讲生命延续的本质遗传与变异()优选ppt资料

讲生命延续(yánxù)的本质遗传与变异()第一页，共57页。第8讲生命延续的本质

——遗传(yíchuán)和变异（上）第一节基因(jīyīn)的概念第二节基因(jīyīn)的表达与调控第三节基因(jīyīn)在遗传中的作用第四节生物的变异第二页，共57页。遗传学的概念(gàiniàn)遗传：生物世代(shìdài)间的延续变异：生物个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科第三页，共57页。3一、基因(jīyīn)的概念1、孟德尔和遗传因子2、基因位于染色体上3、遗传物质是DNA4、DNA双螺旋结构(jiégòu)5、DNA的结构(jiégòu)和功能第四页，共57页。41、孟德尔和遗传因子Mendal,奥地利，1822选择豌豆作为遗传实验研究材料孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念,并提出了遗传因子控制遗传性状的若干(ruògān)规律第五页，共57页。5孟德尔遗传学第一(dìyī)定律

——分离定律3：1规律等位因子纯合子/杂合子显性和隐性基因分离(fēnlí)定律：一对基因在形成配子时完全按照原样分离(fēnlí)到不同的配子中去，相互不发生影响。第六页，共57页。6孟德尔遗传学第二(dìèr)定律——自由组合定律测交结果：1：1：1：1自由组合定律：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配(fēnpèi)时相互间进行自由组合。第七页，共57页。72、基因(jīyīn)位于染色体上显微镜与染色(rǎnsè)技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色(rǎnsè)体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以确定基因在染色(rǎnsè)体上。染色体学说： （1）染色体和基因成对存在(cúnzài) （2）形成配子时每对染色体每对基因分离 （3）在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。第八页，共57页。8遗传学第三(dìsān)定律

——基因连锁和互换规律摩尔根用果蝇为材料的工作，发现了基因的连锁和互换规律：（1）基因交换导致基因重组，重组率（2）染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离(jùlí)成正比（3）三点测交法，遗传学图第九页，共57页。9基因(jīyīn)是什么？在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：（1）基因是由什么物质组成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan时代，使用的实验材料主要是豌豆和果蝇等，非常复杂的多细胞生物后来，在对细菌和病毒这些极其简单(jiǎndān)的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。第十页，共57页。103、遗传物质是DNA1928年，英国Griffith，肺炎球菌转化实验(shíyàn)1944年，的Avery证明：DNA是生命的遗传物质第十一页，共57页。11更有说服力的噬菌体实验(shíyàn)1952年，Hershey和Chase，病毒（噬菌体）实验表明：DNA在病毒和生物体复制(fùzhì)或繁殖中的关键作用。第十二页，共57页。12染色体与DNA的关系(guānxì)染色体是遗传信息的主要(zhǔyào)携带者，存在于细胞核内,染色体是DNA的载体第十三页，共57页。134.Watson和Crick提出

DNA双螺旋模型(móxíng)和半保留复制第十四页，共57页。141958，Meselson和Stahl，同位素示踪实验DNA的复制是以亲代的一条DNA为模板，按照碱基互补(hùbǔ)的原则，合成另一条具有互补(hùbǔ)碱基的新链，因此，细胞中DNA的复制被称为半保留复制第十五页，共57页。15DNA的结构(jiégòu)和功能贮藏遗传信息的功能(gōngnéng)传递遗传信息的功能(gōngnéng)表达遗传信息的功能(gōngnéng)什么时候(shíhou)？什么地方？多少？编码序列填充编码序列启动子外显子外显子内含子第十六页，共57页。16DNA序列分析(fēnxī)--Sanger法（双脱氧末端终止法）第十七页，共57页。17DNA测序图第十八页，共57页。二、基因的表达(biǎodá)和调控1、中心法则(zhōnɡxīnfǎzé)2、基因表达3、基因调控第十九页，共57页。191、中心法则(zhōnɡxīnfǎzé)遗传信息储存(chǔcún)在核酸中遗传信息由核酸流向蛋白质第二十页，共57页。20从DNA到

蛋白质DNA前体RNAmRNA多肽链第二十一页，共57页。212、基因(jīyīn)表达含义：决定(juédìng)合成什么样的蛋白质的遗传信息，贮存在细胞内的DNA大分子中，体现为DNA大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质大分子中的氨基酸序列的过程。基因表达可以分为转录和翻译两个过程： 转录：由DNA指导mRNA合成的过程 翻译：由mRNA指导蛋白质合成的过程第二十二页，共57页。22mRNA的合成(héchéng)mRNA合成条件：以ATP、GTP、UTP、CTP为原料；以DNA为模板；由RNA聚合酶催化。mRNA的合成在细胞核内进行(jìnxíng)，然后从核内移至细胞质中。第二十三页，共57页。23tRNA局部为双链，在3′、5′端相反一端(yīduān)的环上具有由3个核苷酸组成的反密码子。tRNA的反密码子在蛋白质合成时与mRNA上互补的密码子相结合。tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用第二十四页，共57页。24rRNArRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。核糖体的大小亚基在行使翻译功能即肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的合成提供场所。核糖体上具有附着mRNA模板链的位置，还有两个(liǎnɡɡè)tRNA附着的位置，分别称为A位和P位。第二十五页，共57页。25遗传(yíchuán)密码的破译1966年，Nirenberg和Khorana，全部遗传密码字典64个密码子，61个负责(fùzé)20种氨基酸翻译，3个无义密码子1968年，诺贝尔奖三联密码子：mRNA分子中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸。第二十六页，共57页。26第二十七页，共57页。蛋白质的合成(héchéng)第二十八页，共57页。28转录后调控：控制mRNA与核糖体的结合遗传学的概念(gàiniàn)第四十三页，共57页。第三十四页，共57页。具有正常男性的染色体组成（46，XY)，外观(wàiguān)多呈女性，不育；变异：生物个体间的差异雌性(cíxìnɡ)是1６＋ＸＸ1928年，英国Griffith，肺炎球菌转化实验(shíyàn)更有说服力的噬菌体实验(shíyàn)第四十一页，共57页。第一节基因(jīyīn)的概念表达遗传信息的功能(gōngnéng)病因：雄性激素受体基因突变2、基因(jīyīn)位于染色体上孟德尔遗传学第一(dìyī)定律

