免疫缺陷主题知识讲座

免疫缺陷主题知识讲座免疫缺陷主题知识讲座第1页目要求熟悉小儿非特异性免疫反应特点了解小儿原发性免疫缺点病分类掌握小儿原发性免疫缺点病诊疗步骤和方法熟悉小儿原发性免疫缺点病治疗熟悉几个常见小儿原发性免疫缺点病临床表现和试验室检验及确诊方法免疫缺陷主题知识讲座第2页内容免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点免疫缺点病(PID)免疫缺陷主题知识讲座第3页免疫基础理论免疫本质免疫系统组成免疫反应免疫缺陷主题知识讲座第4页免疫本质识别本身，排除异己

抗感染去除衰老、死亡和损伤细胞维持本身稳定识别、去除突变细胞免疫监视功效免疫缺陷主题知识讲座第5页免疫系统免疫器官中枢免疫器官周围免疫器官免疫细胞免疫分子：细胞因子（由免疫细胞分泌）膜蛋白分子（在免疫细胞表面）粘附分子各种受体其它表面标识其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）免疫缺陷主题知识讲座第6页Tissues

andorganstonsilsthymusspleenPeyer’spatchesBonemarrow免疫缺陷主题知识讲座第7页非特异性特异性

免疫系统ILIFNTFNIgGIgMIgAIgDIgE免疫球蛋白趋化、吞噬、杀菌MC/M⊙单核/巨噬细胞

PMN中性粒细胞吞噬系统放大吞噬补体补体系统细胞免疫体液免疫T细胞B细胞细胞因子免疫缺陷主题知识讲座第8页免疫细胞及发育SLSCProBCFUMØPMNPletRBCPreBPTTTHYRUMEpi.BMCD3+CD8+CD4+TH1TH2CTLIFN-γ、IL-2IL-4、5BPlasmaIgMBPlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGBPlasmaIgEIgECD19+CD20+免疫缺陷主题知识讲座第9页免疫反应免疫反应定义：免疫细胞反抗原分子识别、活化、发生效应过程免疫反应类型特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行T细胞：细胞免疫B细胞：体液免疫非特异性免疫反应：吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀伤细胞等执行（补体等参加）免疫缺陷主题知识讲座第10页抗原第一阶段抗原提呈(APC→TH)第二阶段淋巴细胞增殖(T、B)第三阶段免疫效应CTL、NK、ADCC、补体、PMN第四阶段淋巴细胞凋亡免疫反应过程免疫缺陷主题知识讲座第11页MHCIICD4TCR

CD3巨噬细胞T细胞Ag抗原提呈免疫缺陷主题知识讲座第12页IgAIgMIgGIgETCD40L

TCRCD28Ag

IL-6IL-5IL-4BCD40MHCB7ReceptorsT、B细胞相互作用免疫缺陷主题知识讲座第13页

免疫反应AgMØTH1CTLNKTH0IL-12,IL-18IL-1IL-2IFNAgADCCBIL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17Ab免疫复合物活化补体TH2IL-1IL-10IL-4PMN内皮细胞成骨细胞破骨细胞成纤维细胞肥大细胞嗜酸细胞炎症因子

炎症反应IL-1，IL-6，TNFTr1TH3免疫缺陷主题知识讲座第14页宿主免疫反应

抗原提呈淋巴细胞增殖去除抗原淋巴细胞凋亡恢复正常

MφPathogen淋巴细胞凋亡TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTMφPathogen免疫缺陷主题知识讲座第15页免疫反应与炎症反应免疫反应总是伴有炎症反应治疗临床疾病目标：

－确保适当免疫反应，以去除抗原，

－阻止过分炎症反应免疫缺陷主题知识讲座第16页小儿处于生长发育阶段，非特异性免疫功效发育还未成熟新生儿皮肤薄嫩，屏障作用新生儿及婴儿肠壁通透性高，胃酸少，杀菌力弱血清补体含量较低。小儿非特异性免疫特点免疫缺陷主题知识讲座第17页小儿特异性免疫

