第五遗传的基本定律

（优选）第五遗传的基本定律目前一页\总数一百二十一页\编于十八点遗传：亲代与子代之间能保持性状的稳定性。

“种瓜得瓜，种豆得豆”，“牛生小犊，山羊生羔，人生娃儿”目前二页\总数一百二十一页\编于十八点亚里士多德：认为雄性提供“蓝图”，母体提供物质。柏拉图，认为子女更象父方还是更象母方，取决于受孕时哪方的感情更投入，更浓烈些。但真正的遗传定律是由奥地利神父孟德尔揭示总结出来。目前三页\总数一百二十一页\编于十八点（1）、提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学上确定为基因）；

孟德尔（1822—1884），奥国人，遗传学的奠基人。21岁起做修道士，29岁起进修自然科学和数学，1865年宣读了自己研究的豌豆杂交实验的论文《植物杂交实验》。62岁时带着对遗传学无限的眷恋，回归了无机世界。主要贡献有:（2）、发现了两大遗传规律：基因的分离定律和基因的自由组合定律。

孟德尔定律重新被欧洲的三位科学家发现，遗传学就同这个“再发现”一起诞生了！直到1900年，目前四页\总数一百二十一页\编于十八点第一节单基因遗传定律杂交：基因型不同的生物体间相互交配的类型自交：植物体中自花和雌、雄异花的同株受粉，自交系是获得纯系的有效方法测交：杂交F1与隐性个体相交，用来测定F1基因型回交：杂交F1与双亲之一相交。相关基本概念：等位基因：同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因显性基因：控制显性性状的基因隐性基因：控制隐性性状的基因目前五页\总数一百二十一页\编于十八点解释:

PF1F2

子一代子二代♀♂×⊕亲本母本父本杂交自交目前六页\总数一百二十一页\编于十八点一、遗传第一定律紫花白花紫花X紫花白花

3

：１XＰ：Ｆ１：Ｆ２：豌豆单因子杂交实验与分离定律目前七页\总数一百二十一页\编于十八点(一）、隐性和显性

豌豆是闭花授粉植物，在自然条件下，每种性状都是纯种。孟德尔分别选用了七对不同性状的豌豆品种进行杂交实验，观察这些相对性状在杂交后代中的传递规律。这七对相对性状是：花的颜色：

紫色／白色种子性状：

圆形／皱缩

种子颜色：

黄色／绿色花着生位置：

腋生／顶生

豆荚形状：

饱满／皱缩

豆荚颜色：

绿色／黄色

植株高度：

高／矮目前八页\总数一百二十一页\编于十八点目前九页\总数一百二十一页\编于十八点

每对性状之间，都互为相对性状，彼此分明，没有中间性状。所谓相对性状就是指同一性状的不同类型。孟德尔把具有相对性状的纯种开紫花的植株和纯种开白花的植株杂交，不论用哪一种做父本或母本，其子1代(F1代)全开紫花。这种在杂合子中所表现出的亲本性状称为显性性状，如花的紫色；不表现出来的性状称为隐性性状，如花的白色。目前十页\总数一百二十一页\编于十八点

第二年，用子1代的杂种植株播种生长。并让它们自交(闭花授粉)，所产生的子2代(F2代)共929株。孟德尔用统计学方法处理杂交实验结果，发现有705株开紫花，224株开白花，按紫花与白花数目的比例来看是3.15:1.00,约为3:l的比例。这种在杂种后代中出现不同性状的现象，称为性状分离。孟德尔按上述方法继续对7对相对性状分别进行杂交实验，统计了子二代植株显性与隐性性状之间的比例，结果都十分相似，总体上都体现了3:1的比例，这是一个很有规律性的现象。

（二）、对分离现象目前十一页\总数一百二十一页\编于十八点Gene(基因)：由丹麦遗传学家Johannsen于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。

（三）、基因型和表型目前十二页\总数一百二十一页\编于十八点基因型表型纯合体杂合体目前十三页\总数一百二十一页\编于十八点基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。目前十四页\总数一百二十一页\编于十八点（四）测交

