动物数量遗传学基础

动物数量遗传学基础动物数量遗传学基础第1页动物数量遗传学基础主要内容第一节数量性状遗传特征第二节基础参数及运算第三节近交衰退与杂种优势第四节数量性状QTL定位动物数量遗传学基础第2页第一节数量性状遗传特征动物数量遗传学基础第3页1、质量性状与数量性状1、质量性状与数量性状质量性状(qualitativetraits)--由单基因或简单两对基因互作影响遗传性状，其变异是不连续数量性状(quantitativetraits)--变异是连续，从最小到最大范围内连续变动动物数量遗传学基础第4页质量性状—例子

鸡冠形：玫瑰冠、胡桃冠、单冠、豆冠；

猪毛色：白色、黑色、红色、蓝色（斑点）、花色

羽速：快羽、慢羽

羽毛形状：丝羽、片羽动物数量遗传学基础第5页数量性状—例子

人身高：最矮者和最高者差异可能是40厘米或多一点

畜禽体重：如猪180日龄体重可能在60千克到120千克间变动

动物数量遗传学基础第6页数量性状—定义

象人身高，体重以及家畜大小，体重等这些性状，其变异是连续，描述它们只有经过测量方法。这么性状叫做数量性状，它们差异表现在量上或程度上动物数量遗传学基础第7页研究数量性状方法特点必须进行度量必须应用统计方法进行分析归纳研究数量性状以群体为对象才有意义动物数量遗传学基础第8页2、阈性状2.1定义在众多生物性状中，还有一类特殊性状，不完全等同于数量性状或质量性状，它们含有一定生物学意义或经济价值，其表现呈非连续型变异，与质量性状类似，不过又不服从孟德尔遗传规律。普通认为这类性状含有一个潜在连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制，与数量性状类似。通常称这类性状为阈性状（thresholdtrait）。动物数量遗传学基础第9页2.2举例比如，家畜对一些疾病抵抗力表现为发病或健康两个状态，单胎品种产仔数表现单胎、双胎和稀有多胎等。对于状态过多性状，是不宜作为阈性状来处理。比如，鸡产蛋数、猪窝产仔数等。这首先是因为状态过多阈性状分析太复杂；另一主要原因就是状态过多表型分布可近似地作为连续分布来处理。动物数量遗传学基础第10页2.3质量、数量及阈性状比较动物数量遗传学基础第11页3、数量性状遗传机制3.1多基因假说(MultipleFactorHypothesis)Nilson-Ehle,H.(1909)依据小麦粒色遗传提出：数量性状受许多彼此独立基因共同控制，每个基因对性状表现效果较微，但各对基因遗传方式依然服从孟德尔遗传规律；同时还认为：1.各基因效应相等；2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；3.各基因作用是累加。动物数量遗传学基础第12页微效多基因与主效基因

微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：控制数量性状遗传一系列效应微小基因；因为效应微小，难以依据表型将微效基因间区分开来；多年来，借助分子标识作图技术已经能够将控制数量性状各个基因位点标识在分子标识连锁图上，并研究其基因效应。主效基因/主基因(majorgene)：控制质量性状遗传一对或少数几对效应显著基因；能够依据表型区分类别，并进行基因型推断。动物数量遗传学基础第13页3.2超亲遗传(transgressiveinheritance)

超亲遗传现象：杂交时，杂种后代性状表现可能超出双亲表型范围。（eg.杂种优势）P

140千克×80千克F1

130千克F2

＞140千克或＜80千克动物数量遗传学基础第14页越亲遗传现象解释（A=200g；a=100g）P

A1A1A2A2a3a3×a1a1a2a2A3A3

（1000）（800）F1

A1a1A2a2A3a3

（900）F2

A1A1A2A2A3A3ora1a1a2a2a3a3

（1200）（600）动物数量遗传学基础第15页3.3数量性状遗传机制发展

传统观点：基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效微效基因控制。采取分子标识对基因效应研究发觉，数量性状：可能是受微效基因控制；也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而表现连续变异；有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，modifyinggene)修饰作用。

微效基因效应：微效基因效应值(对性状影响)也不尽相等动物数量遗传学基础第16页4、数量性状表型值剖分

4.1表型值分解表型值效应分解：性状表现由遗传原因决定、并受环境影响，可得：

表型值=基因型值+环境偏差

P=G+E.P为个体表现型值(phenotypicvalue)(也即性状观察值)；G为个体基因型(效应)值(geneticvalue)，也称遗传效应值；E为环境效应值(environmentvalue)，当无基因型与环境互作时，E=e为随机误差(randomerror)符合正态分布N(0,σ2)。动物数量遗传学基础第17页4.2表型方差分量(variancecomponent)表型方差分量分解。依据性状效应值分解可得：

VP=VG+VE此时基因型与环境间无互作效应，其中：VP

为群体表型方差(phenotypicvariance)(由性状资料计算)；VG

为群体基因型差异所引发变异方差，称为遗传方差(geneticvariance)，也称为基因型方差；VE

为环境原因所引发变异方差，称为环境方差(environ-mentvariance)；无互作时为机误方差(Ve,errorvariance).不分离世代(P1,P2,F1)个体间无基因型差异，即：VG=0，所以：VP=VE