细胞免疫特点

胎儿细胞免疫功效

还未成熟，T细胞(Tcell)绝对数量少，CD4/CD8比值高，因而对宫内病毒感染如CMV不能产生足够免疫力，可造成胎儿长久带病毒现象新生儿细胞免疫功效

已发育，其皮肤迟发型超敏反应在初生后很快即已形成，接种卡介苗数周后，结核菌素试验即呈阳性反应。但婴幼儿期细胞因子表示量低于成人。

免疫缺陷主题知识讲座第18页小儿特异性免疫

体液免疫特点

IgG：是唯一经过胎盘Ig,是婴儿出生后数月内抵抗病毒、细菌、外毒素主要抗体。分为IgG1、IgG2、IgG3

、IgG4四个生物学功用不一样亚类，以IgG1

含量最多。来自母体IgG生后因代谢分解而逐步下降消失，3个月后本身IgG产生逐步增加，6-7岁达成人水平。免疫缺陷主题知识讲座第19页1412108642g/L0.60123456789msMaternalIgG

TotalIgG

BabyIgG

生后9月内血清IgG动态改变免疫缺陷主题知识讲座第20页小儿特异性免疫体液免疫特点

IgA:

脐血IgA极少超出0.05g/L,如含量增高提醒宫内感染可能性.血清IgA于少年时期到达成人水平.分泌型IgA是粘膜局部抗感染主要原因.它合成与粘膜部位受到抗原刺激相关.分泌型IgA不易被蛋白酶所破坏,婴儿可从母乳中摄取后,在肠道发挥作用.免疫缺陷主题知识讲座第21页小儿特异性免疫

体液免疫特点IgM：难以经过胎盘屏障脐血中含量增高提醒宫内感染IgE：难以经过胎盘屏障。在新生儿血中含量极微，增高提醒宫内感染与Ι型变态反应相关IgD：难以经过胎盘屏障。在新生儿血中含量极微，生物学功效不清免疫缺陷主题知识讲座第22页小结

出生时免疫细胞及其生物学功效

已发育成熟，新生儿时期暂时性

免疫功效低下主要是因为在宫内

未接触抗原之故。

小儿免疫系统发育及特点免疫缺陷主题知识讲座第23页免疫缺点病定义

是指因为免疫器官、免疫活性细胞、免疫活性分子在发生、分化或在其相互作用中发生缺点而引发免疫功效低下性一组临床综合征免疫缺陷主题知识讲座第24页原发性免疫缺点病primaryimmunodeficiency，PID因遗传原因或先天性原因如基因突变、基因缺失所致免疫功效低下免疫缺陷主题知识讲座第25页继发性免疫缺点病

secondaryimmunodeficiencydiseases,SID因后天原因如理化、感染、营养、疾病、年纪等原因所致免疫功效低下免疫缺陷主题知识讲座第26页SID免疫系统多步骤受损、功效个别低下、一过性祛除不利原因可恢复正常发病见于任何年纪、程度轻、并发肿瘤和本身免疫性疾病机会少。PID与SID区分免疫缺陷主题知识讲座第27页PID总发病率在1/8000左右，其病因还未充分明了，可能与免疫器官先天发育不全、宫内感染和遗传等原因相关。临床上以易重复发生严重感染性疾病为特征。

研究水平：器官组织细胞分子基因

免疫缺陷主题知识讲座第28页原发性免疫缺点病分类特异性免疫缺点病联合免疫缺点病以抗体缺点为主免疫缺点Ｔ细胞缺点为主免疫缺点病伴有其它特征免疫缺点病免疫缺点病合并其它先天性疾病补体缺点吞噬功效缺点免疫缺陷主题知识讲座第29页原发性免疫缺点病分类免疫缺陷主题知识讲座第30页原发性免疫缺点病分类以抗体缺点为主免疫缺点病（50%）

X连锁无丙种球蛋白血症Ig重链缺失选择性IgG亚类缺点常见变异型免疫缺点病IgA缺点婴儿暂时性低丙种球蛋白血症免疫缺陷主题知识讲座第31页原发性免疫缺点病分类联合免疫缺点病（combinedimmunodeficiencyCID）1)严重联合免疫缺点（severeCID,SCID2)伴高IgM免疫球蛋白缺乏症