测交是指让被测个体与隐性类型的杂交，以此测定被测个体的基因型。为什么测交能够用以判定一个未知个体的基因型呢？这是因为隐性个体产生的配子不论与何种被测个体的配子结合，都不会掩盖其基因的表达。因此，测交后代的

表现型种类及比例能够非常

直观地反映出被测个体究竟

能产生几种类型的配子以及

各配子间的比例，从而能很

容易地帮助我们推断出被测

个体的基因型以及基因间的

关系(自由组合或连锁交换)。

目前十五页\总数一百二十一页\编于十八点

孟德尔在研究一对相状性状的遗传时总结出了分离定律，在此基础上，他又进一步研究两对或两对以上相对性状的遗传，提出了基因的自由组合定律。

一、两对相对性状的豌豆杂交实验

孟德尔选择了这样两个亲本进行杂交：

一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色；

一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。

杂交结果，无论谁做父本或母本，子一代都是黄色圆滑的种子。子一代植株闭花授粉，所结的子二代556粒种子，有四种表型：黄色圆滑(315粒)、黄色皱缩(101粒)、绿色圆滑(108粒)、绿色皱缩(32粒)，它们在数量上的比例约为9:3:3:l。二、遗传第二定律目前十六页\总数一百二十一页\编于十八点

在子1代中，从种子的颜色来看全为黄色，没有绿色，说明黄色为显性，用Y表示，绿色为隐性，用y表示。从种子的形状来看全为圆滑的，没有皱缩的，说明圆滑为显性，用R表示，皱缩为隐性，用r表示。这样，子1代的基因型是YyRr。在子2代中黄和绿仍成3:1的比例，圆和皱也成3:1的比例，说明都受分离定律的制约。同时除原来的亲本类型黄圆和绿皱之外，还出现了亲本所没有的类型黄皱和绿圆。各类型之间有一定的比例，即为9:3:3:1。目前十七页\总数一百二十一页\编于十八点（二）、孟德尔的假设与验证

为了说明上述实验结果，孟德尔作了这样的假设：亲本黄圆的基因型是YYRR，产生一种基因型YR的生殖细胞；亲本绿皱的基因型是yyrr，也产生一种基因型yr的生殖细胞。受精后F1的基因型是YyRr，表现为黄圆。F1形成生殖细胞时，每对等位基因分离，不同对的基因可以自由组合形成四种数量相等的生殖细胞：YR、Yr、yR、yr，其比例是1:1:1:1。随机受精后F2有9种基因型，4种表型，表型成9:3:3:l的比例。由图可以看出，一对性状的分离与另一对性状的分离是相互独立的。在其后代中，这些性状之间又是可以自由组合的。目前十八页\总数一百二十一页\编于十八点目前十九页\总数一百二十一页\编于十八点

为了验证自由组合假设的真实性，孟德尔用杂种子1代和绿皱亲代进行测交。根据自由组合假说，杂种子1代(YyRr)形成生殖细胞时，将产生四种数量相等的生殖细胞：YR、Yr、yR、yr，绿皱亲代只产生一种生殖细胞yr。随机受精后，将形成YyRr、Yyrr、yyRr、yyrr四种基因型的子代，而且数量相等。故从表型上看，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱约呈1:1:1:1的比例。实验结果正如预期的那样，完全证实了自由组合假说。目前二十页\总数一百二十一页\编于十八点（三）、孟德尔的自由组合定律

孟德尔由此提出了自由组合定律：位于非同源染色体上两对或两对以上的基因，在形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的基因自由组合，分别形成不同基因型的生殖细胞。这就是孟德尔的第二定律。

现代分子生物学对染色体上基因定位的研究证明，豌豆有7对染色体，控制黄、绿(Yy)的等位基因在第1对同源染色体上，控制圆、皱(Rr)的等位基因位于第7对同源染色体上。孟德尔的自由组合定律适用于非同源染色体上两对或两对以上基因控制的性状遗传。故在减数分裂中，非同源染色体的自由组合是自由组合定律的细胞学基础。自由组合定律的实质是非等位基因的自由组合。目前二十一页\总数一百二十一页\编于十八点

