryofheredity)

杂交实验中基因的行为平行配子形成和受精过程中的染色体行为

联想，基础扎实，融会贯通1.减数分裂过程间期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期减数分裂Ⅰ有其鲜明特点，主要表现在前期Ⅰ染色体配对和基因重组。减数分裂Ⅱ与一般有丝分裂类同。前期I：较为复杂，又可细分为五个时期：1、细线期：出现细长如线的染色体：两条染色单体2、偶线期：同源染色体分别配对，出现联会现象：二价体3、粗线期：二价体逐渐缩短加粗，联会复合体形成，四条染色体单体。非姊妹染色单体间出现交换。4、双线期：联会了的二价体虽因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉联结在一起。交叉是非姊妹染色体间某些片段在粗线期发生交换的结果5、终变期：染色体变得更为浓缩和粗短，交叉的端化，鉴定染色体数目的最好时期。间期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期联会复合体

两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构

联会复合体非姊妹染色单体同源染色体中期I：核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。二价体中两个同源染色体的着丝点是面向相反的两极，朝向随机。交叉点位于赤道面。后期I：二价体的两个同源染色体分别向两极拉开，每一极只分到每对同源染色体中的一个，实现了2n数目的减半(n)，每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝点并没有分裂。末期I：染色体移到两极后，松散变细，形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞。中间期：末期I后的一个短暂停顿时期：时间很短，DNA不复制。动物中几乎没有。间期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期减数分裂II（与有丝分裂相似）前期II(prophaseII)：每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。中期II(metaphaseII)：每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。后期II(anaphaseII)：着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。末期II(telophaseII)：拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。

减数分裂和配子发生经过减I、减II两次分裂，形成四个子细胞。一个精母细胞形成4个精子。而一个卵母细胞形成一个卵子及3个极体。卵原细胞联会四分体初级卵母细胞第一极体第二极体卵细胞次级卵母细胞

有丝分裂精子细胞联会四分体精子初级精母细胞次级精母细胞体细胞精原细胞细胞分化2.减数分裂过程中的重要事件及其遗传学意义1)经过一次细胞周期，两次连续的核分裂。

“减数”2)减数是有严格机制的(同源染色体分开)

保持种族遗传物质（染色体数目）恒定等位基因准确分离为非同源染色体随机重组提供了基础（产生多样性变异）2.减数分裂过程中的重要事件及其遗传学意义3)粗线期发生的同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，增加了遗传物质的非随机重组，增加了遗传的多样性。这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。20.4.2遗传的染色体学说W.S.Sutton和TBoveri提出遗传的染色体学说：

孟德尔的遗传因子（基因）与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性，染色体是基因的载体。第一次把遗传物质和染色体联系起来。

分离定律：后期I，同源染色体彼此分开，等位基因A，a分离自由组合定律：后期I，非同源染色体进行自由组合孟德尔定律的

染色体学说实质：分离定律：同源染色体分离，从而实现等位基因分离，因而导致性状的分离自由组合定律：同源染色体分离，非同源染色体的独立分配，导致了基因的自由组合。基因与染色体的平行关系—基因定位在染色体上摩尔根学派染色体——基因理论：基因是控制遗传性状的单位，并以直线排列染色体上；生物的某种性状是受一个或几个基因控制；染色体上基因的变化(或突变)是生物性状变异和生物进化的直接原因；提出遗传学的第三定律论证﹑概括和总结了遗传学的三大定律20.4.2遗传的染色体学说遗传学家摩尔根集中研究果蝇的遗传问题。在1910年通过果蝇眼色突变性状的遗传实验发现了伴性遗传现象第一次揭示出一种遗传特性与某一特定染色体的明确联系。20.5性染色体与性连锁遗传20.5.1性染色体与性别决定20.5.2黑腹果蝇的伴性遗传20.5.3人类的伴性遗传20.5.1性染色体与性别决定1）精子携带的性染色体决定子代性别

XY型：XX为雌性；XY为雄性。（人类，全部哺乳动物，部分两栖动物及部分鱼类）；

XO型：XX为雌性；X为雄性。（蝗虫等昆虫类）；2）卵携带的性染色体决定子代性别（蝴蝶、鸟类）

ZW型：ZW型为雌性；ZZ为雄性；3）染色体数决定性别（蚂蚁、蜜蜂）二倍体：受精卵发育为雌性；单倍体：未受精卵发育成雄性4）雌雄同体（株）（玉米、蚯蚓等）所有个体具有相同的染色体。4.5.2

黑腹果蝇的

伴性遗传遗传学的先驱——摩尔根及其黑腹果蝇摩尔根现代遗传学之父美国最著名的生物学家1933年诺贝尔生理学及医学奖获得者(染色体遗传理论)坚实的理论基础良好的实验训练许多重要成果对科学的热忱黑腹果蝇

（Drosophiliamelanogaster）

一种模式生物双翅目昆虫繁殖能力强生活周期短（约10天）突变种类多染色体仅4对，且形态特点明显果蝇的生活史2.性连锁遗传的特殊遗传方式

——伴性遗传1)定位在性染色体上的基因为性连锁基因。2)性连锁基因决定除性别外的众多遗传特征。2.性连锁遗传的特殊遗传方式

——伴性遗传3)绝大多数位于X染色体或Z染色体上，极少数基因位于Y染色体或W染色体上。4)性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称之为伴性遗传。5)1909年摩尔根的果蝇白眼伴性遗传分析首次将一个特定的白眼基因