高钙血症甲状旁腺功能亢进疑难病例讨论

疑难病例讨论一般信息

姓名：柴德瑞性别：男

年龄：79岁

住院号：716494

入院时间：2013-10-16

入院诊断：

１.高钙血症２.高血压病３级（极高危）３.心率失常室早４.前列腺增生５.腰椎间盘突出症现病史患者于2013.05月我院体检时发现K3.9mmol/L，Ca3.36mmol/L，P0.95mmol/L。予以停用补钙保健品（服用含钙的保健品长达７年，摄入钙含量440mg/d），并予以冬虫夏草等治疗（具体不详）。6月复查电解质正常。09.26查Ca3.10mmol/l，P0.62mmol/l，PTH109.80pg/ml，25羟基维生素D34.30ng/mL，未予处理。28日查K3.1mmol/L，Ca3.2mmol/L,P0.7mmol/L。总25-羟基维生素D34.30ng/mL。甲状旁腺激素109.80pg/ml。甲状腺超声：双侧甲状腺结节,双侧甲状旁腺区未见明显肿块。肝肾功能正常。该患者病程中无骨痛，无骨骼畸形，无病理性骨折，无记忆力减退，无幻觉，无昏迷，无乏力，无四肢无力，无食欲减退，无恶心，无呕吐。无返酸，无腹痛，有尿频、尿急症状多年，夜起6-8次/天，无明显尿痛，无口渴，无肾绞痛，无血尿、泡沫尿。病程中时有心悸，时有左侧胸部针刺样疼痛，持续十秒左右可自行缓解，与活动无明显相关性，服用保心丸无缓解，无胸骨压痛，无胸部皮肤疱疹、皮损。无呼吸困难，无低血糖或高血糖，无发作性高血压，无复视，无甲状腺肿大。服用含钙的保健品长达７年（摄入钙含量达440mg/d，今年５月发现高钙血症后停用至今）.无长期噻嗪类利尿剂使用史。无长期服用糖皮质激素史。患者自起病以来，精神可，胃纳可，有便秘病史５年左右，自己服用通便药物（保健品，具体不详），小便有尿频、尿急，夜起6-8次/天，无血尿、泡沫尿，体重未见明显下降，睡眠尚可。既往史患者有明确的前列腺增生病史18年，曾口服药物治疗.有前列腺手术史，现已停用药物。有腰椎间盘突出病史数十年，间断行牵引治疗。有高血压病史10年，最高180/90mmhg,长期服用吲达帕胺、科素亚，血压在130/80mmhg左右。有直肠息肉手术史。有磺胺类药物过敏史。有输血史（具体不详）。

个人史原籍上海。否认疫水接触史，否认疫区久居史。有吸烟史20年，平均30支/日,已戒烟２０年。否认饮酒史

。已婚，已育。配偶已故。子女体健。婚育史家族史家族中否认有高钙血症患者。其父有高血压病史。体格检查BP148/60mmH，BMI20.26kg/m2g。神清，气平。发育正常，营养良好，自主体位。皮肤粘膜无黄染、瘀点瘀斑，无贫血貌，全身浅表淋巴结无肿大。头颅正常，巩膜无黄染，无口唇发绀，扁桃体无肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，颈静脉无怒张。胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率66次/分，节律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部平坦，中下腹有陈旧性手术疤痕，腹部无压痛，无肌卫,无反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及。肾区无叩痛。无移动性浊音。四肢活动自如。脊柱正常,无骨压痛。生理反射正常，病理反射未引出，双下肢无浮肿。双上肢肌力Ⅴ级，双下肢肌力Ⅴ级。肌张力正常。肛门、直肠与外生殖器未查。辅助检查粪常规+隐血、尿常规、血沉、抗“O”

、IF、CRP、血轻链、甲功、血免疫球蛋白、降钙素正常。血糖

5.51mmol/L。血常规：白细胞5.5*10^9/L，血红蛋白124g/L，血小板211X10^9/L，中性细胞百分比78.0%。肝肾功能：正常。肿瘤标志物：甲胎蛋白(AFP)5.71ng/mL，癌胚抗原(CEA)2.02ng/mL，前列腺特异抗原3.511ng/mL，游离前列腺抗原1.222ng/mL，fPSA/PSA0.348，鳞状上皮细胞癌抗原0.50ug/L，糖类抗原(CA125)20.04U/mL，糖类抗原(CA153）12.36U/mL，糖类抗原(CA199)38.26U/mL↑，神经元特异烯醇化酶11.78ug/L，糖类抗原(CA242)21.52IU/ml↑，糖类抗原(CA50)8.17IU/ML。性激素：雌二醇131.20，卵泡刺激素57.04，黄体生成素23.87，泌乳素PRL125.13，孕酮1.07，睾酮21.73，硫酸脱氢表雄酮68.00。免疫固定电泳未见异常。时间K(mmol/L