摩尔根（Morgan1866年～1945年）是美国的生物学家与遗传学家，他发现了染色体的遗传机制，创立了染色体遗传理论，是现代实验生物学奠基人。摩尔根青年时在Kentucky州立学院接受教育。后在JohnsHopkins学院研究胚胎学，并获得博士。1933年，由于他的杰出成就获得了诺贝尔生理医学奖。

1911年摩尔根和他的学生以果蝇为实验材料，在大量杂交实验的基础上，提出了连锁与互换定律：当两对不同的基因位于一对同源染色体上时他们并不自由组合，而是联合传递，称为连锁。同源染色体上的连锁基因之间，由于发生了交换，必将形成新的连锁关系，称互换或重组。三、遗传第三定律目前二十二页\总数一百二十一页\编于十八点（一）、完全连锁（连锁定律）

野生果蝇为灰身长翅类型，在实验饲养中出现黑身残翅的突变类型。灰身（B）对黑身（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）是显性。灰身长翅（BBVV）和黑身残翅（bbvv）的果蝇杂交，子1代是灰身长翅的杂合子（BvVv）。用子1代雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇测交，按自由组合定律预测，子1代雄果蝇将产生BV、bV、Bv、bv四种数量相等的精子，雌果蝇只产生一种bv卵子，受精后，将产生灰身长翅(BbVv)、灰身残翅(Bbvv)、黑身长翅(bbVv)和黑身残翅(bbvv)四种类型的果蝇，而且呈1:l:1:1的比例。实验结果并非如此，而是只有灰身长翅(BbVv)和黑身残翅(bbvv)两种类型，呈1:1的比例。目前二十三页\总数一百二十一页\编于十八点灰身长翅（BbVv）×灰身长翅（BBVV）×黑身残翅(bbvv)黑身残翅(bbvv)♂♀灰身长翅（BbVv）黑身残翅(bbvv)

50%50%P测交测交后代目前二十四页\总数一百二十一页\编于十八点目前二十五页\总数一百二十一页\编于十八点

摩尔根假定：基因B和V同在一条染色体上，基因b和v同在另一条染色体上。在精子形成过程中，由于同源染色体彼此分离，含有B和V的染色体与含有b和v的染色体各自分离到两个子细胞中去，这两种精子分别与卵细胞受精后，其后代只能是灰身长翅(BbVv)和黑身残翅(bbvv)两种类型。这种遗传方式有别于自由组合定律。

这种两对或两对以上等位基因位于一对同源染色体上，在遗传时，位于一条染色体上的基因常连在一起不相分离,叫连锁。这种果蝇测交后代完全是亲本组合的现象，称为完全连锁。目前二十六页\总数一百二十一页\编于十八点*完全连锁遗传的原因–遗传图解P测交测交后代配子目前二十七页\总数一百二十一页\编于十八点（二）、不完全连锁(互换定律)

摩尔根用子1代雌果蝇和黑身残翅的雄果蝇测交，后代又产生了四种类型：灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅，但不像自由组合定律那样呈l:1:1:1的比例，而是大部分(83％)为亲本组合类型，少部分(17％)为重新组合类型。

摩尔根认为：在子1代雌果蝇产生卵子时，基因B和V连锁在一条染色体上，基因b和v连锁在另一条染色体上，由于同源染色体非姐妹染色单体发生互换,产生了四种类型的卵子，与精子受精后，就形成了四种类型的后代。

由于互换发生基因重组，使一些基因不是总与另一些基因连锁在一起，这就是不完全连锁。

目前二十八页\总数一百二十一页\编于十八点灰身长翅（BbVv）×灰身长翅（BBVV）×黑身残翅(bbvv)黑身残翅(bbvv)♂♀灰长（BbVv）黑长(bbVv)灰残（Bbvv）黑残(bbvv)

