第2章孟德尔定律(第6节)

一、基因型(genotype)和表型(phenotype)基因型在生物个体的一生中是恒定不变的基因型决定表型，表型是基因型与环境之间相互作用的结果表型=基因型+环境现在是1页\一共有92页\编辑于星期一表型模拟：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型黑腹果蝇(4－7天)：红眼、长翅、灰体、直刚毛正常25℃培养野生型黑腹果蝇35-37℃(6-24hr)表型：翅型、眼型等变异正常25℃培养1.表型模拟(phenocopy)现在是2页\一共有92页\编辑于星期一外显率(penetrance)：一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示红花(RR)红花(RR)外显率100％黑腹果蝇间断翅脉(ii)ii90%间断翅脉10％野生翅脉2.外显率现在是3页\一共有92页\编辑于星期一例：一个颅面骨发育不全症的系谱CdcdCdcd12112332546CdcdCdcdIIIIIIII-2属于患者，但没有表现症状现在是4页\一共有92页\编辑于星期一多指(趾)(polydactyly):是由显性基因P控制的carrier现在是5页\一共有92页\编辑于星期一表现度:杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。如人的短食指(Aa)的短小程度的差别3.表现度(expressivity)表现度和外显率的区别：外显率是指一个基因的表达与否表现度指基因表达的程度，其表现等级形成一个从极端的表现过渡到无外显的连续系列现在是6页\一共有92页\编辑于星期一果蝇的叶状突变眼(lobeeye)：显性突变体Thefiguregivesthevariationseeninspottinginthecoatsofmicehomozygousforthesallele.Noticethatthephenotypemayrangefromvirtuallynospotting(bottomright)tocompletelywhite现在是7页\一共有92页\编辑于星期一小猎犬（beagle）的色斑——表现度不一Piebaldism:人类的白斑病(piebaldspotting)显性遗传现在是8页\一共有92页\编辑于星期一二、等位基因的相互作用完全显性(completedominance)：指F1所表现的性状都和亲本之一完全一样不完全显性(incompletedominance):F1表现的性状可能是双亲的中间型1.完全显性和不完全显性现在是9页\一共有92页\编辑于星期一茉莉花色遗传现在是10页\一共有92页\编辑于星期一金鱼草（snapdragon）现在是11页\一共有92页\编辑于星期一马的毛色——不完全显性PalominohorseC/CcrCremellohorseCcr/CcrLightchestnuthorseC/C现在是12页\一共有92页\编辑于星期一一对等位基因都是显性基因，共同表现各自控制的性状。即双亲的性状同时在F1个体上出现，而不表现单一的中间型2.并显性(codominance)现在是13页\一共有92页\编辑于星期一抗原和抗体：外来物质抗原(antigen)进入动物的血液中，有时会引起叫做抗体(antibody)的物质产生。抗体能跟抗原专一性地起反应，从而减低抗原的有害作用抗血清：人的红血细胞有各种不同的抗原，如把某型红血细胞洗涤后注入兔子的血液中，使兔子产生相应的抗体，然后用特殊方式提取含有相应抗体的血清(抗血清)，这种抗血清可跟这一型红血细胞发生凝聚反应(agglutination)，从而把各型红血细胞区分开来人的MN血型的遗传现在是14页\一共有92页\编辑于星期一人的MN血型和抗原红血细胞上的不同抗原，称为不同的血型(bloodgroup)M型：M型抗原MN型：M型和N型抗原N型：N型抗原现在是15页\一共有92页\编辑于星期一血型遗传，亲子关系现在是16页\一共有92页\编辑于星期一谁是孩子的双亲?医院产房婴儿室，每张小床和每个婴儿包上，写明孩子及其父母名字。如果医院忘了挂牌或挂错了牌，常会造成很大麻烦，怎么办？当一个孩子被怀疑为婚外生，就要确定孩子的亲生父亲?若孩子生下离开父母，长大后亲子间互不相识，父母找孩子，孩子找父母，最后确定亲子关系需要遗传学证据。在涉及财产继承问题时，亲子关系的确定和否定会直接影响继承权。不同国籍的人之间关系的确认，还要影响一个人的国籍？现在是17页\一共有92页\编辑于星期一现在是18页\一共有92页\编辑于星期一ABH血型发现小史血液血浆（水分、纤维蛋白原、抗体）红细胞白细胞血小板血液凝固时，血浆中可溶性纤维蛋白原，成为不溶性的网状纤维蛋白缠绕出血细胞后，被析出的清澈液体，就是血清（其内含有抗体等）现在是19页\一共有92页\编辑于星期一TheABOBloodGroupsinhumans

discoveredbyKarlLandsteinerintheearly1900s.TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine1930"forhisdiscoveryofhumanbloodgroups"RockefellerInstituteforMedicalResearch

