染色体结构变异

染色体结构变异第1页/共73页10.1缺失(deletion/deficiency)缺失：指染色体断裂后发生错接时，丢失了原有的某一区段。

10.1.1缺失的类型和产生

10.1.2缺失的细胞学鉴定

10.1.3缺失的遗传效应

2023/4/142第2页/共73页10.1.1缺失的类型和产生缺失的类型顶端缺失(terminaldeficiency)中间缺失(interstitialdeficiency)缺失的形成相关术语缺失染色体双着丝粒（decentric1chrm）染色体

缺失杂合体(deficiencyheterozygote)缺失纯合体(deficiencyhomozygote)2023/4/143第3页/共73页缺失的类型2023/4/144第4页/共73页缺失的形成2023/4/145第5页/共73页双着丝粒（decentric1chrm）染色体2023/4/146第6页/共73页10.1.2缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体在偶线期和粗线期出现顶端缺失：末端突出顶端缺失杂合体在粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长顶端缺失：“断裂—融合—桥”循环断头与无着丝粒断片(fragment)双着丝粒染色体(decentricchromosome)2023/4/147第7页/共73页缺失的细胞学特征2023/4/148第8页/共73页玉米缺失杂合体粗线期缺失环2023/4/149第9页/共73页缺失染色体联会(二价体形态)2023/4/1410第10页/共73页果蝇唾腺染色体的缺失圈2023/4/1411第11页/共73页果蝇X染色体末端的缺失图谱

2023/4/1412第12页/共73页10.1.3

缺失的遗传效应缺失的致死效应

缺失区段长，或缺失对个体发育有重要影响的基因时，通常致死.。缺失区段短且不包含重要基因时，虽能存活，但生活力差。假显性现象

例如玉米F1中缺失显性基因的杂合植株，表现隐性性状。缺失染色体的传递缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子。2023/4/1413第13页/共73页人类第5染色体短臂缺失杂合体猫叫综合症46,5p-、哭声似猫叫、生长缓慢、智力低下…2023/4/1414第14页/共73页玉米缺失杂合体的假显性现象玉米植株颜色：紫色(Pl)对绿色(pl)为显性pl基因位于第6染色体长臂外端假显性现象(pseudodominance)：pl基因突变为显性细胞学检查表明：第6染色体发生断裂缺失Pl基因同时缺失2023/4/1415第15页/共73页10.2重复(duplication)染色体增加了自己某一区段的现象10.2.1重复的类型和产生

10.2.2重复的细胞学特征与鉴定10.2.3重复的遗传效应2023/4/1416第16页/共73页10.2.1重复的类型和产生重复的类型顺接重复(tandenduplication)反接重复(reverseduplication)重复的形成相关术语：重复染色体重复杂合体(duplicationheterozygote)重复纯合体(duplicationhomozygote)2023/4/1417第17页/共73页重复的类型2023/4/1418第18页/共73页重复的形成2023/4/1419第19页/共73页*同源染色体的不等交换2023/4/1420第20页/共73页10.2.2重复的细胞学特征与鉴定重复圈(环)二价体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复圈注意：重复与缺失的区分当重复区段很短时重复纯合体2023/4/1421第21页/共73页重复的细胞学特征2023/4/1422第22页/共73页10.2.3重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内基因重复，影响基因间平衡影响个体生活力(程度与重复区段大小、重要性有关)剂量效应(dosageeffect)：果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性杂合体(V+V)表现为红色但(V+VV)的表现型却为朱红色位置效应(positioneffect)：果蝇眼面大小遗传的位置效应位置效应的意义2023/4/1423第23页/共73页果蝇X染色体上16A区段重复的形成2023/4/1424第24页/共73页果蝇正常野生型：椭圆形，由约800小眼成。杂合体Bar眼：长棒状，由约350小眼组成。纯合体Bar眼：长棒状，由约70小眼组成。果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应2023/4/1425第25页/共73页果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应2023/4/1426第26页/共73页10.3倒位(inversion)染色体某一区段发生倒转后连接10.3.1倒位的类型与形成10.3.2倒位的细胞学特征与鉴定10.3.3倒位的遗传效应10.3.4倒位在遗传育种中的应用2023/4/1427第27页/共73页10.3.1倒位的类型与形成倒位的类型臂内倒位(paracentricinversion)臂间倒位(pericenticinversion)倒位的形成相关术语倒位染色体倒位杂合体(inversionheterozygote)倒位纯合体(inversionhomozygote)2023/4/1428第28页/共73页倒位的类型2023/4/1429第29页/共73页倒位的形成..\geneticmovies\倒位1.MOV2023/4/1430第30页/共73页10.3.2倒位的细胞学特征与鉴定臂间倒位形成倒位圈倒位段不联会正常区段不联会

臂内倒位后期I桥和染色体断片注意：区分倒位圈与缺失(重复)圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征2023/4/1431第31页/共73页倒位杂合体的联会A倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进行联会，形成倒位圈；B倒位段很短，只有正常区段联会，倒位段不联会；C倒位段极长，只有倒位段联会，正常区段呈单股状态。2023/4/1432第32页/共73页倒位杂合体的“倒位圈”2023/4/1433第33页/共73页2023/4/1434第34页/共73页果蝇唾腺细胞倒位染色体照片和示意图

..\geneticmovies\倒位2.MOV2023/4/1435第35页/共73页臂内倒位杂合体形成染色体桥和断片以及不育配子

2023/4/1436第36页/共73页臂内倒位形成的“后期I桥”2023/4/1437第37页/共73页10.3.3倒位的遗传效应倒位造成部分配子不育：倒位圈内发生交换，含重复缺失染色单体的配子不育仅部分孢母细胞的倒位圈内会发生交换倒位圈内基因之间的重组率降低

倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育倒位的遗传学行为

倒位与进化是物种进化的重要因素之一，可导致新物种产生2023/4/1438第38页/共73页..\geneticmovies\倒位2.MOV2023/4/1439第39页/共73页2023/4/1440第40页/共73页倒位的遗传学行为以In代表倒位染色体，以in代表正常染色体，则：倒位纯合体InIn×inin正常个体↓倒位杂合体Inin↓交

InInInininin1∶2∶12023/4/1441第41页/共73页10.3.4倒位在遗传育种中的应用

主要目的：测定果蝇X染色体上基因的突变/诱变频率基础：果蝇ClB品系为X染色体杂合体(X+XClB)X+：正常X染色体(带显性基因+)XClB：ClB的X染色体C--存在一个倒位区段(抑制交换发生)l--倒位区段内一个隐性致死基因(纯合致死)B--倒位区段外一个16A区段重复(棒眼表型)XClBXClB与XClBY类型均不能成活2023/4/1442第42页/共73页2023/4/1443第43页/共73页10.4易位(translocation)非同源染色体之间染色体节段的转移10.4.1易位的产生和类型10.4.2易位的染色体行为10.4.3易位的的遗传效应10.4.4易位的意义和应用2023/4/1444第44页/共73页10.4.1易位的产生和类型易位的类别插入易位单向易位相互易位

易位的形成易位染色体的表示方法相关术语易位染色体易位杂合体(translocationheterozygote)易位纯合体(translocationhomozygote)2023/4/1445第45页/共73页易位的类型2023/4/1446第46页/共73页易位的形成..\geneticmovies\易位的形成.MOV2023/4/1447第47页/共73页10.4.2易位的染色体行为相互易位杂合体减数分裂：四重体(quadruple)的形成粗线期：“十”字形十字形结构与细胞学图像终变期：“十”字形、四体环或四体链四重体交叉端化后所形成的大环结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I：8字形或圆环形四重体的交替式和相邻式分离2023/4/1448第48页/共73页2023/4/1449第49页/共73页相互易位杂合体的联会和分离2023/4/1450第50页/共73页玉米8号与10号染色体易位杂合体的十字形联会

A为显微照片B为示意图2023/4/1451第51页/共73页相互易位杂合体粗线期十字形2023/4/1452第52页/共73页相互易位杂合体粗线期十字形2023/4/1453第53页/共73页相互易位杂合体终变期构型2023/4/1454第54页/共73页相互易位杂合体中期I四重体大环2023/4/1455第55页/共73页相互易位杂合体中期I四重体构型2023/4/1456第56页/共73页相互易位杂合体中期I四重体构型2023/4/1457第57页/共73页10.4.3易位的遗传效应配子的育性：易位杂合体半不育相互易位杂合体四重体进行交替式分离产生可育配子，而进行毗邻式分离不育配子(图)玉米型：毗邻式与交替式各占50％，配子半不育，可当作一个半不育显性基因看待月见草型：月见草、曼佗罗、风铃草、紫万年青等全部采用交替式分离，所有配子都可育大麦和一粒小麦的相互易位杂合体，交替式分离的概率也比较高，配子的育性为70%-90%。

2023/4/1458第58页/共73页交替式分离和邻近式分离产生的配子

..\geneticmovies\易位细胞学特征.MOV2023/4/1459第59页/共73页10.4.3易位的遗传效应后代的分离基因与育性的连锁将易位点看作一个显性基因位点(T)连锁关系的改变染色体易位，将有一些基因改变原有的连锁关系

独立基因的假连锁重组率的降低2023/4/1460第60页/共73页后代的分离

TT×ttTt×ttTt↓↓↓TtTtttTT2Tttt

半不育半不育可育可育半不育可育T代表一个相互易位点，一个隐性基因t代表无易位

TT是易位纯合体，表现可育；Tt是易位杂合体，表现半不育；tt是正常个体，表现可育。2023/4/1461第61页/共73页连锁关系的改变玉米正常植株的wx（糯淀粉层）基因和v（黄绿苗）基因连锁在9号染色体上。由于T5-9a的易位点处于以上两基因之间，wx基因转移到5号染色体，所以以上两基因在易位纯合体中是独立遗传的。相反地，正常植株5号染色体的pr（红色糊粉层）基因，本来与9号染色体的wx基因是独立遗传的，但pr随染色体易位而转移到9号染色体后，不论在易位纯合体或易位杂合体中，都与wx发生连锁。2023/4/1462第62页/共73页易位导致基因异常表达，甚至激活癌基因。

慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体，是9和22号染色体易位后形成的小染色体。导致bcr-abl基因融合。2023/4/1463第63页/共73页相互易位导致癌基因激活,如Burkitt’s淋巴瘤(lymphoma)2023/4/1464第64页/共73页

Burkitt’s淋巴瘤中8和14易位使c-myc基因被置于抗体基因的增强子附近。2023/4/1465第65页/共73页

图10-17玉米T5-2两对杂合基因的位置

在玉米的T5-2中，位于5号染色体的bt（脆弱胚乳）基因，与位于2号染色体的b（花青素加强）基因表现不完全连锁，称为假连锁。这是因为交替式分离产生的可育配子的基因型，基本上是（bt，b）和（Bt，B）；少数重组型个体是该易位杂合体在两对基因间发生交换而产生的。

独立基因的假连锁..\geneticmovies\易位杂合体的假连锁.MOV2023/4/1466第66页/共73页重组率的降低

易位杂合体减数分裂时，形成十字形联会，不及正常的二价体联会紧密，所以减少了交换。例：玉米正