42%8%8%42%P测交测交后代目前二十九页\总数一百二十一页\编于十八点目前三十页\总数一百二十一页\编于十八点*不完全连锁遗传的原因-遗传图解P测交测交后代配子目前三十一页\总数一百二十一页\编于十八点目前三十二页\总数一百二十一页\编于十八点

在减数分裂过程中,同源染色体之间可以发生局部交换，使原来的连锁基因发生了互换，结果出现了同源染色体上基因的重新排列，称互换。

同源染色体的联会和交叉是互换定律的细胞学基础。互换定律的实质是非姐妹染色单体间发生交换而产生的基因重排。

大量的实验资料表明，连锁与互换是生物界普遍存在的现象。因此，这一定律在实践中被广泛应用。目前三十三页\总数一百二十一页\编于十八点（三）连锁群（自学）（四）连锁图（自学）目前三十四页\总数一百二十一页\编于十八点第二节单基因遗传的应用单基因遗传：遗传性状受一对基因控制，称为单基因遗传，由单基因突变引起的遗传病叫单基因遗传病人类单基因遗传病的主要方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。概念：目前三十五页\总数一百二十一页\编于十八点系谱(pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。

系谱分析（pedigreeanalysis）是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析一、系谱和系谱分析：目前三十六页\总数一百二十一页\编于十八点(一)、常用符号（见课本75页）目前三十七页\总数一百二十一页\编于十八点（二）系谱图绘制的方法注意事项：1、同意代成员应在同一水平线上2、一般调查到患者的3代亲属3、符号大小一致。目前三十八页\总数一百二十一页\编于十八点1、概念

常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomalrecessiveinheritance,AR)。

这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种

二、单基因遗传的遗传方式（一）、常染色体隐性遗传（AR）目前三十九页\总数一百二十一页\编于十八点2、典型病例—白化病（albinism）

白化病是由于全身黑色素细胞均缺乏黑色素,所以皮肤毛发呈白色。本病患者只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合子（aa）时才发病，所以患者的基因型都是纯合子（aa）。当一个个体为杂合状态（Aa)时，虽然本人不发病，但为致病的基因携带者，他（她）能将致病基因a传给后代，患者父母双方都应是致病基因（Aa）的肯定携带（obligatorycarrier）。两个杂合子（Aa）婚配，后代子女患者（aa）占1／4，表型正常者占3／4。表型正常的人中1／3基因型为纯合子（AA）,2/3为杂合子（Aa），是致病基因的可能携带者（probablecarrier）。

目前四十页\总数一百二十一页\编于十八点2、典型病例—白化病（albinism）

一例白化病系谱

目前四十一页\总数一百二十一页\编于十八点目前四十二页\总数一百二十一页\编于十八点目前四十三页\总数一百二十一页\编于十八点3、系谱特点

①患者（Ⅳ1，3，4，11）的双亲（Ⅲ2，3和Ⅲ7，8）表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者；②系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有的系谱中只见先证者；③同胞中约1／4个体发病，男女性发病机会均等，患者大部分出现在同胞之间，子女往往正常；④近亲婚配的后代发病概率显著较高，系谱中的Ⅲ2和Ⅲ3．Ⅲ7和Ⅲ8都是近亲婚配。4、婚配方式（p75）

目前四十四页\总数一百二十一页\编于十八点亲缘系数(coefficientofrelationship)：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近亲结婚一级亲属0.5二级亲属0.25三级亲属0.125目前四十五页\总数一百二十一页\编于十八点如果一种AR病的携带者频率为0.01随机婚配发病率=0.01×0.01×1/4=2.5/10万近亲婚配(三级亲属)=0.01×1/8×1/4=3.1/万如果一种AR病的携带者频率为0.001随机婚配发病率=0.001×0.001×1/4=2.5/千万近亲婚配(三级亲属)=0.001×1/8×1/4=3.1/10万目前四十六页\总数一百二十一页\编于十八点1、概念一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。