Princeton,USA1868-1943现在是20页\一共有92页\编辑于星期一1900年，Landsteiner将其22位同事每人血液分离成红细胞和血清两部分，发现某些人的血液能使另一些人的红细胞发生凝集，但不能使另一些人的红细胞发生凝集？经他的两个学生进一步研究指出，这是由于红细胞膜上存在一定的抗原和血清中存在一定的抗体有关，从而将人类血型分为ABO型现在是21页\一共有92页\编辑于星期一现在是22页\一共有92页\编辑于星期一血型A：红细胞膜上有抗原A，血清中有抗体B血型B：红细胞膜上有抗原B，血清中有抗体A血型AB：红细胞膜上有抗原A和B，血清中无抗体A和B血型O：红细胞膜上无抗原A和B，血清中有抗体A和B现在是23页\一共有92页\编辑于星期一现在是24页\一共有92页\编辑于星期一人类ABO血型鉴定方法抗体A血清抗体B血清1234IIIIIIIV鉴定类型OABAB现在是25页\一共有92页\编辑于星期一葡萄胺－半乳糖＋果糖＋脂蛋白H酶抗原HH基因半乳糖胺IAIA,IAi:A型(Chr9)半乳糖胺转移酶红血球葡糖胺半乳糖果糖H基因(ii),O型酶半乳糖IBIB,IBi,B型(Chr19)半乳糖转移酶H抗原ABO基因形成机理IAIB抗原A抗原B现在是26页\一共有92页\编辑于星期一MN血型在红血细胞上有抗原，但人体内没有天然的抗体ABO血型则在红血细胞上有抗原，体内还有天然抗体ABO血型与MN血型的区别:现在是27页\一共有92页\编辑于星期一现在是28页\一共有92页\编辑于星期一MEDICALIMPLICATIONS现在是29页\一共有92页\编辑于星期一LegalApplicationsofBloodGroupsHospitalCases--BabiesmixedupFather-O Baby1-BMother-A Baby2-OIAIAorIAIO x IOIO IBIBorIBIO ImpossibleMedical现在是30页\一共有92页\编辑于星期一 Baby#2belongstotheseparents.IAIO x IOIO IOIO Baby现在是31页\一共有92页\编辑于星期一LegalAspectsCharlieChaplin JoanBarryO=IOIO x A=IAIO

Caroline B=IBIO CarolineisnotCharlieChaplin’s daughter.现在是32页\一共有92页\编辑于星期一顺式AB（cisAB型）ABOOABABOiiiIAIB×iiiIAIBO型AB型现在是33页\一共有92页\编辑于星期一TypedGroupO x GroupO(Bombay) ChildwasGroupA

IAIAorIAIO x IOIOGroupO GroupO

IAIO GroupABloodGroupofBombayPhenotype?B.GenotypesofaboveparentsandchildA.BloodGroupType现在是34页\一共有92页\编辑于星期一ABO血型的形成与有关基因的关系前体HH抗原IBIAA抗原＋少量H抗原(A型)B抗原＋少量H抗原(B型)H抗原(O型)iihh无A、B、H抗原，Oh(孟买型)

hhIAIA(O) x HHIOIO(O)

