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胎儿面部和颈部畸形的

超声诊断一、胎儿面部超声筛查的基本切面孕35周眼球横纹肌肉瘤×√2.经口唇横切面上牙槽骨横切面舌横切面下牙弓横切面胎儿唇腭部异常在胚胎的第9周时，如果一侧或两侧的腭突未能与上方的鼻中隔融合并相互融合，则形成单侧或双侧不同程度的腭裂：如果一侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融合，则形成原发腭裂或牙槽突裂。在胚胎第12周时，两侧腭突由前向后融合，如融合障碍，则可形成软腭裂或腭垂裂。唇腭裂病因与遗传或环境因素有关．也有相当一部分的病例病因不明。单纯性腭裂左右侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致未闭合可为单侧，也可为双侧完全性发生在全上鄂，不完全性发生在硬腭、软腭或悬雍垂唇裂腭裂唇裂无腭裂单纯唇裂三维超声诊断腭裂的局限性在某些情况下不能观察到面部向后或太侧向后鄂的声影影响胎动影响孕周影响：骨化、声影三维超声观察继发鄂主要在中晚孕期冠状切面轴切面3.胎儿面部侧面轮廓正中矢状切面：前额、鼻、上唇、下唇、下颌外鼻的结构外鼻位于面部中央，呈三棱锥体形，上端狭窄与额部相连，为鼻根；下端游离呈隆起状，突向前方，称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥，以骨作支架；下部以软骨作支架。国人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女2.2mm；鼻骨最小宽男7.5mm，女7.3mm，鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外侧四缘。两侧鼻骨在中线处愈合，也可能完全缺如检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部及上胸，取胎儿正中矢状面：前方显示鼻同时后方显示菱脑，胎儿鼻骨呈水平走向，探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成45°角。正中矢状切面鼻骨的三个声像标志：鼻软骨的顶点、鼻骨上的皮肤、鼻骨鼻骨长度的测量（50%位数）11-14w~3mm20-24w~7mm38-40w~10mm谢红宁。中华围产医学杂志，2006,9（2）胎儿下颌的观察IFA:inferiorfacialangle正常值65°，小于50°，可定义为颌退缩Rotten，etal.UOG200249.2°二、胎儿颈部的超声观察颈部NT，NF颈部水囊瘤颈部包块：畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤颈椎脊柱裂伴脊膜膨出

21三体，Down’ssyndrome,唐氏综合征群体发病率为1.23‰

“国际面孔”染色体核型47,XY,+2121三体的超声筛查

胎儿颈部异常颈部透明层(NT)

9—13周NT正常应≤3mm

早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体、18三体及21三体的敏感性为62%。Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎儿，患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18

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