对于AD病来说，患者常为杂合体（Aa）,而显性纯和体（AA）的患者少见。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子（Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。

据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（二）、常染色体显性遗传（AD）目前四十七页\总数一百二十一页\编于十八点2、系谱特点:①患者双亲之一有病，多为杂合子②男女发病机会均等③连续遗传④患者的子女有50%的风险患病3、婚配方式（p76）目前四十八页\总数一百二十一页\编于十八点4、常染色体显性遗传的类型延迟显性遗传(delayeddominance)半显性遗传(incompletedominance)共显性遗传(codominance)不规则显性遗传(irregulardominance)完全显性遗传(completedominance)（1）.完全显性（completedominance)

杂合子的表现型与显性纯合子相同Aa杂合子AA显性纯合子表现目前四十九页\总数一百二十一页\编于十八点常染色体显性遗传病的系谱特征AaaaP×1

:1F1配子目前五十页\总数一百二十一页\编于十八点例一：并指症ⅠⅡⅣⅢ一例并指症的系谱目前五十一页\总数一百二十一页\编于十八点目前五十二页\总数一百二十一页\编于十八点目前五十三页\总数一百二十一页\编于十八点例二家族性多发性结肠息肉症ⅠⅡ5Ⅲ1221346123设：致病基因—B

正常基因—b

BbBbbbBbbb每个孩子各有50%的机会得病目前五十四页\总数一百二十一页\编于十八点目前五十五页\总数一百二十一页\编于十八点目前五十六页\总数一百二十一页\编于十八点目前五十七页\总数一百二十一页\编于十八点

杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

显性纯合子杂合子隐性纯合子

AAAaaa

病情重病情轻正常

例：-地中海贫血例：软骨发育不全（2）.不完全显性（中间型显性）（半显性）目前五十八页\总数一百二十一页\编于十八点一例β-地中海贫血的系谱12ⅠⅡⅢ213456789812345679101112设：贫血基因—0

正常基因—A

A

0A0A0AA重型贫血轻型贫血00A0目前五十九页\总数一百二十一页\编于十八点一例软骨发育不全的系谱设：致病基因—D

正常基因—dDdDdⅠⅡDdDD

病情严重婴儿期夭亡侏儒dd目前六十页\总数一百二十一页\编于十八点目前六十一页\总数一百二十一页\编于十八点目前六十二页\总数一百二十一页\编于十八点目前六十三页\总数一百二十一页\编于十八点

杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。例：ABO血型（３）．共显性IA基因A抗原IAIA、IAiA型IB基因B抗原i

基因无抗原IBIB、IBiB型

iiO型目前六十四页\总数一百二十一页\编于十八点IA、IB、

i-----复等位基因复等位基因：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因IAiIBiIAiIAIBIBiiiAB型A型B型O型各25%F19号染色体P

A型

IA

i×IBi

B型

目前六十五页\总数一百二十一页\编于十八点

带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。

（4）.不规则显性

不外显个体（钝挫型）

不完全外显（外显率偏低）

不外显（钝挫型）：

具显性致病基因但不发病的个体目前六十六页\总数一百二十一页\编于十八点一例多指（趾）的系谱ⅠⅡⅢ122341567123456目前六十七页\总数一百二十一页\编于十八点目前六十八页\总数一百二十一页\编于十八点目前六十九页\总数一百二十一页\编于十八点相应表现型个体（多指）×100%基因型个体（Aa）

不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异例：成骨不全例：秃头外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率目前七十页\总数一百二十一页\编于十八点

轻：蓝色巩膜重：蓝色巩膜、多发骨折较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明例：成骨不全目前七十一页\总数一百二十一页\编于十八点目前七十二页\总数一百二十一页\编于十八点目前七十三页\总数一百二十一页\编于十八点目前七十四页\总数一百二十一页\编于十八点

