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文档简介

一、

1、愚型平衡易位携带者的核型B、46，xx（XY），-l4，＋t（14q21q）C、46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）D、46/47，XX（XY），＋21A、常畸B、常显性遗C、常隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传1、，2岁，身长60cm,会坐,不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽,鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流B、苯尿E、性甲状腺功能减低B、愚型E、性脑发育不全1、女婴,5个月，生后很少哭,头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时,尿有霉臭味,5小时前突然1次<1>A、核型分析BT3、T4测定<2><3>B10％葡萄糖酸钙四、1、A.Turner综合征D.性甲状腺功能减低<1>、1岁男孩，智力，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短<2>、2岁男孩，智力,表情呆滞,眼距宽，眼裂小，鼻梁低平,舌体细尖，常伸出于口外。皮肤细腻，一、1遗传代谢性疾病【答疑编 2【答案解析】[考点][分析]21三体综合征又称愚型，是最常见的常畸变综合征。l.6‰～1.2‰【答疑编 二、1遗传代谢性疾病【答疑编 2遗传代谢性疾病【答疑编 三、1遗传代谢性疾病【答疑编 遗传代谢性疾病【答疑

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