HhIAIO

(A)孟买人血型解释？现在是35页\一共有92页\编辑于星期一Note:Anindividualwith“O”bloodtypeisuniversaldonorbecausehis/herredbloodcellsdonothaveAandBantigen.Anindividualwith“AB”bloodtypeisuniversalrecipientbecausetherearenoantibodiesagainstantigenAorBintheirserum.ABABOAABBODonor:Recipient:Antibodyintherecipient’sserum:AABBOAABBOAABBOAnti-BAnti-AneitherAnti-A&BOBombayphenotype-NoantigenA,B,andH-HavingantibodiesAnti-A,-B,and-HDonorABABORecipientABABOOBombayphenotype-Occurrence~0.0004%inhumanpopulationABO血型与输血现在是36页\一共有92页\编辑于星期一Rh血型（熊猫血型）与新生儿溶血症Rh血型Rh+Rh-RR/Rr(有Rh抗原/无抗体)rr(无Rh抗原/无抗体)rr×RRRr婴儿(有Rh抗原+无抗体)母亲(无Rh抗原)胎盘血液交换新生儿溶血（导致生命危险）＋抗体现在是37页\一共有92页\编辑于星期一Rh血型的分类：RhbloodsystemisseparateandindependentofABOsystem.Thereare“+”and“-”bloodtype(Rh+andRh-).Thereisasinglegeneforthisbloodsystem.Twoalleleshavebeenfoundinhumans,i.e.“R”and“r”.Rh+GenotypePhenotype(bloodtype)AntigenRhantigenRh+Rh-RhantigenNoRhantigenRRRrrrGenotypePhenotype(bloodtype)IAIORrIOIOrrIOIORrIAIBRrIAIBrrA+O-O+AB+AB-Examples:现在是38页\一共有92页\编辑于星期一ABO血型与Rh的关系：Phenotype(bloodtype)GenotypeA+A-B+B-AB+AB-O+O-IA_R_IA_rrIB_R_IB_rrIAIBR_IAIBrrIOIOR_IOIOrr现在是39页\一共有92页\编辑于星期一ABH血型的基因互作：Epistasis:Onegenemodifiesorpreventsexpressionofanothergene.1/4IAIA2/4IAIB1/4IBIBBloodtypeAB

ABIAIBHhIAIBHhGenotypePhenotype(bloodtype)3/4H_1/4hh3/4H_1/4hh3/4H_1/4hh3/16IAIAH_1/16IAIAhh6/16IAIBH_2/16IAIBhh3/16IBIBH_1/16IBIBhhAO–BombayphenotypeO–BombayphenotypeO–BombayphenotypeABBPhenotypicratio:3/16A:3/16B:6/16AB:4/16O(Bombayphenotype)=3:3:6:4现在是40页\一共有92页\编辑于星期一植物也有血型？日本曾经发生一起许久未能侦破的案件。一妇女于夜间死于卧室，鲜血染红了床铺（自杀还是他杀）？死者血型O型，枕头上血型为AB型，凶手是谁？荞麦皮枕头化验为AB型。山本茂研究了500多种植物，逐一查明了它们的血型系统，这是血型学上的一个重大发现在植物上发现了人没有的H抗原，改称ABH血型破案时采样，不能混入植物的叶、花、果之类现在是41页\一共有92页\编辑于星期一人的血型不是终身不变的？有的结肠癌患者晚期，体内产生抗原B，结果使原来O型变为B型，使A变为AB型；有的晚期白血病患者，血型竟然消失，成为无血型者；戈德斯坦恩发现，在人的血液中加入绿咖啡豆后从中提取的α-半乳糖苷酶，可把B型血的抗原分子中的半乳糖切除而变为O型血。他预言这一发明具有光明的前景：将来如果人们能有效地改变血型，血库就像变魔术一样，信手提供输血所需要的任何血液，不会出现“血型匹配”问题。现在是42页\一共有92页\编辑于星期一Cuenot(1907)发现小鼠(Musmusculus)中黄鼠不能真实遗传,不论黄鼠与黄鼠杂交,还是黄鼠与黑灰鼠杂交，子代都出现分离：黄鼠×灰鼠黄鼠2378，灰鼠2398黄鼠×黄鼠黄鼠2396，灰鼠12353.致死基因(lethalgenes)奇怪的杂交结果现在是43页\一共有92页\编辑于星期一黄鼠基因Yl影响两个性状：毛皮颜色:Yl在体色上对灰鼠基因y是显性，它杂合Yly的表型是黄鼠生存能力:但黄鼠基因Yl在致死作用方面有隐性效应，纯合的YlYl才引起合子死亡现在是44页\一共有92页\编辑于星期一Mm×Mm2/3Manx:1/3normal(1/4die)TheManxcatisanothertraitcausedbyanallelethathasadominanteffectinheterozygotesandisalethalinhomozygotes.ThistraitisthoughttohavefirstoccurredasamutationamongdomesticcatsontheIselofManin1935现在是45页\一共有92页\编辑于星期一致死在动植物界普遍存在人的镰型细胞贫血(HbsHbs)属隐性致死；植物的白化基因也属隐性致死显性致死是指致死作用在杂合中表现，如人的神经胶症(epiloia)基因只要可以引起皮肤的畸形，导致智力缺陷，多发性肿瘤从而早期死亡致死基因可以发生在不同的发育阶段配子致死：在配子期死亡合子致死：在胚胎期或成体阶段致死现在是46页\一共有92页\编辑于星期一现在是47页\一共有92页\编辑于星期一复等位现象指在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因，也是一个基因存在的多种等位形式4.复等位基因(multiplealleles)现在是48页\一共有92页\编辑于星期一Coatcolorsinrabbits现在是49页\一共有92页\编辑于星期一c+>cch>ch>cc+dominantforc,ch