不规则显性的原因：

遗传背景：修饰基因增强基因减弱基因不外显（不完全外显）不同的表现度环境因素总结：不规则显性

不表现-------------不外显可表现，在表型上有差异----表现度不同杂合子（Aa）目前七十五页\总数一百二十一页\编于十八点

带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。例：Huntington’s舞蹈病（慢性进行性舞蹈病）例：遗传性痉挛性（小脑性）共济失调（5）.延迟显性目前七十六页\总数一百二十一页\编于十八点12ⅠⅡⅢ118125663421123564753121091247891011131415Ⅳ一例慢性进行性舞蹈病的系谱50岁外显率---70%70岁外显率---100%目前七十七页\总数一百二十一页\编于十八点目前七十八页\总数一百二十一页\编于十八点一例遗传性痉挛性共济失调的系谱12ⅠⅡⅢ111263421123576451091256348131415Ⅳ393834

有早发现象23,瘫痪目前七十九页\总数一百二十一页\编于十八点目前八十页\总数一百二十一页\编于十八点

（三）X连锁隐性遗传

(X-linkedRecessiveinheritance,XR)

1、概念

某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。2、典型病例例一：红绿色盲

设：色盲基因—Xb

正常基因—XBXBXBXBXbXbXb

XBY

XbY

正常携带者患者正常患者目前八十一页\总数一百二十一页\编于十八点P携带者XBXb

×XBY正常男性XBXb

XBY×

XBXB男患者正常女性F1XBXBXBXbXBYXbYXb

YXB

F2XBXb

XBY交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿目前八十二页\总数一百二十一页\编于十八点一例红绿色盲的系谱交叉遗传：XXⅠⅡⅢ211234567891012345678XbYXBXBXBXbXBYXbYXBXb目前八十三页\总数一百二十一页\编于十八点家族性：XR(MIM306700)Xq28凝血因子VIIIc

甲型血友病目前八十四页\总数一百二十一页\编于十八点一例甲型血友病的系谱ⅠⅡⅢ212345678910111234567891目前八十五页\总数一百二十一页\编于十八点3、XR遗传病系谱特点①男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。

目前八十六页\总数一百二十一页\编于十八点4、婚配方式（p78）目前八十七页\总数一百二十一页\编于十八点（四）X连锁显性遗传

(X-linkedDominantinheritance,XD)1、概念某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。2、典型病例例：抗维生素D性佝偻病

设：致病基因---XD

正常基因---Xd

XDXDXDXd

XdXdXDYXdY

患者正常患者正常目前八十八页\总数一百二十一页\编于十八点目前八十九页\总数一百二十一页\编于十八点抗维生素D佝偻病(MIM307800)目前九十页\总数一百二十一页\编于十八点目前九十一页\总数一百二十一页\编于十八点2一例抗维生素D性佝偻病的系谱ⅠⅡⅢ12345678910111234567891设：致病基因—XA

正常基因—XaXAXaXaYXAYXAXaXAY目前九十二页\总数一百二十一页\编于十八点一例抗维生素D性佝偻病的系谱X不完全显性目前九十三页\总数一百二十一页\编于十八点3、XD遗传病系谱特点①女性患者多于男性，女性患者（Ⅲ3、4、6）病情较轻，只有低血磷；②患者双亲之一必定是患者，女患者都是杂合子，她们的致病基因可传给儿子和女儿，但男患者的致病基因只传给女儿，因此系谱中男患者的女儿全部发病；③可看到连续两代以上都有患者。4、婚配方式（p79）目前九十四页\总数一百二十一页\编于十八点（五）Y连锁遗传父亲Y儿子Y男孙外耳轮多毛症1、概念如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）。2、婚配方式（p80）3、系谱特点4、典型疾病目前九十五页\总数一百二十一页\编于十八点目前九十六页\总数一百二十一页\编于十八点三、单基因病的遗传异质性（自学）（一）两种单基因病的自由组合

