人类遗传病课件

人类遗传病课件第1页，共47页，2023年，2月20日，星期三第3节人类遗传病第2页，共47页，2023年，2月20日，星期三近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第3页，共47页，2023年，2月20日，星期三资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第5章第3节人类遗传病第4页，共47页，2023年，2月20日，星期三我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第5页，共47页，2023年，2月20日，星期三我们学过的遗传病有哪些？回忆：第6页，共47页，2023年，2月20日，星期三我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第7页，共47页，2023年，2月20日，星期三问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传病

第8页，共47页，2023年，2月20日，星期三我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第9页，共47页，2023年，2月20日，星期三问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病第10页，共47页，2023年，2月20日，星期三显性遗传病

隐性遗传病镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病1、单基因遗传病（6500多种）

概念：受一对等位基因控制的遗传病。伴Y遗传：外耳道多毛症第11页，共47页，2023年，2月20日，星期三常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病第12页，共47页，2023年，2月20日，星期三2.多基因遗传病

病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高第13页，共47页，2023年，2月20日，星期三3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第14页，共47页，2023年，2月20日，星期三21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常3、染色体异常遗传病第15页，共47页，2023年，2月20日，星期三猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障常染色体异常人的第5号染色体部分缺失引起第16页，共47页，2023年，2月20日，星期三性腺发育不良

病因：患者缺少了一条X染色体

XX

X主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性腺发育不良（女性）第17页，共47页，2023年，2月20日，星期三染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果第18页，共47页，2023年，2月20日，星期三请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病第19页，共47页，2023年，2月20日，星期三我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第20页，共47页，2023年，2月20日，星期三问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析第21页，共47页，2023年，2月20日，星期三遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……第22页，共47页，2023年，2月20日，星期三

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。大气污染水污染辐射污染第23页，共47页，2023年，2月20日，星期三我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第24页，共47页，2023年，2月20日，星期三问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断第25页，共47页，2023年，2月20日，星期三了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：

优先生女孩第26页，共47页，2023年，2月20日，星期三2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第27页，共47页，2023年，2月20日，星期三3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第28页，共47页，2023年，2月20日，星期三祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第29页，共47页，2023年，2月20日，星期三生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）第30页，共47页，2023年，2月20日，星期三甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下第31页，共47页，2023年，2月20日，星期三4.提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50第32页，共47页，2023年，2月20日，星期三我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第33页，共47页，2023年，2月20日，星期三◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~问题5.如何有效的治疗遗传病？第34页，共47页，2023年，2月20日，星期三一、定义：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、分类：1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显

2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。性不良愚加猫叫三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等四、人类基因组计划（HGP）：测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列课堂小结第35页，共47页，2023年，2月20日，星期三1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）A、DNA复制B、无丝分裂C、有丝分裂D、减数分裂2、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病DC巩固练习：第36页，共47页，2023年，2月20日，星期三3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（）A、同胞兄妹B、表兄妹C、外祖父母D、叔侄C第37页，共47页，2023年，2月20日，星期三4、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体异常病病d.性染色体异常病病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C第38页，共47页，2023年，2月20日，星期三

人类遗传病与先天性疾病人类遗传病判断题：2、先天性疾病都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病区分：先天性疾病先天发病后天发病判断题：1、遗传病都是先天性疾病××家族疾病家族遗传病环境引起：大脖子病判断题：3、家族疾病都是遗传病×第39页，共47页，2023年，2月20日，星期三第40页，共47页，2023年，2月20日，星期三并指单基因遗传病---常染色体显性病假设一对等位基因为Aa患病个体基因型：AAAa第41页，共4