可用不分离世代表型方差预计环境方差；分离世代(如F2)中，VP=VG+VE

。动物数量遗传学基础第18页4.3遗传效应分解对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因型差异及其所引发遗传效应可分为三类：加性效应(A,additiveeffect)：由基因间(等位基因与非等位基因间)累加效应所造成个体间遗传效应差异；显性效应(D,dominanceeffect)：等位基因间相互作用造成个体间遗传效应差异；上位性效应(I,epitasiseffect)：非等位基因间相互作用所造成个体间遗传效应差异。所以有：G=A+D+I；P=A+D+I+E.表型值P=育种值A+剩下值E其中，D与I不含有可加性，合称为非加性效应。动物数量遗传学基础第19页4.4遗传方差分解

因为群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而分解为三种方差分量：加性方差(VA)：个体间加性效应差异造成群体变异方差；显性方差(VD)：个体间显性效应差异造成群体变异方差；上位性方差(VI)：上位性效应差异造成群体变异方差。所以有：VG=VA+VD+VI；VP=VA+VD+VI+VE.

此时，VD+VI

为非加性方差。动物数量遗传学基础第20页4.5几组概念对照表变异variation效应值value方差variance表型phenotype表型变异phenotypic~表型值phenotypic~表型方差phenotypic~基因型genetype遗传变异genetic~基因型值genetypic~遗传方差genetypic~加性效应additiveeffect加性方差additive~显性效应dominanceeffect显性方差dominance~非加性non-additive上位性效应epitasiseffect上位性方差epitasis~环境environment环境变异environment~环境效应environmenteffect环境方差environment~动物数量遗传学基础第21页第二节基础参数及运算动物数量遗传学基础第22页1数量性状常见三个遗传参数遗传力重复力遗传相关动物数量遗传学基础第23页2通径系数及通径分析

通径分析：---以图解方式说明变量（性状）之间关系。---因果关系和平行关系；---展现因果关系变量分别为自变量和依变量；---含有因果关系组成通径线，用单箭头表示；---含有平行关系组成相关线，用双箭头表示；动物数量遗传学基础第24页X1X2X3Y

通径分析示例：---猪屠宰体重（Y）、生长速度（X1）、4月龄体重（X2）、喂养条件（X3）关系以下

通径系数：---通径线和相关线系数为通径系数和相关系数；---通径系数没有单位；---应用：计算亲缘相关系数、近交系数、预计遗传力和遗传相关；动物数量遗传学基础第25页

通径链确实定：---只改变一次方向；---先退后进；---能够包含单、双箭头；---近可能找出全部路径，但防止重复；---请找出Y1与Y24条通径链；

通径系数运算、若干定理（了解）；X1X2X3X4Y1Y2动物数量遗传学基础第26页3遗传力3.1遗传力概念与定义公式

遗传力(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)比率，用以度量遗传原因与环境原因对性状形成影响程度，是对杂种后代性状进行选择主要指标。（均为正值）

广义遗传力(hB2)：遗传方差占总方差(表型方差)比率；VP=VG+VEHB2=VG/VE

狭义遗传力(hN2)：加性方差占总方差比率。VP=VA+VEh2=VA/VE或h2=σA2/σP2动物数量遗传学基础第27页3.2遗传力意义与两种定义比较遗传力曾称为遗传率，反应性状亲子传递能力：遗传率高性状受遗传控制影响更大，后代得到相同表现可能性越高；反之则低。加性效应与非加性效应区分：加性效应是基因间累加效应，可在自交纯合过程中保留并传递给子代，也称为可固定遗传效应；非加性效应表现依赖于等位基因间杂合状态与非等位基因间特定组合形式，不能在自交过程中保持；所以狭义遗传力作为性状选择指标可靠性高于广义遗传力。动物数量遗传学基础第28页3.3遗传力预计及相关计算A.由亲子关系估测遗传力

h²=2b(op)=2r（op)

b(OP)=∑OP-(∑O.∑P)/n∑P2-(∑P)2/nb(op）——公畜内女母回归系数

r(op)——公畜内女母相关系数

动物数量遗传学基础第29页B.由半同胞关系估测遗传力

h²=4r(HS)

r(HS)——半同胞组内相关系数

C.由全同胞相关估测遗传力

h²=2r(FS)

r(FS)——全同胞组内相关系数动物数量遗传学基础第30页

如前所述，遗传率可作为杂种后代性状选择指标指标，其高低反应：性状传递给子代能力、选择结果可靠性、育种选择效率；通常认为遗传率：

>50%高； =20~50%中； <20%低.