andcchcch

partialdominantforchandcch

is

completelydominantovercAllelicSeries现在是50页\一共有92页\编辑于星期一瓢虫的鞘翅色斑的遗传5.镶嵌显性(mosaicdominance)现在是51页\一共有92页\编辑于星期一均色型SESE×黄底型ssF1SEs新类型(镶嵌显性)F21均色型SESE

：2SEs新类型：1黄底型ss现在是52页\一共有92页\编辑于星期一黑缘型SAUSAU×黄底型ssF1SAUs新类型(镶嵌显性)F21黑缘型SAUSAU

：2SAUs新类型：1黄底型ss因此，SAU/SE/s构成一个复等位基因系列现在是53页\一共有92页\编辑于星期一现在是54页\一共有92页\编辑于星期一现在是55页\一共有92页\编辑于星期一复等位基因指一组等位基因的数目在两个以上，作为互相类似，都影响同一器官的形状和性质现在是56页\一共有92页\编辑于星期一1.基因互作不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个基因叫基因互作二、非等位基因的相互作用现在是57页\一共有92页\编辑于星期一鸡冠的遗传RRpp(玫瑰冠)rrPP(豆冠)×RrPp(胡桃冠)9R_P_(胡桃冠)3R_pp(玫瑰冠)3rrP_(豆冠)1rrpp(单冠)P与R属互作，形成了胡桃冠p与r互作形成单冠玫瑰胡桃豆冠单冠现在是58页\一共有92页\编辑于星期一cornsnakes(O-B-)：野生型(ooB-)：B基因决定黑色素酶的形成－黑色素(O-bb):O基因决定橘红色素酶的形成－橘红色素(oobb):白色现在是59页\一共有92页\编辑于星期一若干非等位基因只有同时存在时才表现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因2.互补基因(complementarygene)现在是60页\一共有92页\编辑于星期一白花A×白花B紫花9紫花：7白花香豌豆花色的遗传(WBatesonandRCPunnett)现在是61页\一共有92页\编辑于星期一cc(white)×pp(white)×cc(white)×pp(white)×Thebiochemicalbasisofanthocyanine(花青素)insweetpea现在是62页\一共有92页\编辑于星期一Iftheparentwithdeaf-mutismcausedbydifferentrecessivegenesmate,howabouttheiroffspring?

现在是63页\一共有92页\编辑于星期一PIIyy（显性白茧）iiYY（黄茧）×F1IiYy（白茧）F29I_Y_（白茧）3I_yy（白茧）3iiY_（黄茧）1iiyy（白茧）13白茧：3黄茧当基因I存在时，抑制了黄茧基因Y的作用，只有I不存在时，Y的作用才能表现，所以F2代的表型比例是13白茧：3黄茧3.抑制基因(inhibitor)现在是64页\一共有92页\编辑于星期一一对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasis）Recessiveepistasis;

coatcolorinLabradorretrievers4.上位效应现在是65页\一共有92页\编辑于星期一BSynthesisofblackpigmentDepositionintohairEB合成黑色素，E决定黑色素在毛皮内的分布现在是66页\一共有92页\编辑于星期一b/bDepositionintohairE?Synthesisofblackpigmente/eB能合成黑色素，但由于e而不能分布于毛皮内，表现黄色。b不能合成黑色素谈不上黑色素分布，表现黄色。因此在ee个体中，基因B和b的作用都表现不出来隐性上位上位可以由一对隐性基因所引起，即ee掩盖了B的作用称为隐性上位(recessiveepistasis)现在是67页\一共有92页\编辑于星期一RecessiveEpistasisP:×b/bE/EB/Be/eF1:ModifiedRatio;9:3:4F1dihybridintercross:

B/bE/e×B/bE/e

GenotypicClass

Phenotype

Proportion

F2progeny:

B/-E/-

Black

9/16

b/bE/-

Chocolate

3/16

B/-e/e

Yellow

3/16

b/be/e

Yellow

1/16

现在是68页\一共有92页\编辑于星期一现在是69页\一共有92页\编辑于星期一PBByy（黑颖）bbYY（黄颖）×F1BbYy（黑颖）F212黑颖:3黄颖:1白颖B基因(black)掩盖了另一非等位显性基因Y(yellow)的表现所致显性上位（Dominanceeffects）9B_Y_（黑颖）3B_yy（黑颖）3bbY_（黄颖）1bbyy（白颖）3:13:1燕麦颖花的遗传白色色素白色色素黑色黄色黑色BY+现在是70页\一共有92页\编辑于星期一P

深红（DDww）白色带红点（ddWW）F1白色带红点（DdWw）F212白色带红点（D-W-，ddW-）：3深红（D-ww）：1浅红（ddww）毛地黄显性上位效应只有显性W基因存在，无论D还是d，都是白色花喉部带红点，也就是W对另一个基因呈异位显性，即显性上位现在是71页\一共有92页\编辑于星期一

绿色（BBYY）白色（bbyy）蓝色（BByy）黄色（bbYY）绿色（BbYy）绿色（BbYy）9绿色（B-Y-）：3蓝色（B-yy）：3黄色（bbY-）：1白色（bbyy）共上位（coepistasis）假设蓝色素是B基因控制，黄色素是Y基因控制，B和Y都是完全显性的话，F1代（BbYy

）黄色和蓝色同时表达，混合在一起，即呈现绿色现在是72页\一共有92页\编辑于星期一无色色素元无色色素元蓝色黄色绿色YB+等位基因中有“共显性”，那么在非等位基因中相似的现象称为共上位（coepistasis）现在是73页\一共有92页\编辑于星期一野鼠色（AABB）棕色（aabb）黄色（AAbb）黑色（aaBB）野鼠色（AaBb）野鼠色（AaBb）9野鼠色（A-B-）：3黄色（A-bb）：3黑色（aaB-）：1棕色（aabb）B基因使棕色色素变成黑色A基因是毛的前端产生一条黄色斑带野鼠色（AABB）是黑色毛的前端有一条黄色斑带，整个看起来是深棕色，也就是野鼠色。纯棕色鼠为aabb，黄色鼠（A-bb）是棕色毛前端有一条黄色斑带。镶嵌上位（mosaicepistasis）现在是74页\一共有92页\编辑于星期一棕色黑色+黄斑色+黄斑色黄色AA野鼠色B和共上位不同，A和B基因都是显性时，和镶嵌显性一样，在不同的空间同时表达，称之为镶嵌上位（Mosaicepistasis）现在是75页\一共有92页\编辑于星期一半上位（Semiepistasis）P棕红（AABB）白色（aabb）F1棕红色（AaBb）F29棕红色（A-B-）：6淡棕色（A-bbaaB-）：1白色（aabb）互交无色无色淡棕色淡棕色+棕色ABA、B两基因是同效的都可以产生棕色色素，并具有基因剂量效应，使色素加深呈棕红色，这样互为不完全显性，称为半上位（Semiepistasis）或不完全上位或互加效应（additiveeffect）现在是76页\一共有92页\编辑于星期一叠加效应（duplicateeffect）

或等上位（isoepistasis）荠菜蒴果形状的遗传不同对基因互作时，对表型产生相同的影响，使F2产生15：1的比例。这类表现作用相同的基因称为叠加基因现在是77页\一共有92页\编辑于星期一

Genotype

aabbTheenzymeeitherfromeithergeneAorgeneBcancatalyzethebiochemicalreaction现在是78页\一共有92页\编辑于星期一青椒（pepper）的颜色是由4对基因相互作用的结果现在是79页\一共有92页\编辑于星期一TypeA-B-aaB-A-bbaabbDominantwithnoepistasis（无互作）9331Complementarygeneaction（显性互补）97Duplicationgeneaction（重叠作用）151DominantwithepistasisofaaoverB-（隐性上位）934Additiveeffect(积加作用)961Inhibitorgeneinteraction(抑制作用)9331DominantwithepistasisofA-overbb（显性上位）1231Summarize现在是80页\一共有92页\编辑于星期一基因的作用与性状的关系：生物体的基因型是发育的内因环境条件是发育的外因表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果表型是基因型与环境共同作用的结果，批判基因决定一切三、基因的作用与性状的表现现在是81页\一共有92页\编辑于星期一指多个基因影响一个性状，如两个基因的互补作用、修饰基因等都是多因一效1.多因一效