医学遗传学题库及答案

遗传病特指—C。先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病B于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。Jacob和MomodB.Watson和CrickKhorana和HolleyD.Avery和McLeodArber和Smith环境因素诱导发病的单基因病为B。Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病血友病AE.镰状细胞贫血传染病发病_。。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响.种类最多的遗传病是A。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病.发病率最高的遗传病是—B。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病最早被研究的人类遗传病是A。A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D。A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育下列D碱基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌吟D.尿嘧啶E.腺嘌吟基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_。。RNA—DNAf蛋白质B.hnRNA—mRNA—蛋白质C.DNA—mRNAf蛋白质DNA—tRNA—蛋白质E.DNA—rRNA—蛋白质人类基因组中存在着重复单位为2〜6bp的重复序列，称为：__C。tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA基因突变对蛋白质所产生的影响不包括—E。A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心影响蛋白质分子中肽键的形成脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为C。A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GA-U，T-CE.A-C，G-U由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为B。A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变DNA复制过程中，5，一3,亲链作模板时，子链的合成方式为B。3’一5’连续合成子链5’一3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链5’一3’连续合成子链3’一5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是结构基因序列中增强子的作用特点为E。A.有明显的方向性，从5’一3’方向B.有明显的方向性，从3’一5’方向只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用有组织特异性不改变氨基酸编码的基因突变为A。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变18.属于转换的碱基替换为__C。A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C19.属于颠换的碱基替换为_A。A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U20.同类碱基之间发生替换的突变为__D。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换断裂基因转录的过程是___D。基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNA基因一hnRNA一戴帽、加尾一mRNAD.基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一Mrna基因一hnRNAD难度（4）；知识点（1章4点）遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’一3’方向的碱基三联体表示—E。DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNARNA聚合酶II主要合成哪一种RNAB。tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为B。A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图第二章单基因遗传病知识点：1、先证者概念、常用系谱符号2、常染色体显、隐性遗传、X一连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法下列突变不导致氨基酸序列改变的是__人。A.同义突变B.错义突变C,无义突变D.移码突变一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为A。A.同义突变B.错义突变C,无义突变D.移码突变3.脆性X综合征是A。D.线粒体病E.体细胞病A.单基因病B.多基因病C.染色体病4.Leber视神经病是D.线粒体病E.体细胞病A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E,体细胞病5.高血压是_A.单基因病_B。B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E,体细胞病基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_。。C.DNA—mRNA—蛋白质RNA—DNA—蛋白质B.hnRNA—mRNA—蛋白质DNA—tRNA—蛋白质E.DNA—rRNA—蛋白质断裂基因转录的过程是D___。C.DNA—mRNA—蛋白质基因fhnRNA—剪接、加尾一mRNAB.基因fhnRNA—剪接、戴帽一mRNA基因一hnRNA-戴帽、加尾一mRNAD.基因一hnRNA-剪接、戴帽、加尾一mRNA基因一hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是—E。A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，A.致病基因频率的2倍致病基因频率致病基因频率的开平方男性发病率等于C。致病基因频率的平方致病基因频率的1/210、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为EA.男性一男性一男性B.男性一女性一男性女性一女性一女性D.男性一女性一女性女性一男性一女性遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是—C。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是人的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是—D的细胞学基础。A.互换率B.分离率C.连锁定律。.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是CA.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病X连锁显性遗传病E.共显性遗传15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是__。1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B。ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是C。A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征。。A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者。.双亲无病时，子女一般不会发病一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是C。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟外耳道多毛症属于A。A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为A。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C。ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病近亲婚配的最主要的效应表现在£。A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率以上均正确人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为BARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A。ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为C。ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为D。ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为E。ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传男性患者所有女儿都患病的遗传病为D。ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传子女发病率为1/4的遗传病为__B。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为B。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为B。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传B23存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为D。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有D个可能是色盲。1B.2C.3D.4E.0父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为C。A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为D仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型，1/4为B型1/4为O型，3/4为A型E.1/2为O型，1/2为B型丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为DTOC\o"1-5"\h\zA12B.1/4C.2/3D.0E.3/4丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为A1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为DA1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为A。1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中C。A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为__B。