3)嘌呤核苷磷酸化酶（PNP缺点PNP）免疫缺陷主题知识讲座第32页原发性免疫缺点病分类其它以T细胞缺点为主免疫缺点病免疫缺点合并其它主要特征1)湿疹-血小板降低伴免疫缺点（WiskottWiskott-Aldrichsyndrome,WAS）2)共济失调毛细血管扩张综合征（ataxiaataxia-telangiectasiatelangiectasia,AT）3)胸腺发育不全综合征（DiGeorgesyndromesyndrome）吞噬细胞数量和功效缺点1)严重先天性中性粒细胞降低症2)慢性肉芽肿病补体缺点免疫缺陷主题知识讲座第33页

诊断免疫缺陷主题知识讲座第34页免疫缺点病诊疗思绪加强临床思维能力！是否有免疫缺点？原发性或继发性？连续性或暂时性?免疫系统缺点部位与程度？？免疫缺陷主题知识讲座第35页病史采集性别：与疾病种类相关。家族史发病年纪：生后很快发病细胞、联合免疫缺点6个月以后发病体液免疫缺点免疫缺陷主题知识讲座第36页感染史：起病时间？免疫接种史：(疫苗病？)传染病史：麻疹和水痘水痘出生及母孕史家族史：本身免疫病、免疫缺点、肿瘤其它病史：包含肿瘤、本身免疫病、扁桃体和脾切除术,放疗、免疫抑制剂治疗其它异常症状：(共济失调，抽搐)病史采集??免疫缺陷主题知识讲座第37页原发性免疫缺点病

临床表现一、感染二、体重低、身材矮小，发育迟缓三、胃肠功效紊乱四、皮肤异常脓皮病(Pyoderma)、湿疹(Eczema)、瘀点(petechia)、脱发(losehair)、斑疹(macula)。

五、其它表现：肝脾肿大，小关节肿胀，关节运动受限六、特殊表现：坏疽性种痘反应，手足搐搦、短肢体侏儒，共济失调，毛细血管扩张，肉芽肿，血液异常（血小板降低）等免疫缺陷主题知识讲座第38页原发性免疫缺点病

临床表现一、感染重复性严重性多重性难治性机会性关联性免疫缺陷主题知识讲座第39页试验诊疗步骤过筛试验简便、易行、价廉深入检验对过筛试验无异常，但临床表现仍提醒免疫功效低下者，深入实施相关检验特殊或研究性试验包含：病理学检验、分子遗传学检测免疫缺陷主题知识讲座第40页免疫缺陷主题知识讲座第41页免疫缺陷主题知识讲座第42页1.T细胞检测外周血象和淋巴细胞计数

淋巴细胞计数<1.2×109/L提醒T细胞免疫缺点皮肤迟发型超敏反应结核菌素（PPD)试验链激酶-链道酶（SK-SD）试验植物血凝素（PHA）试验T细胞及其亚群检测

占外周血单个核细胞总数70%,CD4/CD8为1.7±0.4

淋巴细胞功效检测淋巴细胞转化试验细胞因子水平Th/Ts功效试验室检验免疫缺陷主题知识讲座第43页试验室检验2．B细胞检测血清Ig定量测定

IgG<2.5g/L为缺乏

IgA<0.05—0.1g/L为缺乏

IgM

<0.05—0.1g/L为缺乏抗体检测

同族血型凝集素：为一个天然抗体，血清中含量可预计IgM含量，1岁以上非AB血型者抗A或抗B滴度小于1:4提醒体液免疫缺点。免疫缺陷主题知识讲座第44页试验室检验

皮肤锡克试验阳性者提醒对白喉类毒素抗原刺激缺乏应答。见于体液免疫/联合免疫缺点B细胞检测

B细胞数量占外周血单个核细胞总数20%,低于此值提醒体液免疫缺点。免疫缺陷主题知识讲座第45页试验室检验3.吞噬作用检验

外周血中性粒细胞计数<1.0×109/L四唑氮兰(NBT)还原试验

阴性提醒酶缺乏4．补体检测血清C3含量測定总补体CH50測定免疫缺陷主题知识讲座第46页特殊检验或研究试验5.病理学检验淋巴结活检周围皮质下深层LC极少提醒细胞免疫缺点；皮质浅层及生发中心LC极少提醒体液免疫缺点；二者均少提醒联合免疫缺点。