畜禽主要经济性状遗传力大小生长、屠体性状>>繁殖性状（P190表）3.4遗传力应用动物数量遗传学基础第31页

重复力(repeatability)是不一样次生产周期之间同一性状所能重复程度；或同一性状不一样度量值间相关程度；4.2重复力预计

公式：σB2和σw2表示个体间方差和个体内度量值间方差；（均为正值）详细计算（了解）re==VA+VEgVPσB2σB2+σw24重复力4.1重复力概念动物数量遗传学基础第32页4.3重复力应用预计遗传力预计正确性和可靠性；确定性状需要度量次数；预计畜禽终生可能生产力；计算屡次度量均值遗传力；动物数量遗传学基础第33页5遗传相关5.1遗传相关概念

性状间相关性（表型相关）有两个原因，即遗传原因和环境原因，其中可遗传个别称为遗传相关；

表型相关=遗传相关+环境相关；遗传相关为育种值间相关；环境相关为剩下值或该性状环境偏差间相关；

“+”、“/-”表示正负相关；

举例：鸡体重与径长展现较强正相关；动物数量遗传学基础第34页5.2遗传相关预计（了解）rA=

covAxAy

σAxσAy5.3畜禽主要经济性状间遗传相关；（表197~198表）5.4遗传相关应用

指导畜禽育种工作，尤其是针对多个相关性状定向选育。动物数量遗传学基础第35页6线型模型与非线型模型6.1线性模型

反应自变量与依变量间线性对应关系数学表示式，自变量为一次项；通用公式：Y=β0+β1X1+……..+βnXn+e6.2非线性模型自变量与依变量间表现为非线性关系，即曲线回归；如泌乳曲线、生长曲线和产蛋曲线。动物数量遗传学基础第36页第三节近交衰退和杂种优势动物数量遗传学基础第37页1近交与杂交近交(inbreeding)--指血统或亲缘关系相近个体间交配，也就是指基因型相同个体间交配;是完全或不完全同型交配。杂交(crossbreedingoroutbreeding)--两个基因型不一样纯合子之间交配动物数量遗传学基础第38页2近交及杂交效应近交使基因型纯合，杂交使基因型杂合近交降低群体均值，杂交提升群体均值近交使群体分化，杂交使群体一致近交加选择能加大群体间基因频率，从而提升杂种优势动物数量遗传学基础第39页3近交衰退3.1近交衰退概念

亲缘靠近交配所产生后代经常会出现生长、成活、生育、抗病、适应环境等能力减退，这种现象称之为近交衰退。动物数量遗传学基础第40页3.2近交衰退表现

1、隐性有害基因纯合子出现概率增加，因为长久自然选择结果，有害基因大多是隐性，其作用只在纯合时才表现。

2、近交衰退第二个表现是使数量性状群体均值下降。动物数量遗传学基础第41页4杂种优势(heterosis)

两个亲本杂交，子一代个体某一数量性状并不等于两个亲本平均，而是高于亲本平均，甚至超出亲本范围，比两个亲本都高，叫做杂种优势。表现在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和品质上动物数量遗传学基础第42页中国古代、当代杂种优势利用①早在两千多年前，我国劳感人民即用驴马杂交来生产骡。这种种间杂种较其亲本—驴马含有更优异役用性能，因而即使不能繁殖也仍深受大家欢迎。

②远在汉唐时代，大家就从西域引进了大宛马与当地马杂交生产优美健壮杂种马，并总结出“既杂胡种，马乃益壮”宝贵经验。③时至今天，在畜牧业较先进国家，百分之八九十商品猪肉产自杂种猪，肉用仔鸡更几乎全是杂种，蛋鸡、肉牛、肉羊等也都是广泛采取杂交以利用杂种优势进行优质、高效生产。动物数量遗传学基础第43页杂种优势解释生活力假说显性学说(thedominancehypothesis)超显性学说(theoverdominancehypothesis)动物数量遗传学基础第44页2、显性说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因效应所掩盖，杂种显示出优势。PAAbbCCDDee...XaaBBccddEE…

F1AaBbCcDdEe…(出现杂种优势)动物数量遗传学基础第45页3、超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。Pa1a1b1b1c1c1d1d1...Xa2a2b2b22c2d2d2…F1a1a2b1b2c1c2d1d2…..(出现杂种优势)动物数量遗传学基础第46页第四节数量性状QTL定位动物数量遗传学基础第47页1.QTL及QTL定位QTL概念通常将这些对数量性状有较大影响基因座称为数量性状基因座（quantitativetraitlocus，QTL)，它是影响数量性状一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。动物数量遗传学基础第48页QTL定位概念确定一个数量性状受到多少个QTL作用控制，确定它们在染色体上位置，并预计出它们对数量性状效应大小及其互作效应，该过程称为QTL定位(QTLmapping)。基因定位（genemapping）是将基因定位于某一染色体上特定区段，并测定基因在染色体上线性排列次序和相互间距离。动物数量遗传学基础第49页2.QTL定位策略利用QTL与遗传标识之间连锁关系，在一个大群体中进行标识基因型和被测数量性状表型值统计，经过统计方法进行连锁分析，确定连锁关系。用于QTL定位遗传标识是DNA分子标识，当前常见有：限制性片段长度多态性（RFLP），随机扩增多态DNA（RAPD），扩增片段长度多态性（AFLP），简单序列重复（SSR），即微卫星（MS）、可变数目序列重复（VNTR）、单