A.50%B.45%C.75%D.100%43.性状分离的准确描述是—B。A.50%B.45%C.75%D.100%A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是人。X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)患者同胞发病率为1%〜10%的遗传病为—E。ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为B。1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是—B。IIIII710A.常染色体显性遗传病C.IIIII710A.常染色体显性遗传病C.Y连锁遗传病以上答案都不正确常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病属于不完全显性的遗传病为AB.多指症(不规则显性)A.软骨发育不全(不完全显性)Hnutington舞蹈病(完全显性，延迟显性)短指症(完全显性)E.早秃(从性显性)51.属于从性遗传的遗传病为E。B.多指症(不规则显性)C.Hnutington舞蹈病A.软骨发育不全B.多指症D.短指症E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是DA.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传E.以上选项都不正确D.显性基因和隐性基因都表达53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚，其C.Hnutington舞蹈病A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传E.以上选项都不正确D.显性基因和隐性基因都表达1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C。完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2则该疾病可能属于―D。A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E.以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X卷锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有"的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，―的机率为正常。1/2;1/2;1/2B.1/41/2;1/21/2;1/4;1/2D.1/21/2;1/4E.1/41/2;1/457、X卷锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性JA倍。A.1B.2C.3D.4E.558.脆性X综合征是__A。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病59、引起不规则显性的原因为D。A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.AB和C根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B。A.46XXB.46XXC.4QXXD.46.XXE.46XX人类染色体的分组主要依据—E。A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置细胞增殖周期是___A。从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程染色质和染色体是—A。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现真核细胞中染色体主要是由B。A.DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成C.RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A。A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p313DNA复制发生在细胞周期的E。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是人。一条染色体经复制而形成的两条染色体一条来自父方、一条来自母方的两条染色体在减数分裂过程中能联会的两条染色体形状和大小一般都相同的两条染色体9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是A。G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在A时期。A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期在细胞周期中，DNA复制发生在C。G1期B。G2期C。S期D。M期12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于D。A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制D.染色体复制次数少于分裂次数人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有B种。246B.223C.232D.462E.234在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为E。A.染色单体B.染色体—.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体异染色质是指间期细胞核中—C。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质经典的Lyon假说不包括下列哪一条—C。A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质减数分裂和有丝分裂的相同点是C—。A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会都有同源染色体之间的交叉18.常染色质是指间期细胞核中—B。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质19、根据Denver体制，X染色体列入C。A组B.B组C.C组D.D组E.E组20、根据Denver体制，Y染色体列入E。C组B.D组C.E组D.F组E.G组一个正常男性核型中，具有随体的染色体是D。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞一8A.BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆萨E.碱某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是D种。A^B.4C.6D.8E.1024.根据ISCN，人体C组染色体数目为—C。A.7对B。6对C。7对+X染色体D。6对+X染色体根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是C。A.5~12号染色体B.6〜13号染色体C.13〜15号染色体D.15〜18号染色体E.16〜18号染色体下面关于Q带描述正确的是D。是专门显示着丝粒的显带技术是专门显示染色体端粒的显带技术是专门显示核仁组织区的显带技术用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成D。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形C。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称C。A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为B。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体若某人核型为46，XX，del（1）（pter-q21：）则表明在其体内的染色体发生了A。A.缺失B.倒位C.易位。.插入若某人核型为46,XX，（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了C。A.缺失B.倒位C.易位。.插入

