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文档简介

第十八章遗传病的治疗

第一节

手术治疗一、手术矫正唇腭裂。先天性心脏病。二、器官和组织移植家族性多囊肾、遗传性肾炎，肾移植。

重型地中海贫血，骨髓移植。

第二节

药物治疗补其所缺，去其所余。补其所缺：垂体性侏儒，生长激素。血友病A，凝血因子Ⅷ。去其所余：肝豆状核变性（Wilson病），铜代谢障碍，铜在体内堆积，青霉胺。

家族性高胆固醇血症，消胆胺。

第三节

饮食疗法

禁其所忌。苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食。

第四节基因治疗

基因治疗（genetherapy）:是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。一、基因治疗的策略直接疗法的基因修正（genecorrection）和间接疗法的基因添加（geneaugmentation）。基因修正:在原位定点导入外源正常基因,代替有缺陷的基因,其目的是纠正有缺陷的基因,进行精确的原位修复而不涉及靶细胞基因组其它任何的改变。

基因添加:非定点导入外源正常基因,因而没有去除或修复有缺陷的基因,但外源正常基因导入体内后,可代替有缺陷的基因表达具有正常功能的蛋白质而发挥治疗作用。生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。

二、基因治疗的方法

（一）目的基因的转移1、物理方法

直接注射法、电穿孔法和微粒子轰击法等。2、化学法DNA-磷酸钙共沉淀法等。3、膜融合法

脂质体法等。

4、受体载体转移法5、同源重组法6、病毒介导转移法逆转录病毒介导的基因转移法和DNA病毒介导的基因转移法等。（二）靶细胞的选择

（三）反义寡核苷酸技术（四）“自杀基因”疗法（五）多抗药基因疗法（六）抑癌基因疗法

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