直肠粘膜活检直肠粘膜固有层中无浆细胞提醒体液免疫缺点X线检验在婴儿期缺乏胸腺或腺样体者提醒细胞免疫缺点或联合免疫缺点骨髓检验：浆细胞降低提醒体液免疫缺点6．分子遗传学检测免疫缺陷主题知识讲座第47页几个常见PID免疫缺陷主题知识讲座第48页Case1男，4岁，因重复呼吸道感染3年。外耳道流脓1年，发烧10余天入院。出生4月后重复呼吸道感染，发烧，平均2-3次/月家族史不详入院体查：T37.℃R22次/分P90次/分Wt14.5Kg，神志清楚，精神可，面色欠佳，躯干部可见多个陈旧性色素从容，浅表淋巴结不大。咽红，未见扁桃体，双侧外耳道可见脓性分泌物，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心音有力，律齐，无杂音。腹部平软，肝脾不大。四肢肌力肌张力可。免疫缺陷主题知识讲座第49页Case1血常规示WBC14.26×109/LN6.84×109/LHGB111g/LPLT672×109/L，大便常规正常，尿常规正常肝功效示球蛋白17g/l，心肌酶正常，血清蛋白电泳γ蛋白4.7%免疫全套：IgG1.43G/L,IgA0.25G/L，IgM0.18G/L

，C31.55G/L，C40.31G/LMp-Ab阴性,Cp-Ab阳性，IgE正常，大便培养正常，胸片（X10-018987）示：双肺肺纹理增粗含糊，腹部B超示：腹腔内多个低回身结节，考虑淋巴结T细胞亚群正常，湘雅CD3/CD16+56/CD45/CD19检验示：总T淋巴比值增高，B淋巴显著减低（0.04%），NK细胞比值正常免疫缺陷主题知识讲座第50页临床特点男孩发病生后4个月开始出现重复感染扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及外周血成熟B细胞（CD19、CD20）（0.04%）血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA极低免疫缺陷主题知识讲座第51页诊疗思绪重复呼吸道感染局部原因全身原因扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及----免疫缺点初筛再筛特殊检验B细胞缺点血清Ig测定B细胞计数B细胞标识检测初筛--免疫缺点再筛--B细胞缺点性别—X连锁？诊疗？免疫缺陷主题知识讲座第52页基因诊疗：Btk基因突变诊疗？特殊检验最终诊疗：X连锁无丙种球蛋白血症免疫缺陷主题知识讲座第53页（XLA，Bruton病）

以抗体缺点为主免疫缺点最早发觉PID，XLXq21.3-～22,Btk基因突变Btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞X连锁无丙种球蛋白血症免疫缺陷主题知识讲座第54页临床特点：男孩发病生后4～12个月开始出现重复、严重化脓性细菌感染（肺炎或重症肺炎、中耳炎、鼻窦炎、关节炎、败血症等）口服脊灰活疫苗可引发瘫痪易发生过敏性和本身免疫性疾病扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及外周血成熟B细胞（CD19、CD20）缺如血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低同族血凝素缺如不能产生特异性抗体免疫缺陷主题知识讲座第55页严重联合免疫缺点病（SCID）AR/X连锁遗传发病早，病情重，常于1～2岁内死亡临床表现频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染可发生致死性疫苗病处于GVH高危状态全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小试验室检验外周血T、B细胞数量均显著降低血清Ig水平低或缺如几乎全无细胞免疫功效联合免疫缺点病免疫缺陷主题知识讲座第56页

发病率：我国0.24‰常显/常隐遗传男女都可发生B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA可无症状或患重复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍输全血、血液制品、IVIG出现过敏

50%伴本身免疫疾病和过敏性疾病预后大多很好选择性IgA缺乏症免疫缺陷主题知识讲座第57页伴其它经典表现免疫缺点病1.湿疹血小板降低伴免疫缺点（WAS）X-连锁隐性遗传（Xp11.22)WASP基因突变发病率：1/10万～1/20万临床表现出血倾向湿疹感染其它试验室检验B细胞数量增多，T细胞数量显著降低IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低缺乏皮肤迟发性超敏反应血小板降低,体积小