一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成」人A.缺失B.倒位C.易位。.插入染色体结构畸变的基础是。。C.染色体断裂D.染色体不分离A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制TOC\o"1-5"\h\z下列哪种疾病应进行染色体检查A。C.染色体断裂D.染色体不分离A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血染色体非整倍性改变的机理可能是D。A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离Down’s综合症属于染色体畸变中的AA.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_D。A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了—CA.缺失B.倒位C.重复。.插入若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明在其体内的染色体发生了—BA.缺失B.倒位C.易位。.插入两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造—CA.缺失B.倒位C.易位。.插入一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成BA.缺失B.倒位C.易位。.插入若某一个体核型为46，XX/47，A.常染色体结构异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体XX，+21则表明该个体为B常染色体数目异常的嵌合体性染色体数目异常的嵌合体染色体结构畸变属于若某一个体核型为46，XX/47，A.常染色体结构异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体XX，+21则表明该个体为B常染色体数目异常的嵌合体性染色体数目异常的嵌合体A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX，t(14q21q)，那么最可能属于下列—E—染色体畸变所致。A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体易位47、核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为—BA.X染色质1Y染色质1B.X染色质2Y染色质1C.X染色质3Y染色质1D.X染色质1Y染色质0E.X染色质2Y染色质048、45,XY,-21核型属于哪种变异类型A。A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体49、下列哪种核型为超二倍体£。A.45,XY,-21B.45,XY,21C.46,XYD.46,XY,-21E.47,XY,+2150、罗伯逊易位发生的原因是A。A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体一条染色体节段插入另一条染色体性染色体和常染色体间的相互易位51、染色体结构畸变的基础是£。A.缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是C。A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位53、46,XY,t（2；5）（q21；q31）表示B。A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体—B。A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX46,XX,-21E.47,XX,+2155、下列哪种简式表示末端缺失—B。XX,t（14；21）（P11；q11）XX,del（1）（q21）46,XX,r（2）（p21；q31）46,XX,t（3；10）（q21；q22）46,XX,del（1）（q21；q31）56、21三体综合症的临床表现有A。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸13三体综合症的临床表现有A。智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽18三体综合症的临床表现有C。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸Turner综合症的临床表现有B。智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸5p一综合征的临床表现有—B。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为Klinefelter综合征的临床表现有C。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为14/21易位型异常染色体携带者的核型是。。A.47,XXYB.47,XX（XY）,+2145,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（P11；q11）46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（P11；q11）14/21易位型先天愚型患者的核型是—D。A.47,XXYB.47,XX（XY）,+2145,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（P11；q11）46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（P11；q11）某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E。A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为B。A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离C.减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期II不分离染色体丢失66、嵌合体形成的最可能的原因是_£。精子形成时第一次减数分裂染色体不分离精子形成时第二次减数分裂染色体不分离卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：D。46,XX,t(1；5)(1pter—1p21：：5q31—5pter；5pter—5q31：：1p21—1pter)46,XX,t(1；5)(1pter—1q21：：5q31—5qter；5qter—5p31：：1p21—1qter)46,XX,t(1；5)(1pter—1q21：：5p31—5qter；5q31—5qter：：1p21—1qter)46,XX,t(1；5)(1pter—1q21：：5q31—5qter；5pter—5q31：：1q21—1qter)46,XX,t(1；5)(1pter—1p21：：5p31—5qter；5qter—5p31：：1p21—1qter)68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B。A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型69、一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是：C

A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精E.核内复制近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位71、四倍体的形成可能是C。人双雄受精日.双雌受精C.核内复制D.不等交换嵌合体形成的原因可能是。。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D卵裂过程中发生了染色体丢失染色体不分离E。A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是C。A.1—B.1/2C.1/3D.1/475.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的D减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离易位染色体携带者在临床上可能表现出__A。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、“X失活假说”首先是由—C提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了8。A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体—C。A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号80、猫叫综合征的核型为A80、猫叫综合征的核型为AA.46，XX(XY)，del(5)(p15)46，XX(XY)，del(15)(p13)46，XX(XY)，del(18)(p11)46，XX(XY)，del(6)(p12)46，XX(XY)，del(13)(p12)Down综合征是—C。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病82、Turner综合征的核型为A。E.47,XYYA.45,XB.45,YC.47,XXXD.47,XXY83、Klinefelter综合征的核型为CE.47,XYYA.46,XX/47,XXXB.46,XX/47,XYY47,XXYD.47,XXXE.47,XYY84、染色体病的普遍特点是A。A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关C。A.1号B.3号C.5号D.7号E.21号最常见的染色体畸变综合征是__B。A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征猫叫样综合征E.Edward综合征核型为45,X者可诊断为__C。A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征Klinefelter综合征患者的典型核型是B。A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+14Edward综合征的核型为E。A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+13D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+18大部分Down综合征都属于__B。A.易位型B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊D。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为D。A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为D患者。A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体D.染色体部分丢失E.嵌核体若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为B。A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体CA.5号B.10号C.13号D.15号E.18号96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C。18三体综合征B.13三体综合征C,21三体综合征D.15三体综合征E.猫叫综合征97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：—C。A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离母亲是47，XXX患者98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是__。。A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症99、下列各项中属于性染色体疾病的是—B。A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型D.Edward综合征E.猫叫综合征猫叫样综合征患者的核型为C。A.46，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，ins(5)(p14)46，XY，dup(5)(p14101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是C。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血红蛋白以下列—B为主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是A。A.Z链和8链B.Z链和Y链C.8链和a链B链和Z链E.a链和Z链4、成人主要血红蛋白的分子组成是—C。A.a282B.a2y2C.a2B2D.a2Z2E.a2Gy25、胎儿血红蛋白主要是—C。HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是—E。A它是一种呼吸载体它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类血红素位于肽链折叠的口袋中珠蛋白含有5条肽链a两条，b五条7.不能表达珠蛋白的基因是£。A.aB.BC.5D.YE.WB9、下面哪种疾病属于分子病。。