——分离定律1、中心法则(zhōnɡxīnfǎzé)3.原核(yuánhé)基因调控转录和翻译在同一时间和空间内发生基因表达的调控主要发生在转录水平上通过转录调控，以开启或关闭某些(mǒuxiē)基因的表达来适应自然环境的变化第二十九页，共57页。29真核基因(jīyīn)调控基因转录翻译多肽折叠活性蛋白转录调控：控制mRNA拷贝数转录后调控：控制mRNA与核糖体的结合翻译调控：限制mRNA与核糖体的结合或多肽链的生长翻译后调控：蛋白质修饰蛋白质活性调控：环境因子影响(yǐngxiǎng)酶的功效第三十页，共57页。30蛋白质修饰包括蛋白质折叠(zhédié)、糖基和其他基团的修饰第三十一页，共57页。31三、基因在遗传(yíchuán)中的作用1、基因与性状(xìngzhuàng)2、常染色体上基因的遗传3、性染色体上基因的遗传4、性别决定5、性别畸形6、多基因遗传第三十二页，共57页。321.基因(jīyīn)与性状性状是由基因(jīyīn)与环境共同作用的结果显性基因(jīyīn)→显性性状隐性基因(jīyīn)→隐性性状第三十三页，共57页。332、常染色体上显性基因(jīyīn)的遗传软骨发育不全症第三十四页，共57页。34常染色体上隐性基因(jīyīn)的遗传

——白化病、先天性聋哑和先天性高度近视第三十五页，共57页。353、伴性遗传(yíchuán)

——性染色体上基因的遗传(yíchuán)血友病抗维生素Ｄ性佝偻病第三十六页，共57页。36X和Y连锁(liánsuǒ)的隐性遗传第三十七页，共57页。37从性遗传(yíchuán)常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。例如：人类的秃顶(tūdǐng)：男性显性，女性隐性羊角：雄性显性，雌性隐性第三十八页，共57页。384、性别(xìngbié)决定性染色体决定性别ＸＹ型：雄性有两个异型性染色体，人类，哺乳动物，果蝇等ＺＷ型：雌性(cíxìnɡ)有两个异型性染色体，鸟类，蝴蝶等Ｘ0型：雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体

蝗虫：雄性是1６＋Ｘ，雌性(cíxìnɡ)是1６＋ＸＸ第三十九页，共57页。39单倍体决定(juédìng)性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育(fāyù)而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育(fāyù)而来第四十页，共57页。40环境(huánjìng)决定性别珊瑚岛鱼在30～40条左右(zuǒyòu)的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性。第四十一页，共57页。41基因决定(juédìng)性别玉米(yùmǐ)雌雄同株雌花序由Ba基因控制雄花序由Ts基因控制第四十二页，共57页。425、性染色体与性别(xìngbié)畸形先天性睾丸发育不全症外貌男性，睾丸萎缩，具有乳房(rǔfáng)，不育，低智商身高>183cm染色体组成:47,XXY在男性不育中占1/100第四十三页，共57页。43Turner综合症外貌女性，个矮（左右）;第二性征发育不良，原发性闭经(bìjīnɡ)；肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色体组成：45,X0第四十四页，共57页。44XYY或多个(duōɡè)Y个体占男性的1/250～1/500，个高（1.80m以上)，外貌男性，病症类似47，XYY，智力一般较低,性格粗暴,易冲动，生殖器官发育不良，多数不育，有人(yǒurén)认为患者有反社会行为第四十五页，共57页。45多X女性(nǚxìng)表现为女性，眼距宽.外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调.类似(lèisì)21三体，智力发育迟缓.染色体为47，XXX.第四十六页，共57页。46其他性别(xìngbié)畸形男性阴阳人具有正常男性的染色体组成（46，XY)，外观(wàiguān)多呈女性，不育；病因：雄性激素受体基因突变女性阴阳人第二性征多呈男性；病因：基因突变导致雄性激素产生第四十七页，共57页。476、多基因(jīyīn)遗传数量性状其变异(biànyì)在一个群体中是连续的第四十八页，共57页。48遗传(yíchuán)率遗传变异(biànyì)×100%

遗传率（%）=--------------------------总变异(biànyì)（遗传变异(biànyì)+环境变异(biànyì)）性状遗传率疾病群体发病率遗传率身高81唇裂+腭裂0.1776体重78糖尿病0.275智商80精神分裂症1.080语言能力68哮喘480计算能力12高血压4-862第四十九页，共57页。49四、生物(shēngwù)的变异1、染色体的畸变(jībiàn)2、基因突变第五十页，共57页。50染色体的数量(shùliàng)变异

——无籽西瓜第五十一页，共57页。51Down氏综合症（21三体）群体发病率：1/650症状：眼裂小，舌常外伸并