基因组学整理试题

基因组学整理试题填空题：1.位置效应的两种类型：稳定型，花斑型2.细胞器基因组：线粒体基因组，叶绿体基因组3.基因组进化的分子基础：突变，重组，转座4.RNA聚合酶的三种类型：pol1(RNA聚合酶1),pol2（RNA聚合酶2）,pol3（RNA聚合酶3）5.转座子分类：DNA转座子，逆转录转座子6.克隆载体的几种类型：YAC,BAC,HAC,MAC7.重叠群组建的方法：步移法，指纹法名词解释：1.C值：是指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。2.C值悖理：生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象.3.N值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理（N所表示的是基因数目）。4.基因家族:来自一个共同的祖先,因基因加倍和趋异产生许多在DNA序列上基本一致而略有不同的成员。1）大部分担负类似的生物学功能.2）比较各个成员间的序列差异，可追踪基因的演变轨迹。5.假基因：来源于功能基因但已失去原来功能的DNA序列.包括重复假基因、加工假基因、残缺假基因。6.DNA标记->限制性片段长度多态性（RFLP）同一物种的亚种、品系或个体间基因组DNA受到同一种限制性内切酶作用而形成不同的酶切图谱的现象->简单序列长度多态性（SSLP）可变排列的简单重复序列,即重复次数不一,在染色体的同一座位重复序列拷贝数不同;包括俩种类型：小卫星序列（VNTR）、微卫星序列(SSR）->单核苷酸多态性（SNP）SNP是指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。其中最少一种在群体中的频率不小于1％；如果出现频率低于1％，则视作点突变。7.序列间隙：因覆盖率的原因而留下的未能测序的序列，仍存在于克隆文库中,这类间隙称为序列间隙。物理间隙：因克隆载体自身的限制或DNA顺序特殊的组成等原因造成某些序列丢失或未能克隆,这类间隙称为物理间隙。表达序列标签（EST）：基因转录产物的一段cDNA序列。转座因子：原核生物与真核生物基因组中广泛存在的一类可以移动位置的遗传因子。CpG岛:基因组中富含GC碱基的DNA区段。满足CpG岛的条件为:1)连续500bp的DNA顺序;2)C+G含量大于55%;3)观测到的CpG双碱基数目与预期的数目之比大于0.65.位置效应:由于基因变换了在染色体上的位置而引起表现型改变的现象。顺式作用元件：转录上游区与转录相关的具有调控作用DNA序列。反式作用因子：能够直接或间接辨认、结合转录上游的调控区段DNA的蛋白质。RNA编辑：某些RNA，特别是mRNA的一种加工方式，它导致了DNA所编码的遗传信息的改变，因为经过编辑的mRNA序列发生了不同于模板DNA的变化。包括：单碱基突变和尿苷酸的缺失和添加。大分子DNA克隆载体构建:酵母人工染色体（YAC）：是利用酿酒酵母的染色体的复制元件构建的载体，其工作环境在酿酒酵母中。它可以克隆和分析大片段的染色体DNA，并且可以分离那些在大肠杆菌中不可能得到的序列。将来自其他物种的较大片段DNA连接到酵母DNA上，在宿主细胞中外来DNA能随着酵母细胞中的其他染色体一起复制。细菌人工染色体（BAC）：以细菌F因子为基础，人工构建的环状的DNA分子。可以携带大于100-350Kb的外源DNA片段。表观遗传：DNA序列不发生改变但基因表达却发生了变化的一种有别于传统遗传学的遗传方式。绝缘子：可以阻止邻近位置激活或失活效应的顺序现在称之为绝缘子（insulator）。简答题：简述原核生物基因组和真核生物基因组的特点和差异真核生物基因组的特征：1)结构松弛2)大量重复序列3)由线性DNA与蛋白质组成染色体结构4)含有细胞器基因组1.多个染色体（酵母除外），基因数相对较多，在染色体上分布不均匀2.功能相关的基因大多分散在不同的染色体上。即使成簇排列也不存在操纵子结构。转录产物为单顺反子3.非编码序列远远多于编码序列4.含有大量重复序列5.真核基因是断裂基因6.相关的基因构成各种基因家族原核生物基因组的特征：1)结构紧凑2)大小在5Mb以下3)缺少重复序列4)很少非编码序列1.单一染色体、单一DNA复制起点，基因数量较少.2.功能相似的基因往往定位在同一区域。操纵子是原核生物基因组的特征。3.多为单拷贝基因（单一序列基因）4.绝大多数基因都是可表达的,非表达基因少5.转录产物为多顺反子mRNA6.编码序列一般不重叠7.基因序列是连续的，无内含子。第一、二、三代测序技术的代表及其基本原理第一代测序技术1.链终止法：合成与单链DNA互补的多核苷酸链，由于合成的互补链可在不同位置随机终止反应，产生只差一个核苷酸的DNA分子，从而来读取待测DNA分子的序列。2.化学降解法：将一个DNA片段的一端作放射性标记，再分别采用不同的化学方法修饰和裂解