A.肾结石D.地中海贫血B.糖原合成酶缺乏症E.高血压A.肾结石D.地中海贫血B.糖原合成酶缺乏症E.高血压C.Turner综合征C.自毁容貌综合征C.mRNA前体加工障碍A.苯丙酮尿症B.白化病血友病E.血红蛋白病11、异常血红蛋白病发病的机制主要是AA.点突变B.基因缺失D.融合基因E.染色体缺失重型B地中海贫血的可能基因型是_。。C.自毁容貌综合征C.mRNA前体加工障碍A.BA/BAB.5B+/BAC.B0/B+D.5BA/5B0静止型a地中海贫血患者的基因型是C。A.-a/-aB.--/-aC.aa/-aD.--/--HbF的分子结构是B。A.a2B2B.a2y2C.a262D.a2£215、以下不属于地中海贫血的是—E。A.肽链基因缺失，不能合成mRNAB.肽链基因变异，引起mRNA减少C.肽链基因连接，导致mRNA减少D.肽链基因变异，产生无功能的mRNA密码子发生突变，造成无功能的mRNAa珠蛋白位于。号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.22B珠蛋白位于—B号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.22属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血属于凝血障碍的分子病为C—。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血HbH病的基因型为B。A./B./a—C./aa或一a/—aD.—a/aaE.aa/aa血友病B缺乏的凝血因子是—B。A.伽B.IXC.XID.VWFE.X血友病C缺乏的凝血因子是C。A.伽B.IXC.XD.VWFE.X以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是__。异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白它是由血红蛋白分子结构异常造成由基因的变化或缺失引起

以上所述都不正确24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代__A。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比C。B链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变B链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了点突变26、a地中海贫血最主要的发病机制是—B。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体易位27、B地中海贫血最主要的发病机制是—C。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体易位标准型a地中海贫血患者的基因型是_8。A.aa/-aB.a-/-aC.—/-aD.--/--29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比CB链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变B链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了点突变30、a地中海贫血最主要的发病机制是—B。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体缺失类B珠蛋白基因蔟定位在__。。A.16p12B.16q12C.11p15D.11q12类a珠蛋白基因蔟定位在8。A.11p12B.16p13C.16q12D.11q12类a珠蛋白基因集中在—C。A.16q12B.11q12C.16p13D.11p12静止型a地中海贫血患者之间婚配，A.0B.1/8C.1/4生出轻型a地中海贫血患者的可能性CD.1/2E.1正常人与重型B地中海贫血患者结婚，其子女患轻型B地中海贫血的可能性是—EA.0B.1/8C.1/4D.1/2静止型a地中海贫血患者之间婚配，A.0B.1/8C.1/4生出轻型a地中海贫血患者的可能性CD.1/2E.1A.GAG—GGGB.GAG—GCGC.GAG—GTGD.GAG—GATE.GAATAGHbLepore5B基因的形成的机制是—E。

