内分泌与代谢疾病(七年制)

内分泌与代谢疾病(七年制)第一页，共25页。

人体为适应外界环境，必须依赖神经，内分泌和免疫系统共同调节，来完成代谢、生长、发育、生殖、思维、运动等功能.

第一章总论第二页，共25页。第一节

内分泌和代谢疾病的主要结构与功能特点

一、内分泌腺和激素分泌细胞（一）内分泌腺①下丘脑和垂体后叶②松果体③垂体前叶和中叶（腺垂体）④甲状腺⑤甲状旁腺⑥内分泌胰腺⑦肾上腺皮质和髓质⑧性腺（睾丸和卵巢）第三页，共25页。（二）弥散型神经——内分泌细胞系统

神经组织以外各组织的神经内分泌细胞[胺前体摄取和脱羧（APUD）细胞系统]主要分布于：胃、肠、胰和肾上腺髓质，合成和分泌肽类与胺类激素。（三）组织的激素分泌细胞心房肌细胞、血管内皮细胞、肝脏的Kupffer细胞、皮肤的成纤维细胞、脂肪细胞及淋巴网状内皮细胞等。第四页，共25页。二、激素分泌细胞的结构特点（一）合成肽类激素的细胞①胞浆内内质网高尔基复合体②膜包裹的分泌颗粒肽类激素前体③细胞成索状团块状（二）合成类固醇类激素细胞①激素和滑面内质网②脂质小滴：含胆固醇③排列成索状第五页，共25页。三、激素微量活性物质组织器官化学信使激素：分子结构清楚因子(factors)：结构尚不明（一）激素分类已知的激素和因子已有200多种。1、肽类激素和蛋白质激素2、胺类激素3、氨基酸类激素4、类固醇激素，结构骨架为环戊烷多氢菲血液受体第六页，共25页。（二）激素的合成与贮存（三）激素分泌方式1、内分泌2、旁分泌3、自分泌4、胞内分泌5、神经分泌（四）激素转运转运载体为蛋白质，具有相对特异性（五）激素降解与转换肽类激素的半衰期短,一般约3-7min类固醇激素的半衰期类型分子结构第七页，共25页。（六）激素的分泌节律1、生物节律2、昼夜节律（七）血浆激素组分不均一性（八）激素合成与分泌的调节途径1、内分泌调节2、旁分泌/自分泌调节局部激素调节和组织功能自身调节。（九）激素与神经系统及免疫系统的相互联系第八页，共25页。四、内分泌调节轴与调节系统（一）内分泌调节轴1、长反馈调节轴下丘脑——垂体——靶腺（甲状腺、肾上腺皮质、性腺）2、GIH/GHRH—GH/GHBP—IGFS/IGFBPS—IGFBP/IGFBP3、肾素—血管紧张素—醛固酮轴4、内分泌胰腺调节系统和机体能量代谢调节系统5、PTH-CT-1，25-（OH）2D3调节系统6、AVP-AVP受体-AQP调节系统7、胃肠胰激素分泌细胞系统第九页，共25页。（二）激素间的相互调节与影响1、促激素与靶腺激素的相互调节2、激素间的相互调节五、激素作用机制（一）主要作用于核转录因子的激素（二）主要与靶细胞表面受体结合的激素1、激素---膜受体相互作用（1）相互作用迅速而可逆（2）靶细胞表面的受体数量多（3）血浓度在10-9~10-12M范围内（4）具有受体与激素结合的特异性第十页，共25页。2、膜受体结构（1）G—蛋白偶联受体（2）含激酶活性受体（3）激酶交联受体（4）配体控闸离子通路受体有两种亚族第十一页，共25页。3、激素信号的受体后转导通路肽类激素信号：①第二信使介导的信号通路;②含酪氨酸激酶受体—信息转导蛋白—有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路；③细胞因子—信息转导与转录活化蛋白信号通路；④第二信使—蛋白激酶DNA基因表达信号通路等。第十二页，共25页。六、营养素代谢新陈代谢（metabolism):是生命活动的基本形式,包括物质的合成代谢和分解代谢两个过程。（1）合成代谢（2）分解代谢（3）中间代谢营养疾病和代谢疾病的关系密切，且往往互存，彼此又有相互影响。

第十三页，共25页。

营养素包括：碳水化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质和水六类。营养素的消化吸收、代谢、转化和排泄过程中，任何环节功能障碍；底物不足或过剩；调节代谢的酶、激素或其他因素；代谢所需的组织结构与细胞异常等均可导致疾病。第十四页，共25页。第二节内分泌和代谢疾病的诊查

诊断包括:功能诊断病因诊断定位诊断（解剖诊断）

分型和分期第十五页，共25页。（一）身高过长和矮小

身高是判断体格发育的重要指标之一。（二）肥胖和消瘦（三）多饮与多尿（四）高血压伴低血钾(五）皮肤色素沉着（六）多毛与毛发脱落一、症状与体征

第十六页，共25页。（七）皮肤紫纹和痤疮

紫纹是Cushing综合征的特征之一。（八）男性乳腺发育（九）突眼

甲状腺相关性突眼常见于Graves病（GD）、慢性淋巴细胞性甲状腺炎。（十）溢乳和闭经（十一）骨痛与自发性骨折第十七页，共25页。二、实验室检查与特殊检查（一）血液和尿生化测定（二）激素及其代谢产物测定（三）激素分泌的动态试验（四）X线检查、CT和MRI（五）核素检查（六）B超检查（七）静脉插管分段采血测定激素水平（八）选择性动脉造影第十八页，共25页。三、病因诊断检查（一）化学检查（二）免疫学检查（三）病理检查（四）染色体检查和分子生物学检查第十九页，共25页。第三节内分泌和代谢疾病的治疗一、病因治疗

营养性疾病和环境因素引起的代谢病多能针对病因进行治疗。对于基因突变引起的内分泌疾病，基因治疗也属病因治疗。针对代谢病的发病机制的对症治疗也属于病因治疗的一种。第二十页，共25页。二、内分泌腺功能减退的治疗（一）激素替代治疗（二）药物治疗（三）器官、组织或细胞移植三、功能亢进的内分泌疾病的治疗（一）手术治疗（二）药物治疗（三）核素治疗（四）放射治疗（五）介入治疗第二十一页，共25页。第四节进展和展望一、基础理论研究（1）探讨体内140000种蛋白质特征和功能，扩展到激素结合蛋白（2）激素结合的相关蛋白、受体亚型、受体调节蛋白，基因表达调节蛋白及信号传递途径中所有成员（3）隙间连接元件、连接体、连接素，药物受体，离子通道蛋白等基因的研究（4）发现：钙受体病、G蛋白病、水化蛋白病、分子钟病和老化钟

蛋白质芯片技术第二十二页，共25页。二、疾病诊断

检测的敏感性、特异性不断提高。正电子断层扫描（PET）可动态观察肾上腺、甲状腺等的功能变化和代谢过程“破译