免疫缺陷主题知识讲座第58页2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征)多为散发，也可呈AD遗传咽腭弓复合畸形胸腺发育不全低毒力、机会性病原体感染易发生GVH低钙血症：不易纠正低钙抽搐先天性心脏病面部畸形T细胞降低，增殖反应缺如或降低，Ig正常胸片胸腺影消失免疫缺陷主题知识讲座第59页胸腺发育不全—特殊面容面部较长球形鼻尖颧骨扁平腭裂耳廓发育不全免疫缺陷主题知识讲座第60页慢性肉芽肿病(CGD)

AR/XL，发病率1/25万吞噬细胞还原型辅酶II(DAPDH)氧化酶缺陷，不能杀灭被吞噬病原体临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染，并在重复感染部位形成肉芽肿淋巴结肿大、肉芽肿形成

硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%

吞噬功效缺点免疫缺陷主题知识讲座第61页补体缺点大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和本身免疫病C3缺点与抗体缺点相同C2、C4缺点多有SLE和膜性增殖性肾炎免疫缺陷主题知识讲座第62页原发性免疫缺点病治疗普通治疗

替换治疗

免疫重建

基因治疗免疫缺陷主题知识讲座第63页普通治疗预防和治疗感染

适当隔离办法重视营养原发性免疫缺点病治疗免疫缺陷主题知识讲座第64页原发性免疫缺点病治疗对细胞免疫缺点和联合免疫缺点输血或血浆均需慎重,宜用库血+X线照射或血浆冻溶2～3次；以防移植物抗宿主反应对细胞免疫缺点和联合免疫缺点者禁忌接种活疫苗或菌苗

选择性IgA缺乏症患者禁输血和血制品。

免疫缺陷主题知识讲座第65页

原发性免疫缺点病预防

筛选检验遗传咨询产前诊疗免疫缺陷主题知识讲座第66页病例1男孩，3岁。以间断发烧伴腿疼个月为主诉入院。该患儿平素体弱，经常发烧，每年患肺炎2-3次，经常腹泻。此次2个月来间断发烧，体温37~38℃，双侧膝盖和踝部腿痛，伴红肿。有周身皮疹，时隐时现。家族史中其母亲曾婚嫁次，共生育有儿女5人，3男，2个女儿均健康，3个男孩分属于个不一样父亲，前两个男孩均在1岁时以一样病症发病，不治身亡免疫缺陷主题知识讲座第67页病例1体格检验：营养发育可，轻度贫血貌。颈部散在脓疱及结痂疹，躯干可见散在充血性斑疹。未触及浅表淋巴结，咽充血，扁桃体不大。双肺呼吸音粗糙，有少许干罗音。腹平软，肝脾未扪及。双膝关节、踝关节红肿，活动受限免疫缺陷主题知识讲座第68页病例1试验室检验