A.碱基替换B.移码突变C.重排D.缺失E.错配引起不等交换引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是—B。A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.终止移码突变E.同义突变属于受体病的分子病为D。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血由于基因融合引起的分子病为B。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血B-2-5TOC\o"1-5"\h\z血友病A缺乏的凝血因子是A。A.伽B.IXC.XID.VWFE.X血管性假血友病缺乏的凝血因子是。。A.伽B.IXC.XD.VWFE.X属于转运蛋白缺陷的分子病是。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变E-2-5属于结构蛋白缺陷的分子病是8。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血血友病C的遗传方式是A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病46、B地中海贫血最主要的发病机制是—CC.mRNA前体加工障碍C.溶酶体酶A.点突变B.基因缺失D.融合基因E.染色体缺失白化病发病机制是缺乏—B。C.mRNA前体加工障碍C.溶酶体酶A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。。A.酪氨酸B.5-羟色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.Y-氨基丁酸由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病由于半乳糖一1一磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是8—。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是—AB.患者尿液有大量苯丙酮酸D.患者智力低下A.患者尿液有大量苯丙氨酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味患者的毛发和肤色较浅

52.苯丙酮尿症患者缺乏B.患者尿液有大量苯丙酮酸D.患者智力低下A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶白化病属于__A。E.Y连锁遗传病E.Y连锁遗传病A.ARB.ADC.XRD.XD苯丙酮尿症属于AE.Y连锁遗传病E.Y连锁遗传病A.ARB.ADC.XRD.XD55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是。A.近3~4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者体内缺乏A所致。A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.酪氨酸氨基转移酶尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脱羧酶由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是—B。A.白化病B.半乳糖血症C.血友病AD.DMDE.Wilson病“蚕豆病”患者缺失_。。A.乙酰化酶B.过氧化氢酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.酪氨酸酶苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是。。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.肾上腺素大部分先天性代谢病的遗传方式是—B。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MFDuchenne型肌营养不良的遗传方式是C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致—B。A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积半乳糖血症I型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使C。A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积糖原累积病I型是由于D缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B.磷酸果糖激酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.葡萄糖-6-磷酸酶白化病I型患者体内缺乏。。A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.苯丙氨酸羟化酶C.半乳糖激酶酪氨酸酶E.PRPP半乳糖血症的发病机制主要是由于—B。A.底物累积B.中间产物累积C.代谢产物过多D.终产物缺乏E.旁路代谢开放副产物累积

67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但—E应除外。B.可有抽搐发作或脑性瘫痪D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮A.生后4个月左右，才发现智力低下C.头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味特殊面容，四肢粗短DB.胎儿镜检查E.系谱分析68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是C,生化检查A.细胞遗传学检查D.基因诊断血友病B属于__B.可有抽搐发作或脑性瘫痪D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮DB.胎儿镜检查E.系谱分析C,生化检查D.XDE.Y连锁遗传病A.ARB.ADC.XR缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。。D.XDE.Y连锁遗传病A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病黑尿酸尿症患者缺乏D。A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是—E。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是—C。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病家族性高胆固醇血症属于B。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是A。A.自毁容貌综合征B.卟琳病C.肝豆状核变形D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴76、大部分先天性代谢病的遗传方式是8。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF高血压是B。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是CA.显性B.隐性C.共显性D.显性和隐性E.外显不全下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A。A.遗传基础是主要的（环境）B.多为两对以上等位基因这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用下列哪种疾病是多基因病A。A.肾结石B.蚕豆病C.Down式综合征Marfan综合征E.Turner综合征下列疾病中不属于多基因遗传病的是—E。A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全

