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文档简介

大块骨质溶解症患者，女，26岁。右肩关节胀痛，活动障碍5个月。体检：右肩关节空虚，未扪及肱骨头，Dugas征阴性，无压痛，右肩关节活动受限，外展45°，右上肢感觉较左上肢减弱，右桡动脉搏动可。X线片示：右肱骨头颈消失，残端吸收逐渐变细，呈“笔尖”状，右肩胛骨关节盂及喙突亦见骨质破坏，无骨质增生及骨膜反应，周边见弧形钙化灶。CT示：右肱骨及肩胛骨骨质破坏，边缘清晰，破坏区见点状残存骨。MRI示：右肱骨及肩胛骨缺损，其缺损区内见长T1长T2信号影，形态不规则，大小约6cmx4cm，周边脂肪间隙存在。ECT示：右肩关节代谢活跃。病理：间质血管增生，切片未见恶性依据，符合大块骨质溶解症。讨论：大块骨质溶解症（MOL）又称为GorhamStout综合征，是一种骨局部大量毛细血管窦及纤维组织增生并伴有骨溶解为特征的罕见综合征。病因和发病机制不明。好发于40岁以下人群。肩和骨盆是常见的发病部位。患者常以局部疼痛及病理性骨折为主要症状，疼痛多较轻微，与骨质破坏程度不呈对应关系，病变发展缓慢，具有自限性。X线检查是MOL最可靠的无创性诊断方法。发病早期表现为局限性骨质破坏，髓腔内和皮质下可见小透光区，以致形成斑点状骨质稀疏图像。典型X线表现为大块骨质吸收、消失，残端逐渐变细、消失呈“笔尖”状，无骨膜反应，无骨质增生硬化，无软组织肿块，无瘤骨。鉴别诊断：1、 特发性骨质溶解：主要改变是腕掌、跗跖和肘部发生缓慢进行的骨质吸收。2、 Sudeck综合征：即创伤后反应性骨萎缩，常发生于轻微外伤后，X线表现为骨质疏松，但仔细观察可见骨皮质完整。3、 恶性骨肿瘤：骨质破坏呈进行性，无自行停止倾向，骨膜反应多呈放射状或针状，有软组织肿块及瘤骨形成。晚期临床出现恶液质何转移。4、 骨嗜酸性肉芽肿：病变呈穿凿样或地图样溶骨性破坏，骨皮质膨胀变薄，病灶边缘骨质硬化，周围有层状骨膜反应，软组织可肿胀，血常规示嗜酸性粒细胞增多。

图片说明：图1右肱骨头颈小时，呈“笔尖”状，右肩亦见骨质破坏，无骨质增生及骨膜反应，周边见弧形钙化灶。图2右肱骨及肩胛骨骨质破坏，边缘清晰，肩胛骨关节盂及喙突破坏区见点状残存骨。图3右肱骨及肩胛骨骨缺损，其缺损区内见长T1长

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