Hb99g/LWBC13.8×109/LN0.51L0.49PLT270×109/L血清IgGIgAIgM均侧不出，血清蛋白电泳：球蛋白区空缺淋巴细胞转化率68%瑰花形成试验60%骨髓涂片：感染骨髓像，未找到浆细胞双下肢线片：双膝关节、踝关节附近软组织肿胀，骨骺部骨质稀疏初步诊疗：连锁无丙种球蛋白血症，因患儿家长果断要求出院，未作深入检验。出院后失去随访免疫缺陷主题知识讲座第69页病例2男孩，7岁。以重复口腔溃疡，上腹痛2年余，于1987年5月就诊于我院儿科门诊。患儿从生后7个月起患肺炎，以后经常患上呼吸道感染和肺炎。在1.5岁时患中耳炎一次，连续约3个月。近2年连续口腔溃疡，上腹灼痛，进食困难，偶有呕吐无腹泻，时有发烧37~38℃体格检验：营养发育差，体重13kg消瘦。轻度贫血貌，未触及浅表淋巴结。口腔粘膜破溃，覆以白色乳酪样物，扁桃体不大。双肺散在干鸣音，心无杂音。腹平软，肝脾未扪及免疫缺陷主题知识讲座第70页病例2试验室检验：WBC8.8×109/L,N0.62,L0.36,M0.02患儿一岁时化验各种免疫球蛋白均为0，此次依然测不出，淋巴细胞转化率58%玫瑰花形成试验62%。粪便涂片可见真菌菌丝，便培养有白色念珠菌生长。钡餐透视呈食管炎样改变。E8.8×109/L。初步诊疗：原发性免疫缺点病X连锁无丙种球蛋白血症，鹅口疮，消化道霉菌感染，霉菌性食管炎。家长拒绝住院治疗，半月后患儿死亡免疫缺陷主题知识讲座第71页病例3男孩，6个月。以皮肤血肿为主诉入院。患儿于来诊前3天发烧38.2℃，注射退烧针后，次日发觉右臀部注射部位出现一个血肿，逐步增大患儿足月顺产，平素体弱，经常感冒、发烧，生后重复腹泻，时有血便，各种治疗效果不佳。生后很快于头面部出现湿疹，迁延不愈，时有结痂或渗出，颈部、前胸曾有脓疱疮，当地静点消炎药后好转家族史中有一位舅舅岁左右患病夭折，据其外祖母回想，该舅舅幼时一直患有湿疹及腹泻，时轻时重，从未治愈过，直至便血，不治身亡免疫缺陷主题知识讲座第72页病例3体格检验：营养发育普通，轻度贫血貌。头面、颈部、腘窝及前胸、后背均可见湿疹，毛发部可见黄色渗出性结痂，颈部可见脓疱后结痂。前胸散在出血点。心肺正常，腹软，肝肋下3㎝，剑下4㎝硬，脾肋下2㎝，硬。右臀部外上可见一个直径7㎝血肿，隆起于皮肤，无波动感，触痛显著。双足部散在瘀斑试验室检验：WBC16×109/L,L0.22,S0.67,E0.11,RBC3.52×1012/L,Hb98g/L,PL35×109/L血块退缩试验显示退缩不良大便常规正常，隐血试验阴性便肠道菌群分析显示重度失调血清IgG正常，IgA增高，IgM显著降低，IgE增高。淋巴细胞转化率显著降低（35%），玫瑰花形成降低46%）

入院诊疗：湿疹、血小板降低伴免疫缺点（WAS）免疫缺陷主题知识讲座第73页病例3治疗办法1.入院后间断输入血小板4次，每次1单位，使血小板到达正常水平。2.静脉给予头孢氨噻肟钠治疗感染。3.口服思密达收敛、止泻，同时给予大剂量肠道微生态制剂，调整肠道菌群。4.住院期间静脉输注丙种球蛋白每七天1次，连2次，每次2.5400mg/kg

经上述治疗后，患儿未再出现新鲜出血现象。住院一周后，体温转平稳，但仍有腹泻。继续治疗至腹泻好转，患儿家长要求出院，住院天数：16天。免疫缺陷主题知识讲座第74页病例4男，2月。间断发烧伴肛周红肿1月余。足月顺产，生后很快起间断发烧，体温37.5~39℃不等。人工喂养，经常腹泻，大便为不消化样，带奶瓣，有时带粘液，每日7~10次，每次量不多。生后10余天起，肛门周围红肿，渐加重，曾于当地医院诊疗为“肛周脓肿”，给予脓肿切开引流，至今不愈。无呕吐，无关节肿痛，无周身皮疹。病后曾在当地医院行各种抗生素治疗，效果不显。生后第3天曾出现黄疸，经治疗于40天后消退。家族史患儿父亲39岁，母亲36岁。身体均健康，并否定其双方家族中有特殊病史。该患儿为第4胎，第4产。第1胎、第2胎均为男孩，均于生后很快出现腹泻、发烧、咳嗽等症状，分别于生后2个月和6个月不治身亡。第3胎为一女孩，现已6岁，身体健康。免疫缺陷主题知识讲座第75页病例4体格检验体温38.3℃，体重3.5kg。营养发育差，轻度贫血貌。无皮疹，颈部可触及直径0.5cm浅表淋