5、以下不属于精神分裂症特征的有D。A.联想散漫B.行为怪异C.幻觉妄想D.有反复发作和自行缓解的倾向E.精神活动的统一性和完整性失调6、下关于糖尿病的叙述不正确的是—E。A.按年龄分为幼年型和成年型B.按临床分为轻、中、重按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型临床的典型性状为“三多一少”E.发病率与环境因素无关7、以下不属于精神病患者性状的有D。A.意识一般清醒B.记忆力无障碍C.无特有的躯体症状D.单双卵的发病率一致E.属于高度异质性疾病以下哪项不是精神分裂症临床特征—C。A.联想散漫B.意想倒错C.意识或智力障碍D.缺乏自知力E.言行怪异精神分裂症的发病属于D^A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.染色体病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是A。A近亲结婚发病率高（低）B.呈单峰分布C.发病有家族聚居倾向D.呈连续分布发病率与亲属关系远近相关11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是__。。A.胸廓胀满B.呼吸减弱C.多痰D.支气管扩张E.咳嗽关于混合型哮喘病的叙述正确的是D。A.与吸入外界变应原有关B.与反复的呼吸道感染有关C.与软骨异常柔软或不发育有关D.ABE.以上说法都不正确关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E。在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突变所导致的疾病都是单基因遗传病D.都是多基因遗传病具有很强的遗传异质性的复杂疾病哮喘的遗传方式C。A.X连锁隐性遗传B.染色体遗传C.复杂的多基因常染色体隐性遗传E.常染色体显性遗传下列哪项不是微效基因所具备的特点DA.基因之间是共显性C.彼此之间有累加作用是2A.基因之间是共显性C.彼此之间有累加作用是2对或2对以上每对基因作用是微小的D.基因之间是显性B.单基因遗传病E.以上都不是C.染色体遗传病糖尿病属于__DA.线粒体遗传病D.复杂性疾病

精神分裂症的易感基因研究表明—C。B.单基因遗传病E.以上都不是C.染色体遗传病KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记筛查1型DM的易感基因中发现B。A.染色体畸变明显B.HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应单个碱基突变明显D.均存在mtDNA的突变E.均存在动态突变19.2型DM的遗传特性是A。A.异质性很强的多基因遗传病B.多基因遗传病染色体病D.X链锁显性遗传病E.母系遗传病下列哪种是2型DM的候选基因B。A.KCNN3基因B.载脂蛋白A2基因C.ADRB2基因5-HTR2A基因E.DRD3基因研究表明与哮喘相关的基因多集中在A号染色体上。A.5qB.5p15qD.11qE.22q下面哪种性状不属于质量性状—B。A.ABO血型B.血压C.红绿色盲D.多指E.先天聋哑下列不符合数量性状的变异特点的是_。。A,一对性状存在着一系列中间过渡类型B.一个群体是连续的一对性状间差异明显D.分布近似于正态曲线多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是D。精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄软骨发育不全E.唇裂在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A。A多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果遗传基础的作用大小决定的C.环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果下列不符合数量性状变异特点的是—B。一对性状存在着一系列中间过渡类型一个群体性状变异曲线是不连续的分布近似于正态曲线D.一对性状间无质的差异E.大部分个体的表现型都接近于中间类型B.曲线是不连续的三个峰D.曲线是连续的一个峰27、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到DA.曲线是不连续的两个峰可能出现两个或三个峰曲线是不规则的，无法判定28、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为」BA.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.风险度29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病8。B.曲线是不连续的三个峰D.曲线是连续的一个峰A.主要是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C.主要是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小遗传因素和环境因素的作用各一半有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别LAA患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D患性域值低，则其子女的复发风险相对较高多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，贝LB。A个体易患性平均值越高，群体发病率越高B个体易患性平均值越低，群体发病率越低C个体易患性平均值越高，群体发病率越低D个体易患性平均值越低，群体发病率越高一种多基因遗传病的复发风险与__C。A该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关B一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关C该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D亲缘关系的远近无关一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的C。A•阈值较高B.阈值较低C.易患性较高易患性较低E.遗传率较高遗传度是__。。A.遗传病发病率的高低B.致病基因有害程度C.遗传因素对性状影响程度D.遗传性状的表现程度E传性状的异质性不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的C。群体易患性平均值越高，群体发病率越高群体易患性平均值越低，群体发病率越低群体易患性平均值越高，群体发病率越低群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低36、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为__CA.1。B.2。C.3。D.4。E.以上都不对37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是B。A.均为极端的个体B.均为中间的个体多数为极端的个体，少数为中间的个体多数为中间的个体，少数为极端的个体极端个体和中间个体各占一半在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，