两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。

例：假设一个并指症（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？四、两种单基因病的遗传目前九十七页\总数一百二十一页\编于十八点两种致病基因在不同染色体上的自由组合B：并指症基因；h：甲型血友病基因目前九十八页\总数一百二十一页\编于十八点并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为XXBb,甲型血友病是X连锁隐性遗传病，男性是半合子发病，所以父亲的基因型是XhYbb。从图可以看出，他们后代的女孩中，有50％可能患并指症伴甲型血友病携带者，50％可能是甲型血友病携带者；男孩中，50％可能是并指症，但有50％可能正常。

目前九十九页\总数一百二十一页\编于十八点（二）两种单基因病的连锁互换两种单基因病基因位于同一染色体上有时患者有两种单基因遗传病，如果这两种致病基因位于同一染色体上，它们将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换律制约。

例如，红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X染色体上，所以彼此连锁。假定两者间交换率是10％。如果父亲是红绿色盲，母亲外表正常，已生出一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病，试问他们以后所生的孩子中，这两种遗传病的发病风险如何？能生出正常的后代吗？目前一百页\总数一百二十一页\编于十八点两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换h：甲型血友病基因：b：红绿色盲基因目前一百零一页\总数一百二十一页\编于十八点从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b）的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h）的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b）。从图可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿色盲；男孩中，45％可能患红绿色盲，45％可能患甲型血友病，5％可能同时患这两种病，只有5％可能是正常的。目前一百零二页\总数一百二十一页\编于十八点五、单基因遗传发病的风险估计（自学）目前一百零三页\总数一百二十一页\编于十八点多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因。每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基因。若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有明显的累加效应。多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响。第三节多基因遗传目前一百零四页\总数一百二十一页\编于十八点数量性状(quantitativetrait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。质量性状(qualitativetrait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，2-3群个体间差异显著。一、质量性状和数量性状目前一百零五页\总数一百二十一页\编于十八点130cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高质量性状（qualitativetrait）0~5%45~50%100%

aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性目前一百零六页\总数一百二十一页\编于十八点数量性状（quantitativetrait）130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数目前一百零七页\总数一百二十一页\编于十八点数量性状遗传控制群体中性状变异的分布相对性状的差异举例质量性状单基因(一对主基因)不连续显著垂体性侏儒，苯硫脲尝味能力数量性状多基因(多对主基因)连续、正态不显著正常人的身高、体重、血压、智力、肤色目前一百零八页\总数一百二十一页\编于十八点二、多基因遗传的特点多基因遗传具有3个特点：①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。目前一百零九页\总数一百二十一页\编于十八点亲代

极高个体极矮个体

AABBA’A’B’B’子1代

中等身高

AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’多基因遗传的特点

目前一百一十页\总数一百二十一页\编于十八点P

AABBCC

A’A’B’B’C’C’F1

AA’BB’CC’Total

0’1’2’3’4’5’6’1615201561F2

ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’AABBCCAA’BBCCAABB’CCAABBCC’AA’BB’CCAABB’CC’AA’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBCCA’A’BBCCAA’BB’CCAA’BBCC’A’A’BB’CCAA’BB’CC’A’A’BBCC’A’A’BB’CC’AABB’CCAA’BB’CCAAB’B’CCAABB’CC’AA’B’B’CCAAB’B’CC’AA’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’CCAA’BBCC’AABB’CC’AABBC’C’AA’BB’CC’AABB’C’C’AA’BBC’C’AA’BB’C’C’AA’BB’CCA’A’BB’CCAA’B’B’CCAA’BB’CC’A’A’B’B’CCAA’B’B’CC’A’A’BB’CC’A’A’B’B’CC’AABB’CC’AA’BB’CC’AAB’B’CC’AABB’C’C’AA’B’B’CC’AAB’B’C’C’AA’BB’C’C’AA’B’B’C’C’AA’BBCC’A’A’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBC’C’A’A’BB’CC’AA’BB’C’C’A’A’BBC’C’A’A’BB’C’C’AA’BB’CC’A’A’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’C’C’A’A’B’B’CC’AA’B’B’C’C’A’A’BB’C’C’A’A’B’B’C’C’目前一百一十一页\总数一百二十一页\编于十八点（一）、易患性与发病阈值1.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因