）Ca(mmol/L)P(mmol/L)PTH维生素DNaClMg小剂量地塞米松抑制试验：阴性时间8am4PM0AM抑制后次晨8am皮质醇（ug/dl）7.896.481.840.68ACTH（ng/L）2.774.196.03<1电解质：K3.2mmol/L↓，Na140mmol/L，Cl100mmol/L，Ca2.69mmol/L↑，Mg

1.04mmol/L，P0.99mmol/L。总25-羟基维生素D29.88ng/mL。PTH101.10pg/ml↑。小剂量地塞米松抑制试验：ACTH4pm15.98ng/L，0am

14.70ng/L，次日抑制后8am4.18ng/L。皮质醇：4pm17.32ug/dl，0am12.2ug/dl，8am6.7ug/dl。2013年10月18日钙2.79mmol/L↑，磷1.00mmol/L。PTH101.40pg/ml↑。2013年10月19日钙2.59mmol/L，磷0.91mmol/L。PTH97.49pg/ml↑。高钙抑制试验：今日（2013.10.21）做。

诊断思路病史：1年前发现全身乏力，休息后可缓解无进行性加重外院多次查血钾降低，补钾效果不佳无高血压身高:140cm月经正常病史提示：低钾血症实验室检查特点低血钾：血钾2.4-3.0mmol/L低血镁：血镁0.54-0.57mmol/L血钙正常或偏高：2.4-2.61mmol/L高尿钾：74mmol/24h低尿钙：0.23mmol/24h血气：PH7.44HCO3-29.2mmol/LBE-B5.0mmol/L

高肾素活性：0.4高醛固酮水平：根据尿钾多少对低血钾进行鉴别低血钾测尿钾测血压确定血PH测血醛固酮>20mmol/L<20mmol/L酸中毒不定碱中毒肾小管酸中毒糖尿病酸中毒肾间质－小管病、低血镁、锂盐测尿氯>20mmol/L<20mmol/L呕吐腹泻高碳酸血症高血压正常或低醛固酮高醛固酮高肾素低肾素正常或高肾素肾素瘤肾动脉狭窄恶性高血压Liddle综合征去氧皮质酮分泌过多库欣综合征ACTH分泌过多应用甘草制剂正常利尿药Bartter综合征Gitelman综合征低钾性软病低肾素原发醛固酮增多症摄入少或吸收不良、胃肠道丢失多低血钾测血压正常高血压测尿钾测血浆肾素高低恶性高血压肾素瘤测血HCO3-<25mmol/L利尿剂应用消化道丢失摄入少呕吐、利尿剂Bartter综合征Gitlerman综合征高醛固酮血症测血浆醛固酮库欣综合征ACTH分泌过多应用甘草制剂根据血压高低对低血钾进行鉴别>25mmol/L低或正常测血HCO3-肾小管酸中毒糖尿病酸中毒高低高高低根据血气对低血钾进行鉴别原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒糖尿病酸中毒铵中毒周期性麻痹钡中毒胰岛瘤急性白血病高钙血症抗菌素（庆大霉素）Bartter综合征Gitelman综合征利尿剂呕吐、腹泻皮质醇增多症Liddle综合征、异味ACTH、甘草中毒恶性高血压、肾动脉狭窄嗜铬细胞瘤肾素分泌瘤肾素及醛固酮皆高肾素及醛固酮正常肾素低醛固酮高肾素、醛固酮均低肾素及醛固酮均高肾素及醛固酮正常碱中毒酸中毒低血钾尿钾<20mmol/d尿钾>30mmol/L尿钾>30mmol/L正常血压高血压BatterORGitelman？共同点不同点Batter综合征低钾性碱中毒肾性失钾RAS激活血压不高高尿钙或正常尿钙血镁正常前列腺素分泌增加非甾体类抗炎药效果好Gitelman综合征病情较Bartter轻发病年龄晚低尿钙(尿钙排泄率<0.2)低镁血症（<0.65）前列腺素增加不明显Gitelman综合征1966年Gitelman首次提出，患病率约1/40000常染色体隐性遗传肾小管疾病低血钾，低血镁，低尿钙，代谢性碱中毒，RAS系统激活，正常或偏低的血压位于16号染色体长臂的编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体（NCCT）的SLC12A3基因突变已有100余个基因突变，多为复合杂合突变男性可能低血钾症状更重临床表型有很大异质性，基因诊断是金标准病理生理肾远曲小管NC