极端变异的个体很少。这些变异的产生是由A遗传基础和环境因素共同作用的结果遗传基础的作用大小决定的环境因素的作用大小决定的多对基因的分离和自由组合的作用结果主基因作用下列哪种患者的后代发病风险高E。A.单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂单侧唇裂+腭裂E.双侧唇裂+腭裂40.精神分裂症的一般人群发病率为1%,裂症的遗传率约为E。A.1%B.10.4%C.40%40.精神分裂症的一般人群发病率为1%,裂症的遗传率约为E。A.1%B.10.4%C.40%60%E.80%先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%,下列哪种情况发病率最高A。A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿D.男性患者的女儿E.以上都不是42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为C。男性患者的儿子高于女性患者的儿子男性患者的儿子约等于女性患者的儿子男性患者的儿子低于女性患者的儿子以上答案都不正确43、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关B<A.群体发病率B.患者年龄C.家庭患病人数D.病情严重程度E.遗传率44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值C。A.极高B.低C.高D.极低E.不变45、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是E。A.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹46、当群体发病率为0.1%〜1%，遗传度为70%〜80%，则患者一级亲属的发病率为D。A.大于群体发病率B.小于群体发病率C.大于群体发病率的平方根D.约等于群体发病率的平方根约等于群体发病率47、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将。。A.不变B.增高C.降低D.呈指数级下降E.以上答案都不正确48、精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是E。A.1B.1/10C.1/20D.1/50E.1/549、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了

一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高___B。厂生男患的B.生女患的C.无法预计两个家庭都高E.两个家庭都不高50、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险C。A.低B.无变化C,增高D.非常低E.非常高唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是E。A.1/2B.1/4C.40%D.4%E.0.4%52、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为C。A.50%B.25%C.75%D.100%E.053、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%，如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为__C。A.<4%B.4%〜8%C.10%D.20%E.50%54、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是—CA.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%55、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A。A群体发病率0.1%〜1%，遗传率为70%〜80%群体发病率70%〜80%，遗传率为0.1%〜1%群体发病率1%〜10%，遗传率为70%〜80%群体发病率70%〜80%，遗传率为1%〜10%B.C.D.E.56、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是A。A.1/5.1/10C.1/100D.1/1000B.C.D.E.56、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是A。A.1/5.1/10C.1/100D.1/1000E.1/100001、结肠息肉综合症的主要特征是A。A.结肠息肉B.消化道全长息肉D.常染色体显性遗传E.家族性发病C.遗传异质性2、A.癌家族通常符合A常染色体显性遗传X连锁显性遗传Y连锁遗传常染色体隐性遗传X连锁隐性遗传3.MYC基因产物是一种C。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.P21蛋白质4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交,有一个与v-src同源的序列，称为A。A.细胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因证实在鸡细胞基因组中E.抑癌基因RASB.SRCC.MYCD.P53E.nm236、1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为B。AT~细胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因7、家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于—B。A.11p13B.5q21-q22C.13q14D.11q11.2E.1p36.2-p36.18、近年来从分子水平的研究表明，A.细胞癌基因B.病毒癌基因视网膜母细胞瘤基因（RB）旦C.8、近年来从分子水平的研究表明，A.细胞癌基因B.病毒癌基因视网膜母细胞瘤基因（RB）旦C.癌基因是D.原癌基因种E。E.抑癌基因9、Ph染色体的特征是—B。A.22q+B.22q-C.9q+D.9q-E.t（9：22）（q34：q11）10、癌基因erb产物是A。A.生长因子受体B.生长因子C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶TOC\o"1-5"\h\zSRC基因产物是一种A。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.P21蛋白质慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是人。A.Ph小体B.13q缺失C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是__8__A.Ph小体B.13q缺失C.8、14易位。D.11p缺失E.11q缺失14.Wilms瘤的特异性标志染色体是D。A.Ph小体B.13q缺失C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失15.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是—C____A.Ph小体B.13q缺失C.8、14易位。D.11p缺失E.11q缺失TOC\o"1-5"\h\z在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的A。A.干系B.旁系C.众数D.标志细胞系E.非标志细胞系17、RB基因定位于__C。A.13p14B.14p13C.13q14D.14q13E.13q2418、癌基因sis产物是B。A.生长因子受体B.生长因子C.信号传递因子核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶B.操纵子19、细胞癌基因的附近一旦插入一个—C